• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Gen odpowiedzialny za krótkowzroczność daje nadzieję na leczenie

    15.09.2010. 17:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Badania finansowane przez UE doprowadziły do odkrycia genu powiązanego z krótkowzrocznością. Wyniki zaprezentowano w czasopiśmie Nature Genetics, dostarczając dokładniejszych informacji na temat genetycznego podłoża tego najbardziej rozpowszechnionego na świecie schorzenia oczu.

    Krótkowzroczność jest nieprawidłowością narządu wzroku, w której przedmioty położone blisko są widziane wyraźnie, natomiast obraz obiektów bardziej oddalonych jest rozmazany. Krótkowzroczność występuje, gdy promienie światła dochodzące do oczu nie są prawidłowo ogniskowane; przyczynę stanowi zbyt długa gałka oczna lub zbyt wypukła rogówka, która stanowi przezroczystą powłokę oka.

    Badacze pracujący pod kierownictwem amerykańskiego instytutu Duke University Medical Center zauważyli, że choć odkrycie genu nie oznacza jeszcze opracowania sposobu leczenia, dostępne są już terapie genowe stosowane w przypadku niektórych schorzeń narządu wzroku. Według zespołu możliwe będzie leczenie krótkowzroczności z wykorzystaniem mechanizmu naprawy genów.

    "Terapia genowa schorzeń oczu jest już stosowana. Sprzyja jej niewielka objętość narządu oraz jego ograniczona przestrzeń. Czynniki te pozwalają na utrzymanie wysokiego stężenia wykorzystywanych środków wewnątrz oka" - wyjaśnił prof. Terry Young z instytutu Duke's Center for Human Genetics, współautor badania.
    "Ponadto łatwy dostęp do gałki ocznej umożliwia klinicystom obserwację postępów terapii za pomocą nieinwazyjnych metod pozwalających oświetlać i badać siatkówkę oraz inne struktury oka".

    Prof. Young stwierdził także, że najczęściej krótkowzroczność nie jest ciężka, ale 2-3% chorych to przypadki patologiczne, wiążące się z krwawieniem z plamki żółtej, odklejeniem siatkówki, wczesną jaskrą lub jaskrą. Stany te mogą prowadzić do utraty wzroku.

    Krótkowzroczność stanowi również przeszkodę przy zatrudnieniu w niektórych branżach, na przykład w lotnictwie. Badacze wskazali jednak na istnienie leku na krótkowzroczność. "Ludzie potrzebują wyjść z domu i spojrzeć na horyzont" - powiedział prof. Young. "Współcześnie wiele czynności związanych z pracą wymaga utrzymywania oczu w ciągłym napięciu w celu skoncentrowania wzroku na blisko położonych przedmiotach, na przykład podczas czytania dokumentów czy pracy przy monitorze. Oglądamy także telewizję, pracujemy w miastach z wysokimi budynkami i prowadzimy samochody przy dużym natężeniu ruchu. Ogólnie mamy mało okazji do postrzegania świata z większych odległości, szczególnie na obszarach miejskich. Dotyczy to zarówno dzieci, u których proces widzenia podlega rozwojowi, jak i wielu osób dorosłych".

    Dr Pirro Hysi z uczelni King's College London, uczestnik unijnego programu Marie Curie oraz współautor artykułu, razem ze współpracownikami odkrył szereg znajdujących się w pobliżu genu RASGRF1 elementów kodu DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) mających istotny związek z brakami w zakresie ostrości widzenia. Zespół przeprowadził weryfikację tych odkryć poprzez przebadanie 13 414 osób rasy białej pochodzących z różnych rejonów geograficznych.

    "Ze względu na silną ekspresję genu RASGRF1 w neuronach oraz siatkówce pełni on kluczową rolę w funkcjonowaniu siatkówki i pamięci wzrokowej" - stwierdził dr Young. Badacze przeprowadzili też testy na myszach nieposiadających odpowiedniego genu. U myszy wystąpiły zmiany w obrębie soczewek.

    "Był to przekonujący dowód biologiczny" - powiedział naukowiec. "Zbadanie mechanizmu molekularnego, w którym uczestniczy gen RASGRF1, umożliwi podjęcie prac w zakresie zapobiegania najczęstszej przyczynie upośledzenia wzroku".

    Badanie zostało przeprowadzone dzięki pracy naukowców z Australii, Chin, Holandii, Hiszpanii, Wielkiej Brytanii oraz Stanów Zjednoczonych.

    Odkrycia dokonane podczas tego badania uzyskały wsparcie w ramach trzech projektów finansowanych ze środków UE: ENGAGE, MY-EUROPIA oraz GENOMEUTWIN. Projekt ENGAGE ("Europejska sieć na rzecz epidemiologii genetycznej i genomicznej") otrzymał wsparcie w wysokości 12 mln euro w ramach obszaru "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR). Celem tego projektu było przełożenie dużej ilości danych pochodzących z szeroko zakrojonych badań w zakresie epidemiologii molekularnej na informacje, które przyczynią się do postępów w medycynie klinicznej.

