• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Czynniki wyzwalające schizofrenię ujawnione w badaniach finansowanych przez UE

    06.07.2009. 17:11
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Międzynarodowy zespół naukowców rozwikłał tajemnicę podłoża genetycznego schizofrenii. Opublikowane w czasopiśmie Nature odkrycia ujawniają kilka nowych "wspólnych jednoliterowych wariantów" w sekwencji genomu człowieka powiązanych z ryzykiem choroby.

    Wyniki stanowią dorobek projektu SGENE (Zakrojone na szeroką skalę badania asocjacyjne całego genomu pod kątem schizofrenii w celu sprawdzenia zmienności w ekspresywności oraz wpływu czynników środowiskowych), sfinansowanego z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR). Projekt SGENE, którego zakończenie przewidziano na październik 2009 r., uzyskał wsparcie finansowe w kwocie 2,5 mln EUR. Partnerzy projektu dążą do identyfikacji wariantów genetycznych powiązanych ze schizofrenią oraz do oceny ich interakcji z czynnikami środowiskowymi, które mogą przyczyniać się do patogenezy tej choroby.

    W ramach prowadzonych badań, konsorcjum kierowane przez grupę farmaceutyczną "deCODE genetics" z siedzibą w Islandii zbadało genomy ponad 50.000 chorych i zdrowych osób z 14 krajów.

    W pierwszym etapie badań zeskanowano ponad 300.000 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP). (SNP jest wariacją sekwencji DNA, która zachodzi, kiedy pojedynczy nukleotyd w genomie różni się między osobnikami danego gatunku.) W sumie zbadano 17.000 chorych i zdrowych osób z Finlandii, Islandii, Niemiec, Wlk. Brytanii i Włoch. W ramach badań przeprowadzonych przez Międzynarodowe Konsorcjum ds. Schizofrenii (ISC) i europejsko-amerykańską sekcję projektu badawczego Genetyka Molekularna Schizofrenii (MSG) zbadano 1.500 SNP z najlepszym "sygnałem" u 11.000 chorych i zdrowych osób.

    Naukowcy kontynuowali prace z 25 SNP z silną sugestywną korelacją u ponad 20.000 chorych i zdrowych osób z Danii, Finlandii, Hiszpanii, Holandii, Niemiec, Norwegii, Rosji i Węgier.

    Zdaniem naukowców, jeden z SNP jest zlokalizowany w pobliżu genu NRGN na chromosomie 11. Jak wskazują wyniki badań, NRGN może być kandydatem na cel dla leków, ponieważ wydaje się być kluczowym komponentem regulacji procesów pamięciowych i poznawczych. Naukowcy rozpoznają już sposób, w jaki procesy pamięci i poznawania są zakłócone u osób cierpiących na schizofrenię.

    W ramach badań odkryto również, że inny SNP znajduje się w genie czynnika transkrypcji 4 (TCF4) na chromosomie 18 i bierze udział w rozwoju mózgu człowieka.

    Naukowcy zauważyli, że pięć SNP występuje w Głównym Kompleksie Zgodności Tkankowej (MHC), który jest najbogatszą w geny strefą genomu ssaka. MHC odgrywa główną rolę w układzie immunologicznym, autoimmunologicznym i rozrodczym.

    Wyniki badań wykazują powiązanie między wszystkimi 7 markerami na chromosomach 6, 11 i 18 a wyższym ryzykiem schizofrenii.

    Odkrycia te potwierdzają wyniki poprzednich badań, które wskazywały na możliwe powiązanie środowiskowe między schizofrenią a reakcją układu odpornościowego. Naukowcy zajmujący się tą dziedziną dawno już przyznali, że nieproporcjonalnie wysoka liczba schizofreników rodzi się zimą i wiosną, w czasie dwóch pór roku, które charakteryzują się wysokim odsetkiem przypadków grypy.

    Warianty rozpoznane w czasie badań są bardzo powszechne, a każdy z nich jest powiązany z niewielkim wzrostem ryzyka - powiedzieli naukowcy.

