• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mukowiscydoza coraz bardziej znana wśród Polaków, wynika z badań

    09.08.2011. 00:40
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Aż 70 proc. Polaków słyszało o mukowiscydozie, rzadkiej chorobie uwarunkowanej genetycznie, na którą w naszym kraju leczy się ok. 1400 osób. Takie wyniki uzyskano w najnowszym badaniu wykonanym na zlecenie Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę - MATIO.


    Oznaczają one, że w ciągu ostatniego roku świadomość społeczna na temat mukowiscydozy w Polsce wzrosła o 7 proc., a od 2004 r. - kiedy fundacja przeprowadziła pierwszy sondaż na ten temat - aż o 40 proc.

    "Cieszymy się, że nasze działania edukacyjne, prowadzone od 10 lat m.in. w ramach kampanii Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, przyczyniają się do systematycznego wzrostu świadomości na temat tej choroby wśród Polaków - powiedział w rozmowie z PAP Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji MATIO. - Liczymy, że dzięki temu osoby, które od lat leczą się bez skutku na inne schorzenie dające objawy zbliżone do mukowiscydozy, jak astma czy nietolerancja pokarmowa, zdecydują się na oznaczenie stężenia chlorków w pocie, bo jest to najprostszy test, tzw. złoty standard, pomocny w diagnostyce mukowiscydozy".

    Liczbę pacjentów ze zdiagnozowaną mukowiscydozą szacuje się w naszym kraju na 1400. Ale, ponieważ przesiewowe badania genetyczne noworodków, pozwalające jak najwcześniej wykryć chorobę, wprowadzono w całej Polsce dopiero w lipcu 2009 r. to wiele dzieci i dorosłych z mukowiscydozą ma ją nierozpoznaną lub leczy się na inną jednostkę chorobową. Fundacja MATIO szacuje, że problem ten dotyczy ok. 1000-1200 pacjentów.

    "Wczesne wykrycie mukowiscydozy jest niezmiernie ważne, bo pozwala szybciej rozpocząć właściwe leczenie, które daje chorym szanse na dłuższe życie i normalne funkcjonowanie w społeczeństwie" - podkreślił Paweł Wójtowicz.

    Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna rasy białej. Obecnie jest nieuleczalna, z czego - według najnowszego badania - zdaje sobie sprawę 52 proc. Polaków spośród tych, którzy deklarują znajomość choroby. Sondaż był prowadzony w czerwcu 2011 r. na reprezentatywnej grupie 1003 Polaków po 15. roku życia przez przez Instytut Millward Brown SMG/KRC.

    U podłoża mukowiscydozy leży mutacja genu CFTR, który koduje białko tworzące kanał chlorkowy w błonach komórek nabłonkowych. Choroba rozwija się tylko u osób, które dziedziczą dwie nieprawidłowe kopie CTFR - po jednej od każdego rodzica. Ponieważ znanych jest bardzo wiele mutacji w tym genie, mukowiscydoza może się znacznie różnić nasileniem objawów - od łagodnego do bardzo ciężkiego. Utrudnia to znacznie postawienie właściwej diagnozy.

    Nieprawidłowe białko CTFR powoduje zaburzenia w przepływie jonów chlorkowych przez błony komórek nabłonka, dlatego chorzy na mukowiscydozę mają bardzo słony pot. Z tej samej przyczyny, w układzie oddechowym, pokarmowym, a nawet rozrodczym powstaje gęsty, lepki śluz, który długotrwale zalega i zaburza prawidłową czynność tych układów.

    U chorych na mukowiscydozę obserwuje się m.in. przewlekły, suchy kaszel, najbardziej męczący o poranku, duszności, częste, nawracające infekcji oskrzeli i płuc, które stymulują procesy włóknienia tych narządów oraz przewlekłe zapalenie zatok przynosowych i powstawanie polipów.

    Najczęstsze objawy ze strony układu pokarmowego spowodowane są niedrożnością przewodów wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki. Powoduje to problemy z wchłanianiem pokarmów, niedobór masy ciała, tłuszczowe stolce oraz objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A,D,E, K. Może też dojść do zaburzeń w wydzielaniu insuliny i rozwoju cukrzycy. U części chorych na mukowiscydozę obserwuje się ponadto wypadanie śluzówki odbytu, perforacje i zwapnienia jelita, bóle brzucha, refluks żołądkowo-przełykowy. Mogą wystąpić objawy ze strony wątroby, jak przedłużająca się żółtaczka noworodków, stłuszczenie i marskość wątroby, kamica żółciowa.

    U dzieci chorych na mukowiscydozę obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe, a większość dorosłych pacjentów (zwłaszcza mężczyzn) ma problemy z płodnością.

    Ta mnogość niespecyficznych objawów sprawia, że mukowiscydoza jest często mylona z innymi schorzeniami.

    Aby budować świadomość społeczną na temat choroby MATIO przy wsparciu firmy Roche Polska od 2002 r. organizuje kampanię edukacyjną pt. Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Paweł Wójtowicz ma nadzieję, że dzięki kolejnym jej edycjom wyniki nt. świadomości mukowiscydozy w Polsce będą bliskie 100 proc, tak jak już dziś ma to miejsce w Irlandii - 97 proc., Francji - 96 proc., czy Wielkiej Brytanii - 90 proc

    Więcej informacji na temat mukowiscydozy oraz działalności MATIO można na stronie internetowej fundacji (www.mukowiscydoza.pl).

