• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Gen języka i mowy regulatorem struktury nerwowej wg naukowców

    30.07.2011. 17:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Wyniki nowych badań pokazują, że gen Foxp2, który jest znany ze swojego udziału w zdolności człowiek do mówienia, pomaga kontrolować strukturę nerwową mózgu. Badania zaprezentowane w czasopiśmie PLoS Genetics zostały częściowo dofinansowane z wewnątrzeuropejskiego stypendium Marie Curie z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE. Odkrycia pomogą wyjaśnić, jak gen kieruje konkretnymi cechami rozwoju układu nerwowego, wypełniając lukę między genami a złożonymi aspektami funkcji mózgu.

    W toku badań przeprowadzonych przez naukowców z Francji, Holandii, USA i Wlk. Brytanii odkryto, że działanie genu Foxp2 polega na dostosowywaniu poziomów ekspresji innych genów. Naukowcy wykorzystali techniki analizy całego genomu, aby zidentyfikować główne cele genu Foxp2. Pomogły one w lepszym poznaniu funkcji, jakie pełni ten gen w ścieżkach biologicznych podczas procesów, które generują i kształtują układ nerwowy.

    Zespół pracujący pod kierunkiem Wellcome Trust Centre for Human Genetics Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wlk. Brytanii twierdzi, że gen Foxp2 koduje białko regulatorowe - daje to lepszy wgląd w niezwykłe aspekty funkcji mózgu.

    Zaledwie dekadę temu naukowcy odkryli, że mutacje tego genu człowieka wywołują rzadkie zaburzenie mowy i języka. Zatem przez kolejnych 10 lat wiele podejmowanych prac koncentrowało się na tym genie u człowieka oraz odpowiadających mu wersjach u innych gatunków. Naukowcy odkryli na przykład, że mutacja wpływa na wokalną imitację u ptaków śpiewających.

    Na potrzeby badań zespół, na czele którego stanęli dr Sonja C. Vernes i dr Simon E. Fisher z Wellcome Trust Centre for Human Genetics, przeanalizował rolę genu, który działa niczym genetyczny ściemniacz, zwiększając lub zmniejszając ilość produktów wytwarzanych przez inne geny. Badania przesiewowe tkanki mózgowej embrionów umożliwiły naukowcom wskazanie wielu nowych celów regulowanych przez gen Foxp2.

    Kilka z nich, jak twierdzą, już zostało rozpoznanych ze względu na ich rolę w łączliwości ośrodkowego układu nerwowego. Naukowcy odkryli, że zmieniające się poziomy Foxp2 w neuronach wpływały na długość i rozgałęzienie wypustek nerwowych, które zdaniem ekspertów mają znaczenie dla modulowania struktury rozwijającego się mózgu.

    "Po uzyskaniu danych genomicznych przeprowadziliśmy doświadczenia funkcjonalne, wykazując że gen Foxp2 oddziałuje na odrost neurytu w pierwotnych neuronach i modelach komórek neuronalnych" - czytamy w artykule. "Nasze dane wskazują, że gen Foxp2 moduluje powstawanie sieci neuronalnej poprzez bezpośrednie i pośrednie regulowanie mRNA zaangażowanych w rozwój i plastyczność połączeń neuronalnych."

    "Tego typu badania mają kluczowe znaczenie dla kojarzenia wiedzy o genach i złożonych aspektach funkcji mózgu" - zauważa dr Fisher, który kieruje również nowo powstałym Zakładem Języka i Genetyki w Instytucie Psycholingwistyki im. Maxa Plancka w Holandii. "Ostatnie badania dostarczają najbardziej szczegółowej jak dotychczas charakterystyki docelowych ścieżek genu Foxp2. Wskazuje ona na wiele istotnych, nowych genów - kandydatów do badań u osób z problemami językowymi."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Nuroobrazowanie – metody umożliwiające obrazowanie struktury i funkcji mózgu. Metody neuroobrazowania pozwalają na obserwację czynności mózgu podczas przeprowadzania wybranych procesów, np. odliczania co 3, zapamiętywania twarzy, poruszania palcem wskazującym, czytania słów, itd. Neuroobrazowanie umożliwia lokalizację obszarów funkcjonalnych mózgu, odpowiednich dla danych procesów. Istotną sprawą jest to, aby w eksperymencie z wykorzystaniem neuroobrazownia dobrać odpowiednio warunek kontrolny dla wybranego warunku eksperymentalnego (zadania wykonywanego przez osobę badaną). Do badań tego typu można stosować funkcjonalny magnetyczny rezonans jądrowy. Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. Neuroplastyczność (plastyczność mózgu) – zdolność tkanki nerwowej do tworzenia nowych połączeń mających na celu zreorganizowania się, adaptacji, zmienności, samonaprawy, uczenia się i pamięci. Jest to powszechna cecha neuronów, występująca na wszystkich piętrach układu nerwowego.