    "Genetyka oferuje wyjątkową możliwość lepszego zrozumienia chorób takich jak schizofrenia, ponieważ mózg i procesy poznawcze są w niewielkim stopniu poznane i niezwykle trudne do zbadania" - wyjaśnia współautor, dr Kari Stefansson, dyrektor naczelny "deCODE genetics".

    "Odkrycia takie jak te odgrywają fundamentalną rolę w rozwikłaniu biologii choroby i umożliwieniu nam przystąpienia do pracy nad lekami, których celem są przyczyny, a nie tylko objawy choroby" - dodaje. "Jednym z powodów tak ogromnego sukcesu tych badań był ich bezprecedensowy zakres. Wspólna mobilizacja naszych zasobów przyniosła spektakularne wyniki, na osiągnięcie których mieli nadzieję uczestnicy z trzech kontynentów."

    Dr Stefansson podkreślił fakt, że "rzadkie warianty mogą wiązać się ze znaczącą częścią genetycznego ryzyka schizofrenii". Aby znaleźć ich więcej, zespół badawczy planuje teraz wykorzystać bardziej przystępne narzędzia sekwencjonowania - dodał.

    W wśród członków SGENE znalazły się Centrum Badań Genetycznych GmbH w Niemczech, Szpital Uniwersytecki Landspitali w Islandii, Państwowy Instytut Zdrowia Publicznego w Finlandii oraz King's College London w Wlk. Brytanii.

    Źródło: CORDIS

    Więcej informacji:

    Nature:
    http://www.nature.com/nature

    SGENE:
    http://www.sgene.eu

    Źródło danych: Nature; deCODE genetics
    Referencje dokumentu: Stefansson H., et al. (2009) Common variants conferring risk of schizophrenia. Nature (w druku). Publikacja internetowa z dnia 1 lipca; DOI: 10.1038/nature08186.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Wiarygodność rozpoznań wprowadza trudności w zmierzeniu względnego wpływu genów i środowiska (przykładowo, objawy w pewnym stopniu pokrywają się z chorobą dwubiegunową i wielką depresją), ale wyniki badań wskazują na to, że czynniki genetyczne w połączeniu ze środowiskowymi są ważnymi czynnikami etiologicznymi schizofrenii. Wyniki badań wykazują, że przyczyny powstania schizofrenii mają silną komponentę dziedziczną, ale początek choroby jest pod silnym wpływem czynników środowiskowych i stresorów. Hipoteza wrodzonej podatności na zranienie (diatezy) u niektórych ludzi, która może być ujawniona przez biologiczne, psychologiczne i środowiskowe stresory jest znana jako model stresu i diatezy (lub encefalopatii). Model wskazujący na istotność czynników biologicznych, psychologicznych i społecznych nosi nazwę "biopsychosocjalnego". Theodore Lidz (ur. 1 kwietnia 1910 w Nowym Jorku, zm. 16 lutego 2001 w Hamden, Connecticut) – amerykański lekarz psychiatra. Autor szeregu prac na temat schizofrenii i psychoterapii u pacjentów ze schizofrenią. Zwolennik badań nad środowiskowymi uwarunkowaniami chorób psychicznych. Nature Genetics – recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym.

    Schizokaria (ang. schizocaria, catastrophic schizophrenia) – zarzucone określenie rzadkich postaci schizofrenii o nagłym początku i wyjątkowo niekorzystnym, katastroficznym przebiegu. Termin schizokarii (niem. Schizokarie, także schizophrene Katastrophe) wprowadził Friedrich Mauz w 1930 roku. W pierwszych dekadach po opisaniu schizofrenii przez Eugena Bleulera ten podtyp schizofrenii stanowił około 10% przypadków choroby. Manfred Bleuler prowadzący badania nad przebiegiem schizofrenii począwszy od lat 30. i 40. stwierdził, że częstość tego podtypu z biegiem lat znacznie się zmniejszyła. W latach 80. szacowano ją na około 4%. Benperidol – organiczny związek chemiczny, pochodna butyrofenonu, stosowany jako lek przeciwpsychotyczny. Został opracowany przez Janssen Pharmaceutica w 1965 roku. Jest jednym z najsilniejszych leków przeciwpsychotycznych na europejskim rynku farmaceutycznym. Z przeglądu systematycznego badań klinicznych Cochrane Collaboration z roku 2005 wynika, że brakuje randomizowanych badań klinicznych mogących jednoznacznie wykazać skuteczność benperidolu w leczeniu schizofrenii, autorzy zwrócili też uwagę, że interesujący profil leku zasługuje na dalsze badania.

