• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • I Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy

    10.11.2009. 19:28
    opublikowane przez: Piotr aewski-Banaszak

    Pierwsza w skali europejskiej kampania na rzecz wydłużenia i poprawy jakości życia osób chorych na mukowiscydozę rozpoczęła się 9 listopada. Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy, bo tak brzmi nazwa kampanii, organizowany jest przez federację CF Europe, zrzeszającą stowarzyszenia pacjentów z 33 krajów Europy, w tym Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą oraz Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "MATIO".

    Tematem przewodnim kampanii, której symbolem jest niebieska wstążeczka, jest wezwanie do solidarnego włączenia się w działania na rzecz dłuższego i lepszego życia wszystkich chorych na mukowiscydozę. Celem głównym inicjatywy jest zaś uświadomienie społeczeństwu, że mukowiscydoza, jako najczęstsza choroba genetyczna na naszym kontynencie, może dotknąć każdego z nas i zagrozić jego życiu. Tymczasem, mimo iż 1 na 30 mieszkańców Europy jest nosicielem genu wywołującego chorobę, niewiele osób jest świadomych jej istnienia.

    Z okazji ETŚM, 11 listopada przedstawiciele stowarzyszeń pacjentów spotkają się w Brukseli z posłami Parlamentu Europejskiego. Będą starali się uświadomić europarlamentarzystom konieczność podjęcia działań wyrównujących stopień dostępności i jakość opieki medycznej pacjentów z mukowiscydozą w całej Europie.

    Ze strony Polski w spotkaniu weźmie udział wiceprezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą (PTWzM), Alicja Rostocka. "Wysłaliśmy zaproszenia do wszystkich polskich europarlamentarzystów " mówi Rostocka. - Liczymy, że pochylą się z uwagą nad problemami leczenia, które nie pozwala polskim chorym żyć tak długo, jak mogliby, gdyby zalecenia europejskich standardów leczenia mukowiscydozy były wdrażane w życie".

    W związku z obchodami Tygodnia PTWzM organizuje także kampanię edukacyjną "Twoje dziecko ciągle kaszle? Sprawdź, czy to nie mukowiscydoza". W jej ramach przez cały miesiąc (od 15 listopada do 15 grudnia), w ponad 20 miastach Polski rozmieszczone będą 224 billboardy zwracające uwagę na ten najpowszechniejszy symptom choroby. Organizatorzy przypominają, że swoje wsparcie dla kampanii można wyrazić zakładając niebieską bransoletkę I Europejskiego Tygodnia Świadomości Mukowiscydozy.

    Zdaniem Pawła Wójtowicza, prezesa Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, taka ogólnoeuropejska kampania to wspaniały pomysł, pomagający budować świadomość problemów osób chorych. "Od ośmiu lat organizujemy Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy i wiemy, jak duża jest skuteczność takiego działania " mówi Wójtowicz. - Od 2002 roku świadomość istnienia choroby znacznie wzrosła. Złożyliśmy propozycję ustanowienia przez WHO Międzynarodowego Dnia Mukowiscydozy. Liczymy na poparcie tej inicjatywy przez obecnych na spotkaniu europarlamentarzystów z różnych krajów".

    Podczas kampanii MATIO zamierza także uruchomić specjalną infolinię poświęconą mukowiscydozie, zorganizować spotkania z lekarzami rodzinnymi na temat diagnostyki choroby, przeprowadzić warsztaty szkoleniowo-edukacyjne dla opiekunów osób chorych i ich rodzin oraz dystrybuować materiały edukacyjne na terenie całego kraju.

    Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis) to jedna z najczęstszych chorób genetycznych ludzi. Powoduje ją mutacja genu CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator, przy czym choroba ujawnia się u tych osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. W zależności od rodzaju mutacji w obrębie genu CFTR, choroba przebiega z różnym nasileniem.

    Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową i objawia się na wiele sposobów. Do najczęstszych symptomów należą: zaburzenia funkcjonowania układu oddechowego i pokarmowego, niepłodność oraz występowanie zwiększonego stężenia chlorków w pocie.

    Współczesna medycyna nie potrafi wyleczyć mukowiscydozy, jednak, dzięki zastosowaniu nowoczesnych środków i metod terapeutycznych, można znacząco wydłużyć życie chorych. Pacjenci wymagają codziennej fizjoterapii, antybiotykoterapii, zapewnienia wysokoenergetycznej diety, a także częstych hospitalizacji.

    Eksperci podkreślają, że średni wiek, którego dożywają chorzy na mukowiscydozę, bardzo różni się w poszczególnych krajach. Jest to spowodowane brakiem wyrównanego dostępu do właściwej opieki medycznej na terenie Europy. W Polsce dużym problem jest np. fakt, iż osoby chore nie są wzajemnie od siebie izolowane, tak, jak zalecają Europejskie Standardy Leczenia Mukowiscydozy. Brak izolacji naraża natomiast na zakażenia, które nasilają stan zapalny w płucach, przyspieszając proces wyniszczenia układu oddechowego. Polscy chorzy nie mają również w Polsce możliwości poddania się standardowo stosowanemu w innych krajach zabiegowi transplantacji płuc, który dla osób w najcięższym stanie jest jedyną szansą na przedłużenie życia.

