• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Jeszcze w tym roku ruszy Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

    01.03.2011. 09:47
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Minister zdrowia Ewa Kopacz zapowiedziała na konferencji prasowej w poniedziałek, że jeszcze w tym roku rozpocznie działalność Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.



    Polska nie będzie czekać z uruchomieniem Planu do 2013 r., jak postulowała przed dwoma laty Rada Unii Europejskiej. Zgodnie z rekomendacjami Rady we wszystkich państwach członkowskich najpoźniej do 2013 r. mają być utworzone krajowe plany zwalczania chorób rzadkich (w ramach tzw. EUROPLAN-u). "W naszym kraju Plan ruszy jeszcze w tym roku" - zapowiedziała minister Ewa Kopacz na konferencji zorganizowanej z okazji obchodzonego na całym świecie Dnia Chorób Rzadkich.

    W Polsce na tzw. choroby rzadkie cierpi kilkadziesiąt tysięcy osób. Są oni w różnym wieku, ale bardzo często chorują na nie dzieci. Cierpią zarówno na choroby genetyczne, metaboliczne, jak i rzadkie odmiany nowotworów i chorób immunologicznych. Niektóre z nich występuje jedynie sporadycznie, choruje na nie zaledwie kilka osób. Często są to jednak schorzenia przewlekłe i zagrażające życiu. "W sumie ocenia się, że takich schorzeń może być od 5 do 8 tys." - powiedział prof. Wojciech Cichy, kierownik I Katedry Pediatrii i Kliniki Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

    W Polsce choroby rzadkie nie są postrzegane jak osobny problem medyczny. Nie są też one "widoczne" w systemie opieki zdrowotnej. Lekarze często nie znają tych schorzeń, co opóźnia ich wykrywanie i leczenie. Nie ma kompleksowego systemu opieki nad chorymi. Podejmowane działania nie są spójne i nie obejmują wszystkich chorych - podkreślano podczas konferencji. Nie została nawet przyjęta europejska definicja chorób rzadkich (nie więcej niż 5 przypadków na 10 tys. osób).

    Prof. Cichy przywołał słowa Yanna Le Cam'a, dyr. Europejskiej Organizacji ds. Chorób Rzadkich EURODIS: "Osoby żyjące z chorobami rzadkimi powinny mieć prawo do takiego samego dostępu do opieki, jak każda inna grupa pacjentów. Niestety dziś rzeczywistość jest od tego daleka. Rzadkość pacjentów, ekspertów medycznych, wiedzy i zasobów znacznie wpływa na jakość życia pacjentów. Nie prosimy o lepszy dostęp i opiekę niż jest w przypadku innych chorób przewlekłych. Uważamy jednak, że choroby rzadkie są jednym z najbardziej dramatycznych przypadków nierówności w zakresie zdrowia na arenie międzynarodowej, a w szczególności w Europie".

    Minister Kopacz tłumaczyła, że choć jest jeszcze wiele do zrobienia, to sytuacja w Polsce osób cierpiących na tzw. choroby rzadkie, stale się poprawia. W 2009 r. przeznaczono 46 mln zł na refundacje leków na niektóre z tych schorzeń, a w 2010 r. ta kwota zwiększyła się prawie trzykrotnie - do 136 mln zł.

    Powiększa się liczba terapii chorób rzadkich, które są refundowane. Od wielu lat z budżetu państwa dotowane jest leczenie choroby Gauchera i mukopolisacharydozy typu I, a także mukowiscydozy, hemofilii i zespołu Pradera-Williego. Od 2008 r. refundowane są także choroby Pompego i mukopolisacharydozy typu II i VI.

    "Zdaje sobie sprawę, że to wciąż zdecydowanie za mało, ale chcemy pójść jeszcze dalej" - powiedziała Ewa Kopacz. "Poza zwiększaniem wydatków na leki, trzeba doprowadzić również do tego, by opiekunowie, którzy zajmują się chorymi osobami, znaleźli się w systemie opieki społecznej. By otrzymywali dodatkowe środki na opiekę" - dodała.

    Anny Dymna, prezes Fundacji "Mimo Wszystko", powiedziała, że opiekunowie powinni otrzymywać coś w rodzaju pensji na opiekę. "Opiekunami są często rodzice chorych dzieci i jedno z rodziców całkowicie się poświęca choremu dziecku, od rana do wieczora. Nikt inny nie jest w stanie zapewnić im lepszej opieki. A gdyby nawet była taka możliwość, to kosztowałoby to ogromne pieniądze" - mówiła Anna Dymna. ZBW

    PAP - Nauka w Polsce

    tot/bsz



    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)

    Choroby społeczne - różnego typu schorzenia przewlekłe, szeroko rozpowszechnione w społeczności. Występujące u ponad 10% społeczeństwa. Ograniczają możliwość wykonywania podstawowych zadań życiowych np. pracy. Wymagają długiej regularnej opieki lekarskiej, są trudno wyleczalne, stanowią problem dla całego społeczeństwa. Dzięki zaliczeniu ich do tej grupy chorób, łatwiejsze jest rozpoznawanie ich i szybki dostęp do leków. Najczęściej występującymi chorobami społecznymi są: nadciśnienie i cukrzyca.

    Opieka zdrowotna – ogół środków mających na celu zapobieganie i leczenie chorób. Realizowana jest za pomocą systemu opieki zdrowotnej.

    Opieka zdrowotna – ogół środków mających na celu zapobieganie i leczenie chorób. Realizowana jest za pomocą systemu opieki zdrowotnej.

    Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość. Obecnie wyróżnia się cztery klasyczne postaci HSAN, oznaczane od I do IV (podział według Dycka i Ohty); ponieważ grupa tych chorób jest wciąż badana, opisywane są nowe warianty i klasyfikacja jest rozbudowywana. Jako grupa chorób, HSAN są rzadkimi schorzeniami, dotykającymi obu płci. HSAN III spotykana jest niemal wyłącznie u potomków wschodnioeuropejskich Żydów, w której to populacji jej częstość szacowana jest na 1:3600 żywych urodzeń. Opisano kilkaset przypadków HSAN IV; HSAN II na całym świecie jest bardzo rzadka. Leczenie wszystkich chorób grupy HSAN jest jedynie zachowawcze.

    Choroby genetyczne w populacji fińskiejOpisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

    Choroby zwierząt, podobnie jak choroby ludzi, mogą mieć różną etiologię, od zakaźnych, wirusowych począwszy, a na zwyrodnieniowych czy autoagresyjnych skończywszy. Większość chorób zwierzęcych jest ściśle przypisana do jakiegoś taksonu, istnieją jednak również takie, które łatwo przenoszą się między grupami zwierząt. Zdarza się, że niektóre z tych chorób atakują człowieka, zwane są wówczas zoonozami.

    Rybia łuska jeżasta (ang. ichthyosis hystrix) – grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób skóry. Etiologia i sposób dziedziczenia nie są poznane. Wyróżniono kilka typów rybiej łuski jeżastej:

    Dodano: 01.03.2011. 09:47  


    Najnowsze