• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dieta wysokotłuszczowa zamienia dobry wariant genu na zły

    08.01.2009. 21:58
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Wariant genu chroniący osoby szczupłe przed otyłością i cukrzycą przynosi odwrotny skutek u osób na diecie wysokotłuszczowej - wedle badań finansowanych ze środków unijnych, których wyniki opublikowano w czasopiśmie Cell Metabolism. Wyniki mogą pomóc w opracowaniu narzędzi diagnostycznych, umożliwiających lekarzom prowadzenie terapii i konsultacji dotyczących trybu życia, które dostosowane będą do indywidualnego genotypu.

    Badania zostały w części sfinansowane przez UE z projektu Eugene2 (Europejska sieć ds. funkcjonalnej genomiki cukrzycy typu 2), finansowanego w ramach tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR).

    Gen, o którym mowa, nazywa się Pparg2 i odgrywa ważną rolę w magazynowaniu tłuszczu oraz w utrzymywaniu poziomu glukozy i wrażliwości insulinowej. Powszechnie obecny wariant Pro12 tego genu powiązano z podwyższonym ryzykiem zachorowania na cukrzycę typu 2. Natomiast raczej rzadko występująca wersja Ala12, którą posiada około 12% populacji, wydaje się obniżać ryzyko otyłości u wielu ludzi.

    Jednakże u niektórych osób Ala12 zdaje się wywoływać odwrotny skutek. W ramach ostatnich badań, naukowcy szczegółowo zbadali tę anomalię. Badali myszy z różnymi wariantami genu, z których część była na diecie normalnej, a część na wysokotłuszczowej.

    Naukowcy odkryli, że myszy na normalnej diecie z dwiema kopiami wariantu Ala12 genu są szczuplejsze, mają podwyższoną wrażliwość insulinową, lepsze profile lipidowe i żyją dłużej niż myszy z dwiema kopiami Pro12.

    "Nasze wyniki potwierdzają pogląd, że Pro/Pro genu Pparg2 jest genotypem stwarzającym zagrożenie, który niekorzystnie wpływa na homeostazę glukozy i długość życia" - stwierdzili naukowcy.

    Tymczasem w przypadku myszy z dwiema kopiami Ala12 na diecie wysokotłuszczowej korzyści znikły, a zwierzęta bardziej przybierały na wadze niż myszy z wariantem Pro12 genu.

    Według naukowców obrazuje to wagę interakcji między genem Pparg2 a środowiskiem. "Ochronna rola genotypu Ala/Ala zależy od kontekstu żywieniowego, co sugeruje, że oddziaływanie metaboliczne tej mutacji zależy w wysokim stopniu od interakcji gen-środowisko" - napisali naukowcy.

    Zwracają także uwagę, że testowanie genu pod kątem wariantu może stanowić przydatne narzędzie diagnostyczne, aby przestrzegać osoby z wersją Ala12 genu, by trzymały się zdrowej diety. "Dzięki konsultacjom żywieniowym, osoby z tym wariantem mogłyby zostać poinformowane, jak ważne jest w ich przypadku unikanie tłuszczu w diecie" - zauważył Johan Auwerx z Université Louis Pasteur we Francji oraz z École Polytechnique Fédérale de Lausanne w Szwajcarii.

    Naukowcy dodali, że nowe odkrycia mogą pomóc w opracowaniu nowych sposobów leczenia cukrzycy typu 2 i syndromu metabolicznego.

    Więcej informacji:

    Cell Metabolism:
    http://www.cellmetabolism.org

    Projekt Eugene2:
    http://www.eugene2.com/

    Artykuł: CORDIS
    url: http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=PL_NEWS&ACTION=D&SESSION=&RCN=30309
    Źródło danych: Cell Metabolism
    Referencje dokumentu: Heikkinen, S et al. (2009) The Pro12Ala Pparg2 variant determines metabolism at the gene-environment interface. Cell Metabolism 9:88-98. DOI: 10.1016/j.cmet.2008.11.007.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Efekt zielonej brody (ang. green-beard effect) – koncepcja wprowadzona w teorii samolubnego genu (ang. selfish gene theory). Postulowany gen może rozpowszechnić się w populacji jeśli nośnicy tego genu zachowują się altruistycznie w stosunku do innych nosicieli tegoż genu. Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen. Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osobników posiadających cechę warunkowaną przez dany gen do całkowitej liczby osobników posiadających ten gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie. Sekwencja regulatorowa genu (ang. gene regulatory sequence) – fragment DNA, który reguluje ekspresję genu. Do sekwencji regulatorowej przyłączają się białka regulujące transkrypcję, takie jak: czynniki transkrypcyjne i remodelatory, oraz polimeraza RNA. Kombinacja tych sekwencji, wraz z kombinacją czynników białkowych dostępnych w jądrze komórkowym i ich aktywności, sprawia, że poziom ekspresji genu jest regulowany w zależności od typu, stanu metabolicznego komórki i bodźców zewnętrznych.

