• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Eksperci: Bez badania genomu nie będzie nowoczesnej medycyny

    16.03.2012. 07:04
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Sekwencjonowanie genomu pacjenta wkrótce stanie się nieodzownym elementem leczenia - mówił dr Marek Zagulski, prezes firmy Genome podczas konferencji "Genomika 2012 - technologie, diagnostyka medyczna, zastosowania " zorganizowanej przez wydawnictwo Elsevier.

    Zsekwencjonowanie genomu człowieka trwało kilkanaście lat i było jednym z najambitniejszych projektów w dziejach nauki; teraz genom danej osoby można zbadać w kilka godzin za pomocą aparatury mieszczącej się na biurku i kosztem najwyżej kilku tysięcy dolarów.

    Dzięki takim badaniom można będzie dokładnie dobierać leki do schorzeń pacjenta i unikać ich działań niepożądanych - bowiem reakcja pacjenta na leki często zależy od cech genetycznych. Przykładem może być zwykła, stosowana jako lek przeciwkaszlowy kodeina - w organizmach większości osób przekształcana jest w morfinę, u części do przekształcenia nie dochodzi, ale jest też grupa, która morfinę wytwarza tak szybko, że może to być groźne dla życia.

    Badając genomy pacjentów z niezwykłymi objawami można stawiać diagnozy i odkrywać nowe choroby genetyczne. W naszym kraju na razie w ramach projektu współfinansowanego przez Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego - Innowacyjna Gospodarka zostaną dokładnie zbadane genomy 10 osób, u których wystąpiła choroba o nieznanej etiologii, sugerująca podłoże genetyczne. Pełne badanie wykona firma Genomed.

    Już teraz za kilkaset do kilku tysięcy złotych można w Polsce wykonać badanie genetyczne mające ustalić przyczyny niepłodności, chorób trzustki, kardiomiopatii przerostowej, tętniaka, predyspozycji do zawału serca, mukowiscydozy. Podobnie jest z genami decydującymi o wyniku leczenia nowotworów - na przykład BRAF czy EGFR.

    Jednak w przyszłości można będzie na przykład unikać chorób genetycznych, dobierając sobie partnera z idealnie pasującym genomem za pomocą Google czy Facebooka - przewiduje dr Zagulski. Znacznie zmaleją trudności z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem. - Nie boję się GMO ani badan genetycznych - tylko od ludzi zależy, aby były wykorzystywane tylko w dobrej sprawie - mówił. - Przyroda przez miliardy lat dopracowywała rozwiązania, z których możemy skorzystać, jeśli poznamy genomy poszczególnych organizmów. Niewykluczone, że dzięki genom węgorza elektrycznego powstają dające prąd drzewa - albo drzewa z genami świecącej bakterii, zastępujące lampy uliczne

    Na przykład zsekwencjonowanie genomu bakterii Gluconacetobacter xylinus (szczep E25) przez grupę prof. Stanisława Bieleckiego powinno pozwolić na otrzymywanie bakteryjnej celulozy z opłacalną wydajnością. Z takiej celulozy, o długich włóknach i o dużej czystości, można produkować na przykład opatrunki i substytut skóry do opatrywania ran, implanty zastępujące łękotki, sztuczna oponę twardą mózgu, osłonki włókien nerwowych, ale także meble, odzież, membrany do głośników i słuchawek, dodatki do żywności czy desery.

    Choć samo zsekwencjonowanie genomu, wykonywane przez automatyczne urządzenia, trwa najwyżej kilka godzin, trudniejsze jest uporządkowanie oraz interpretacja uzyskanych danych - dlatego trwało to kilka miesięcy.

    Wraz ze wzrostem wydajności wykorzystujących specjalne chipy inaczej macierze z milionami punktów pomiarowych koszt badania całego genomu będzie wciąż spadał. Tylko w ciągu ostatnich sześciu miesięcy pojawiły się urządzenia 10 razy szybsze -mówił przedstawiciel firmy, produkującej taką aparaturę. Nic dziwnego, że rynek diagnostyki genetycznej będzie - według prognoz - rosnąć o kilkanaście procent rocznie.

