• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Eksperci: chorzy na hemofilię leczeni w Polsce coraz lepiej

    09.09.2010. 00:19
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Chorzy na hemofilię, poważne zaburzenie krzepliwości krwi, są w Polsce leczeni coraz lepiej, ale by zrealizować zalecenia Parlamentu Europejskiego w tym zakresie, potrzeba jeszcze wielu zmian - mówili eksperci i chorzy na konferencji prasowej w Warszawie. Zorganizowano ją z inicjatywy Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię we współpracy z European Haemophilia Consortium - EHC.

    Do najważniejszych zmian na lepsze w opiece nad pacjentami z hemofilią zaliczono wprowadzenie w 2005 r. Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię oraz rozpoczęcie - w sierpniu 2008 r. - programu profilaktyki krwawień do mięśni i stawów u dzieci z tą chorobą. "Jesteśmy bardzo wdzięczni minister Ewie Kopacz za wprowadzenie tego programu. Przyniósł on ogromną zmianę w życiu chorych dzieci, które dzięki niemu mogą uniknąć bolesnych wylewów do stawów oraz niepełnosprawności" - podkreślił prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię Bogdan Gajewski.

    Hemofilia jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Polega na niedoborze lub braku jednego z czynników krzepnięcia krwi, co sprawia, że krwawienia trwają znacznie dłużej. Cierpią na nią głównie mężczyźni, ale nosicielkami wadliwego genu powodującego hemofilię są kobiety. W Polsce jest obecnie zarejestrowanych ponad 2,5 tys. chorych na hemofilię.

    Schorzenie objawia się bolesnymi wylewami krwi do stawów, mięśni i organów wewnętrznych. Prowadzą one do nieodwracalnych zniszczeń stawów, będących przyczyną kalectwa, ale mogą też być śmiertelnie groźne, jak wylew do mózgu.

    W 2009 r. PE sprecyzował zasady opieki nad chorymi na hemofilię w Unii Europejskiej. Mowa w nich o konieczności zapewnienia pacjentom bezpiecznych i skutecznych czynników krzepnięcia, dostępu do profilaktyki krwawień, kompleksowej opieki oraz leczenia powikłania terapii, jakim jest pojawienie się inhibitora czynnika krzepnięcia.

    Jak ocenił prezydent Irlandzkiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię Brian O'Mahony, aby Polska mogła w pełni zrealizować zalecenia PE odnośnie opieki nad chorymi z hemofilią, konieczne jest rozszerzenie programu profilaktyki na młodzież po 18. roku życia oraz na wszystkich dorosłych, którzy tego potrzebują. Profilaktyka polega na podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu, a nie doraźnie, wyłącznie gdy zajdzie potrzeba. Z przedstawionych przez niego danych wynika, że jest ona bardzo opłacalna, zmniejsza bowiem o ponad 80 proc. absencję w pracy i w szkole, jak również liczbę krwawień do tkanek, których leczenie jest bardzo kosztowne.

    O'Mahony podkreślił, że Polska jest jednym z nielicznych krajów Europy, w których stosuje się wyłącznie krwiopochodne czynniki krzepnięcia i nie ma dostępu do najbezpieczniejszych czynników rekombinowanych, uzyskanych metodami biotechnologii.

    Jak przypomniał Gajewski, w latach 90. czynniki krwiopochodne spowodowały masowe zakażenia wirusem HIV oraz wirusami zapalenia wątroby typu B i C (HCV i HBV) u dzieci i dorosłych z hemofilią.

    Według dyrektora Centrum Leczenia Hemofilii i Zakrzepic Uniwersytetu w Oxfordzie dr. Paula Giangrande, choć obecnie żaden z czynników krzepnięcia wytwarzanych z osocza nie niesie ryzyka zakażenia HIV lub HCV, to nikt nie może przewidzieć, jakie jest ryzyko przeniesienia zakaźnych prionów wywołujących nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba.

    Przez wiele lat czynniki rekombinowane były bardzo drogie. Ale ostatnio sytuacja znacznie się zmieniła. Według dr. Giangrande, w Wielkiej Brytanii, gdzie od ponad pięciu lat u chorych na hemofilię stosuje się wyłącznie czynniki rekombinowane, ich ceny zrównały się z lekami krwiopochodnymi, a w niektórych przypadkach stały się niższe.

    Hematolog zaznaczył też, że - wbrew wcześniejszym obawom - leki te nie powodują wzrostu częstości poważnego powikłania hemofilii, jakim jest pojawienie się inhibitora czynnika krzepnięcia.

    W styczniu 2010 r. minister zdrowia podpisała nową wersję programu profilaktycznego dla dzieci z hemofilią. Gwarantuje on, że najmłodsze dzieci z nowo zdiagnozowaną chorobą, nieleczone wcześniej produktami z osocza, będą otrzymywać czynniki rekombinowane. Wzbudziło to duże kontrowersje wśród rodziców dzieci, które zaczęły już terapię lekami krwiopochodnymi.