    PAP - Nauka w Polsce, Joanna Morga 

    jjj/ tot/bsz



    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus) – jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u 5-20% noworodków z mukowiscydozą. Niedrożność ta powstaje w wyniku niedoboru enzymów trzustkowych, przez co smółka (zawartość jelit płodu, która składa się z reszt połkniętych wód płodowych, żółci, złuszczonych nabłonków i mazi płodowej) nie może ulec rozpuszczeniu i zatyka światło jelit pod postacią lepkich czopów. Normalnie smółka jest wydalana zaraz po narodzinach. Niedrożność smółkową można stwierdzić w badaniu USG płodu. Wrodzony brak nasieniowodów, wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) – najczęściej spotykana wada dróg wyprowadzających nasienie, polegająca na aplazji nasieniowodów, występująca jako genitalny wykładnik mukowiscydozy albo jako odrębne schorzenie. Część mutacji w genie CFTR wywołuje mukowiscydozę, część objawia się wyłącznie jako CBAVD; są to więc schorzenia alleliczne. Dorothy Hansine Andersen (15 maja 1901 - 1963) - amerykańska pediatra. Prowadziła badania na temat mukowiscydozy. Odkrywczyni jednej z postaci glikogenozy - typu IV (choroby Andersen).

    CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą. Zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego (ang. DIOS – distal intestinal obstruction syndrome) – niedrożność jelit wywołana twardym stolcem występującym u chorych na mukowiscydozę. Wcześniej zespół ten nazywano niedrożnością smółkową jelita ze względu na podobieństwo tej choroby do niedrożności jelit, jaka występuje u noworodków z mukowiscydozą. Na zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego zapadają też starsze osoby z niewydolnością trzustki. Chorzy na DIOS mogą cierpieć na zaparcia.

    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.

    Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. Diosomia jednorodzicielska - termin stosowany w genetyce, po raz pierwszy opisany w 1998 u dziecka z mukowiscydozą, do określenia sytuacji, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców.

    α-defensyny - białka kationowe o długości 29-35 aminokwasów, zawierające trzy mostki dwusiarczkowe w pozycjach C1-C6, C2-C4 i C3-C5. Należą do nich tak zwane ludzkie białka neutrofilowe (zlokalizowane w ich ziarnistościach azurofilnych) HNP (human neutrophil peptides) -1, -2, -3, i -4 oraz wytwarzane przez komórki Paneth’a w kryptach jelita cienkiego ludzkie defensyny HD -5 i -6 (human defensins) zwane kryptydynami. Pierwszą ludzką defensynę wyizolowano z neutrofilów w 1985 roku . Defensyny są nie tylko są wytwarzane w jelitach, ale występują również obficie w innych ludzkich komórkach i tkankach m.in. w wydzielinie dróg rodnych kobiet wykrywana jest HNP-3, której stężenie jest uzależnione w minimalnym stopniu od fazy cyklu menstruacyjnego . Stężenie defensyn w granulocytach obojętnochłonnych, w komórkach nabłonka dróg oddechowych i w wydzielinie dróg oddechowych zmienia się wyraźnie w ostrych stanach zapalnych, zwłaszcza w plwocinie pacjentów z mukowiscydozą .

    Burkholderia cepacia - jest to nieprzetrwalnikująca, Gram-ujemna bakteria nie fermentująca glukozy, która może być przyczyną zakażeń oportunistycznych. Jest częstą przyczyną zakażeń wewnątrzszpitalnych, zwłaszcza na oddziałach intensywnej terapii, onkologii oraz transplantologii. U osłabionych pacjentów jest w stanie wywołać m.in. posocznicę, zapalenie wsierdzia, zapalenie dróg moczowych. Szczególnie predysponowani na zakażenie są chorzy na mukowiscydozę.

    Astma oskrzelowa, dychawica oskrzelowa (łac. asthma bronchiale) – przewlekła, zapalna choroba dróg oddechowych, u podłoża której leży nadreaktywność oskrzeli, która prowadzi do nawracających napadów duszności i kaszlu, występujących szczególnie w nocy i nad ranem. U podłoża tych napadów leży wydzielanie przez komórki układu oddechowego licznych mediatorów doprowadzających do rozlanego, zmiennego ograniczenia przepływu powietrza w drogach oddechowych, które często ustępuje samoistnie lub pod wpływem leczenia. Astma oskrzelowa zaliczana jest do chorób psychosomatycznych. Może być spowodowana przez przewlekły alergiczny nieżyt nosa (katar sienny), który wymaga leczenia. Dzień Walki z Przewlekłą Niewydolnością Żylną (PNŻ) – został powołany w celu przeciwdziałania skutkom nieleczonej przewlekłej niewydolności żylnej poprzez zwiększenie świadomości i wiedzy na temat tej choroby wśród pacjentów oraz w środowisku medycznym.

    Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP.

    Dodano: 09.08.2011. 00:40  


    Najnowsze