    Szczegółowe informacje na temat 1 Europejskiego Tygodnia Mukowiscydozy można znaleźć na polskojęzycznych stronach: www.ptwm.pl, www.mukowiscydoza.pl oraz na głównej stronie kampanii: www.cfweek.eu

    Źródło:
    PAP " Nauka w Polsce, Katarzyna Czechowicz

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą. Wrodzony brak nasieniowodów, wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) – najczęściej spotykana wada dróg wyprowadzających nasienie, polegająca na aplazji nasieniowodów, występująca jako genitalny wykładnik mukowiscydozy albo jako odrębne schorzenie. Część mutacji w genie CFTR wywołuje mukowiscydozę, część objawia się wyłącznie jako CBAVD; są to więc schorzenia alleliczne. Dorothy Hansine Andersen (15 maja 1901 - 1963) - amerykańska pediatra. Prowadziła badania na temat mukowiscydozy. Odkrywczyni jednej z postaci glikogenozy - typu IV (choroby Andersen).

    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus) – jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u 5-20% noworodków z mukowiscydozą. Niedrożność ta powstaje w wyniku niedoboru enzymów trzustkowych, przez co smółka (zawartość jelit płodu, która składa się z reszt połkniętych wód płodowych, żółci, złuszczonych nabłonków i mazi płodowej) nie może ulec rozpuszczeniu i zatyka światło jelit pod postacią lepkich czopów. Normalnie smółka jest wydalana zaraz po narodzinach. Niedrożność smółkową można stwierdzić w badaniu USG płodu.

    Zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego (ang. DIOS – distal intestinal obstruction syndrome) – niedrożność jelit wywołana twardym stolcem występującym u chorych na mukowiscydozę. Wcześniej zespół ten nazywano niedrożnością smółkową jelita ze względu na podobieństwo tej choroby do niedrożności jelit, jaka występuje u noworodków z mukowiscydozą. Na zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego zapadają też starsze osoby z niewydolnością trzustki. Chorzy na DIOS mogą cierpieć na zaparcia. Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

    Burkholderia cepacia - jest to nieprzetrwalnikująca, Gram-ujemna bakteria nie fermentująca glukozy, która może być przyczyną zakażeń oportunistycznych. Jest częstą przyczyną zakażeń wewnątrzszpitalnych, zwłaszcza na oddziałach intensywnej terapii, onkologii oraz transplantologii. U osłabionych pacjentów jest w stanie wywołać m.in. posocznicę, zapalenie wsierdzia, zapalenie dróg moczowych. Szczególnie predysponowani na zakażenie są chorzy na mukowiscydozę. Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.

    Diosomia jednorodzicielska - termin stosowany w genetyce, po raz pierwszy opisany w 1998 u dziecka z mukowiscydozą, do określenia sytuacji, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców.

    α-defensyny - białka kationowe o długości 29-35 aminokwasów, zawierające trzy mostki dwusiarczkowe w pozycjach C1-C6, C2-C4 i C3-C5. Należą do nich tak zwane ludzkie białka neutrofilowe (zlokalizowane w ich ziarnistościach azurofilnych) HNP (human neutrophil peptides) -1, -2, -3, i -4 oraz wytwarzane przez komórki Paneth’a w kryptach jelita cienkiego ludzkie defensyny HD -5 i -6 (human defensins) zwane kryptydynami. Pierwszą ludzką defensynę wyizolowano z neutrofilów w 1985 roku . Defensyny są nie tylko są wytwarzane w jelitach, ale występują również obficie w innych ludzkich komórkach i tkankach m.in. w wydzielinie dróg rodnych kobiet wykrywana jest HNP-3, której stężenie jest uzależnione w minimalnym stopniu od fazy cyklu menstruacyjnego . Stężenie defensyn w granulocytach obojętnochłonnych, w komórkach nabłonka dróg oddechowych i w wydzielinie dróg oddechowych zmienia się wyraźnie w ostrych stanach zapalnych, zwłaszcza w plwocinie pacjentów z mukowiscydozą .

    Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (ang. International League Against Epilepsy, ILAE) – międzynarodowa organizacja zrzeszająca lekarzy i innych pracowników służby zdrowia, zainteresowanych działaniami na rzecz poprawy jakości życia chorych na padaczkę. Celem ILAE jest „zapewnienie pracownikom służby zdrowia, pacjentom i ich opiekunom, rządom i społeczeństwom na całym świecie środków niezbędnych do zrozumienia, diagnozowania i leczenia osób z padaczką”. ILAE publikuje między innymi standardy opieki nad chorymi z padaczką i klasyfikacje napadów padaczkowych (pierwsza w 1960, ostatnia modyfikacja w 1981). W 2010 przedstawiono propozycję nowej klasyfikacji.

    Dodano: 10.11.2009. 19:28  


    Najnowsze