|
|
|
Polski Serwis Naukowy - OnLine od 1999 roku
 RSS
Dodaj do:
Warto przeczytać: Depresja to choroba przewlekła i śmiertelna, wymagająca kompleksowego leczenia. Liczba ofiar samobójstw, które w dużym stopniu mają związek z depresją, jest w Polsce tak duża jak liczba ofiar wypadków samochodowych - alarmowali lekarze i psychologowie podcza k... Kleszczowe zapalenie mózgu to przenoszona przez kleszcze choroba wirusowa, która może spowodować niesprawność, a nawet zgon. Najlepiej chronią przed nią szczepienia, które warto rozpocząć na przełomie lutego i marca - mówili lekarze na konferencji prasowej w Warszaw... Ból to jeden z najważniejszych problemów, z jakimi zmaga się współczesna medycyna - powiedział dr Jerzy Jarosz z Zakładu Medycyny Paliatywnej Centrum Onkologii, 13 stycznia, podczas konferencji zorganizowanej przez Urząd Rejestracji ... Paradontoza, czyli zapalenie dziąseł i innych tkanek przyzębia, może opóźniać zajście w ciążę - poinformowali naukowcy z Australii na kongresie European Society of Human Reproduction and Embryology, który odbywa się w Sztokholmie."Wyniki nas... Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze 22 lutego, podczas konferencji pra...
Ostatnio na Forum:
Dyskusje
8
odp.
4
odp. Reklama:
 Zespół wad wrodzonychCzy wiesz że...? Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy. Zespół opisali wspólnie w 1938 roku Freeman i Sheldon . Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13. Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym. Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο = "idący razem") – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, nie stanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), nie stanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu. Zespoły ustno-twarzowo-palcowe (ang. oral-facial-digital syndromes, OFD, OFDS) – grupa około dziesięciu zespołów wad wrodzonych, które łączy współwystępowanie malformacji twarzy i jamy ustnej (rozszczepy, cechy dysmorficzne) oraz palców rąk (syndaktylia, klinodaktylia, brachydaktylia, polidaktylia).
Hipomelanoza Ito (łac. incontinentia pigmenti achromians) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, charakteryzująca się odbarwionymi plamami i pasmami na skórze, których przebieg jest zgodny z tzw. liniami Blaschko. Objawom skórnym towarzyszą zaburzenia rozwoju kośćca, zębów, włosów i mózgowia, około połowa chorych ma padaczkę. Częste jest opóźnienie umysłowe. Chorobę opisał jako pierwszy japoński dermatolog Ito w 1952 roku. Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000. Podziały zespołów wadPodział według SmithaA. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymiB. Zespoły niskorosłości, nie będące dysplazjami szkieletowymiC. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)D. Zespoły przedwczesnego starzenia sięE. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wadF. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadamiG. Zespoły dotyczące głównie twarzyH. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawamiI. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadąJ. OsteochondrodysplazjeK. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kościL. KraniosynostozyM. Inne dysplazje kostneN. Choroby spichrzenioweO. Schorzenia tkanki łącznejP. Zespoły z guzami hamartomatycznymiQ. Dysplazje ektodermalneR. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskoweS. Inne zespołyT. Różne sekwencjeU. Spektra wadW. Różne asocjacjePrzypisy
Bibliografia Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii. Płodowy zespół hydantoinowy (ang. fetal trimethadione syndrome) – zespół wad wrodzonych związany z wewnątrzpłodową ekspozycją na lek przeciwdrgawkowy, hydantoinę. Na fenotyp zespołu składają się: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, małogłowie, hipoplazja twarzoczaszki, cechy dysmorficzne twarzy (hiperteloryzm oczny, zez, ptoza), krótka i płetwista szyja.
Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca i predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku.
Czy wiesz że...? beta Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curshmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.
Sirenomelia – rzadki zespół wad wrodzonych, w którym dziecko rodzi się ze zrośniętymi nogami. Zazwyczaj kończy się nieuchronną śmiercią w ciągu jednego lub dwóch dni z powodu częstych skojarzonych z tą wadą innych nieprawidłowości, w tym zwykle nieprawidłowego rozwoju układu moczowego. Częstość zespołu szacuje się na 1:100 000 urodzeń. Sirenomelia stanowi najbardziej skrajną postać zespołu regresji kaudalnej.
Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.
Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).
Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składają się aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe. Zespół opisano po raz pierwszy w 1945 roku i od lekarzy którzy go opisali wziął swoją nazwę. Dziedziczenie jest zazwyczaj autosomalne dominujące z niepełną penetracją, ale opisywano też dziedziczenie autosomalne recesywne. Patogeneza jest niejasna; jak dotąd nie dowiedziono udziału mutacji żadnych genów w etiologii zespołu. Proponowano, że do wad w zespole Adamsa-Olivera dochodzi w mechanizmie dysrupcji, np. zamknięcia tętnicy podobojczykowej lub kręgowej, tak jak w sekwencji Polanda.
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom.
Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w której objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka. PCD należy, razem z innymi chorobami spowodowanymi dysfunkcją rzęsek, do grupy ciliopatii. Najpoważniejsze objawy wynikają z upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych i dolnych dróg oddechowych. Choroba ta jest również przyczyną bezpłodności u mężczyzn, ponieważ defekt budowy dotyczy również witek plemników. Powyższa treść oraz zamieszczone w niej powiązane definicje/pojęcia - udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń.
Zobacz szczegółowe informacje o warunkach korzystania
Wszystkie hasła znajdujące się w naszym mirrorze Wikipedii mają znaczenie informacyjne i edukacyjne. Nie mogą być traktowane jako porady. |