    PAP - Nauka w Polsce

    pmw/ tot/



    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. Genomika – dziedzina biologii molekularnej i biologii teoretycznej (pokrewna genetyce i ściśle związana z bioinformatyką) zajmująca się analizą genomu organizmów. Głównym celem genomiki jest poznanie sekwencji materiału genetycznego oraz mapowanie genomu ale również określenie wszelkich zależności i interakcji wewnątrz genomu. Projekt poznania ludzkiego cognomu (ang. Human Cognome Project) – zespół projektów badawczych mających na celu rozszyfrowanie działania ludzkiego mózgu. Nazwa cognom bierze się od łacińskiego cogito (myślę) i nawiązuje do nazwy genom. Cognom oznacza zespół cech określających sposób myślenia człowieka. Podstawowym założeniem projektu jest próba zrozumienia mózgu ludzkiego jako bardzo skomplikowanej maszyny. Naukowcy chcą odszyfrować sposób działania naszego umysłu podobnie, jak to się udało w Projekcie poznania ludzkiego genomu.

    Filogenomika – dziedzina nauki będąca połączeniem wiedzy z ewolucji i genomiki. Termin ten był używany w wielu znaczeniach do określenia niektórych typów analiz z udziałem danych genomu i rekonstrukcji ewolucyjnych, zwłaszcza filogenezy. Przykłady różnych znaczeń filogenomiki: Retrowirusy endogenne – są to retrowirusy, które przed milionami lat zainfekowały pierwotne komórki rozrodcze człowieka i innych kręgowców. Dzięki odwrotnej transkryptazie, w postaci DNA włączyły się na stałe do materiału genetycznego organizmu zainfekowanego. Przez miliony lat na skutek licznych mutacji oraz kolejnych infekcji doszło do zwielokrotnienia genomu wirusów, przez co stanowi obecnie znaczną część genomu człowieka jak i innych kręgowców, lecz większość z nich jest uszkodzona i zupełnie nieaktywna.

    Pseudogen – niedziałająca kopia genu, na przykład zawierająca błędy w obszarze kodującym co sprawia, że zawartej w nim informacji genetycznej nie można odczytać. Pseudogeny powstają na drodze duplikacji genu i uszkodzenia dodatkowej kopii, lub na drodze retropozycji, czyli odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu i integracji do genomu. Retropseudogeny nie posiadają sekwencji regulatorowych. Rzęsistek pochwowy (łac. Trichomonas vaginalis) – jednokomórkowy przedstawiciel Excavata, pierwotniak z grupy wiciowców, który jest pasożytem bytującym w drogach moczowo-płciowych człowieka. Wywołuje przenoszoną drogą płciową chorobę – rzęsistkowicę. W Science z 12 stycznia 2007 roku zespół naukowców pod kierownictwem Jane M. Carlton doniósł o zsekwencjonowaniu jego genomu, o wielkości ok. 160 mega par zasad, z czego dwie trzecie to sekwencje powtórzeniowe (repetywne), lub transpozonowe – świadczy to o niedawnym rozszerzeniu genomu, związanym z przystosowaniem do pasożytniczego trybu życia, a wynikłym z poziomego transferu genu od bakterii i późniejszym amplifikacjom odpowiednich rodzin genowych. Uzyskana sekwencja genomu przewiduje również nowe, nieznane funkcje hydrogenosomu, co jest zgodne z mitochondrialną teorią jego pochodzenia.

    Dyskusja Wikipedii:Przyznawanie uprawnień/Stanko: Dziękuję za słowa, bo mówią wiele, nie będę się starał zmieniać tej opinii, chcę tylko wyjaśnić trochę dokładniej mój punkt widzenia. Jakiś już czas temu w pewnej dyskusji zarzucono mi owy formalizm. Od jakiegoś czasu już nie patrzę sztywno na zapisy reguł, zasad i regulaminów. Usuwam dalej polonocentryzmy, ale nie kosztem wojen edycyjnych z ich autorami. Niech jednym z innych przykładów będzie moje ostatnie zignorowanie zasady dotyczącej rozmiaru artykułu w czywieszu (o czym pisałem w odpowiedziach). Jak zaznaczyłem w pytaniach odnośnie mojego delecjonizmu/inkluzjonizmu, wiele zależy od samego artkykułu. Zdarzało mi się bronić hasła przed usunięciem, bywało że byłem jedynym w dyskusji z głosem za pozostawieniem. W przyszłej (jeśli nastąpi) sytuacji podejmowania decyzji o usunięciu hasła po DNU, na pewno nie będzie ona oparta na moim własnym zdaniu. Pewna sytuacja ma miejsce i teraz, w tym moim zgłosznieniu Stanko (dyskusja) 10:00, 8 lip 2013 (CEST) Operacyjne bazy danych - bazy wykorzystywane wszędzie tam, gdzie istnieje potrzeba nie tylko na gromadzenie danych, ale również na możliwość ich modyfikowania. Ten typ baz przechowuje dane dynamiczne, tzn. takie, które ulegają ciągłym zmianom i przedstawiają aktualny stan rzeczy, której dotyczą. Zazwyczaj to ten typ bazy można spotkać w różnych organizacjach i firmach. Przykładem takiej bazy danych są np. bazy inwentaryzacyjne lub bazy obsługi zamówień.

