Europejskie badania rzucają światło na stopniową utratę słuchu :: Artykuły / Polski Serwis Naukowy

Polecamy również:

Nowa i udoskonalona sekwencja genomu myszy pomaga odróżnić człowieka od myszy

Naukowcy zredagowali atlas ekspresji genów myszy

Pijane myszy pomogą rozumieć podłoże alkoholizmu u ludzi

Naukowcy zidentyfikowali nowy gen epilepsji u myszy

Naukowcy rzucają światło na powiązanie ubytku słuchu z wrażliwością na dotyk

Przeszczepione komórki naprawiają mózg - u otyłych myszy

Naukowcy europejscy przeprowadzili dwa równoległe badania, które pokazały, że stopniowa utrata słuchu wiąże się z nowym rodzajem genu. Gen miR-96 jest małym fragmentem RN, wpływającym na wytwarzanie innych molekuł w czuciowych komórkach rzęsatych ucha wewnętrznego. Badania zostały przeprowadzone w ramach projektów SIROCCO oraz EuroHear (finansowanych ze środków unijnych na kwoty odpowiednio 11,78 mln EUR oraz 12,5 mln EUR). Wyniki opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics pogłębiają wiedzę na temat schorzenia, które dotyka milionów ludzi na świecie.

Naukowcy z hiszpańskiego szpitala Ramón y Cajal prowadzili pierwszy zespół, obserwujący rodziny, w których pojawia się utrata słuchu. Drugi zespół, prowadzony przez naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute w Wielkiej Brytanii, zbadał diminuendo, nowy model myszy, aby zrozumieć stopniową utratę słuchu. Obie grupy wymieniały się nawzajem gromadzonymi danymi.

"Byliśmy w stanie dosyć szybko wykazać, że jeżeli myszy posiadały jedną kopię wariantu genu, cierpiały na stopniową utratę słuchu, natomiast jeżeli miały dwa warianty, były całkowicie głuche" - powiedziała profesor Karen Steel, kierowniczka projektu z zespołu Sanger Institute. "Ważne pytania dotyczyły tego, czy jesteśmy w stanie określić, co to za wariant oraz w jaki sposób wywiera on wpływ na słuch?"

Na podstawie wyników pierwszej grupy, zespół prowadzony przez Hiszpanów zasugerował, że odpowiedzialny gen leży w chromosomie 7, który został już powiązany z różnymi chorobami i wadami rozwojowymi człowieka. Obydwa zespoły podjęły próbę sekwencjonowania każdego genu w "odpowiednich regionach genomicznych człowieka i myszy, rozpoznanych jako związane z utratą słuchu". Sekwencjonowanie wykazało, że większość genów w regionie nie może być odpowiedzialna za utratę słuchu. Obydwa zespoły odkryły mutację w genie mikroRNA - gen miR-96 powiązany z utratą słuchu.

"Wiemy o wielu genach związanych z głuchotą u ludzi i myszy, ale ku naszemu ogromnemu zaskoczeniu to był jeden z nowej klasy genów zwanych mikroRNA" - zauważył naczelny autor, profesor Miguel Angel Moreno-Pelayo, naukowiec ze szpitala Ramón y Cajal.

Eksperci przyznają, że geny mikroRNA, które są w stanie kontrolować aktywność wielu genów, mogą łączyć się z przekaźnikami biorącymi udział w wytwarzaniu białka komórki, skutecznie przerywając proces.

"Nikt nie widział mutacji wywołującej chorobę w dojrzałej sekwencji mikroRNA" - powiedział profesor Moreno-Pelayo. "To pierwszy gen mikroRNA powiązany z upośledzeniem słuchu i, rzecz niezwykła, pierwszy skojarzony z chorobą dziedziczną."

Naukowcy odkryli, że rolę mutacji można zbadać u myszy. Czuciowe komórki rzęsate zmutowanych myszy były w posobny sposób zakłócone przez gen miR-96 - stwierdzili. Podczas gdy myszy z dwiema kopiami zmutowanego genu miały źle ukształtowane komórki rzęsate od urodzenia, które wyrodniały od wczesnego wieku, naukowcy stwierdzili, że skutki te były mniej poważne u myszy z jedną kopią zmutowanego genu. Zauważyli, że skutki nasilały się wraz z wiekiem myszy.