    Hans Luxenburger (ur. 12 czerwca 1894 w Schweinfurcie, zm. 7 kwietnia 1976 w Monachium) – niemiecki lekarz psychiatra. Zajmował się genetyką schizofrenii. W 1928 opublikował wyniki przeprowadzonego przez siebie badania, będącego pierwszym badaniem epidemiologii schizofrenii wśród bliźniąt. Był zwolennikiem eugeniki. Autyzm schizofreniczny jest uważany za jeden z objawów osiowych schizofrenii według Bleulera. Występuje u 50–60% chorych. Polega na wycofaniu się z kontaktów z innymi ludźmi, zamknięciu w sobie i rosnącym (aż do wyłączności) pochłonięciu na przeżywaniu świata wewnętrznego. Kontakt z otoczeniem jest zwykle niedostosowany i znacznie ograniczony. Nasilenie autyzmu zwykle ma związek z nasileniem innych objawów choroby i jest największe w ostrej fazie. Może się utrwalić w zaburzeniach przewlekłych.

    Schizofrenia społecznie pozytywna – jedna z postaci schizofrenii wyróżniona przez Eugeniusza Brzezickiego objawiająca się (poza charakterystycznymi cechami schizofrenii) wykazywaniem przez pacjenta życzliwych działań w stosunku do innych ludzi wynikających z poczucia chorego, że jest kimś ważnym lub ma do wykonania określone zadanie (np. niesienie pokoju, pomoc ludziom, itp.). Konferencja naukowa – spotkanie grupy naukowców, praktyków i osób zainteresowanych pewnym działem nauki. W ramach spotkania referowane są wyniki badań naukowych lub odbywa się seria krótkich wykładów monograficznych i dyskusji na określony temat. Konferencje, obok publikacji, są jedną z dwóch podstawowych form prezentowania i dyskutowania wyników badań naukowych. Wystąpienia na konferencjach naukowych, w których prezentuje się swoje wyniki badań są nazywane prezentacjami, komunikatami, doniesieniami wstępnymi, referatami. Materiały konferencji mogą być publikowane.

    Medycyna pracy – specjalność lekarska, której przedmiotem jest badanie wpływu środowiska pracy na pacjenta, diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób zawodowych. Lekarz medycyny pracy zajmuje się badaniami profilaktycznych pracowników (wstępne, okresowe, kontrolne), prowadzeniem poradni zakładowej dla pracowników z gabinetami specjalistycznymi, przeprowadzeniem badań uczniów, badań kierowców, osób pracujących na morzu (marynarzy, rybaków), nurków i płetwonurków oraz badań osób ubiegających się lub posiadających pozwolenie na broń.

    Schizofrenia cenestetyczna (schizofrenia cenestopatyczna, ang. coenesthetic schizophrenia, niem. coenästhetische Schizophrenie) – wyróżniany niekiedy typ schizofrenii, charakteryzujący się w obrazie klinicznym przewagą doznań cenestetycznych. W klasyfikacji ICD-10 odpowiada mu kod F20.8 (schizofrenia innego rodzaju), w klasyfikacji DSM-IV nie jest uwzględniony.

    Schizofrenia niezróżnicowana – występowanie psychozy, której kryteria spełniają rozpoznanie schizofrenii, jednak nie przypominają konkretnego jej typu (paranoidalnej, hebefrenicznej czy katatonicznej) lub zawierają różne objawy, które występują w kilku różnych rozpoznaniach bez konkretnej przewagi jednego z nich. Genomika – dziedzina biologii molekularnej i biologii teoretycznej (pokrewna genetyce i ściśle związana z bioinformatyką) zajmująca się analizą genomu organizmów. Głównym celem genomiki jest poznanie sekwencji materiału genetycznego oraz mapowanie genomu ale również określenie wszelkich zależności i interakcji wewnątrz genomu.

