• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Dlaczego pacjenci z mukowiscydozą w niektórych krajach żyją dłużej

    22.03.2010. 19:12
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Na podstawie największego dotychczas badania nad mukowiscydozą (CF) stwierdzono, że osoby cierpiące na tę chorobę w pewnych krajach europejskich żyją dłużej niż w innych, głównie ze względu na wcześniejszą śmiertelność oraz różnice w dostępie do opieki, a także w jej jakości. Badanie przeprowadzone w ramach szóstego programu ramowego (6.PR) zostało opublikowane w magazynie The Lancet.

    Badanie podjęte przez zespół badawczy z Uniwersytetu Dundee w Wielkiej Brytanii, wraz z europejskimi współpracownikami, przeprowadzono w celu określenia, czy różnice w opiece oraz dostępnych zasobach mają znaczący wpływ na wskaźniki przeżycia pacjentów z mukowiscydozą. Wyniki wykazały, że w krajach, które w 2003 r. nie należały do UE żyje nieproporcjonalnie mniej pacjentów z mukowiscydozą niż oczekiwano. Na podstawie wniosków stwierdzono, że gdyby owe nienależące do UE kraje charakteryzowałyby się podobnym profilem geograficznym co państwa UE, liczba pacjentów z mukowiscydozą w tych krajach wzrosłaby o 84%.

    Nie istnieje lek na mukowiscydozę będącą najczęściej chorobą dziedziczną, wywoływaną przez mutację genetyczną. W związku z tym, jeżeli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu CFTR (transbłonowy regulator mukowiscydozy) choroba ta może wystąpić u pozornie zdrowego dziecka.

    Objawy u dzieci obejmują: spowolniony wzrost i niedostateczne przybieranie na wadze, przewlekły kaszel oraz infekcje płuc, niewystarczające wchłanianie składników odżywczych, jak również problemy jelitowe. Wielu pacjentów umiera w młodym wieku, mając niewiele ponad 20 lub 30 lat, zazwyczaj wskutek choroby płuc, wynikającej z zalegania śluzu w drogach oddechowych.

    Badacze zgromadzili dane, łącznie ze wskaźnikami, takimi jak wiek w chwili diagnozy, płeć oraz genotyp, od 29 025 pacjentów z mukowiscydozą z 35 krajów europejskich. Dane te posłużyły do stworzenia rejestru w celu porównania różnic między pacjentami z krajów UE i spoza UE, jak również w celu oszacowania liczby osób w Europie cierpiących na mukowiscydozę. Podczas badania zespół przyjął stan członkowski krajów UE z roku 2003 (gdy UE liczyła 15 państw członkowskich).

    Badanie wykazało, że przeciętny wiek osób cierpiących na mukowiscydozę w Europie wynosi 16,3 roku przy różnicy 4,9 roku pomiędzy krajami UE (17 lat) a krajami spoza UE (12,1 roku). Odsetek pacjentów powyżej 40 roku życia był również wyższy w krajach UE (5%) niż w krajach spoza UE (2%). Ponadto w krajach spoza UE rzadko odnotowuje się rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci poniżej jednego roku, co może być wynikiem braku danych lub śmiertelności dzieci z nierozpoznaną chorobą.

    Autorzy badania stwierdzili: „Wykazaliśmy, że w krajach spoza UE na mukowiscydozę cierpi znacznie mniej dzieci i młodych dorosłych niż oczekiwano. Odkrycie to poparte jest większą szansą przeżycia pacjentów powyżej 40 roku życia w krajach UE, nawet jeżeli występuje u nich [najczęstsza i najbardziej poważna forma] mutacji”.

    Ponadto dodali, że „różnica w liczbie pacjentów z mukowiscydozą pomiędzy krajami UE a krajami spoza Unii jest uderzająca z perspektywy podobnych rozmiarów całkowitej populacji oraz przewidywanego rozpowszechniania się choroby [na podstawie obliczeń genetycznych]”.

    „Taka rozbieżność wskaźników demograficznych może wynikać z ograniczonej dostępności specjalistycznych leków, sprzętu oraz wykwalifikowanego, multidyscyplinarnego personelu w krajach spoza UE, a nie niższej częstości występowania genu, większej ciężkości choroby lub słabszego przestrzegania strategii leczenia niż w krajach UE”.