    Na razie, z przyczyn organizacyjnych, nie rozpoczęto realizacji nowej wersji programu, więc dzieci, u których od stycznia 2010 r. zdiagnozowano hemofilię już się do niego nie zakwalifikują, bo zaczęły stosować czynniki z osocza. JJJ

    PAP - Nauka w Polsce

    abe/ jra/bsz

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać") – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn. Czynnik VIII, globulina antyhemofilowa (AHG), czynnik antyhemofilowy(AHF), czynnik płytkowy I, czynnik antyhemofilowy A – białko występujące w ludzkim organizmie. Odpowiada za krzepnięcie krwi. Jego brak w 85% powoduje u ludzi hemofilię typu A – nieprawidłowe krzepnięcie krwi. W 1965 r. lekarzom udało się wytworzyć preparaty czynnika VIII. Obecnie chorym na hemofilię wstrzykuje się owe preparaty do układu krwionośnego. W wyniku tej metody chorzy nie są zagrożeni krwawieniami, które mogą doprowadzić do śmierci. Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British Medical Journal.

    Krioprecypitat jest to stężony preparat białek osocza, do których należą: czynnik VIII, czynnik von Willebranda, fibrynogen, czynnik XIII oraz fibronektyna. Krioprecypitat otrzymywany jest ze świeżo mrożonego osocza. Jest uzyskany z zagęszczenia 1 jednostki świeżo mrożonego osocza do objętości około 20-30 ml. Okres przechowywania wynosi do 12 miesięcy w temperaturze od -30 °C do -25 °C, natomiast w temperaturach niższych do dwóch lat. Preparat stosuje się u chorych z hemofilią A, chorobą von Willebranda, niedoborem fibrynogenu, niedoborem czynnika XIII, również u osób ze zwiększonym zużyciem fibrynogenu, np. w przebiegu DIC. Novo Nordisk SA – duńska firma farmaceutyczna. Powstała w wyniku fuzji dwóch duńskich firm: Novo Industri SA i Nordisk Gentofte SA w 1989. Jest jednym ze światowych liderów w produkcji insuliny. Zajmuje się także wytwarzaniem środków dla pacjentów chorych na hemofilię; hormonu wzrostu oraz środków dla terapii hormonalnej.

    GRID (ang. gay-related immune deficiency – zespół niedoboru odporności gejów) – pierwsza nazwa zaproponowana dla AIDS w 1982, w związku z zauważeniem przez naukowców zwiększonej częstości zachorowań na mięsaka Kaposiego i pneumocystowe zapalenie płuc wśród homoseksualnych mężczyzn w Kalifornii i Nowym Jorku. Później zanotowano zwiększoną częstość zachorowań tych chorób u Haitańczyków, osób chorych na hemofilię, wstrzykujących dożylnie narkotyki, partnerek seksualnych pacjentów chorych na AIDS oraz biorców krwi bez żadnych oczywistych w tamtym czasie czynników ryzyka. Czynnik IX (czynnik Christmasa) (EC 3.4.21.22) – enzym z grupy proteaz serynowych zaangażowany w proces krzepnięcia krwi; należy do rodziny peptydaz S1. Chorobą związaną z niedoborem tego białka jest hemofilia B. Niedobór tego białka prowadzący do hemofilii został odkryty u młodego chłopca Stephena Christmasa w 1952 roku.

    Jaime Leopoldo Isabelino Enrique de Borbón y Battenberg, książę Segowii i Andegawenii (ur. 23 czerwca 1908 w Segowii, zm. 20 marca 1975 w Sankt Gallen), legitymistyczny pretendent do tronu Francji. Był drugim synem króla Hiszpanii Alfonsa XIII i Wiktorii Eugenii Battenberg, córki księcia Henryka Battenberga. Jego najstarszy brat Alfons, chory na hemofilię, zrzekł się praw do korony hiszpańskiej, aby ożenić się z osobą niższego stanu. Surowica krwi – produkt krzepnięcia krwi i retrakcji (rozpuszczania) skrzepu. Jej skład różni się znacząco od składu osocza. Płynna frakcja krwi pozbawiona krwinek, płytek krwi oraz fibrynogenu i czynników krzepnięcia (w przeciwieństwie do osocza surowica krwi nie krzepnie), w jej skład wchodzą natomiast rozpuszczalne produkty konwersji fibrynogenu w fibrynę oraz składniki uwalniane z płytek krwi. Nie można zatem powiedzieć, że w skład krwi wchodzi m.in. osocze, a w skład osocza m.in. surowica.

    Enteropatyczne zapalenie stawów − choroba z kręgu spodyloartropatii zapalnych o nieznanym mechanizmie, występująca u 11% chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i 21% chorych na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Enteropatyczne zapalenie stawów jest najczęstszą pozajelitową manifestacją tych chorób. Prawdopodobne mechanizmy mające znaczenie dla rozwoju choroby to: zwiększona przepuszczalność jelit i czynniki immunogenetyczne.

    Proakceleryna (V czynnik krzepnięcia) – jeden z czynników krzepnięcia krwi. Aktywowany czynnik V (Va) to główny kofaktor konwersji protrombiny (czynnik II) w trombinę. Jest to 300 kDa wielodomenowa glikoproteina, kodowana przez gen zlokalizowany na chromosomie 1q23. Czynnik V jest inaktywowany przez aktywowane białko C (Activated Protein C, APC).

    Dodano: 09.09.2010. 00:19  


    Najnowsze