    Integron – element genetyczny obecny w genomie bakterii zdolny do włączania dodatkowych genów w wyniku umiejscowionej rekombinacji. Nazwa może być stosowana zarówno do genu kodującego specyficzną miejscowo rekombinazę, jak i do struktury składającej się z genu integrazy wraz z kasetą genową, czyli przenoszonych genów oraz promotora transkrypcji, umożliwiającego ekspresję przeniesionych genów. Stwierdzono także istnienie integronów z kilkoma kasetami genów. Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu różnią się jednym lub kilkoma nukleotydami. Występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Dzięki zdegenerowaniu kodu genetycznego tylko część tych różnic przekłada się na różnice w budowie kodowanych białek. Powoduje to zróżnicowanie właściwości cząsteczek białka kodowanego przez różne allele tego samego genu.

    ALS2CR2 (Amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 2) – ludzki gen. Nazwa genu wzięła się stąd, że znajduje się w locus domniemanego genu zmutowanego w młodzieńczej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Interferencja RNA (RNAi, z ang. RNA interference) – zjawisko wyciszania albo wyłączenia ekspresji genu przez dwuniciowy RNA (dsRNA, z ang. double stranded RNA) o budowie i sekwencji zbliżonej do sekwencji DNA wyłączanego genu. Wyłączenie może się odbywać na trzech poziomach: a) degradacja mRNA; b) blokowanie translacji mRNA; c) prawdopodobnie również przez indukcję epigenetycznego wyciszenia genu.

    Pseudogen – niedziałająca kopia genu, na przykład zawierająca błędy w obszarze kodującym co sprawia, że zawartej w nim informacji genetycznej nie można odczytać. Pseudogeny powstają na drodze duplikacji genu i uszkodzenia dodatkowej kopii, lub na drodze retropozycji, czyli odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu i integracji do genomu. Retropseudogeny nie posiadają sekwencji regulatorowych. Recesywność - w genetyce, brak możliwości stwierdzenia poprzez obserwację obecności jednego z pary genów (alleli) występujących u danego osobnika z powodu znacznego wpływu lub dominacji genu (allelu) działającego przeciwnie. Oba allele dotyczą tej samej dziedziczonej cechy, lecz chociaż gen warunkujący cechę recesywną jest obecny w genotypie, to cecha ta nie ujawnia się w fenotypie organizmu. Termin "recesywny" stosowany jest zarówno w odniesieniu do organizmu mającego oba allele, którego efekt może być maskowany przez inny allel tego samego genu.

    Geny R, geny odporności – grupa genów obecnych w genomie roślin odpowiedzialnych za przekazywanie dziedzicznej odporności na patogeny. Każdy z genów R zapewnia roślinom całkowitą odporność na konkretny patotyp patogenu. Produkt genu R wchodzi w reakcję pośrednią lub bezpośrednią z produktem genu awirulencji (gen avr) obecnego w genomie organizmu atakującego rośliny. Ten mechanizm obronny określany jest jako odporność "gen na gen". Efektem reakcji między produktem genu R a produktem genu avr jest reakcja nadwrażliwości, obumarcie zainfekowanego fragmentu tkanek i uniemożliwienie patogenowi dalszego rozprzestrzeniania.

    MLH1 (hMLH1, MutL homolog 1) – ludzki gen, kodujący białko MLH1. MLH1 jest homologiem genu MutL E. coli. Locus MLH1 to 3p21.3. Produkt białkowy genu bierze udział w mechanizmie naprawy DNA określanym jako naprawa niesparowanych zasad. mutacje konstytucyjne w jednym z alleli genu MLH1 prowadzą do zespołu predyspozycji do nowotworów – dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC typu 2), mogą też być związane z zespołem Turcota.

    Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy.

    Dodano: 08.01.2009. 21:58  


    Najnowsze