    Projekt MY-EUROPIA ("Europejskie szkolenie w dziedzinie badań nad krótkowzrocznością") otrzymał wsparcie w wysokości 3,17 mln euro w ramach działania "Zasoby ludzkie i mobilność" programu Marie Curie, prowadzonego w ramach Szóstego Programu Ramowego (6PR). Celem tego projektu było wsparcie rozwoju wiedzy w zakresie badań nad krótkowzrocznością. Planowany termin zakończenia projektu to koniec września.

    Projekt GENOMEUTWIN ("Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu identyfikacji roli genów w powszechnie występujących chorobach") otrzymał wsparcie w wysokości 13,6 mln euro w ramach obszaru "Jakość życia oraz zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR). W ramach projektu wykorzystano silne strony europejskiego sektora badań w zakresie genetyki, epidemiologii i bioinformatyki w celu określenia krytycznych czynników ryzyka związanych z genami i stylem życia.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Krótkowzroczność (miopia, z gr. → myopia) - jedna z najczęściej spotykanych wad refrakcyjnych wzroku polegająca na tym, że tor optyczny oka nieprawidłowo skupia promienie świetlne. Oko miarowe to takie, które bez żadnego napięcia mięśni, a więc bez akomodacji, skupia równoległe promienie światła dokładnie na siatkówce, czyli dla obiektu nieskończenie odległego na siatkówce pojawi się jego ostry obraz. W oku krótkowzrocznym równoległe promienie ogniskowane są przed siatkówką. Przy akomodacji promienie te ogniskowane są jeszcze bliżej, więc - przeciwnie do dalekowidza - krótkowidz nie może sobie pomóc napięciem mięśni ocznych. Jeśli jednak jest wystarczająco jasno to pomaga sobie mrużąc oczy, zmniejszając rozproszenie obrazu na siatkówce poprzez zwiększenie głębi ostrości. Nazwa krótkowzroczności "miopia" pochodzi z języka greckiego (myopia = mrużyć). Przy patrzeniu na bliskie odległości, krótkowidz stara się zmniejszyć odległość między oczami, a oglądanym przedmiotem, aby ten znalazł się w zakresie ostrego widzenia. Ortokorekcja – niechirurgiczna metoda korygowania krótkowzroczności oraz niewielkiego astygmatyzmu. Proces korekcji odbywa się w nocy przy pomocy twardych, gazoprzepuszczalnych soczewek ortokeratologicznych, które delikatnie i bezpiecznie zmieniają przednią krzywiznę rogówki. Dzięki temu w ciągu dnia pacjent widzi dobrze bez użycia tradycyjnych soczewek czy okularów. Współczesne soczewki ortokeratologiczne pozwalają w pełni skorygować krótkowzroczność do -5 dioptrii i astygmatyzm do +1,5 dioptrii. Soczewki ortokorekcyjne mogą być stosowane u dzieci od 10. roku życia, jak również u osób dorosłych. Odwarstwienie siatkówki (łac. decorticatio retinae) – choroba oka, która następuje, gdy siatkówka oddziela się od znajdującej się bezpośrednio pod nią naczyniówki. Choroba ta powoduje upośledzenie wzroku i może prowadzić do ślepoty. U osób z dużą krótkowzrocznością, szczególnie narażonych na odwarstwienie siatkówki, może je wywołać nawet średni wysiłek fizyczny.

    Nadwzroczność (popularnie: dalekowzroczność; łac. hyperopia; często mylona ze starczowzrocznością) – druga obok krótkowzroczności najczęściej spotykana wada refrakcyjna wzroku. Jest wynikiem zbyt małych rozmiarów przednio-tylnych oka (zbyt krótką gałką oczną) w stosunku do jego siły łamiącej lub niewystarczającą siłą łamiącą układu optycznego oka (np. zbyt płaską rogówką) w stosunku do jego długości. Zespół Weilla-Marchesaniego (ang. Weill-Marchesani syndrome, WMS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na który składają się niskorosłość, brachydaktylia, sztywność stawów i charakterystyczne wady narządu wzroku: mikrosferofakia (zbyt mała soczewka oka ma dodatkowo nieprawidłowy kształt), ektopia soczewki, ciężka krótkowzroczność i jaskra wrodzona. Dziedziczenie jest najczęściej autosomalne recesywne, rzadziej autosomalne dominujące.

