|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Nowe badania prowadzone przez naukowców z Wielkiej Brytanii i Kanady pokazują, że przez ostatnie 40 lat rafy koralowe na Karaibach "spłaszczały się". Wyniki opublikowano w czasopiśmie Proceedings of the Royal Society B.
W zdrowych rafach koralowych zamie... Pneumokoki wywołują groźne dla życia zapalenie płuc nie tylko u dzieci. Narażone na nie są zwłaszcza osoby po 65. roku życia, palące lub z chorobami przewlekłymi. Najlepszą ochronę przed zgonem i pobytem w szpitalu zapewni im szczepienie - zachęcają lekarze. O... Międzynarodowy zespół badawczy pod przewodnictwem Uniwersytetu w Leicester w Zjednoczonym Królestwie odkrył uwarunkowanie genetyczne choroby wieńcowej serca. Wyniki badania, przedstawione na łamach czasopisma The Lancet, opisują sposób, w jaki zabijająca tysiące lu... Badania prowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, obudziły nadzieję na ewentualne nowe metody leczenia wyniszczających chorób neurozwyrodnieniowych, takich jak choroba Huntingtona, na którą nie ma obecnie lekarstwa. Transatlantycki zespół naukowcó... Na zespoły mielodysplastyczne choruje co roku więcej osób niż na białaczki, ale są one mało znane nawet lekarzom, dlatego wykrywa się je za rzadko i za późno - mówili hematolodzy 24 listopada na konferencji prasowej w Warszawie. Zorganizowano ją w ramach kampanii ,...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Zespół ataksja-teleangiektazjaCzy wiesz że...? Białaczka (łac. leucaemia) - nazwa grupy chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Nazwa historycznie wywodzi się od białawego koloru próbki krwi chorego na ostrą białaczkę. Białaczka charakteryzuje się ilościowymi i jakościowymi zmianami leukocytów we krwi, szpiku i narządach wewnętrznych (śledzionie, węzłach chłonnych). Występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w proporcji 3:2. Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę. 
 
Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. α-fetoproteina (AFP) – białko płodowe, w warunkach fizjologicznych produkowane jedynie przez komórki płodowej wątroby oraz zarodkowego pęcherzyka żółtkowego. W życiu pozapłodowym alfa-fetoproteina pojawia się tylko w następujących sytuacjach:
Oko (Oko proste, oko złożone, plamka oczna, łac. oculus, l.m. oculi) – narządy receptorowe umożliwiające wykrywanie kierunku padania światła i jego intensywności oraz, wraz ze wzrostem złożoności konstrukcji, efektywny proces formowania obrazu, czyli widzenie. Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, między 3. a 5. rokiem życia. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego. EpidemiologiaAtaksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40000 do 1:100000 żywych urodzeń. EtiologiaChoroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus q22-23. Gen ten koduje białko kinazy serynowo-treoninowej, należącej do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego. Gen (gr. γηνοσ – ród, pochodzenie) – podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.
Antygen rakowopłodowy (ang. carcino-embryonic antigen, CEA) jest glikoproteiną pochodzenia płodowego, którego poziom wzrasta w następujących sytuacjach: Linki zewnętrzne
Czy wiesz że...? beta Naprawa DNA – szereg procesów prowadzących do identyfikacji i naprawy zmian w cząsteczkach DNA w żywej komórce. W komórkach organizmów żywych procesy metaboliczne i czynniki środowiskowe mogą powodować uszkodzenie DNA. W każdej komórce codziennie ma miejsce nawet milion takich uszkodzeń. Wiele z nich powoduje trwałe zmiany w cząsteczce DNA, które mogą upośledzić albo pozbawić komórkę możliwości prawidłowej transkrypcji kodowanego przez uszkodzony fragment DNA genu. Inne uszkodzenia mogą skutkować potencjalnie groźną dla genomu komórki mutacją, dotyczącą tej komórki i wszystkich następnych powstałych z niej po podziałach. Oznacza to, że proces naprawy DNA w komórce musi być cały czas aktywny, by móc szybko i skutecznie niwelować skutki każdego uszkodzenia komórkowego DNA.
Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami.
Skóra (łac. cutis, gr. derma) – największy narząd powłoki wspólnej (łac. integumentum commune) kręgowców o złożonej budowie i wielorakich funkcjach; powłoka właściwa.
Móżdżek - (łac. cerebellum) część mózgowia występująca u wszystkich kręgowców, odpowiadająca za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi ciała.
Mendelian Inheritance in Man – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych i, gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl – z greckiego neoplasia) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicują się w typowe komórki tkanki. Utrata kontroli nad podziałami jest związana z mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w cyklu komórkowym: protoonkogenami i antyonkogenami. Mutacje te powodują, że komórka wcale lub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu. Powstanie nowotworu złośliwego wymaga kilku mutacji, stąd długi, ale najczęściej bezobjawowy okres rozwoju choroby. U osób z rodzinną skłonnością do nowotworów część tych mutacji jest dziedziczona.
Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
