• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Eksperci o przyszłości leczenia chorób rzadkich w Polsce

    29.11.2010. 00:33
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    W Polsce trzeba stworzyć kompleksowy system opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie oraz ich bliskimi - od diagnostyki, przez terapię i rehabilitację, po pomoc socjalną - podkreślali eksperci i pacjenci na konferencji prasowej w Warszawie.



    Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, za rzadką (inaczej sierocą) uważa się jednostkę chorobową, która występuje nie więcej niż u pięciu na 10 tys. osób. Dotychczas zdiagnozowano ok. 7 tys. schorzeń sierocych. W ponad 95 proc. przypadków mają one podłoże genetyczne - przypomniała prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Pediatrii Oddziału Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Są to zarówno zaburzenia metaboliczne, jak i neurologiczne czy gastroenterologiczne. Aż 65 proc. z nich ma ciężki przebieg, 70 proc. ujawnia się u dzieci przed drugim rokiem życia, a w 50 proc. przypadków towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym.

    O tym, jak rzadkie są niektóre z tych chorób, świadczyć może fakt, że np. mukopolisacharydoza typu I, zaburzenie, w którym dochodzi do odkładania się w organizmie mukopolisacharydów, występuje u 17 osób w Polsce, a choroba Pompego, metaboliczna choroba mięśni - u 21 osób. Łącznie pacjenci z tymi schorzeniami tworzą jednak dużą rzeszę - szacuje się, że cierpi na nie 6-8 proc. populacji UE.

    Diagnostyka chorób sierocych jest bardzo złożona i kosztowna. Drogie są również leki stosowane w ich terapii, m.in. dlatego, że wydatki na ich opracowanie są podobne lub większe niż nakłady na medykamenty, z których korzystają ogromne rzesze pacjentów. Jak podkreślił dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, Artur Fałek, to utrudnia finansowanie tych terapii ze środków publicznych, które muszą być wydawane racjonalnie, tak by nie brakło na pokrycie podstawowych problemów zdrowotnych.

    Według dyrektora ds. klinicznych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, Jacka Gralińskiego, problemy w opiece nad pacjentami ze schorzeniami rzadkimi dotyczą nie tylko funkcjonowania służby zdrowia, ale też innych resortów. Konieczne jest bowiem rozwiązanie kwestii dostępu tych osób do edukacji, rehabilitacji i opieki socjalnej.

    Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, zwróciła uwagę na problemy matek, które po śmierci dziecka z chorobą rzadką często zostają bez środków do życia i możliwości utrzymania się, gdyż przez kilkanaście lat opiekowały się nim i nie były nigdzie zatrudnione.

    Zdaniem ekspertów obecnych na konferencji, aby zmniejszyć cierpienie pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin niezbędne jest stworzenie kompleksowego programu opieki, który objąłby wiele resortów.

    Polska jest obecnie jednym z nielicznych krajów UE, które nie mają narodowego planu dotyczącego chorób rzadkich, a - zgodnie z zaleceniami Rady UE - musimy go stworzyć i zacząć realizować do 2013 r. Schorzenia te nie znalazły się w Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015.

    "Zamierzamy stworzyć strategię radzenia sobie z tymi schorzeniami wykorzystując doświadczenia innych krajów europejskich. Jednak choroby rzadkie występują w każdym obszarze medycyny, więc przygotowanie programu, który jednym krótkim dokumentem rozwiąże wszystkie problemy tych pacjentów, nie jest łatwe" - podkreślił Artur Fałek z resortu zdrowia. Zaznaczył, że minister zdrowia Ewa Kopacz jako pierwsza szefowa resortu zajęła się tym zagadnieniem. Na mocy jej zarządzenia z lipca 2008 r. powołany został Zespół ds. Chorób Rzadkich, który ma wytyczać kierunki polityki w zakresie terapii i opieki nad osobami z tymi chorobami. JJJ

