• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Geny, a nie środowisko przyczyną choroby Parkinsona

    21.02.2011. 15:49
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    W ramach ogólnounijnych badań odkryto pięć nowych wariantów genetycznych sprzyjających chorobie Parkinsona. Prace zostały częściowo dofinansowane na kwotę 2,7 mln EUR z inicjatywy NEURON (Sieć europejskiego finansowania badań neurologicznych), działania koordynacyjnego finansowanego ze schematu ERA-NET Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE. W inicjatywie NEURON wzięli udział eksperci z Austrii, Finlandii, Francji, Hiszpanii, Izraela, Luksemburga, Niemiec, Polski, Rumunii, Szwecji, Wlk. Brytanii i Włoch. Wyniki zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie The Lancet.

    Większość naukowców sądziła, że pełną odpowiedzialność za chorobę Parkinsona ponoszą czynniki środowiskowe. Jednak od 2007 r. zidentyfikowano sześć wariantów genetycznych, czyli loci, które zwiększają ryzyko pojawienia się choroby. Teraz naukowcy ustalili kolejnych pięć loci, co prowadzi do tezy, że to raczej genetyczne, a nie środowiskowe czynniki - jak dotychczas sądzono - mogą być kluczową przyczyną choroby.

    "Wyniki tych badań dostarczają dowodów na to, że pewna wspólna zmienność genetyczna odgrywa istotną rolę w wywoływaniu choroby Parkinsona" - twierdzą naukowcy. "Uzyskaliśmy potwierdzenie silnego komponentu genetycznego w chorobie Parkinsona, co do której do niedawna uznawano, że jest powodowana całkowicie przez czynniki środowiskowe." W podsumowaniu czytamy, że "identyfikacja dodatkowych, wspólnych i rzadkich wariantów ryzyka choroby Parkinsona doprowadzi prawdopodobnie do większego docenienia komponentu genetycznego w tej chorobie".

    Zespół badawczy doszedł do tych wniosków po przeprowadzaniu, jak to określili naukowcy, największej jak do tej pory analizy genetycznej choroby Parkinsona. Badania polegały na metaanalizie pięciu badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) z USA i Europy, obejmując około 7,7 mln możliwych wariantów genetycznych. Jak wykazano wspólne warianty zidentyfikowane wcześniej w genach MAPT (białko tau związane z mikrotubulami) i SNCA (synukleina, alfa (nie A4 komponent prekursora amyloidu)) są główną przyczyną szacowanego i zidentyfikowanego ryzyka genetycznego.

    Naukowcy ocenili, że 20% chorych o największej liczbie wariantów ryzyka z 11 zidentyfikowanych loci narażonych jest na 2,5 raza wyższe ryzyko zapadnięcia na chorobę Parkinsona niż 20% osób z najniższą liczbą genetycznych czynników ryzyka. Chociaż wyniki te sugerują znacznie większe zagrożenie genetyczne niż wcześniejsze badania, autorzy przestrzegają, że te profile ryzyka nie uzyskały jeszcze potwierdzenia klinicznego. Twierdzą jednak, że dane wskazały na nowe geny, na których powinny się skupić badania w przyszłości i opisują swoje osiągnięcia jako punkt wyjścia do patofizjologii tego wyniszczającego schorzenia.

    W komentarzu dr Christine Klein i dr Andreas Ziegler z Uniwersytetu w Lubece, Niemcy, napisali: "Pod kątem klinicznym najbardziej palące pytanie dotyczy tego, czy odkrycia te wywrą wpływ na opiekę nad chorymi." Stwierdzili, że "nie ma prostej odpowiedzi" na to pytanie i zalecili ostrożność, co do skuteczności badań przesiewowych pod kątem możliwych przypadków choroby Parkinsona na podstawie wyników tych badań.

    "Chociaż testy genetyczne na monogeniczną chorobę Parkinsona mogą być użyteczne w celu zminimalizowania dalszego pogorszenia, wyjaśnienia metodologii terapeutycznych i wsparcia procesu planowania rodziny w przyszłości, kliniczne uzasadnienie ryzyka SNP [polimorfizmów pojedynczych nukleotydów] jest obecnie w najlepszym razie dyskusyjne" - zauważają.

