• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Badania przesiewowe embrionów orężem rodziców w unikaniu przekazywania chorób dziedzicznych

    15.04.2011. 16:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Nowa metoda badań przesiewowych, opracowana przez zespół hiszpańskich genetyków, umożliwia kontrolowanie wszystkich etapów rozwoju dziecka od momentu poprzedzającego zagnieżdżenie się embriona w macicy, aby zwiększyć szanse na posiadanie zdrowego dziecka.

    Obecnie większość wykształconych kobiet zwykle zwraca większą uwagę na swoje wykształcenie i karierę niż ich odpowiedniczki z wcześniejszych pokoleń. Spędzają więcej lat na uczelniach wyższych, jak również poświęcają więcej czasu na pięcie się po korporacyjnej drabinie po uzyskaniu dyplomu. Wiele z nich późno wstępuje w związki małżeńskie i rodzi dzieci w starszym wieku.

    Wiadomo, że wraz z wiekiem komórki jajowe kobiety stają coraz mniej płodne. Jednakże genetycy mogą czasami odegrać pewną rolę w bezpłodności. Nieprawidłowości genetyczne mogą wpływać na zdolność embriona do rozwoju. To może w konsekwencji doprowadzać do poronień.

    Nauka może pomóc kobietom, które borykają się z problemami rozrodczymi za pomocą takich terapii bezpłodności jak zapłodnienie in vitro. Dzięki bardziej zaawansowanej technologii nauka może również pomóc kobietom zyskać pewność, że noworodek będzie zdrowy i wolny od chorób genetycznych. Ta procedura jest powszechnie znana jako preimplantacyjne, genetyczne badania przesiewowe (PGS).

    W toku PGS lekarz bada aneuploidy - nieprawidłową liczbę chromosomów - które są ściśle związane z poronieniem. W szczególności porównawcza hybrydyzacja genomów (CGH) jest uznaną procedurą umożliwiającą badanie wszystkich chromosomów jednocześnie.

    Badanie CGH zalecane jest zazwyczaj kobietom, u których nie powiodło się zapłodnienie in vitro, gdyż umożliwia obserwację rozwoju embriona od etapu ośmiokomórkowego. Kiedy lekarz zyska pewność, że embrion nie jest zagrożony poważnymi chorobami, to może go bezpiecznie implantować w macicy.

    Mariona Rius z Wydziału Biologii Komórki i Genetyki Medycznej Universitat Aut?noma de Barcelona w Hiszpanii w swojej rozprawie doktorskiej opracowała teraz tak zwane krótkie CGH, które umożliwia pełne badanie chromosomalne komórek embrionalnych w znacznie krótszym czasie. Wartość nowej metody polega na tym, że poddawany analizie embrion nie musi być poddawany kriokonserwacji.

    Zdrowy pod względem genetycznym embrion powinien mieć 2 chromosomy dla każdego z 22 rodzajów chromosomów oraz bukiet chromosomów żeńskich XX i męskich XY. Więcej niż dwa chromosomy mogą doprowadzić do niedorozwoju embriona. Problem ten może spowodować, że embrion nie będzie w stanie się rozwinąć i zagnieździć, albo doprowadzi do poronienia.
    Wyposażeni w tę kluczową informację genetyczną, lekarze mogą zagwarantować z rozsądną pewnością, że embriony umieszczone z powrotem w macicy dadzą kobiecie wszelkie szanse na zdrową ciążę. Współczynnik implantacji z użyciem skróconej metody CGH może osiągnąć poziom do 60%.

    Do tej pory została skutecznie zastosowana u pary, w której mężczyzna jest nosicielem dwóch translokacji chromosomalnych. Konkretnie w trzech kolejnych cyklach zapłodnień in vitro, embrion bez "nieprawidłowości" genetycznych został implantowany w macicy kobiety, która jest obecnie w trzecim trymestrze ciąży.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)

    Matka zastępcza (surogatka) – kobieta, która przyjmuje do swojej macicy zapłodnioną in vitro komórkę jajową innej kobiety, która sama nie może zajść w ciążę bądź nie mogłaby donosić swojej ciąży. Rola matki zastępczej sprowadza się do donoszenia ciąży, urodzenia dziecka i oddania go rodzicom.

    Matka zastępcza (surogatka) – kobieta, która przyjmuje do swojej macicy zapłodnioną in vitro komórkę jajową innej kobiety, która sama nie może zajść w ciążę bądź nie mogłaby donosić swojej ciąży. Rola matki zastępczej sprowadza się do donoszenia ciąży, urodzenia dziecka i oddania go rodzicom.

    Dawca nasienia (także dawca spermy) – mężczyzna, który oddaje próbkę swojej spermy celem wykorzystania zawartych w niej plemników do zapłodnienia metodą in vitro bądź inseminacji domacicznej komórek jajowych kobiety, która nie może (niepłodność) bądź nie ma z kim (samotność) począć dziecka. Pojęcie to może także opisywać mężczyznę zgadzającego się na stosunek z samotną, obcą mu kobietą zamierzającą począć, urodzić i wychować dziecko bez jego udziału. Mężczyzna taki jest odpowiednikiem matki zastępczej.

    Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) jest metodą pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).

    ICSI (ang. Intracytoplasmic sperm injection) – rodzaj procedury zapłodnienia in vitro, polegający na wprowadzeniu plemnika do cytoplazmy komórki jajowej. Wskazaniem do zastosowania tej techniki są zwykle nieprawidłowe wyniki badania nasienia, nie dające pewności zapłodnienia nawet w warunkach in vitro. Stosuje się ją również wtedy, gdy wykonywane w przeszłości próby zapłodnienia pozaustrojowego kończyły się niepowodzeniem.

    Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF; (łac.) in vitro, dosł. "w szkle") – metoda zapłodnienia polegająca na doprowadzeniu do połączenia komórki jajowej i plemnika w warunkach laboratoryjnych, poza żeńskim układem rozrodczym. Zaliczana do technik rozrodu wspomaganego medycznie. Czasami leczy niepłodność. W USA blisko 100% wspomaganych rozrodów dokonuje się przy użyciu in vitro.

    Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF; (łac.) in vitro, dosł. "w szkle") – metoda zapłodnienia polegająca na doprowadzeniu do połączenia komórki jajowej i plemnika w warunkach laboratoryjnych, poza żeńskim układem rozrodczym. Zaliczana do technik rozrodu wspomaganego medycznie. Czasami leczy niepłodność. W USA blisko 100% wspomaganych rozrodów dokonuje się przy użyciu in vitro.

    Dodano: 15.04.2011. 16:26  


    Najnowsze