• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dlaczego chromosom Y może wywoływać zaburzenia płci

    25.09.2009. 18:12
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Holenderscy i amerykańscy naukowcy odkryli, że słaby chromosom Y może wywoływać różne zaburzenia zdrowotne, w tym zespół Turnera (dysgenezję gonad) oraz nieprawidłowe wytwarzanie plemników. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Cell.

    Badania nad niewyjaśnioną rolą chromosomu Y w zaburzeniach płci rozpoczęto kilka lat temu. Laboratorium Davida Page?a w amerykańskim ośrodku Whitehead Institute for Biomedical Research ogłosiło odkrycie ośmiu sekwencji palindromowych w chromosomie Y.

    Według badaczy ten chromosom nie może wymieniać genów z innym chromosomem, ponieważ nie ma swojego odpowiednika. Wymiana genów gwarantuje ich zdrowie, a problem z chromosomem Y polega na tym, że może on wymieniać geny tylko sam ze sobą, więc sekwencje palindromowe odgrywają dużą rolę w tym procesie. Chromosom Y zwija się w środku regionów sekwencji palindromowych, tworząc pary identycznych sekwencji zapewniających efektywną wymianę materiału genetycznego.

    W ten sposób Y próbuje zapewnić sobie ochronę, jednak w laboratorium Page?a odkryto, że proces ten może zostać zakłócony.

    "Oto dalszy ciąg historii o sekwencjach palindromowych chromosomu Y" - wyjaśnia profesor Page z Katedry Biologii uczelni MIT (Massachusetts Institute of Technology) oraz dyrektor ośrodka Whitehead Institute for Biomedical Research.

    Od pierwszego odkrycia sześć lat temu aż do najnowszych badań w tym zakresie dochodziliśmy do wniosku, że procesy samodzielnej rekombinacji chromosomu Y może doprowadzić do przypadkowego przekształcenia całego chromosomu w palindrom. Tę nieprawidłową strukturę z dwoma centromerami naukowcy nazywają "izocentrycznym chromosomem Y" (idicY). Każdy prawidłowy chromosom ludzki zawiera jeden centromer znajdujący się na środku lub na końcu chromosomu. Centromery są potrzebne do zapewnienia właściwej segregacji chromosomu.

    "Zajęliśmy się dokładniej centromerami oraz procesami występującymi w ich obszarach" - mówi prowadzący badania dr Julian Lange, który wcześniej należał do zespołu naukowego profesora Page?a. Dr Lange zaczął myśleć nad możliwymi wynikami przeniesienia struktury idicY podczas zapłodnienia.

    "Chromosom Y nie jest konieczny do przeżycia pojedynczych osobników, więc izocentryczny chromosom Y może przetrwać" - dodaje dr Lange pracujący obecnie w nowojorskim ośrodku Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. "Znajdują się one w populacji".

    Na potrzeby tego badania pobrano próbki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) od 51 pacjentów wybranych spośród 2400 osób, u których wykryto w ciągu kilku lat zaburzenia takie jak wady budowy chromosomu Y lub zmiana płci. Naukowcy stwierdzili, że struktura idicY spowodowała zaburzenia produkcji plemników u wielu pacjentów płci męskiej.

    Spośród 51 pacjentów 18 miało żeńskie cechy anatomiczne, nawet jeśli występowały u nich dwie kopie genu SRY (regionu Y) determinującego płeć w chromosomach idicY. Zespół Page?a i Langego przypuszczał, że niestabilność struktur idicY może prowadzić do wytworzenia żeńskich cech płciowych. Naukowcy próbowali więc znaleźć odpowiednie powiązanie i odkryli, że im większy jest chromosom Y, tym większa szansa wystąpienia zamiany płci.

    "Przewidzieliśmy tę korelację. Ma ona bezpośredni związek z odległością między centromerami" - mówi profesor Page. "Kiedy jednak potwierdziły to badania pacjentów, byliśmy pod ogromnym wrażeniem".

    Współautorami tego opracowania są naukowcy z Uniwersytetu w Amsterdamie (Holandia).

    rdo: CORDIS

    Więcej informacji:

    Cell:
    http://www.cell.com/

    Whitehead Institute for Biomedical Research:
    http://www.wi.mit.edu/index.html

    Źródło danych: Cell; Whitehead Institute for Biomedical Research
    Referencje dokumentu: Lange, J., et al (2009), Isodicentric Y Chromosomes and Sex Disorders as Byproducts of Homologous Recombination that Maintains Palindromes. Cell, 138, 855-869. DOI:10.1016/j.cell.2009.07.042.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Chromosom submetacentryczny - chromosom, w którym centromer położony jest w pobliżu środka chromosomu, ale nie w środku, co sprawia, że podczas metafazy i anafazy przybiera kształt litery L. Położenie centromeru jest stałe, dlatego chromosom submetacentryczny wykazuje ten sam kształt we wszystkich komórkach danego osobnika. Typ budowy danego chromosomu może być cechą stałą dla gatunku, a nawet rodzaju, a tym samym może mieć znaczenie dla systematyki zwierząt i roślin. Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300. Chromosom metacentryczny – typ morfologiczny chromosomu, w którym centromer jest położony dokładnie w połowie długości chromosomu. Ramiona chromosomu metacentrycznego mają równą długość.

    Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CAS, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo tetrasomii krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)). Episom − jest to element genetyczny, plazmid będący autonomiczną cząsteczką DNA, mającą zdolność do samodzielnej replikacji lub integracji z genomem gospodarza oraz replikacji w tym samym czasie co chromosom bakteryjny. Zintegrowana forma plazmidu, może przejść wiele podziałów komórkowych zanim ponownie wytnie się z chromosomu. Przykładem episomu może być plazmid F, który zintegrowany z chromosomem może powodować przeniesienie całego chromosomu bakteryjnego do komórki biorcy.

    Chromosom telocentryczny – jest to chromosom, w którym centromer położony jest na końcu chromosomu, dlatego posiada tylko jedną parę ramion długich. Ten typ chromosomu nie występuje w kariotypie człowieka. Chromosom 20 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 20 liczy około 63 milionów par nukleotydów, co stanowi od 2 do 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 20 jest jednym z najmniejszych ludzkich chromosomów. Liczbę genów chromosomu 20 szacuje się na około 900.

    Izochromosom – wadliwy chromosom powstały zwykle z połączonych 2 jednakowych ramion (2 krótkich albo 2 długich) chromosomów, z których powstał (ma to miejsce zazwyczaj podczas podziału tetrady). Może wystąpić w większości chromosomów, także X. Zapisywany przez literę i oraz numer feralnego chromosomu w nawiasie wraz z podaniem, które ramię- p czy q-w podwójnej wersji tworzy chromosom. Może być letalny. Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 19 liczy ponad 63 miliony par nukleotydów, co stanowi około 2-2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 19 szacuje się na 1 300-1 700.

    Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.

    Chromosom 18 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 18 liczy około 76 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 18 szacuje się na 300-400.

    Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zespół polegający na obecności dwóch dodatkowych chromosomów X u kobiety. Ta bardzo rzadka aneuploidia została zidentyfikowana po raz pierwszy w 1961 roku. W sumie na całym świecie stwierdzono dotąd około stu tego typu przypadków. Kobiety z tetrasomią chromosomu X mają po trzy ciałka Barra w komórkach somatycznych. Przyczyną tetrasomii chromosomu X, tak jak i innych aneuploidii dotyczących tego chromosomu - zespołu Turnera (45,X0) i trisomii chromosomu X - są zaburzenia w koniugacji i segregacji chromosomów podczas procesu mejozy. Chromosom pierścieniowy – chromosom powstający na skutek szczególnego przypadku delecji dystalnej, i połączenia się dwóch ramion chromosomu tak, że powstaje pierścień. Zazwyczaj takiej fuzji towarzyszy delecja fragmentów na końcach ramion. Chromosom pierścieniowy oznacza się jako r, po czym w nawiasie podaje się numer tego chromosomu (lub X, gdy chodzi o tenże).

    Chromosom markerowy – dodatkowy, najczęściej mały chromosom, niepodobny morfologicznie do innych chromosomów. Jest on możliwy do wykrycia w klasycznym badaniu cytogenetycznym (ocena prążków), ale na podstawie badania klasycznego nie można z całą pewnością określić jego pochodzenia oraz wpływu na fenotyp pacjenta. Zbadanie pochodzenia takiego chromosomu oraz określenie skutków klinicznych dla pacjenta wymaga badań molekularnych (najczęściej fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z sondą molekularną specyficzną dla regionu danego chromosomu oraz badania rodziców nosiciela. Monosomia – utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch. Rodzaj aneuploidalnej mutacji chromosomowej. Wszystkie tego typu mutacje wśród autosomów są śmiertelne. Natomiast mutacja chromosomów płci, czyli obecność tylko jednego chromosomu X, objawia się jako zespół Turnera.

    Polisomia – stan, w którym w organizmie istnieje co najmniej jeden nadliczbowy chromosom, to znaczy liczba określonych chromosomów nie jest diploidalna - mogą to być trzy lub więcej kopii chromosomu zamiast spodziewanych dwu. Polisomia jest zwykle spowodowana przez nondysjunkcję (nieudaną próbę rozdzielenia chromosomów homologicznych) podczas mejozy, ale może również wystąpić przez mutację podczas translokacji. Zespół Downa jest przykładem polisomii. Osoby dotknięty tym syndromem mają trzy kopie (trisomia) chromosomu 21. Izodicentryczny chromosom 15 (ang. isodicentric 15, idic(15), inverted duplication 15, inv dup 15) – aberracja chromosomowa polegająca na obecności w komórkach organizmu dodatkowego, 47. chromosomu, utworzonego ze zduplikowanych "koniec do końca" długich ramion chromosomu 15.

    Dodano: 25.09.2009. 18:12  


    Najnowsze