• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Chip DNA na zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi

    08.02.2013. 17:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Czy ten opis pasuje też i do twojego dziecka? "Wierci się, doprowadza cię do szału nieustannie tupiąc albo machając nogami, nie jest w stanie skupić się na jednej rzeczy, nie może usiedzieć przy stole w czasie obiadu, cały czas podnosi się i siada na krześle, jakby miało jakiś motorek w środku, ciągle coś opowiada". W szkole słyszysz od nauczycieli, że "nie słucha, nie uważa, wszystko gubi, nie jest w stanie wykonywać przydzielonych mu zadań, na wszystko potrzebuje dużo czasu, popełnia mnóstwo błędów". To tzw. zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

    To najczęstsze zaburzenie neuropsychiczne okresu dziecięcego. Wyniki przeprowadzonego w 2010 r. sondażu w Europie pokazały, że statystycznie u dzieci chorych na ADHD odnotowuje się znaczące upośledzenia we wszystkich aspektach życia w porównaniu do dzieci bez tej choroby. Rodzicom zajmuje jednak średnio 26,8 miesiąca doprowadzenie do zdiagnozowania dziecka. Obecnie nie ma narzędzia potwierdzającego diagnozę ADHD. Aczkolwiek hiszpańska badaczka z UPV/EHU - Uniwersytetu Kraju Basków opracowała narzędzie, które może udoskonalić diagnostykę tego schorzenia i postępowanie terapeutyczne.

    Prewalencja ADHD na świecie wynosi od 8% do 12% wśród dzieci od niemowlęctwa do okresu dojrzewania, a w połowie przypadków objawy utrzymują się po osiągnięciu pełnoletności. Dzieci dotknięte ADHD mają trudności ze skupieniem uwagi, wykonywaniem wyznaczonych im zadań i łatwo się rozpraszają. Mogą cechować się także impulsywnym zachowaniem oraz nadmierną i nieodpowiednią aktywnością w sytuacji, w której się znajdują, mając duże trudności z hamowaniem swoich impulsów. "Wszystkie te objawy poważnie oddziałują na społeczne, szkolne i zawodowe życie tych osób oraz mają niezwykle silny wpływ na ich rodziny i najbliższe otoczenie" - zauważa Molano.

    Dr Molano przeanalizowała asocjacje polimorfizmów genetycznych (zmienności sekwencji DNA u różnych osób) z ADHD. "Szukaliśmy wszystkich powiązań, jakie opisano wcześniej w literaturze na świecie oraz przeprowadziliśmy badania kliniczne, aby przekonać się, czy te polimorfizmy występują również w hiszpańskiej populacji. Rzecz w tym, że asocjacje genetyczne znacznie się od siebie różnicą w niektórych populacjach".

    Analiza objęła 400 próbek śliny pobranych od chorych na ADHD i kolejne 400 próbek od zdrowej grupy kontrolnej (bez historii chorób psychicznych). Wykorzystanie 250 polimorfizmów pozwoliło odkryć asocjację 32 z nich nie tylko z diagnozą ADHD, ale również z ewolucją choroby, z podtypem ADHD, z ciężkością objawów i obecnością chorób współistniejących.

    Opierając się na wynikach, dr Molano sugeruje, że chip DNA z tymi 32 polimorfizmami można by uzupełniać o nowe polimorfizmy. Chip byłby wykorzystywany nie tylko do diagnozowania, ale również do obliczania podatności genetycznej na różne zmienne, w tym reakcję chorego na leki i normalizację objawów.

    W toku badań potwierdzono także istnienie 3 podtypów ADHD: niedobór uwagi, nadpobudliwość ruchowa i ich połączenie. "Na postawie genetyki można zaobserwować, że dzieci należące do jednego z podtypów są inne" - wyjaśnia dr Molano.

    Nie doszukano się natomiast asocjacji między analizowanymi polimorfizmami a reakcją na leczenie farmakologiczne (atomoksetyną i metylofenidatem). Dr Molano jest przekonana, że może to wynikać z faktu, iż "w wielu przypadkach dane na temat leków, jakimi dysponowaliśmy, nie były ścisłe". Ze względu na trudności w gromadzeniu tego typu danych, dr Molano będzie kontynuować prace w tym kierunku. Jak twierdzi: "Chcemy skoncentrować się na aspekcie reakcji na leki, uzyskać więcej lepiej scharakteryzowanych próbek i ściślej monitorować zmienne w przyjmowaniu leków, np. czy faktycznie zostały podane, czy nie itp.".

    Dr Molano ma nadzieję, że narzędzie trafi do przychodni i pomoże dzieciom chorym na ADHD.