    miRNA (mikroRNA) – jednoniciowe cząsteczki RNA o długości ok. 21-23 nukleotydów, regulujące ekspresję innych genów. miRNA kodowane są przez genom komórki, jak normalne geny, i transkrybowane przez RNA polimerazę II, tak samo, jak mRNA. Prekursorem są niewielkie RNA, o strukturze spinki do włosów, które ulegają obróbce podobnie do siRNA. Wchodzą w skład kompleksów rybonukleoproteinowych blokujących specyficznie translację mRNA i nadają im specyficzność. W odróżnieniu od siRNA, miRNA nie posiadają 100%-owej identyczności sekwencji do docelowego mRNA. miRNA są zaangażowane w negatywną regulację ekspresji genów podczas rozwoju; ocenia sie, ze biorą udział w regulacji 30% ludzkich genów. Są mediatorami mechanizmu interferencji z translacją mRNA (RNAi). Projekt poznania ludzkiego cognomu (ang. Human Cognome Project) – zespół projektów badawczych mających na celu rozszyfrowanie działania ludzkiego mózgu. Nazwa cognom bierze się od łacińskiego cogito (myślę) i nawiązuje do nazwy genom. Cognom oznacza zespół cech określających sposób myślenia człowieka. Podstawowym założeniem projektu jest próba zrozumienia mózgu ludzkiego jako bardzo skomplikowanej maszyny. Naukowcy chcą odszyfrować sposób działania naszego umysłu podobnie, jak to się udało w Projekcie poznania ludzkiego genomu.

    Integron – element genetyczny obecny w genomie bakterii zdolny do włączania dodatkowych genów w wyniku umiejscowionej rekombinacji. Nazwa może być stosowana zarówno do genu kodującego specyficzną miejscowo rekombinazę, jak i do struktury składającej się z genu integrazy wraz z kasetą genową, czyli przenoszonych genów oraz promotora transkrypcji, umożliwiającego ekspresję przeniesionych genów. Stwierdzono także istnienie integronów z kilkoma kasetami genów. Śmierć mózgu – definicja śmierci utożsamiająca śmierć człowieka jako całości z nieodwracalnym ustaniem funkcji mózgu. Obecnie przyjęta w Polsce definicja śmierci jako śmierci całego mózgu obowiązuje od 2007 roku. Rozpoznanie śmierci mózgu pozwala na zaprzestanie dalszego, niecelowego leczenia oraz na pobranie ze zwłok narządów do celów transplantacyjnych.

    Diaschiza (łac., ang. diaschisis) – nagła utrata funkcji części mózgu, połączonej z pierwotnie uszkodzoną strukturą mózgu. Termin został wprowadzony do neurologii przez Monakowa w 1914 roku. W zależności od rodzaju uszkodzonych szlaków nerwowych wyróżniał on trzy typy diaschizy: Białka fuzyjne (białka chimeryczne) – białka powstające z połączenia 2 lub większej liczby genów, które pierwotnie były odpowiedzialne za produkcję niezależnych białek. Produktem genu fuzyjnego jest białko (polipeptyd), którego funkcja jest w pewnym stopniu pochodną funkcji białek kodowanych przez geny wchodzące w skład takiego połączenia.

    Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym: Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tą chorobą liczy dopiero niecałe 200 lat. Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i guzy innych ważnych życiowo narządów: nerek, serca, oczu, płuc i skóry. Zespół objawów może obejmować napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia behawioralne i schorzenia dermatologiczne, a także objawy wynikające z zajęcia płuc i nerek. TSC może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów: TSC1 i TSC2 , kodujących, odpowiednio, hamartynę i tuberynę. Oba geny należą do genów supresorowych (antyonkogenów), gdyż funkcją kodowanych przez nie białek jest regulacja cyklu komórkowego i procesu różnicowania komórek. W przeszłości zachorowania na tę chorobę traktowano jak ciekawe przypadki kazuistyczne; obecnie, badaniom nad patogenezą TSC przypisuje się istotne znaczenie w poznawaniu procesu nowotworzenia i supresji nowotworów.