"Mutacja - zmiana jednej litery w kodzie genetycznym z A na T - w tym niewielkim odcinku sekwencji wystarczy, aby doprowadzić do znacznej utraty słuchu u myszy" - podkreślił dr Morag Lewis z Sanger Institute, który odkrył mutację.

Jeżeli chodzi o badania ludzi, naukowcy odkryli, że mutacje miR-96 pojawiły się w dwóch rodzinach. Jednak każda z nich miała mutację w innej lokalizacji genu miR-96 - powiedzieli. Podczas gdy żadna z dwóch mutacji u ludzi nie dotyczy tej samej litery, co u myszy, wszystkie trzy występują blisko siebie w sekwencji miR-96. "Wszystkie trzy występują w decydującym regionie siedmiu liter w dojrzałej sekwencji miR-96" - wyjaśnił dr Angeles MencÂĄa ze szpitala Ramón y Cajal.

Odkrycia pomogą naukowcom opracować sposoby leczenia, pozwalające łagodzić skutki postępującej głuchoty - mówi zespół badaczy. W badaniach wzięło również udział Krajowe Centrum Badań nad Środowiskiem i Zdrowiem GSF (Niemcy) i Uniwersytet Wschodniej Anglii (Wielka Brytania).

Źródło: CORDIS

Więcej informacji:

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/index.html

Szpital Ramón y Cajal:
http://www.madrid.org/cs/.../Page/HRYC_home

Wellcome Trust Sanger Institute:
http://www.sanger.ac.uk/

Źródło danych: Nature Genetics
Referencje dokumentu: MencÂĄa A et al. (2009) Mutations in the seed region of human miR-96 are responsible for non-syndromic progressive hearing loss. Nature Genetics (w druku). DOI: http://dx.doi.org/10.1038/ng. 355.

komentuj publikację

Czy wiesz że...?

wersja BETA

Nature Genetics recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym. pełny tekst

Myszy i ludzie (Of Mice and Men) filmowa adaptacja powieści amerykańskiego pisarza Johna Steinbecka Myszy i ludzie. Dramat przedstawiający historię przyjaźni wśród wędrownych robotników rolnych. Film zrobiony z psychologicznym wyczuciem przenikliwości i tragizmu. pełny tekst

SteelSeries jest duńskim producentem peryferii komputerowych, m.in. myszy, klawiatur, słuchawek i podkładek pod myszy. SteelSeries jest sponsorem e-sportu. pełny tekst

Białko VHL (pVHL) białko, kodowane przez gen VHL znajdujący się na chromosomie 3. Gen VHL jest genem supresorowym; jego mutacja prowadzi do rozwoju nowotworów. Germinalne mutacje w genie VHL prowadzą do choroby von Hippla-Lindaua, która charakteryzuje się występowaniem w młodym wieku i rodzinnie określonych typów bogato unaczynionych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, siatkówki, rdzenia nadnerczy, trzustki i innych narządów. Nazwa genu pochodzi od nazwy choroby von Hippla i Lindaua (ang. von Hippel-Lindau disease) i została po raz pierwszy użyta w pracy Bernda R. Seizingera i jego współpracowników opublikowanej na łamach Nature w marcu 1988 roku, w której locus domniemanego genu wywołującego chorobę określono na 3p25. pełny tekst

Moduł "Czy wiesz że...?" (wersja testowa, beta): definicje/pojęcia wygenerowane w obrębie tego modułu pochodzą z Wikipedii i udostępniane są na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach, z możliwością obowiązywania dodatkowych ograniczeń. Dostęp do pełnej wersji każdego hasła (oraz dokładnch informacji na temat licencji, autora oraz edycji) możliwy jest po kliknięciu w odnośnik opisany jako "pełny tekst".