• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Badania unijne pozwalają zidentyfikować warianty genetyczne astmy

    12.10.2010. 17:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    W ramach badań dofinansowanych ze środków unijnych zidentyfikowano kilka wariantów genetycznych znacznie zwiększających podatność na astmę, które według naukowców pomogą opracować lepsze metody leczenia choroby. Projekt GABRIEL (Interdyscyplinarne badania w celu identyfikacji genetycznych i środowiskowych przyczyn astmy we Wspólnocie Europejskiej) otrzymał nieco ponad 11 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR). Odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie New England Journal of Medicine.

    Zespół badawczy, pracujący pod kierunkiem naukowców z Imperial College w Londynie, Wlk. Brytania, przeanalizował próbki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) pobrane od 10.000 dzieci i osób dorosłych chorych na astmę i od 16.000 nie astmatyków. Następnie naukowcy poddali każdego badanego ponad 500.000 testom genetycznym, obejmującym wszystkie geny genomu człowieka. Badania, do których wkład wniosło 164 naukowców z 19 krajów europejskich oraz z Australii i Kanady, dokładnie określiły 7 lokalizacji w genomie, w których różnice w kodzie genetycznym zostały powiązane z astmą.

    Choć na świecie choruje na astmę 300 milionów osób, z czego w samej Europie mieszka 30 milionów, przyczyny choroby zostały słabo rozpoznane a podejrzewa się, że czynniki genetyczne i środowiskowe odgrywają z grubsza taką samą rolę. Badania sugerują, że alergie są prawdopodobnie konsekwencją astmy, a nie jej przyczyną, a testy genetyczne nie będą pomocne w przewidywaniu, kto może zapaść na tę chorobę.

    Astma wieku dziecięcego na przykład, która dotyka bardziej chłopców niż dziewczynki i może utrzymać się przez całe życie, jest często wiązana z alergiami, gdyż zakładano, że mogą one wywoływać tę chorobę. Niemniej w toku badań odkryto, że geny kontrolujące poziom przeciwciał wywołujących alergie mają niewielki wpływ na pojawienie się astmy.

    Nowe warianty powiązane z astmą odkryto u ponad jednej trzeciej chorych dzieci. Gen, który najsilniej oddziałuje na dzieci nie wpływa na dorosłych, a astma wieku dorosłego jest słabiej powiązana z innymi wariantami genetycznymi, co oznacza, że może różnić się pod względem biologicznym od astmy wieku dziecięcego.

    "Astmę często uznaje się za jedną jednostkę chorobową, tymczasem nasze odkrycia genetyczne sugerują, że astma wieku dziecięcego może różnić się pod względem biologicznym od astmy nabywanej w dorosłym życiu" - stwierdza profesor David Strachan z St George's, University of London, współautor artykułu. Zespół "bada obecnie, czy przyczyny astmy różnią się w przypadku osób, u których występują lub nie nowo odkryte warianty genetyczne".

    "Na podstawie badań genetycznych wiemy, że alergie mogą wystąpić z powodu ubytków wyściółki dróg oddechowych w wyniku astmy" - stwierdza profesor Miriam Moffatt, profesor Genetyki Człowieka w Imperial College w Londynie. "To nie oznacza, że alergie nie są ważne, tylko że koncentrowanie terapii wyłącznie na alergii nie zapewni skutecznego leczenia całej choroby."

    Niektóre ze zidentyfikowanych genów stanowią część ścieżek sygnalizacyjnych, informujących układ immunologiczny o uszkodzeniu wyściółki dróg oddechowych. Inne geny wydają się kontrolować tempo gojenia się dróg oddechowych po przebytym uszkodzeniu. Identyfikacja tych genów powinna pomóc ukierunkować badania na nowe sposoby leczenia astmy - twierdzą naukowcy.

    W toku badań odkryto również, że geny powiązane z astmą nie wywierają wystarczająco silnego efektu, aby były użyteczne w przewidywaniu na wczesnym etapie życie, które z dzieci mogą zachorować. To wskazuje na odgrywanie przez czynniki środowiskowe równie istotnej roli w przyczynianiu się do wystąpienia astmy.

