• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Badania ujawniają gen odpowiedzialny za insulinooporność

    08.09.2009. 15:11
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Naukowcy, których prace są finansowe ze środków unijnych, zidentyfikowali wariant genetyczny występujący u człowieka, który podnosi ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. Odkrycia pogłębiają naszą wiedzę na temat czynników sprzyjających chorobie i mogą przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics.

    Cukrzyca typu 2 pojawia się, kiedy organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości insuliny lub nie reaguje na nią prawidłowo. Jeżeli komórki na przykład serca lub mięśni nie otrzymują wystarczających ilości insuliny lub nie wykorzystują jej prawidłowo, nie są w stanie pobrać wystarczającej ilości glukozy z krwi, aby wykorzystać ją jako energię.

    Do tej pory naukowcy zidentyfikowali 18 wariantów genetycznych, które podnoszą ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. Większość wariantów upośledza zdolność trzustki do wytwarzania wystarczającej ilości insuliny. W ramach ostatnich badań, międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował pierwszy wariant genetyczny, który wydaje się wpływać na zdolność komórek mięśniowych do wykorzystywania insuliny.

    Naukowcy odkryli ten wariant, skanując genomy tysięcy ludzi, zarówno cukrzyków, jak i osób wolnych od choroby. Porównanie obydwu grup wykazało pojedynczą mutację, która wpływa na aktywność genu zwanego substratem-1 receptora insuliny (IRS1). Gen IRS1 wytwarza białko, które informuje komórki, kiedy pobierać glukozę z krwi.

    "Wewnątrz komórki insulina aktywuje najpierw IRS1" - wyjaśnia Robert Sladek z Uniwersytetu McGill i GĂŠnome QuĂŠbec Innovation Centre w Kanadzie. "Mówiąc oględnie to on mówi do pozostałej części komórki - uwaga, mamy dostawę insuliny, zaczynajcie pobierać glukozę z krwi! Jeżeli IRS1 nie działa, cały proces jest zakłócony."

    U osób z nowoodkrytym wariantem genetycznym, aktywność genu IRS1 jest obniżona o 40%, co skutecznie prowadzi do zmniejszenia wrażliwości komórek organizmu na insulinę i niszczy ich zdolność do wytwarzania energii z glukozy.

    "Ogromnie cieszymy się z tych wyników - to pierwszy dowód genetyczny na to, że wadliwość działania insuliny w mięśniach może przyczyniać się do cukrzycy. Tkanka mięśniowa musi wytwarzać więcej energii z glukozy niż inne tkanki. Jesteśmy przekonani, że opracowanie terapii cukrzycowej, która polegać będzie na usprawnieniu funkcjonowania insuliny w mięśniach, mogłoby rzeczywiście pomóc chorym na cukrzycę typu 2" - zauważa profesor Philippe Froguel z Wydziału Medycyny Genomicznej Imperial College London, Wlk. Brytania.

    "W przypadku chorych na cukrzycę, sygnał włączania i wyłączania tego genu może być upośledzony" - dodaje dr Sladek. "Ale być może będziemy w stanie wykorzystać jakąś inną ścieżkę, by go włączyć."

    Badania zostały w części sfinansowane z czterech unijnych projektów: EURO-BLCS (Biologiczne, kliniczne i genetyczne markery zagrożenia chorobami sercowo-naczyniowymi w przyszłości), który otrzymał fundusze z tematu "Jakość życia i zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR) oraz EUGENE2 (Europejska sieć ds. funkcjonalnej genomiki cukrzycy typu 2), EXGENESIS (Dobroczynny wpływ gimnastyki na zdrowie - identyfikacja genów i ścieżek sygnalizacyjnych zaangażowanych we wpływ gimnastyki na insulinooporność, otyłość i syndrom metaboliczny) i EURODIA (Funkcjonalna genomika trzustkowych komórek beta oraz tkanek biorących udział w kontroli gruczołu trzustki w profilaktyce i leczeniu cukrzycy typu 2), które to projekty zostały dofinansowane z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR).

    Źródło: CORDIS

    Więcej informacji:

    Imperial College London:
    http://www.imperial.ac.uk

    Uniwersytet McGill:
    http://www.mcgill.ca

    Nature Genetics:
    http://www.nature.com/ng

    Źródło danych: Imperial College London; Uniwersytet McGill; Nature Genetics
    Referencje dokumentu: Rung J., et al. (2009) Genetic variant near IRS1 is associated with type 2 diabetes, insulin resistance and hyperinsulinemia. Nature Genetics (w druku). Publikacja internetowa z dnia 6 września; DOI: 10.1038/ng.443.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy. Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta trzustki. Przewlekła hiperglikemia wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Ze względu na przyczynę i przebieg choroby, można wyróżnić cukrzycę typu 1, typu 2, cukrzycę ciężarnych i inne. Insulina aspart - analog insuliny ludzkiej o krótkim czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy.

    Insulina lispro - analog insuliny ludzkiej o krótkim czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy. Insulina glargine − wolnodziałający analog insuliny ludzkiej o wydłużonym czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy.

    Insulina detemir – wolno działający analog insuliny ludzkiej o wydłużonym czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy. Eksenatyd (ang. Exenatide) − nowy lek zarejestrowany do leczenia cukrzycy, będący agonistą peptydu glukagonopodobnego typu 1 (GLP-1 Glucagon-like-peptide-1), wytwarzanego przez komórki L jelita cienkiego, który wiążąc się z komórką β (receptorem dla GLP-1) wysp trzustkowych zwiększa wydzielanie insuliny pod wpływem glukozy. Ponadto spowalnia wchłanianie glukozy oraz hamuje wpływ glukagonu na komórki receptorowe. Został dopuszczony do leczenia typu 2 cukrzycy przez FDA na rynku USA w 2005. Eksenatyd jest syntetycznym analogiem peptydu złożonego z 39 aminokwasów, pierwotnie wykrytego w ślinie helodermy arizońskiej.

    Insulina glulizynowa – analog insuliny ludzkiej o krótkim czasie działania. Produkowana metodą rekombinacji DNA. Jej preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy. Insulina glulizynowa zaczyna działać w ciągu 10-20 minut od podania, szczyt działania osiąga około 30–40 minut od podania, jej czas działania wynosi około 2 godziny, po 4-6 godzinach całkowicie znika z organizmu. Cukrzyca typu 1 (łac. diabetes mellitus typi 1, ang. Insulin Dependent Diabetes Mellitus, IDDM), nazywana też cukrzycą insulinozależną jest jedną z etiopatogenetycznych postaci cukrzycy. U jej podłoża leży przewlekły, autoimmunologiczny proces chorobowy prowadzący do powolnego zniszczenia, produkujących insulinę, komórek β wysp trzustkowych i w następstwie tego do utraty zdolności jej wydzielania.

    Dodano: 08.09.2009. 15:11  


    Najnowsze