• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Europejscy naukowcy bliżej rozwikłania zagadki porodu martwego płodu

    27.06.2012. 17:49
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Naukowcy z Europy i USA poczynili istotny krok naprzód w wyjaśnianiu tajemnicy porodu martwego płodu, jak ogłosił we wtorek włoski naukowiec.

    Wewnątrzmaciczna śmierć płodu (IUFD), inaczej poród martwego płodu, kiedy dziecko umiera w macicy po 14. tygodniu ciąży, odpowiada za 60% umieralności okołoporodowej i dotyczy 1 ciąży na 200 w Europie. Około połowa porodów martwego płodu pozostaje niewyjaśniona, ale naukowcy z Niemiec, USA i Włoch są przekonani, że za 8% tych przypadków mogą odpowiadać swoiste genetyczne choroby serca.

    Alice Ghidoni, doktorantka na Uniwersytecie w Pawii, Włochy, poinformowała uczestników dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG), że jej grupa badawcza jako pierwsza wykazała, iż to kanałopatie sercowe - choroby dziedziczne powodujące zaburzenia rytmu serca - prawdopodobnie odgrywają rolę w niektórych zgonach IUFD.

    "Wiedzieliśmy, że 10 - 15% przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt łączy się z wariantami genetycznymi powiązanymi z zespołem wydłużonego QT lub zespołem Burgadów, dlatego postanowiliśmy sprawdzić, czy nagła śmierć z powodu zaburzeń rytmu serca może także ujawnić się w niektórych przypadkach IUFD" - wyjaśnia. Zespół wydłużonego QT i zespół Burgadów to choroby, w których nieregularne bicie serca prowadzi do nagłej śmierci i znane są one z doprowadzania do nagłych i niewyjaśnionych zgonów wśród młodych ludzi.

    Aby sprawdzić tę teorię, naukowcy przeprowadzili molekularne badania przesiewowe martwych płodów, których przyczyna śmierci pozostała niewyjaśniona po szczegółowej sekcji. Poszukując mutacji trzech genów, z których dwie są powiązane z zespołem wydłużonego QT, a jedna z zespołem Burgadów, naukowcy odkryli trzy warianty wywołujące chorobę, które były obecne w przypadkach IUFD, aczkolwiek nie stwierdzono ich obecności u ponad 1.000 etnicznie dopasowanych członków grupy kontrolnej.

    "Najpowszechniejszymi przyczynami śmierci płodowej są nieprawidłowości chromosomalne, infekcje, krwawienia matczyno-płodowe i choroby matczyne" - stwierdziła Ghidoni - które zazwyczaj są "stosunkowo łatwe do rozpoznania". Aczkolwiek "zważywszy na fakt, że genetyczne badania przesiewowe są długą, kosztowną i złożoną procedurą, nie są one wykonywane rutynowo w przypadkach, w których autopsja nie pozwoliła na ustalenie przyczyny śmierci" - zauważa Ghidoni. Zasugerowała, że "tego typu badanie molekularne byłoby niezwykle przydane w identyfikacji swoistych defektów genetycznych występujących w rodzinach, aby przyszłe ciąże mogły być monitorowane w połączeniu ze ścisłą obserwacją kliniczną. W niektórych przypadkach można byłoby prowadzić leczenie ratujące życie". Na przykład, w przypadku stwierdzenia u płodu mutacji genu, która doprowadziłaby do kanałopatii sercowej, matce można by podawać leki, na przykład beta-blokery, tak jak odbywa się to w leczeniu osób dorosłych, u których rozpoznano zespół wydłużonego QT.

    Z uwagi na to, że badania były prowadzone przez naukowców z wielu różnych ośrodków i krajów, nie było możliwości systematycznego gromadzenia DNA rodziców. Z tego względu naukowcy planują obecnie dalsze rozszerzenie populacji objętej badaniami i zgromadzenie DNA wszystkich członków rodziny. Kanałopatie sercowe są dziedziczne, zatem testy genetyczne umożliwią identyfikację nie tylko rodziców, których ciąża może być zagrożona, ale również członków rodziny, którzy mogą być nieświadomi, że są dotknięci potencjalnie śmiertelną chorobą serca - wskazują naukowcy.

    "Jesteśmy przekonani nie tylko o tym, że to niezwykle ważne pogłębienie wiedzy kardiologów-pediatrów i ginekologów o tych zaburzeniach genetycznych, ale także o konieczności włączenia testów genetycznych do sekcji zwłok" - stwierdza Ghidoni. "Wiele więcej istnień można by uratować pod warunkiem wystarczającej świadomości tych niszczycielskich chorób wśród kadry medycznej, jak również wśród dotkniętych rodzin, które w wielu przypadkach już się wystarczająco wycierpiały".