    Schizofrenia rezydualna – wystąpienie rozwoju schizofrenii, w którym nastąpiło zwiększenie się występowania długotrwających (choć niekoniecznie nieodwracalnych) objawów negatywnych. Zaburzenia schizoafektywne (ang. schizoaffective disorder) – grupa zaburzeń charakteryzująca się połączeniem objawów typowych dla zaburzeń afektywnych oraz schizofrenii. Objawy pojawiają się zwykle między 20. a 30. rokiem życia. Zaburzenie to objawia się nawracaniem stanów schizo-afektywnych, przedzielonych dość długimi okresami wolnymi od zaburzeń. Obniżenie zdolności przystosowania do warunków życiowych jest większe niż w chorobach afektywnych ale mniejsze niż w schizofrenii.

    Obecne zasady encykloepdyczności są o tyle kuriozalne, że nic nie mówią o dorobku naukowym. Rozumiem, że jest on kłopotliwy w jednoznacznej ocenie, a kryteria typu, rektor, prof. dr hab. są o tyle łatwe, że albo są albo ich nie ma. Jednak naukowiec ma badać i publikować wyniki badań, a nie wyłącznie robić tytuły czy brać funkcje. I to ranga tych badań, wyników, wyrażona jakością czasopism, gdzie są publikowane plus cytowalnością jest kluczowa dla oceny encyklopedyczności. Dlatego proponuję dodać zapis, że encyklopedycznym naukowcem jest osoba, która ma dajmy na to min. 7 publikacji w czasopismach międzynarodowych (tzn. anglojęzycznych, być może są też niemeickojęzyczne np. w archeologii) z listy fladelfisjkiej, lub 1 artykuł z najwyższych pism Nature, Science, lub wysoką dla danej dziedziny cytowalność lub kilka (2?) monografie naukowe autorskie. Uzasadnienie; w kwestionariuszu recenzenckim jest pytanie, a na stronach filadelfijskich pism opinia, że do publikacji przyjmuje się artykuły o ważnych dla nauki zagadnieniach i prezentujące ważne naukowe wyniki, z reguły jest zapis o ich ponadregionalności. W miarę wysoki IF oraz umieszczenie takich czasopism na liście ministerialnej, filadelf. w wyższych kategoriach niż lokalne, wskazuje, że podchodzą one na poważnie do swoich wytycznych. Skoro więc artykuł wychodzi, tzn. że zarówno 2-3-5 recenzentów specjalistów z danej branży, jak i redakcja uznała, że dany artykuł spełnia takie kryteria. Nie nam więc oceniać czy słusznie, przypomnę Wiki ma odtwarzać rzeczywistość, a nie ją naprawiać/weryfikować. Przyznaję, nie wiem jak tu umieścić humanistów - u nich chyba bardziej liczą się ksiązki, monografie niż artykuły. Może ktoś ma pomysł. Ostatnio masowe stało się zgłaszanie osób bez hab. i prof. do usunięcia tylko na tej podstawie. Moze warto przywrócić sens słowa naukowy, przez zwracanie uwagi też na dorobek --Piotr967 podyskutujmy 18:17, 29 paź 2012 (CET) Wielowymiarowe zaburzenie rozwoju (ang. Multidimensionally impaired disorder, MDI) – zaburzenie rozwoju psychicznego zaczynające się w dzieciństwie, mogące być wariantem niezwykle wczesnej schizofrenii. Objawia się trudnościami w odróżnieniu fikcji od rzeczywistości, brakiem umiejętności społecznych i trudnościami w procesach poznawczych.

    Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN, ang. European Research Council, ERC) – niezależna instytucja mająca na celu wspieranie wysokiej jakości badań naukowych poprzez wspieranie najlepszych naukowców, inżynierów i pracowników akademickich, niezależnie od dziedziny badań. Działa w ramach siódmego programu ramowego Unii Europejskiej w dziedzinie badań naukowych. Ustanowiona w lutym 2007 roku na mocy decyzji Rady 2006/972/WE (Dz. Urz. UE L 400 z 19.12.2006). Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP.

    Dodano: 06.07.2009. 17:11  


    Najnowsze