• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Golden retrievery pomagają naukowcom śledzić geny chorób człowieka

    31.01.2012. 17:49
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Zespołowi naukowców finansowanemu ze środków unijnych udało się zidentyfikować gen, który wywołuje problemy skórne u psów i odkrycie to może mieć znaczenie również dla ludzi, którzy cierpią na tę samą chorobę. Niezależnie od tego, czy dotyka golden retrievery czy ludzi, choroba zwana rybią łuską ma te same podstawy genetyczne, a zatem wszelkie nowe postępy w poznawaniu jej u psów mają również zastosowanie w przypadku ludzi. Wcześniej nie zidentyfikowano żadnej molekularnej przyczyny rybiej łuski.

    Ludzie i psy nie raz cierpią na te same choroby. Żyjemy razem w tym samym środowisku, a garnitur genetyczny psów może kryć klucz do lepszego poznania genetycznego pochodzenia nowotworów, epilepsji, chorób sercowo-naczyniowych i cukrzycy.

    Zespół ekspertów z Francji, Belgii i Niemiec uzyskał dofinansowanie z projektu LUPA (Wyjaśnianie molekularnych podstaw powszechnych, złożonych chorób ludzi, wykorzystując psa jako układ modelowy), który otrzymał grant w wysokości 12 mln EUR z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR).

    Nadrzędnym celem projektu LUPA, który rozpoczął się w 2008 r. i był realizowany do końca 2011 r., było zgromadzenie praktyków i naukowców z dziedziny weterynarii oraz pobranie próbek kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) od dużej liczby psów cierpiących na szereg chorób, na które są również podatni ludzie. Identyfikacja genów podatności na pospolite choroby człowieka jest zawsze trudna ze względu na złożoność przyczyn leżących u ich podstaw, a choroby psów są znacznie prostsze pod względem genetycznym.

    W nowym artykule, przedstawiającym najnowsze osiągnięcia wypracowane dzięki wsparciu zapewnionemu przez projekt LUPA, zespół identyfikuje ósmy gen ludzkiego typu rybiej łuski, zwanej wrodzoną rybią łuską, dziedziczoną autosomalnie recesywnie (ARCI). Wyniki przynoszą również dowody na udział produktu genu w barierze skórnej, czego nigdy wcześniej nie udało się osiągnąć.

    W artykule opublikowanym w czasopiśmie Nature Genetics zespół podkreśla, w jaki sposób typ rybiej łuski należący do ARCI przekłada się na uogólnione łuszczenie się skóry, diagnozowane u noworodka. Chociaż choroba rzadko występuje u ludzi, to często dotyka golden retrievery z powodu hodowli wsobnej i braku selekcji negatywnej.

    Zespół wykorzystał unikalną historię hodowli populacji psów do zidentyfikowania zmian genetycznych odpowiedzialnych za to zaburzenie skóry u golden retrieverów. Nowe odkrycia zwracają uwagę na unikalną mutację w genie PNPLA1, doskonale segregującą w trybie przenoszenia recesywnego.

    Po zidentyfikowaniu genu u psów, naukowcy przeanalizowali ludzki odpowiednik genu u wybranych osób dotkniętych tą chorobą. Wyniki pokazały, że sześć chorych osób z dwóch rodzin jest nosicielami odrębnych mutacji, które oddziałują na domenę katalityczną białka. Dalsze doświadczenia z wykorzystaniem mikroskopii elektronowej, immunolokalizacji w mikroskopii konfokalnej i analiz biochemicznych, umożliwiły rozpoznanie dokładnej roli białka. Lipaza PNPLA1 znajduje się między górną warstwą naskórkową a niższymi poziomami warstwy zrogowaciałej i jest nieodzowna dla prawidłowego różnicowania keratynocytów. Należy do rodziny białek PNPLA (od PNPLA1 do PNPLA5), które są kluczowymi elementami metabolizmu tłuszczów w barierze skórnej.

    W toku wcześniejszych badań wspieranych z projektu LUPA zidentyfikowano nowy gen epilepsji u psów rasy Lagotto Romagnolo, znanych z umiejętności wyszukiwania trufli. To może być nowy gen-kandydat ludzkiej padaczki wieku dziecięcego, która charakteryzuje się remisją napadów. Zespół odkrył również nowy gen, który wywołuje pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD), rzadkie schorzenie genetyczne dróg oddechowych dotykające zarówno ludzi, jak i psy.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Rybia łuska jeżasta (ang. ichthyosis hystrix) – grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób skóry. Etiologia i sposób dziedziczenia nie są poznane. Wyróżniono kilka typów rybiej łuski jeżastej: Amerykański spaniel dowodny – jedna z ras psów, należąca do grupy psów aportujących, płochaczy i psów wodnych. Zaklasyfikowana do sekcji psów dowodnych. Podlega próbom pracy. Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie NSDHL w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli. Na obraz kliniczny zespołu CHILD składają się jednostronne zmiany skórne rogowaceniowe typu rybiej łuski, wrodzona dystrofia połowicza, jednostronne defekty kończyn i punktowe zwapnienia chrząstek.

    Parwowiroza psów – zakaźna, zaraźliwa choroba atakująca głównie psy młode, do szóstego miesiąca życia. Niekiedy może również dotyczyć psów dorosłych, w szczególności nie zaszczepionych. Nosówka (łac. Febris catarrhalis et nervosa canum lub Febris catarrhalis infectiosa canum; ang. distemper) – wysoce zakaźna, wirusowa choroba psowatych, z komplikacjami w postaci wtórnych zakażeń bakteryjnych. Występuje powszechnie na całym świecie. Należy, wraz z parwowirozą, do najgroźniejszych chorób zakaźnych psów. Zachorowanie może nastąpić u psów w każdym wieku, najczęściej występuje u szczeniąt w wieku 2 – 5 miesięcy. Cechuje się wysoką śmiertelnością i ciężkim przebiegiem.

    Boston terrier – jedna z ras psów, należąca do grupy psów do towarzystwa, zaklasyfikowana do sekcji małych psów molosowatych. Zgodnie z klasyfikacją amerykańską, należy do grupy psów użytkowych. Nie podlega próbom pracy. Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rybia łuska arlekinowa należy do genodermatoz i razem z kilkoma podobnymi schorzeniami do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię, wywinięcie warg (eclabium) i powiek (ektropion). Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia. Przynajmniej część przypadków wiąże się z mutacjami genu ABCA12 na chromosomie 2.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Owczarek południoworosyjski Jużak – jedna z ras psów, należąca do grupy psów pasterskich i zaganiających, znajdująca się w sekcji psów owczarskich. Nie podlega próbom pracy.

    Dodano: 31.01.2012. 17:49  


    Najnowsze