    Niezmiennik topologiczny to wielkość, struktura lub cecha, która pozostaje niezmienna przy przekształceniach ciągłych. Przykładowo, jeśli rozważamy odwzorowanie okręgu w okrąg to okazuje się, że wszystkie możliwe odwzorowania można zaklasyfikować ze względu na liczbę nawinięć. Jest to liczba mówiąca ile razy należy obiec okrąg będący obrazem przekształcenia przy pojedynczym obiegu okręgu wyjściowego. Liczba ta jest stała i składając badane przekształcenie z dowolnym innym ciągłym przekształceniem nie można jej zmienić. Tym samym zbiór wszystkich ciągłych przekształceń okręgu rozpada się na rozłączne klasy przekształceń, które nawijają okrąg na siebie raz, dwa razy, trzy razy, itd. Struktura tego zbioru odpowiada zatem zbiorowi liczb naturalnych.

    Contoso – fikcyjne przedsiębiorstwo, wymyślone przez Microsoft jako przykład na potrzeby szkoleń. Contoso istnieje w większości materiałów szkoleniowych Microsoftu. Chociaż struktura organizacyjna Contoso została w poszczególnych kursach dosyć dokładnie opisana, Microsoft nie określił, czym właściwie zajmuje się ta firma, ale w programie Microsoft Office OneNote w przykładowych zastosowaniach aplikacji można znaleźć wizytówkę jednego z pracowników firmy i wynika z niej, że firma zajmuje się finansami. Contoso jest częścią NWTrader, co prawdopodobnie nawiązuje do (również fikcyjnej) firmy Northwind Trade znanej z przykładów do Microsoft Access.

    Farmakogenomika - dział nauki z pogranicza farmakologii i genetyki zajmujący się badaniem wpływu całego genomu danej osoby (polimorfizm genów) na odpowiedź na farmakoterapię, a także na badaniu genomu w celu wykrycia nowych potencjalnych punktów uchwytu dla leków. Mutacja cicha – mutacja sekwencji nukleotydowych, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu. Są to mutacje w pozagenowym DNA, w niekodujących fragmentach genów i mutacje synonimiczne. Ok. 95,5% ludzkiego genomu może ulec mutacji bez znaczących zmian.

    Opioidy – grupa substancji działających na receptory opioidowe, wliczając naturalnie występujące w ludzkim organizmie peptydy, (endorfiny, dynorfiny, enkefaliny) oraz leki opioidowe. Najważniejsze substancje opioidowe to: kodeina, morfina, heroina. Są one zaliczane także do opiatów ze względu na ich naturalne pochodzenie roślinne. Kodeina i morfina są szeroko stosowane w medycynie jako narkotyczne środki w zwalczaniu silnego bólu. Najczęściej są one stosowane gdy inne leki opioidowe (słabsze) nie dają efektu. Morfina najczęściej stosowana jest przy i po zabiegach operacyjnych oraz w bólach nowotworowych u pacjentów w stanie agonii, kodeina natomiast jest stosowana jako substytut morfiny (środek zastępczy) o podobnym do niej działaniu, lecz około dwukrotnie słabszym. Heroina ze względu na silne właściwości uzależniające jest substancją nielegalną z wyjątkiem stosowania w Anglii w przypadkach nieskuteczności morfiny. Medycyna personalizowana (ang. personalised healthcare) – koncepcja, która opiera się na zrozumieniu różnic między pacjentami chorującymi na tę samą chorobę i na jednoczesnym poznawaniu złożoności chorób. Dzięki tej wiedzy możliwe jest dobieranie odpowiednich terapii do konkretnych grup pacjentów. Medycyna personalizowana pozwala przewidzieć czy określona terapia okaże się skuteczna dla danego pacjenta. Podstawą medycyny personalizowanej są badania nad ludzkim genomem i wykorzystanie wiedzy z zakresu dziedzin genetyki, genomiki i proteomika.

    Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

    Dodano: 16.03.2012. 07:04  


    Najnowsze