    Aczkolwiek przyznali, że "uzyskane przez konsorcjum potwierdzenie i odkrycie potencjalnie przyczynowych SNP choroby jest niezwykle obiecujące dla wysunięcia hipotez przyczynowych" i dodają, że "te przełomowe badania służą również innemu istotnemu celowi, a mianowicie dają kompleksowy obraz tego, gdzie się znajdujemy na drodze do klinicznego wykorzystania danych GWAS w badaniu choroby Parkinsona".

    Dr Klein i dr Ziegler podsumowują: "Mimo zachowywania ostrożności, aby uniknąć przeceniania wartości odkryć asocjacyjnych w kontekście medycyny spersonalizowanej, przy takiej zbieżności nowych ścieżek badawczych oraz imponujących postępach technicznych, istnieje uzasadniony powód do optymizmu, że postępy te przełożą się na bezpośrednie korzyści dla naszych pacjentów."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)

    Akineza - zespół objawów polegający na niewystępowaniu lub opóźnieniu ruchów anatomicznych. Ruchy stają się opóźnione i niesprawne. Skutkiem choroby jest także kamienna twarz oraz zaburzenia mowy i mikrografia. Jest charakterystyczną cechą choroby Parkinsona.

    Tolkapon (tolcapone, ATC N04BX) – organiczny związek chemiczny, lek stosowany w leczeniu choroby Parkinsona, należący do grupy inhibitorów katecholo-O-metylo transferazy (COMT).

    Entakapon (łac. Entacaponum) – inhibitor katecholo-O-metylotransferazy, stosowany w leczeniu skojarzonym choroby Parkinsona.

    Stereotaktyczne przeszczepy tkankowe istoty czarnej – eksperymentalna metoda leczenia choroby Parkinsona. Podejmowane dotychczas próby polegały na próbach transplantacji płodowej tkanki śródmózgowia zawierającej neurony dopaminergiczne do prążkowia chorych na chorobę Parkinsona. Przy założeniu że komórki dopaminergiczne mogą przeżyć i wytworzyć synapsy z innymi neuronami w mózgu biorcy, zaczną wytwarzać dopaminę i że mózg biorcy będzie mógł korzystać z niej w neurotransmisji na uszkodzonych przez proces chorobowy szlakach, metoda ta mogłaby być uznana za metodę leczenia przyczynowego schorzenia. Badania PET u biorców wykazały wzrost wychwytu znakowanej fluorem L-dopy w prążkowiu, obserwowano też poprawę kliniczną, zwłaszcza u młodszych pacjentów. U pacjentów którzy zmarli w czasie obserwacji badanie neuropatologiczne potwierdziło przyjęcie przeszczepu.

    Folding@home jest projektem internetowym zorganizowanym przez Stanford University w Stanach Zjednoczonych. Projekt ma na celu badanie procesów zwijania białek, koncentruje się na badaniu sposobu w jaki cząsteczka białka składa się w przestrzeni. Jest to o tyle ważne, że od tego kształtu zależą funkcje, jakie może ona pełnić w organizmie. Na skutek nieprawidłowego złożenia się cząstki, mogą powstawać białka wywołujące choroby takie jak: CJD, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, czy też słynne BSE, czyli "choroba szalonych krów".

    Apomorfina – agonista receptorów dopaminergicznych D1 i D2 z silniejszym wpływem na te drugie, posiadająca silne właściwości wymiotne, stosowana w diagnostyce i leczeniu choroby Parkinsona oraz w mniejszych dawkach w leczeniu zaburzeń erekcji.

    Folding@home jest projektem internetowym zorganizowanym przez Stanford University w Stanach Zjednoczonych. Projekt ma na celu badanie procesów zwijania białek, koncentruje się na badaniu sposobu w jaki cząsteczka białka składa się w przestrzeni. Jest to o tyle ważne, że od tego kształtu zależą funkcje, jakie może ona pełnić w organizmie. Na skutek nieprawidłowego złożenia się cząstki, mogą powstawać białka wywołujące choroby takie jak: CJD, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, czy też słynne BSE, czyli "choroba szalonych krów".

    Dodano: 21.02.2011. 15:49  


    Najnowsze