• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Finansowane ze środków UE badanie chorób płuc przynosi wiele odkryć z zakresu genetyki

    27.09.2011. 17:17
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    W międzynarodowym badaniu finansowanym w ramach aż 7 projektów unijnych naukowcy odkryli 16 nowych sekcji kodu genetycznego związanych z funkcjonowaniem płuc.

    Opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics badanie jest dziełem 175 naukowców ze 126 ośrodków badawczych na całym świecie.

    Odkrycie nowych wariantów genetycznych powiązanych ze stanem zdrowia ludzkich płuc powinno rzucić więcej światła na podłoże molekularne chorób płuc, takich jak przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) oraz pomóc w opracowaniu metod profilaktycznych i leczniczych.

    POChP to choroba postępująca, która utrudnia oddychanie i dotyka 1 na 10 osób dorosłych w wieku ponad 40 lat, będąca czwartą najczęstszą przyczyną śmierci na świecie. Mimo że najpowszechniejszą przyczyną POChP jest palenie tytoniu, nie u wszystkich palaczy ryzyko wystąpienia choroby jest takie samo, a różnice w podatności na nią zależą od wariantów genetycznych u poszczególnych osób.

    Jeden z autorów badania, prof. Martin Tobin z Uniwersytetu w Leicester, opisuje implikacje odkryć dla wykrywania POChP: "Po raz pierwszy rozumiemy, czym są te tak liczne warianty genetyczne oraz stojące za nimi mechanizmy. Teraz musimy nadać priorytetowy tok badaniom, które pozwolą nam lepiej poznać owe mechanizmy chorobotwórcze i polepszyć metody leczenia pacjentów. Odkrycia mogą dać nam klucz do stworzenia nowych metod leczenia chorób płuc, takich jak POChP. Jest za wcześnie, aby powiedzieć, że dane te znajdą zastosowanie w teście przesiewowym pozwalającym wykryć rozwój POChP. Najlepszym sposobem na zapobieganie POChP jest rzucenie palenia".

    W ramach badania przeanalizowano 2,5 mln wariantów genetycznych u 48 201 osób z całego świata. Następnie naukowcy skupili się na mniejszej grupie najbardziej obiecujących wariantów genetycznych u kolejnych 46 411 osób. Nowe odkrycie bazuje na poprzedniej pracy opublikowanej w zeszłym roku, w której ogłoszono znalezienie 10 nowych wariantów genetycznych powiązanych z funkcjonowaniem płuc.

    W ramach tematu "Zdrowie" siódmego programu ramowego (7PR) UE, badanie otrzymało 11 924 660 euro ze środków projektu TREAT OA ("Badania translacyjne w Europejskich technologiach stosowanych dotyczących choroby zwyrodnieniowej stawów"), 12 mln ze środków projektu ENGAGE ("Europejska sieć na rzecz epidemiologii genetycznej i genomicznej") oraz 2 998 650 euro ze środków GEFOS ("Czynniki genetyczne osteoporozy").

    Jako część obszaru tematycznego "Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia'' szóstego programu ramowego (6PR) badanie otrzymało wsparcie w wysokości 11 327 585 euro w ramach projektu GABRIEL ("Multidyscyplinarne badanie w celu określenia genetycznych i środowiskowych przyczyn astmy we Wspólnocie Europejskiej") oraz 2,4 mln w ramach projektu EUROSPAN ("Europejska sieć badań wybranych populacji: ujęcie ilościowe i zastosowanie zmienności genetycznej w wykrywaniu genów").

    Badanie było także finansowane ze środków programu "Jakość życia oraz zarządzanie żywymi zasobami" piątego programu ramowego UE (5PR): 1 372 967 euro pochodziło z puli projektu EURO-BLCS ("Biologiczne, kliniczne i genetyczne markery przyszłego ryzyka zachorowań na choroby układu krążenia"), a 13 695 532 euro z puli projektu GENOMEUTWIN ("Badania całego genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu identyfikacji genów w powszechnie występujących chorobach").

    Inny z autorów badania, prof. Ian Hall, mówi: "Ta praca ma duże znaczenie, ponieważ do niedawna nie rozumieliśmy czynników, które stoją za dziedziczną zmiennością funkcjonowania płuc. Tak duże badania genetyczne, wymagane do określenia głównych genów, nie byłyby możliwe bez wsparcia ze strony wielu grup z całego świata oraz tysięcy pacjentów, którzy dostarczyli dane. Teraz musimy wykorzystać zdobytą wiedzę do dwóch celów: po pierwsze, aby lepiej poznać działanie genów, które przyczyniają się do zwiększenia ryzyka zachorowania na choroby płuc takie jak POChP, a po drugie, aby spróbować stworzyć strategie wykorzystania informacji genetycznych do udoskonalenia opieki nad pacjentami".