    Współautorka, profesor Erika von Mutius z Uniwersytetu w Monachium, wyjaśnia, że zespół badał przyczyny środowiskowe astmy "przede wszystkim dokładnie analizując silnie ochronny wpływ mieszkania na wsi. W przyszłym roku połączymy wyniki części genetycznej i środowiskowej projektu GABRIEL i z niecierpliwością oczekujemy nowych odkryć."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Omalizumab to rekombinowane humanizowane przeciwciało monoklonalne, zaliczane do tak zwanych leków biologicznych, używane w leczeniu między innymi astmy oskrzelowej, które blokuje reakcję IgE z błoną komórkową komórek uwalniających mediatory reakcji zapalnej, odpowiedzialne za przebieg astmy oskrzelowej. Efektem stosowania leku jest poprawa i złagodzenie przebiegu astmy oskrzelowej. Pyłkowica (pollinosis) – inaczej astma pyłkowa, jest to sezonowe, alergiczne zapalenie błony śluzowej nosa i spojówek, któremu często towarzyszą napady astmy oskrzelowej oraz objawy ze strony innych narządów, takich jak skóra lub przewód pokarmowy. Leki przeciwleukotrienowe (antagoniści leukotrienów) – grupa leków wprowadzona do lecznictwa pod koniec XX wieku i znajdująca zastosowanie w leczeniu astmy oskrzelowej. Ich działanie polega na hamowaniu biosyntezy leukotrienów cysteinylowych (LTC4, LTD4 i LTE4) albo blokowaniu receptorów dla leukotrienów w ścianie oskrzeli. W chwili obecnej, leki przeciwleukotrienowe stanowią uzupełnienie leczenia przeciwzapalnego (kortykoterapii) astmy oskrzelowej.

    Beta2-mimetyki, leki β-adrenergiczne – grupa leków działających agonistycznie w stosunku do receptorów β2 zlokalizowanych w ścianach dróg oddechowych. Są wykorzystywane w terapii astmy oskrzelowej, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc oraz innych chorób przebiegających z obturacją w drogach oddechowych. Podkrążone oczy (podkówki pod oczami, sińce pod oczami) – zaciemnienia wokół oczu, najczęściej spowodowane przez widoczne naczynie krwionośne. Mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi, alergiami, astmą, anemią, zmęczeniem, problemami z wątrobą i wiekiem.

    Astma oskrzelowa, dychawica oskrzelowa (łac. asthma bronchiale) – przewlekła, zapalna choroba dróg oddechowych, u podłoża której leży nadreaktywność oskrzeli, która prowadzi do nawracających napadów duszności i kaszlu, występujących szczególnie w nocy i nad ranem. U podłoża tych napadów leży wydzielanie przez komórki układu oddechowego licznych mediatorów doprowadzających do rozlanego, zmiennego ograniczenia przepływu powietrza w drogach oddechowych, które często ustępuje samoistnie lub pod wpływem leczenia. Astma oskrzelowa zaliczana jest do chorób psychosomatycznych. Może być spowodowana przez przewlekły alergiczny nieżyt nosa (katar sienny), który wymaga leczenia. Cyklezonid – organiczny związek chemiczny, lek z grupy glikokortykosteroidów wziewnych, stosowany w terapii astmy oskrzelowej u dorosłych.

    Teofilina (1,3-dimetyloksantyna, C7H8O2N4) – alkaloid purynowy występujący m.in. w ziarnach kakao (Theobroma cacao) i w liściach herbaty (Camellia sinensis). Przede wszystkim znajduje zastosowanie w leczeniu astmy oskrzelowej i przewlekłej zaporowej choroby oskrzelowo-płucnej. Astma (łac. Asthma, polski termin to dychawica) – stan, w którym dominującym objawem jest ostra duszność powiązana ze świszczącym oddechem.

    Lewosalbutamol, lewalbuterol – organiczny związek chemiczny, wziewny lek, będący R-enancjomerem salbutamolu. Jest krótkodziałającym β2-mimetykiem powodującym rozszerzenie oskrzeli. Wykorzystuje się go w terapii astmy oskrzelowej i przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. Nie jest zarejestrowany w Polsce, za granicą występuje pod nazwą handlową – Xopenex.

    Skórożarłoczek skryty (Dermatophagoides pteronyssinus) – kosmopolityczny gatunek z rzędu roztoczy, który bytuje w bezpośrednim otoczeniu człowieka, w jego domostwach. Jego alergeny odgrywają ważną rolę w rozwoju astmy oskrzelowej.

    Zafirlukast (łac. zafirlukastum) – organiczny związek chemiczny, należący do grupy leków przeciwleukotrienowych antagonista receptora leukotrienowego. Stosowany w leczeniu astmy oskrzelowej. Mycobacterium vaccae – bakteria tlenowa należąca do rodziny Mycobacterium naturalnie występująca w glebie (bakterie glebowe). Jej nazwa pochodzi od łacińskiego słowa vacca - bydło domowe, ponieważ pierwszy opisany szczep został wyizolowany z bydlęcego łajna w Austrii. Prowadzone są badania naukowe dotyczące szczepionki M. vaccae obejmujące immunoterapię alergicznej astmy, raka, depresji, trądu, łuszczycy, zapalenia skóry, egzemy oraz gruźlicy.

    Dodano: 12.10.2010. 17:37  


    Najnowsze