    Splicing alternatywny – w procesie splicingu łączenie ze sobą różnych egzonów z pre-mRNA na różne sposoby, niekoniecznie po kolei (według genu), czasem z pominięciem niektórych egzonów lub z zachowaniem niektórych intronów. W ten sposób z jednego genu może powstać więcej niż jedna cząsteczka mRNA, co jest źródłem zmienności białek. Jeśli warianty splicingowe mRNA dotyczą sekwencji kodującej, powstałe na matrycy takich mRNA białka różnią się sekwencją aminokwasową, co może powodować np. zróżnicowanie ich funkcji lub lokalizacji w komórce. Splicing alternatywny obszarów niekodujących może wpływać na obecność elementów regulatorowych w mRNA, np. sekwencji wzmacniających translację (enhancerów) czy sekwencji wpływających na stabilność mRNA, a zatem wpływać na ilość produkowanego przez komórkę białka.

    Rak mózgu – nieprawidłowe pojęcie, mające określać nowotworowy guz mózgu. Błąd polega na tym, że określenie rak w medycynie jest zarezerwowane dla nowotworów złośliwych wywodzących się z komórek nabłonkowych. W mózgu takich komórek jest stosunkowo mało. W obrębie ośrodkowego układu nerwowego, występuje rzadki rak splotu naczyniówkowego, wywodzący się z komórek produkujących płyn mózgowo-rdzeniowy. W mózgu mogą być również obecne przerzuty raków innych narządów (głównie raka płuc i raka piersi). Kontrola translacji białek – jeden z mechanizmów regulacji ekspresji genów, który odbywa się na poziomie syntezy białek po zakończeniu transkrypcji i obróbki post-transkrypcyjnej matrycowego RNA, przed obróbką post-translacyjną białek. Poziom białka w komórce zwykle nie koreluje z ilością odpowiadającego mu matrycowego transkryptu, co zwykle objawia się zwiększeniem (kontrola pozytywna) lub zmniejszeniem (kontrola negatywna) liczby kopii białka przypadających na jedną kopię mRNA. Przyczyną obserwowanego efektu zmiany wydajności syntezy białek jest wymieniona powyżej kontrola translacji, która obok innych mechanizmów regulacji ekspresji genów takich jak:
    a) metylacja wysp CpG promotorów genów,
    b) kondensacja chromatyny (zależna od acetylacji, metylacji, fosforylacji, rybozylacji i ubikwitynacji histonów),
    c) kontrola transkrypcji,
    d) kontrola dojrzewania RNA (składania transkryptu pierwotnego),
    e) modyfikacje post-transkrypcyjne sekwencji mRNA,
    f) kontrola transportu RNA z jądra do cytoplazmy,
    g) kontrola stabilności i aktywności białka (modyfikacje post-translacyjne tj. glikozylacja, fosforylacja, ubikwitynacja), decyduje o końcowej ilości białka w komórce.

    Mózg Alberta Einsteina został po śmierci uczonego zachowany do badań naukowych, których wyniki budziły duże zainteresowanie ze względu na powszechną opinię o geniuszu Einsteina. W latach 1985–2009 powstało kilka prac omawiających różne aspekty anatomiczne i histologiczne mózgu Alberta Einsteina. Okoliczności uzyskania zgody na pobranie mózgu uczonego wciąż są niejasne i budzą kontrowersje, tak samo jak wątpliwe etycznie zawłaszczenie narządu przez patologa Thomasa Stoltza Harveya. Światowy Tydzień Mózgu, Tydzień Mózgu (ang. Brain Awareness Week) – święto mające na celu popularyzację wiedzy o mózgu i jego działaniu. Obchodzone 12-16 marca od 1996 pierwszy raz w Stanach Zjednoczonych (zapoczątkowane przez Dana Alliance for Brain Initiatives), a w Polsce od 1999 roku. Obchody są organizowane z inicjatywy Instytutu Nenckiego oraz wspierane przez Polskie Towarzystwo Badań Układu Nerwowego, Komitet Neurobiologii PAN i Stowarzyszenie na Rzecz Krzewienia Wiedzy o Mózgu DANA. Akcje edukacyjne odbywają się m.in. w Warszawie i Krakowie.

    Białko VHL (pVHL) – białko, kodowane przez gen VHL znajdujący się na chromosomie 3. Gen VHL jest genem supresorowym; jego mutacja prowadzi do rozwoju nowotworów. Germinalne mutacje w genie VHL prowadzą do choroby von Hippla-Lindaua, która charakteryzuje się występowaniem w młodym wieku i rodzinnie określonych typów bogato unaczynionych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, siatkówki, rdzenia nadnerczy, trzustki i innych narządów.
    Nazwa genu pochodzi od nazwy choroby i została po raz pierwszy użyta w pracy Bernda R. Seizingera i jego współpracowników opublikowanej na łamach „Nature” w marcu 1988 roku, w której locus domniemanego genu wywołującego chorobę określono na 3p25.

    Dodano: 30.07.2011. 17:37  


    Najnowsze