• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Masowe badania zacieśniają krąg wokół markerów ryzyka nowotworów

    15.05.2013. 17:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    W badaniach nad nowotworami poczyniono olbrzymi krok naprzód i naukowcy są w stanie zidentyfikować obecnie ponad 80 markerów genetycznych, które podnoszą ryzyko raka piersi, jajnika czy prostaty. Za największe tego typu przedsięwzięcie uważa się międzynarodową inicjatywę badawczą COGS.

    Choć szeroko się mówiło o wynikach, niewiele wspomniano o transgranicznych wysiłkach podjętych w ramach tej potężnej inicjatywy ani o dofinansowaniu ze środków unijnych w wysokości 12 mln EUR, które odegrało istotną rolę w doprowadzeniu do sukcesu tego globalnego przedsięwzięcia. Najważniejsze odkrycia poczynione w ramach projektu COGS (Wspólne badania nad genami onkologicznymi i środowiskiem) zostały opublikowane w specjalnym wydaniu prestiżowego czasopisma naukowego Nature Genetics, poświęconym genetycznym czynnikom ryzyka nowotworów.

    Pracami badawczymi kierowali naukowcy z Karolinska Institutet w Szwecji, Uniwersytetu w Cambridge oraz Instytutu Badań nad Rakiem (ICR) w Zjednoczonym Królestwie, korzystając ze wsparcia ponad 160 grup badawczych z całego świata. Ta międzynarodowa sieć objęła pięć, zakrojonych na skalę globalną badań 100.000 chorych na raka piersi, jajnika i prostaty. Kolejnych 100.000 zdrowych wolontariuszy stanowiło grupę kontrolną.

    Naukowcy pobrali DNA od każdego z 200.000 badanych i porównali próbki od chorych i zdrowych osób, aby ocenić ryzyko dziedziczenia w przypadku każdej z nich.

    W toku badań ustalono, że wszystkie te nowotwory wiąże wspólna wariancja genetyczna. Można ją opisać jako genetyczny "błąd ortograficzny", gdzie A, G, C lub T w kodzie genetycznym zastępuje inna litera. Ten błąd ortograficzny nazywany jest polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP).

    Każda zmiana zwiększa nieco ryzyko raka jajnika, piersi czy prostaty, aczkolwiek w przypadku niewielkiej grupy mężczyzn, u których stwierdzono obecność kilku markerów, ryzyko raka prostaty wzrastało ponad czterokrotnie. Rak prostaty to drugi, powszechnie występujący wśród mężczyzn na świecie nowotwór, odpowiedzialny za 14% wszystkich nowych przypadków raka. Szacuje się, że liczba przypadków niemal podwoi się i w 2030 r. osiągnie liczbę 1,7 miliona.

    Wyniki badań wśród kobiet ujawniły, że w przypadku niektórych błędów ortograficznych, ryzyko raka piersi, który dotyka 28% Europejek, wzrasta trzykrotnie. Ponadto test pozwolił także zidentyfikować kobiety zagrożone mniejszym od średniej ryzykiem rozwoju nowotworów.

    Rak piersi jest zazwyczaj diagnozowany na bardziej zaawansowanym etapie, ale naukowcy są przekonani, że badania mogą także pomóc co 300 kobiecie, która jest nosicielką wadliwego genu nazywanego BRCA1 lub BRCA2.

    Jeden z autorów raportu z badań, profesor Doug Easton z Uniwersytetu w Cambridge, kierujący kilkoma pracami badawczymi, powiedział: "Stoimy u progu możliwości wykorzystania naszej wiedzy o tych zmiennościach genetycznych do opracowania testu, który mógłby uzupełniać badania przesiewowe pod kątem raka piersi i zbliżyć nas o krok do skutecznego badania przesiewowego na raka prostaty".

    Dzięki tym nowym informacjom badacze dysponują obecnie wyraźniejszym obrazem całkowitej liczby zmian genetycznych, który może wyjaśnić ryzyko zachorowania na raka. Kolejnym krokiem będzie obliczenie indywidualnego ryzyka zachorowania na raka, co pomoże lepiej zrozumieć, jak następuje inicjacja i rozwój nowotworów, aby można było opracować nowe terapie. Możliwe iż doprowadzi to w ciągu pięciu lat do przygotowania testu przesiewowego DNA.

    Koordynator COGS, profesor Per Hall z Karolinska Institutet, zauważa: "COGS to największy na świecie projekt genotypowy, który stawia sobie za cel identyfikację zmian genetycznych, mających wpływ na ryzyko zachorowania na pospolite nowotwory. Wspólne działania podjęto na ogromną skalę i mają one kluczowe znaczenie dla sukcesu".

    Wkład finansowy w projekt COGS wnieśli także Märit and Hans Rausing Initiative against Breast Cancer, Szwedzka Rada ds. Badań Naukowych, Cancer Research UK oraz Cancer Risk Prediction Center (CRisP).