    Starczowzroczność (presbyopia) (często mylona z nadwzrocznością starczą) – pogorszenie widzenia na bliskie odległości, wynikające ze zmniejszenia lub utraty zdolności akomodacji oka. Jest to proces fizjologiczny wynikający ze starzenia się organizmu, powodujący zmniejszenie elastyczności gałek ocznych i dotyczy osób zarówno z nadwzrocznością, krótkowzrocznością, jak i bez żadnej z tych wad wzroku. Oko miarowe daje na siatkówce ostry obraz obiektów w nieskończoności bez żadnej ingerencji mięśni ocznych. Jeśli jest inaczej to należy dobrać odpowiednie okulary, aby skorygować widzenie "do dali". Jednak zarówno dla oka miarowego jak i niemiarowego ze skorygowanym widzeniem "do dali", aby widzieć ostro obiekty z bliska (np. przy czytaniu) należy wprowadzić dodatkową moc optyczną o wartości +3 dioptrii. W tym celu mięśnie ściskają soczewkę wewnątrz gałki ocznej, zmieniając jej kształt. Przy zupełnym zaniku elastyczności soczewki dodatkową moc optyczną można wprowadzić jedynie za pomocą okularów o mocy o +3 dioptrie większej niż moc okularów "do dali". W przypadku, gdy soczewki w gałkach ocznych mają tylko częściowo zmniejszoną elastyczność potrzebna dodatkowa moc optyczna będzie zawierać się w przedziale od 0 do +3 dioptrii. Okulary korekcyjne – przyrząd optyczny znoszący lub zmniejszający skutki wrodzonej lub nabytej wady wzroku, takiej jak nadwzroczność, krótkowzroczność, astygmatyzm (niezborność), czy starczowzroczność.

    COST – Europejski Program Współpracy w Dziedzinie Badań Naukowo-Technicznych (European Cooperation in Science and Technology), jest międzyrządową instytucją europejską, powołaną w celu rozwijania międzynarodowej współpracy w zakresie badań naukowych prowadzonych w ramach poszczególnych krajowych programów. COST stanowi najstarszy europejski program w dziedzinie naukowej, gdyż został on utworzony już w 1971 r. Obecnie obejmuje on 36 członkowskich krajów Unii Europejskiej oraz krajów współpracujących. Jaskra (łac. glaucoma) – choroba oczu prowadząca do postępującego i nieodwracalnego uszkodzenia nerwu wzrokowego i komórek zwojowych siatkówki i co za tym idzie pogorszenia lub utraty wzroku. Głównym czynnikiem powodującym uszkodzenie nerwu wzrokowego w jaskrze jest nadmierny wzrost ciśnienia wewnątrz gałki ocznej. Leczenie jaskry polega na zmniejszaniu ciśnienia śródgałkowego poprzez stosowanie leków ułatwiających odpływ cieczy wodnistej z gałki ocznej i/lub zmniejszenie jej produkcji. Stosuje się głównie leki w postaci kropli do oczu, czasem podaje się leki doustne. Jaskrę można leczyć także operacyjnie.

    Podrażnienie oczu – wynik szkodliwego działania czynników na narząd wzroku. Wśród nich można wyróżnić drażniące czynniki naturalne (np. alergeny: roztocze kurzu, sierść zwierząt, pyłki roślin) i cywilizacyjne (np. monitory komputerowe, klimatyzacja, zanieczyszczenia środowiska). Najczęściej występujące podrażnienia to: zmęczenie narządu wzroku, zaczerwienienie, pieczenie, uczucie ciała obcego lub piasku pod powieką, spadek ostrości widzenia, uczucie suchości, światłowstręt, ból oczu. Wiele z tych objawów towarzyszy schorzeniu zwanemu zespołem suchego oka (ang. dry eye syndrome). Podrażnienie oczu często występuje wraz z symptomami ogólnymi, jak bóle i zawroty głowy, zaburzenia koncentracji, nudności, nerwica. Podczas ich trwania może dojść do zmiany struktury filmu łzowego.

    Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

    Laser-Assisted in situ Keratomileusis (LASIK) – typ refrakcyjnej operacji laserowej oczu przeprowadzanej przez okulistów dla korekcji krótkowzroczności, dalekowzroczności i astygmatyzmu. W odróżnieniu od metody fotokeratektomii refrakcyjnej, PRK (zwaną też ASA, Advanced Surface Ablation) nie jest wymagane usunięcie nabłonka, dzięki czemu oczy szybciej się goją, a pacjent nie czuje bólu. Można też tą metodą leczyć obydwoje oczu jednocześnie. Występują jednak przypadki, w których wskazane jest przeprowadzenie operacji metodą PRK/ASA. Wielu pacjentów wybiera metodę LASIK alternatywnie do noszenia korekcyjnych okularów albo szkieł kontaktowych.

    Dodano: 15.09.2010. 17:37  


    Najnowsze