    Projekt został dofinansowany ze środków Progenika Biopharma i przedsiębiorstwa farmaceutycznego JUSTE SAFQ. Już w tej chwili 10 współpracujących przychodni przy publicznych i prywatnych ośrodkach w Hiszpanii interesuje się wprowadzeniem narzędzia na rynek.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi u osób dorosłych (określany również jako AADD, Adult ADHD - z ang. Adult attention deficit hyperactivity disorder) to powszechny termin określający neuropsychologiczny stan ADHD, gdy jest obecny u osoby dorosłej. Ponad 60% dzieci ze zdiagnozowanym ADHD we wczesnym dzieciństwie posiada jego zauważalne symptomy w dorosłym życiu. ADHD (ang. Attention Deficit Hyperactivity Disorder) – zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, określany w literaturze także jako zaburzenia hiperkinetyczne. Termin ADHD obejmuje zarówno ADHD z zaburzeniami hiperaktywnymi, jak i bez nich u dorosłych i dzieci. Można się spotkać także z terminem ADD (Attention-deficit disorder), który pojawił się jako nazwa zaburzenia jako pierwszy, a także AADD (Adult attention-deficit disorder), czy AADHD określające zaburzenie u osób dorosłych. Adderall – nazwa handlowa środka farmaceutycznego stosowanego jako lek pomocniczy w leczeniu nadpobudliwości psychoruchowej i zaburzeń uwagi (ADHD). Zażywany również nielegalnie (w celach nieleczniczych) przez sportowców jako środek dopingujący.

    Agata Majda (ur. 7 marca 1972 roku w Olkuszu) – polska psycholożka, specjalistka od nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Test ciągłego wykonywania (ang. Continuous Performance Task/Test), w skrócie CPT – test neuropsychologiczny mierzący selektywną uwagę, impulsywność, stosowany m.in. w diagnostyce ADHD.

    Pipradrol (Meretra) – organiczny związek chemiczny, stymulująca substancja psychoaktywna. W latach 50. XX w. pipradrol używany był do leczenia otyłości, narkolepsji i ADHD. W latach 70. został wycofany ze spisu leków ze względu na duży potencjał nadużywania w celach rekreacyjnych. Obecnie używany jest jeszcze w niektórych krajach w Europie. Pipradrol ze względu na swój długi czas działania (12 h) podawany był w jednej dawce (0,5 – 4 mg) rano. Amfetaminil – organiczny związek chemiczny, substancja psychoaktywna o działaniu stymulującym, pochodna amfetaminy. W latach 70. XX wieku badano przydatność amfetaminilu w leczeniu otyłości, ADHD i narkolepsji. Substancja ta ostatecznie została wycofana ze spisu leków ze względu na duży potencjał nadużywania.

    Metylofenidat (MPH) – organiczny związek chemiczny, lek o działaniu stymulującym z grupy fenetylamin jest inhibitorem zwrotnego wychwytu dopaminy i noradrenaliny. Używany jest w leczeniu ADHD i narkolepsji oraz przy wyprowadzaniu z narkozy. Znajduje się w grupie II-P na wykazie środków odurzających i substancji psychotropowych. Pemolina – organiczny związek chemiczny, stymulująca substancja psychoaktywna. W niektórych krajach sprzedawana jest pod nazwą Cylert jako lek na ADHD i narkolepsję. Pemolina posiada mniej efektów ubocznych niż większość stymulantów, między innymi nie powoduje zmniejszenia apetytu i suchości w ustach. Pemolina prawdopodobnie ze względu na łagodniejsze działanie psychoaktywne nie zyskała tak dużej popularności na czarnym rynku jak pokrewna substancja – 4-metyloaminoreks.

    Grzeczna młodzież – debiutancki album zespołu ADHD Syndrom, wydany 11 maja 2009 roku. Pierwszym singlem, który promuje album jest utwór „Zabawa”.

    ADHD Syndrom – polski zespół grający punk. Pochodząca z Podhala grupa zadebiutowała w roku 2009 albumem Grzeczna młodzież. Członkowie zespołu ADHD Syndrom wraz z kolegami z innej miejscowej kapeli, Ape organizują corocznie punkowy festiwal M.E.B.P Fest pod hasłem "Stop nudzie! Stop schematom!".

    Gabor Maté jest kanadyjskim lekarzem węgierskiego pochodzenia , który specjalizuje się w badaniu i leczeniu uzależnień, a także jest powszechnie uznawany za jego unikalne spojrzenie na Attention Deficit Disorder i jego mocno zakorzenioną wiarę w związek pomiędzy umysłem a zdrowym ciałem. Popularny mówca i lider seminariów w powyższej tematyce, jest stałym felietonistą Vancouver Sun i The Globe and Mail. Tangle - układanka antystresowa, relaksacyjna, rehabilitacyjna wymyślona i opatentowana w 1991 roku przez Richarda X Zawitza. Inspiracją splotu Tangle był taoistyczny symbol nieskończoności, bez początku i bez końca, spirala która nie plącze się ma jednocześnie właściwości rehabilitacyjne (przywraca sprawność po operacjach, urazach dłoni), antystresowe (dla osób nadpobudliwych, które mają problemy z koncentracją), pomaga walczyć z nałogiem palenia papierosów (zajmuje dłonie, przyzwyczajone do trzymania papierosa), rozwija kreatywność i wyobraźnię dzieci w różnym wieku (od 3 roku życia, z uwagi na małe elementy).

    Dodano: 08.02.2013. 17:26  


    Najnowsze