    Autorzy badania podejrzewają, że zarówno nierozpoznane przypadki mukowiscydozy, jak i błędne klasyfikowanie przyczyn zgonów noworodków mogą odpowiadać za niższe wskaźniki liczbowe w krajach spoza UE. Doszli oni do wniosku, że „w badaniu oba czynniki mogą wpływać na wyniki w nowych krajach członkowskich UE, a kwestie te wymagają pilnej uwagi ze strony władz”.

    Kraje uwzględnione w badaniu, które w roku 2003 były członkami UE, obejmowały: Belgię, Danię, Niemcy, Irlandię, Grecję, Francję, Włochy, Holandię, Austrię, Portugalię, Szwecję i Zjednoczone Królestwo. Ponadto badanie magazynu The Lancet koncentrowało się na następujących państwach: Armenia, Białoruś, Bośnia i Hercegowina, Bułgaria, Chorwacja, Cypr, Republika Czeska, Estonia, Gruzja, Węgry, Islandia, Izrael, Łotwa, Litwa, Macedonia, Mołdawia, Rumunia, Rosja, Serbia, Słowacja, Słowenia, Turcja i Ukraina.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą. Wrodzony brak nasieniowodów, wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) – najczęściej spotykana wada dróg wyprowadzających nasienie, polegająca na aplazji nasieniowodów, występująca jako genitalny wykładnik mukowiscydozy albo jako odrębne schorzenie. Część mutacji w genie CFTR wywołuje mukowiscydozę, część objawia się wyłącznie jako CBAVD; są to więc schorzenia alleliczne. Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

    Zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego (ang. DIOS – distal intestinal obstruction syndrome) – niedrożność jelit wywołana twardym stolcem występującym u chorych na mukowiscydozę. Wcześniej zespół ten nazywano niedrożnością smółkową jelita ze względu na podobieństwo tej choroby do niedrożności jelit, jaka występuje u noworodków z mukowiscydozą. Na zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego zapadają też starsze osoby z niewydolnością trzustki. Chorzy na DIOS mogą cierpieć na zaparcia. Dorothy Hansine Andersen (15 maja 1901 - 1963) - amerykańska pediatra. Prowadziła badania na temat mukowiscydozy. Odkrywczyni jednej z postaci glikogenozy - typu IV (choroby Andersen).

    Diosomia jednorodzicielska - termin stosowany w genetyce, po raz pierwszy opisany w 1998 u dziecka z mukowiscydozą, do określenia sytuacji, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców. α-defensyny - białka kationowe o długości 29-35 aminokwasów, zawierające trzy mostki dwusiarczkowe w pozycjach C1-C6, C2-C4 i C3-C5. Należą do nich tak zwane ludzkie białka neutrofilowe (zlokalizowane w ich ziarnistościach azurofilnych) HNP (human neutrophil peptides) -1, -2, -3, i -4 oraz wytwarzane przez komórki Paneth’a w kryptach jelita cienkiego ludzkie defensyny HD -5 i -6 (human defensins) zwane kryptydynami. Pierwszą ludzką defensynę wyizolowano z neutrofilów w 1985 roku . Defensyny są nie tylko są wytwarzane w jelitach, ale występują również obficie w innych ludzkich komórkach i tkankach m.in. w wydzielinie dróg rodnych kobiet wykrywana jest HNP-3, której stężenie jest uzależnione w minimalnym stopniu od fazy cyklu menstruacyjnego . Stężenie defensyn w granulocytach obojętnochłonnych, w komórkach nabłonka dróg oddechowych i w wydzielinie dróg oddechowych zmienia się wyraźnie w ostrych stanach zapalnych, zwłaszcza w plwocinie pacjentów z mukowiscydozą .

    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.