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Wszczepialny kardiowerter-defibrylator serca (ang. ICD, implantable cardioverter defibrillator) – wszczepialne urządzenie medyczne, mające za zadanie przerwać potencjalnie groźną dla życia arytmię i przywrócić rytm zatokowy serca. Wszczepienia urządzenia dokonuje się u chorych, u których pomimo leczenia farmakologicznego istnieje duże ryzyko wystąpienia groźnych dla życia (tak zwanych złośliwych) zaburzeń rytmu serca, mogących doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci sercowej. Kanałopatie – choroby wywoływane przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Kanałopatie mogą być wrodzone (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z autoagresji ataku na kanał jonowy). Echo serca płodu jest rodzajem badania echokardiograficznego wykonywanego kobietom ciężarnym. Badanie obejmuje ocenę anatomii klatki piersiowej i serca płodu oraz jego funkcjonowania. Podczas tego badania można zdiagnozować nieprawidłowości budowy (wady serca) oraz zaburzenia rytmu i funkcji serca. Informacje uzyskane w czasie badania płodu mogą być pomocne przy podejmowaniu decyzji o dalszym przebiegu ciąży oraz miejscu i czasie porodu. Dzieci z rozpoznanymi wadami serca powinny się rodzić w wysokospecjalistycznych ośrodkach posiadających odpowiednie doświadczenie i warunki do opieki.

    Mikrowoltowa zmienność załamka T, inaczej naprzemienność załamka T (ang. T-wave alternans, w skrócie TWA) – nieinwazyjne badanie diagnostyczne serca, wykorzystywane w wykrywaniu chorych zagrożonych nagłym zgonem sercowym. Często wykonuje się u pacjentów po zawale mięśnia sercowego i innych z poważnym uszkodzeniem mięśnia sercowego zagrożonych wystąpieniem groźnych zaburzeń rytmu serca. U chorych u których potwierdzono zagrożenie nagłym zgonem stosuje się implantację automatycznego kardiowertera-defibrylatora (ICD), który wygasza powstające niebezpieczne zaburzenia rytmu serca. Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa.

    Kardiomiopatia przerostowa (łac. Cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM), inaczej idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, kardiomiopatia zaporowa – genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowania samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postacią uogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.
    Kardiomiopatia przerostowa, w części przypadków, zwiąże się ze zwiększoną częstością występowania nagłych zgonów sercowych u ludzi młodych, jednak z drugiej strony u innych osób z tym schorzeniem nie powoduje skrócenia przewidywanej długości życia.
    Występuje z częstością ok. 1:500 u dorosłych, z równą częstością u mężczyzn jak u kobiet.
    Kardiomiopatia przerostowa odznacza się znaczną odmiennością obrazu klinicznego i ujawnienia się zmian genetycznych leżących u podłoża choroby. Amniocyt – komórka płodu, obecna w płynie owodniowym. Amniocyty są pochodzenia nabłonkowego i dostają się do płynu owodniowego w wyniku złuszczania się niektórych tkanek płodu, m.in. skóry, początkowego i końcowego odcinka układu pokarmowego, układu oddechowego i moczowego. Komórki te obecne są w wodach płodowych od końca 1 trymestru ciąży. Amniocyty służą jako materiał do badań w cytogenetycznych testach prenatalnych. Po amniocentezie możliwa jest np. izolacja DNA, test FISH na niehodowanych komórkach czy też kilkunastodniowa hodowla in vitro tych komórek, a następnie np. ustalenie kariotypu płodu. Pozwala to w niektórych przypadkach uzyskać odpowiedź na temat ewentualnych wad genetycznych płodu, np. aneuploidii, bądź ewentualnie odziedziczonych nieprawidłowościach czy chorobach genetycznych, w przypadkach, gdy jedno lub oboje rodzice są nosicielami mutacji punktowej czy aberracji.

    Deprywacja snu - czyli jego niedobór, którego konsekwencjami są zaburzenia funkcji poznawczych, rozdrażnienie i ogólny spadek sił witalnych. Zbyt mała ilość snu może być także przyczyną nadwagi, nadmiernego pobudzenia lub cukrzycy, a nawet prowadzić do śmierci w ekstremalnych przypadkach. Do innych potencjalnych skutków należy zaliczyć depresję, niską samoocenę społeczną oraz choroby nowotworowe. Ciekawostką jest też fakt, iż grupa naukowców z Uniwersytetu w Warwick oraz University College of London dowiodła, dając na to wiele argumentów, iż brak snu może więcej niż dwukrotnie zwiększyć ryzyko śmierci na skutek chorób serca. Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.