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) (ang. COPD Chronic Obstructive Pulmonary Disease, łac. Morbus obturativus pulmonum chronicum) – zespół chorobowy charakteryzujący się postępującym i niecałkowicie odwracalnym ograniczeniem przepływu powietrza przez drogi oddechowe. Ograniczenie to wynika z choroby małych dróg oddechowych i zniszczenia miąższu płucnego (rozedmy) o różnym nasileniu i jest najczęściej związane z nieprawidłową odpowiedzią zapalną ze strony układu oddechowego na szkodliwe pyły i substancje, z jakimi chory ma do czynienia w ciągu swojego życia. Najczęstszą przyczyną POChP jest narażenie na dym tytoniowy, ale inne czynniki, takie jak substancje drażniące z powietrza oraz stany wrodzone, na przykład niedobór alfa1-antytrypsyny, również mogą doprowadzić do rozwinięcia się choroby. W Stanach Zjednoczonych POChP jest czwartą pod względem częstości przyczyną zgonów. Objawy są niespecyficzne, dominuje duszność. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania spirometrycznego. Leczenie ma charakter objawowy. POChP jest chorobą nieuleczalną, a wszelkie działania lekarskie mają na celu spowolnienie procesu chorobowego i poprawę komfortu życia pacjenta. Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP. Światowy Dzień POChP, właśc. Światowy Dzień Przewlekłej Obturacyjnej Choroby Płuc (ang. World COPD Day, World Chronic Obstructive Pulmonary Disease Day) – międzynarodowe święto, obchodzone corocznie w 2. lub 3. środę listopada, poświęcone tematyce przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc (POChP), w ramach programu Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) i amerykańskiego Narodowego Instytutu Serca, Płuc i Krwi (ang. The National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI).

    Badanie przekrojowe, badanie częstości choroby, badanie rozpowszechnienia choroby – rodzaj badania naukowego mającego na celu opis pewnego stanu lub zjawiska w określonym czasie. W badaniu oceniane są jednocześnie narażenie na czynnik ryzyka oraz stan chorobowy wśród przedstawicieli dobrze określonej populacji. W ten sposób otrzymuje się informacje na temat częstości i cech choroby w postaci „zdjęcia” przedstawiającego stan zdrowotny populacji w danym okresie. Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

    Badanie przesiewowe (skriningowe, skrining, z ang. screening) – w medycynie rodzaj strategicznego badania, które przeprowadza się wśród osób nie posiadających objawów choroby, w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, dla zapobieżenia poważnym następstwom choroby w przyszłości. Monitor badań klinicznych (ang. Clinical Research Associate, CRA) – pracownik firmy sponsorującej badanie kliniczne lub jego przedstawiciel np. firma CRO (Contract Research Organization), którego głównym zadaniem jest monitorowanie badania. Monitor badań klinicznych jest odpowiedzialny za ocenę zgodności prowadzonego badania klinicznego z zasadami Dobrej Praktyki Klinicznej, zapewnienie przestrzegania protokołu badania, czuwanie nad bezpieczeństwem pacjentów uczestniczących w badaniu w tym prawidłowe raportowanie ciężkich zdarzeń niepożądanych, wyjazdy monitorujące do ośrodków badawczych, weryfikowanie danych wpisanych do Karty Obserwacji Klinicznej z historią choroby pacjenów, kontrolę gospodarki badanym produktem, raportowaniem po każdej wizycie monitorującej faktycznego stanu badania w poszczególnych ośrodkach badawczych, rejestrację badania w Urzędzie Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Preparatów Biobójczych i Komisji Bioetycznej oraz rutynowymi kontaktami z zespołem badawczym każdego ośrodka uczestniczącego w badaniu. Jakość uzyskiwanych danych przez ośrodki badawcze jest na bieżąco kontrolowana przez Monitora Badań Klinicznych, jest to pierwsza osoba weryfikująca wiarygodność danych.

    Epidemiologia (język grecki "epi" – na , "demos" – lud, "logos" – słowo, nauka) – badanie występowania i rozmieszczenia stanów lub zdarzeń związanych ze zdrowiem w określonych populacjach oraz wpływu czynników wpływających na stan zdrowia a także zastosowanie tej wiedzy do kontrolowania problemów zdrowotnych . Epidemiologia bada wpływ czynników środowiskowych oraz warunków występowania epidemii spowodowanych chorobami w określonej populacji, wpływających na stan jej zdrowia. Może dotyczyć chorób ludzi, zwierząt i roślin.

    Dodano: 27.09.2011. 17:17  


    Najnowsze