Zespół niewrażliwości na androgeny

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, ang. androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder, testicular feminization syndrome) – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny.

Fenotyp (gr. phainomai - przejawiać; typos - wzór, norma) to najogólniej mówiąc zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów uzyskać ten sam fenotyp.

Jądra (łac. testis, dosłownie – świadek, orchis, testimonium virile, grec. didymis ) – męskie narządy rozrodcze u ludzi i zwierząt odpowiednik rozwojowy jajników.

Zespół niewrażliwości na androgeny występuje w postaci kompletnej (complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) albo częściowej (partial androgen insensitivity syndrome, PAIS). Stosuje się również klasyfikację Quigleya, wyróżniającą 7 stopni zespołu, w której zespoły 1.-3. stopnia mają męski fenotyp, a stopień 7. określa fenotyp żeński (kompletny zespół, CAIS).

Gruczoł mlekowy (łac. glandula lactifera) lub sutkowy (łac. glandula mammaria), pot. pierś – największy gruczoł skórny człowieka, jeden z parzystych narządów, rozwijający się u kobiet w okresie pokwitania. Gruczoł mlekowy jest nazywany sutkiem (łac. mamma), jednak określenie "sutek" bywa również traktowane jako synonim brodawki sutkowej, która jest częścią tego gruczołu, bezpośrednio wydzielającą mleko. Sutek jest wyniosłością w kształcie półkuli lub stożka; u młodych kobiet leży na wysokości od III do VII żebra, spoczywa głównie na powierzchni mięśnia piersiowego większego – jedynie niewielka część boczna leży na powięzi mięśnia zębatego przedniego. U kobiet karmiących sutki zwykle się powiększają i sięgają niżej. Między sutkami znajduje się zmiennej szerokości podłużna szczelina, anatomicznie nazywana zatoką sutkową (sinus mammarum).

Androgeny są to hormony płciowe o budowie sterydowej o działaniu maskulinizującym fizjologicznie występujące u mężczyzn, jak i w małych stężeniach u kobiet.

Dotyka on osoby chromosomalnie męskie (XY), jednak osoby te są fenotypowo kobietami. Piersi są dobrze wykształcone. Występuje brak miesiączki i to jest najczęstsza przyczyna zgłoszenia się osoby z tym zespołem do lekarza. Są to osoby trwale niepłodne, jednak dobrze wykształcona identyfikacja z płcią żeńską sprawia, że osoby te zakładają rodziny, prowadząc współżycie. W przypadku postaci niekompletnej zazwyczaj usuwa się jądra (w razie nieusunięcia istnieje 5-20% ryzyko rozwoju procesu nowotworowego), czasem konieczne jest wytworzenie sztucznej pochwy. Częstość występowania CAIS wśród mężczyzn wynosi 1:62 000, a (P)AIS 1:20 000.

Chromosomy płci, heterosomy, allosomy – determinujące płeć chromosomy u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych. Płeć osobnika determinuje ich obecność lub ich liczba w stosunku do liczby autosomów.

Pochwa (łac. vagina) – odcinek żeńskich dróg rodnych. Jest przewodem mięśniowo-błoniastym, silnie rozciągliwym i elastycznym, długości 5 cm do 14 cm (zazwyczaj 6 cm do 8 cm), stanowiącym połączenie między macicą a przedsionkiem pochwy, będącym częścią sromu (pudendum feminum). Najwęższa w swojej dolnej części stopniowo się rozszerza. W części środkowej ma około 2 cm do 3 cm szerokości. Pochwa stanowi miejsce wprowadzenia nasienia, obejmując prącie w czasie kopulacji oraz drogę, którą wydostaje się płód podczas porodu, a także drogę odpływu krwi menstruacyjnej. W czasie rozwoju płodowego powstaje z połączenia części dystalnych przewodów przyśródnerczowych (przewodów Müllera).

Przypisy

McPhaul MJ. Androgen receptor mutations and androgen insensitivity.. „Mol Cell Endocrinol”. 30;198. 1-2, s. 61-7, 2003. doi:10.1016/S0303-7207(02)00369-6. PMID 12573815.
Położnictwo i ginekologia, tom 2. Grzegorz H. Bręborowicz (red.). Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 783-785. ISBN 83-200-3082-X.

Linki zewnętrzne

ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME; AIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

REIFENSTEIN SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.