    Kiła wrodzona – zakażenie krętkiem Treponema pallidum może nastąpić w każdym okresie ciąży, ale zmiany charakterystyczne dla kiły wrodzonej obserwuje się w przypadku zakażenia po 4 miesiącu ciąży, gdy zaczyna rozwijać się układ odpornościowy płodu. Wynika z tego, że patogeneza kiły wrodzonej zależna jest bardziej od odpowiedzi immunologicznej gospodarza niż od bezpośredniego szkodliwego wpływu T. pallidum. Ryzyko zakażenia płodu przez matkę chorą na kiłę wczesną wynosi 75–95% i zmniejsza się do około 35% jeżeli choroba trwa ponad 2 lata. Niewielkie ryzyko infekcji płodu dotyczy matek chorych na kiłę późną i utajoną. Natomiast zastosowanie odpowiedniego leczenia u matek przed 16 tygodniem ciąży powinno zapobiec zakażeniu płodu. Brak leczenia kiły u ciężarnej w 40% przypadków doprowadzi do śmierci płodu (częściej dochodzi do urodzeń martwych niż poronień), wcześniactwa, śmierci w okresie okołonoworodkowym lub rozwinięcia się objawów kiły wrodzonej. Przeprowadzone badania retrospektywne ujawniły, że u matek chorujących na kiłę ponad 2 lata 21% ciąż zakończyło się poronieniem lub urodzeniem martwego noworodka, 13% urodzeniem dziecka, która zmarło w pierwszych 2 miesiącach życia, 43% urodzeniem noworodka z cechami kiły wrodzonej a 23% urodzeniem zdrowego dziecka. Jak z powyższych danych wynika, najczęściej spotykaną sytuacją jest noworodek bez klinicznych cech choroby, ale z dodatnimi testami w kierunku kiły. W chwili obecnej uważa się, że wykonywanie testów w kierunku kiły we wczesnej ciąży jest uzasadnione ekonomicznie i zalecane wśród rutynowych badań w przebiegu ciąży. W grupach wysokiego ryzyka badania przesiewowe powinny być powtórzone także w III trymestrze ciąży jak i przy porodzie.

    Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) – zwyrodnieniowa choroba rogówki określana też jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna (congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED); ponadto, towarzyszy jej postępująca, postlingwalna czuciowo-nerwowa utrata słuchu. Do 2008 roku opisano 24 przypadki choroby z 11 rodzin o różnym pochodzeniu etnicznym (Hindusi, Indianie, Żydzi Sefardyjscy, Brazylijczycy, Holendrzy, Romowie, Marokańczycy i Dominikańczycy). W ponad 50% opisanych przypadków stwierdzono pokrewieństwo rodziców. Objawy oczne w zespole Harboyana obejmują obustronny rozsiany obrzęk rogówki z ciężkim zmętnieniem rogówki, spadkiem ostrości widzenia, utratą wzroku i oczopląsem. Objawy widoczne są po urodzeniu albo w okresie noworodkowym i są nierozróżnialne od autosomalnej recesywnej wrodzonej dziedzicznej dystrofii endotelialnej (CHED2). Niedobór słuchu w zespole Harboyana wolno postępuje i zazwyczaj rozpoznawany jest u pacjentów w wieku 10-25 lat. Nie opisano dotąd przypadków prelingwalnej głuchoty u pacjentów z zespołem Harboyana, jednak w badaniach audiometrycznych stwierdzano znaczącą utratę słuchu już w wieku 4 lat. Choroba wiąże się z mutacjami w genie SLC4A11 w locus 20p13-p12, tym samym co locus genu CHED2: tym samym, zespół Harboyana i CHED2 są schorzeniami allelicznymi. Do tej pory zidentyfikowano 62 różne mutacje genu SLC4A11 u 98 rodzin (92 przypadki CHED2 i 6 przypadków zespołu Harboyana). We wszystkich tych przypadkach stwierdzono dziedziczenie autosomalne recesywne. Rozpoznanie choroby opiera się o kryteria kliniczne, szczegółowe badanie okulistyczne i badanie audiometryczne. Możliwe jest potwierdzenie zespołu testem genetycznym. W diagnostyce różnicowej zespołu należy uwzględnić szereg chorób genetycznych, metabolicznych, zaburzeń rozwojowych i nabytych uszkodzeń charakteryzujących się mętnieniem rogówki: anomalię Petersa, sclerocornea, dermoid rąbka, zaćmę wrodzoną. W celu zróżnicowania CHED2 z zespołem Harboyana niezbędna jest audiometria. Ponadto, autosomalne recesywne postaci dystrofii rogówki powinny być różnicowane z, charakteryzującą się lżejszym przebiegiem, autosomalną dominującą CHED1. Nieprawidłowości oczne w zespole Harboyana można leczyć hiperosmotycznymi roztworami podawanymi miejscowo w kroplach. Ostatecznym leczeniem jest przeszczep rogówki.

    Zespół Andersen-Tawila (ang. Andersen-Tawil syndrome) – choroba genetyczna, stanowiąca jeden z typów zespołu wydłużonego QT. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Czasowa elektrostymulacja serca – to rodzaj elektrostymulacji serca, którą stosuje się u osób zagrożonych nagłym zgonem sercowym, wskutek zaburzeń tworzenia bodźców lub ich przewodzenia, do czasu usunięcia ich przyczyny lub wdrożenia stałej elektrostymulacji serca. Najczęstszym wskazaniem do jej stosowania są zaburzenia przewodnictwa w przebiegu zawału mięśnia serca.

    Porażenia okresowe – grupa rzadkich chorób genetycznych należących do kanałopatii, których wspólną cechą jest osłabienie i porażenie mięśni pod wpływem różnych czynników, takich jak chłód, gorąco, posiłek bogaty w węglowodany.

    Dodano: 27.06.2012. 17:49  


    Najnowsze