    PAP - Nauka w Polsce

    hes/bsz



    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie – główna placówka naukowo-badawcza Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej w dziedzinie chorób płuc w Polsce. Szpital znajduje się przy ul. Płockiej 26. Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Żydów, w której to populacji jej częstość szacowana jest na 1:3600 żywych urodzeń. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na całym świecie jest bardzo rzadka. Leczenie wszystkich chorób grupy HSAN jest jedynie zachowawcze. Ekonomika zdrowia dziedzina ekonomii zajmująca się gospodarowaniem zasobami w systemie opieki zdrowotnej. W szerszym znaczeniu jest to dziedzina obejmująca zarządzanie niedostatkiem środków finansowych w stosunku do nieograniczonego zapotrzebowania na rynku usług zdrowotnych. W Polsce rozwój ekonomiki zdrowia nastąpił w latach 70 - tych XX wieku - kiedy w krajach rozwiniętych wzrosły koszty związane z opieką zdrowotną. Do podejmowania działań w obszarze ochrony zdrowia niezbędne są narzędzia - ekonomiczne analizy i oceny.

    Nutrigenomika - dział nauki zajmujący się badaniem wpływu składników żywności na regulację ekspresji genów, które mogą warunkować m.in. występowanie stanu zdrowia lub choroby . Jednym z celów nutrigenomiki jest opracowanie indywidualnej diety zmniejszającej ryzyko wystąpienia choroby i poprawiającej stan zdrowia poszczególnych osób i społeczeństw . Termin nutrigenomika często jest mylony z terminem nutrigenetyka. Książeczka zdrowia dziecka - książeczka dla dzieci w wieku od 0-18 lat, wydawana przez szpital po urodzeniu się dziecka, zawierająca informacje na temat stanu jego zdrowia, przebytych chorób i szczepień.

    Pielęgniarstwo psychiatryczne lub zdrowia psychicznego – specjalność pielęgniarstwa skupiająca się na opiece nad osobami w każdym wieku, dotkniętymi chorobami psychicznymi lub zaburzeniami zdrowia psychicznego, takimi jak schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa, psychoza, depresja lub demencja. Pielęgniarki i pielęgniarze pracujący w tym obszarze przechodzą więcej szkoleń w zakresie terapii psychologicznych, budowania przymierza terapeutycznego, radzenia sobie z trudnymi przejawami zachowań oraz podawania leków psychiatrycznych. e-zdrowie- narzędzia lub rozwiązania obejmujące produkty, systemy i usługi wychodzące poza zakres prostych aplikacji internetowych. Wiążą się one z narzędziami dla organów i pracowników służby zdrowia oraz dostosowane do indywidualnych potrzeb systemy opieki zdrowotnej dla pacjentów i obywateli. Są to na przykład sieci informacji o zdrowiu, elektroniczne książeczki zdrowia, usługi świadczone w ramach opieki telemedycznej, osobiste przenośne systemy komunikacji, portale poświęcone zdrowiu oraz wiele innych narzędzi na bazie technologii informacyjno-komunikacyjnych, pomagających zapobiegać, diagnozować i leczyć choroby, monitorować stan zdrowia, prowadzić odpowiedni tryb życia.

    Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (ang. International League Against Epilepsy, ILAE) – międzynarodowa organizacja zrzeszająca lekarzy i innych pracowników służby zdrowia, zainteresowanych działaniami na rzecz poprawy jakości życia chorych na padaczkę. Celem ILAE jest „zapewnienie pracownikom służby zdrowia, pacjentom i ich opiekunom, rządom i społeczeństwom na całym świecie środków niezbędnych do zrozumienia, diagnozowania i leczenia osób z padaczką”. ILAE publikuje między innymi standardy opieki nad chorymi z padaczką i klasyfikacje napadów padaczkowych (pierwsza w 1960, ostatnia modyfikacja w 1981). W 2010 przedstawiono propozycję nowej klasyfikacji. Epidemiologia (język grecki "epi" – na , "demos" – lud, "logos" – słowo, nauka) – badanie występowania i rozmieszczenia stanów lub zdarzeń związanych ze zdrowiem w określonych populacjach oraz wpływu czynników wpływających na stan zdrowia a także zastosowanie tej wiedzy do kontrolowania problemów zdrowotnych . Epidemiologia bada wpływ czynników środowiskowych oraz warunków występowania epidemii spowodowanych chorobami w określonej populacji, wpływających na stan jej zdrowia. Może dotyczyć chorób ludzi, zwierząt i roślin.

    Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie; choroba jest stosunkowo częstsza w populacji Żydów Aszkenazyjskich.

    Standardy zapachowej jakości powietrza – wartości określające poziom uciążliwości niepożądanych zapachów powietrza atmosferycznego, który nie powinien być przekraczany w danym miejscu. Ochrona zapachowej jakości powietrza jest elementem opieki zdrowotnej, zgodnie z definicją zdrowia, sformułowaną przez WHO w roku 1948 – odrzucającą postrzeganie zdrowia i choroby wyłącznie w kategoriach biologiczno-medycznych, a przywiązującą wagę do wymiaru psychicznego i społecznego (w kolejnych latach wprowadzono bardziej rozbudowane pojęcie „dobrostanu”).

    Państwowa Inspekcja Sanitarna (PIS, zwyczajowa nazwa: sanepid) – wyspecjalizowana instytucja wykonująca zadania z zakresu zdrowia publicznego, poprzez sprawowanie kontroli i nadzoru nad warunkami higieny w różnych dziedzinach życia. Inspekcja gromadzi również m.in. dane epidemiologiczne dotyczące niektórych chorób oraz wydaje decyzje w zakresie chorób zawodowych. Hepatologia – dziedzina medycyny zajmująca się schorzeniami, budową i funkcjonowaniem wątroby oraz pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych. W Polsce nie należy do specjalności lekarskich, w 2007 roku została uznana za umiejętność lekarską, ale akt prawny ustanawiający taki stan rzeczy stracił ważność w 2008 roku. Poradnictwem z zakresu hepatologii w Polsce zajmują się tradycyjnie specjaliści chorób zakaźnych, a także gastroenterolodzy. W rozporządzeniu Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z 2006 roku widnieje zapis, że poradnie hepatologiczne powinny być prowadzone przez lekarzy gastroenterologów, natomiast specjaliści chorób zakaźnych powinni prowadzić jedynie poradnie dla chorych z wirusowym zapaleniem wątroby (poradnie WZW). Według opinii Prezesa Polskiego Towarzystwa Hepatologicznego z 2006 roku hepatologia to dziedzina medycyny leżąca w kręgu zainteresowania lekarzy również innych specjalności.

    Helicobacter pylori (w skrócie Hp, dawna nazwa Campylobacter pylori) – gram-ujemna bakteria o helikalnym kształcie, zaliczana do pałeczek. Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że zainfekowanych tą bakterią jest ok. 70% ludzi w krajach rozwijających się i ok. 30% w krajach rozwiniętych. Jej obecność zwiększa ryzyko wystąpienia takich schorzeń jak zapalenie żołądka typu B (mogące prowadzić do powstania nowotworu) i wrzody trawienne. Obecnie wiadomo, że H. pylori odpowiada w przybliżeniu za 80% przypadków choroby wrzodowej żołądka i 90% przypadków choroby wrzodowej dwunastnicy. Jednakże u większości zakażonych osób choroba nie rozwija się; wysunięto wiele hipotez wyjaśniających ten fakt, ale żadna z nich nie uzyskała powszechnej aprobaty. Uważa się, że helikalny kształt bakterii (od którego wzięła się nazwa rodzaju) ma jej ułatwiać ruch w warstwie śluzu.

    Dodano: 29.11.2010. 00:33  


    Najnowsze