    Burkholderia cepacia - jest to nieprzetrwalnikująca, Gram-ujemna bakteria nie fermentująca glukozy, która może być przyczyną zakażeń oportunistycznych. Jest częstą przyczyną zakażeń wewnątrzszpitalnych, zwłaszcza na oddziałach intensywnej terapii, onkologii oraz transplantologii. U osłabionych pacjentów jest w stanie wywołać m.in. posocznicę, zapalenie wsierdzia, zapalenie dróg moczowych. Szczególnie predysponowani na zakażenie są chorzy na mukowiscydozę.

    Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus) – jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u 5-20% noworodków z mukowiscydozą. Niedrożność ta powstaje w wyniku niedoboru enzymów trzustkowych, przez co smółka (zawartość jelit płodu, która składa się z reszt połkniętych wód płodowych, żółci, złuszczonych nabłonków i mazi płodowej) nie może ulec rozpuszczeniu i zatyka światło jelit pod postacią lepkich czopów. Normalnie smółka jest wydalana zaraz po narodzinach. Niedrożność smółkową można stwierdzić w badaniu USG płodu.

    Przewlekła niewydolność serca (łac. insufficientia cordis chronica, ang. chronic heart failure) – postępujący zespół objawów wynikających ze zmniejszenia pojemności minutowej serca, któremu towarzyszą obiektywne dowody dysfunkcji mięśnia sercowego i odpowiadający na leczenie stosowane w niewydolności serca. Najczęstszą jego przyczyną jest choroba niedokrwienna serca. Ale może też być powikłaniem nadciśnienia, kardiomiopatii, zapalenia mięśnia sercowego. Tradycyjnie dzieli się niewydolność serca na lewo- i (lub) prawokomorową, oraz na skurczową i rozkurczową. Ostra niewydolność serca jest odmiennym klinicznie zespołem, który może (ale nie musi) rozwinąć się wskutek dekompensacji przewlekłej niewydolności serca, wymagającym innego postępowania i leczenia. Przewlekła niewydolność serca jest w krajach rozwiniętych pierwszą przyczyną hospitalizacji po 65. roku życia. Odpowiednio leczona u większości pacjentów może być kontrolowana, wciąż jednak jest stanem zagrażającym życiu, z roczną śmiertelnością rzędu 10%. Prawa pacjenta – określenie powszechnie używane zarówno w polskim języku prawnym, jak i języku prawniczym. Podobnie jest również w innych krajach członkowskich Unii Europejskiej i krajach spoza UE. Celem koncepcji praw pacjenta jest ochrona autonomii (wolności) pacjenta przed ingerencją ze strony innych podmiotów (aspekt negatywny), ale również prawo domagania się słusznie przynależnych warunków realizacji tych praw (aspekt pozytywny).

    Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają się przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich. Częstość choroby Olliera ocenia się na 1:100 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w pierwszej dekadzie życia. Zmiany rozmieszczone są asymetrycznie i są bardzo zmienne względem kształtu, rozmiarów i liczby. Zmienne są również rokowanie i przebieg choroby. Powikłania choroby obejmują deformacje szkieletowe, nierównomierny wzrost kości długich i nowotwór złośliwy kości, mogący się rozwijać na podłożu chrzęstniaka, chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma). Stan, w którym licznym chrzęstniakom towarzyszą zmiany typu naczyniaków tkanek miękkich określa się jako zespół Maffucciego. Obydwa schorzenia, choroba Olliera i zespół Maffucciego, występują sporadycznie, a nie rodzinnie. Nie jest jasne czy choroby wywołują mutacje w pojedynczych genach czy jest to wyraz kombinacji mutacji germinalnych i (lub) somatycznych. W jednej pracy stwierdzono związek choroby z mutacjami w genie PTHR1 kodującym receptor PTH/PTHrP typu 1, ale w innym badaniu na dużej grupie pacjentów nie stwierdzono związku choroby z mutacjami w tym genie . Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i standardowych zdjęciach radiologicznych. Badanie histologiczne wymagane jest gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Metody chirurgiczne wskazane są w przypadku powikłań (patologicznych złamań, nieprawidłowego wzrostu, transformacji złośliwej). Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier. Włoski patolog Angelo Maffucci opisał współwystępowanie chrzęstniaków i naczyniaków w 1881 roku.

    Dodano: 22.03.2010. 19:12  


    Najnowsze