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Rak płuca (inaczej rak oskrzela) – najczęstszy nowotwór złośliwy, na który umiera rocznie na całym świecie 1,3 mln osób. Jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów. Stanowi najczęstszą przyczynę zgonów z powodu raka u mężczyzn i jest na 2. miejscu pod tym względem u kobiet. Obecny stan wiedzy wskazuje na to, że największy wpływ na ryzyko zachorowania na raka płuca ma długoterminowe narażenie na wdychane karcynogeny, a zwłaszcza dym tytoniowy. Wydaje się, że w rzadkich przypadkach zachorowań na raka płuca u osób, które nigdy nie paliły do zachorowania dochodzi najczęściej przez połączenie czynników genetycznych oraz ekspozycji na bierne palenie. Poza tym radon oraz zanieczyszczenie powietrza, także mają wpływ na powstawanie raka płuca. Wczesny antgen raka prostaty 2 (ang. – early prostate cancer antigen 2 – EPCA-2)- białko, które występuje u osób chorych na raka prostaty. Podwyższenie jego poziomu jest bardziej czułym i swoistym wskaźnikiem tego nowotworu, niż poziom PSA. Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka sutka i jajnika, zespół sutek-jajnik, ang. (hereditary) breast-ovarian cancer, BOC, HBOC) – heterogenna etiologicznie i klinicznie grupa zespołów predyspozycji do nowotworów sutka i (lub) jajnika. Do najczęstszych przyczyn dziedzicznych raków tych narządów należą mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.

    Glukozynolany, glukozynolaty – grupa związków organicznych, należących do glikozydów, złożonych z reszty cukrowej, którą stanowi glukon i łańcucha bocznego - różnego dla różnych glukozynolanów.
    Glukozynolany występują naturalnie w roślinach, ich bogatym źródłem są rośliny z rodziny Brassicaceae. Badania naukowe dowodzą, że często spożywane glukozynolaty mogą zapobiegać rozwojowi raka piersi, prostaty, płuc i żołądka. Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.

    Międzynarodowa Agencja Badania Raka lub Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem lub Międzynarodowa Agencja Badań nad Nowotworami (IARC z ang. International Agency for Research on Cancer) – agenda WHO mieszcząca się w Lyonie we Francji i zajmująca się klasyfikacją czynników i substancji rakotwórczych. Atypowa hiperplazja przewodowa (ADH) jest to nadmierny rozrost komórek przewodu mlecznego. Jest to zmiana łagodna, często asymptomatyczna, która może jednak wskazywać na podwyższone ryzyko zachorowania na raka gruczołu sutkowego. Morfologicznie ADH różni się ilościowo od nieinwazyjnego raka wewnątrzprzewodowego (DCIS).

    Spirogerman (spirogermanium, S 99 A, SPG, Spiro-32) – syntetyczny, organiczny związek germanu hamujący syntezę DNA, RNA i białek, mający więc potencjalne działanie przeciwnowotworowe. Zakończone zostały badania kliniczne II fazy dotyczące zastosowania związku w chemioterapii nowotworów narządów płciowych kobiet, glejaków, zaawansowanego raka gruczołowego sutka, raka płuc innego niż drobnokomórkowy, przerzutów raka płuc, przerzutów czerniaka złośliwego, zaawansowanego raka nerkowokomórkowego, przerzutowych nowotworów przewodu pokarmowego, chłoniaków i przerzutów albo wznowy raka żołądka. Jak dotąd, nie rozpoczęto żadnego badania klinicznego III fazy. Innymi możliwymi zastosowaniami spirogermanium są leczenie reumatoidalnego zapalenia stawów i choroby Chagasa. Lek wywołuje odwracalne objawy neurotoksyczne i pneumotoksyczne i podawany jest dożylnie. XMRV (ang. xenotropic murine leukemia virus-related virus) – gammaretrowirus, który może wpływać na rozwój rodzinnej postaci raka prostaty. Pierwszy poznany gammaretrowirus, który powoduje zakażenie u człowieka. Nazwa wirusa odnosi się do jego podobieństwa do mysiego wirusa MuLV, chociaż istnieją pomiędzy nimi znaczące różnice. Uważa się, że wirus XMRV jest związany z rakiem prostaty poprzez rybonukleazę L, która jest częścią linii naturalnej obrony komórek przed wirusami.

    Rak szyjki macicy (łac. carcinoma cervicis uteri, ang. cervical cancer) – pierwotny nowotwór złośliwy szyjki macicy. Inwazyjnego raka szyjki macicy poprzedza stan zwany wewnątrznabłonkową neoplazją szyjki macicy (ang. cervical intraepithelial neoplasia, CIN, dawniej określany jako dysplazja szyjki macicy albo rak przedinwazyjny). CIN może ulegać progresji do raka inwazyjnego, sama nie stanowiąc zagrożenia dla zdrowia kobiety; stąd tak istotne jest wczesne wykrycie tych zmian w badaniu cytologicznym rozmazu z pochwowej części szyjki macicy. Zakażenie ludzkim wirusem brodawczaka (HPV) jest koniecznie do rozwinięcia się raka szyjki macicy prawie we wszystkich przypadkach. Dwa typy wirusa: 16 i 18 są odpowiedzialne za około 70% przypadków raka szyjki macicy.

    Dodano: 15.05.2013. 17:37  


    Najnowsze