• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Mukowiscydoza to choroba nie tylko dzieci

    24.02.2010. 21:13
    opublikowane przez: Piotr aewski-Banaszak

    Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie - mówili lekarze 22 lutego, podczas konferencji prasowej w Warszawie.

    Zainaugurowano na niej IX Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, który w tym roku obchodzony jest pod hasłem "Pasja nie zależy od choroby, długość życia - tak. Mukowiscydoza - właściwe leczenie, lepsze życie". Organizatorem wydarzenia jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.

    Konferencja odbyła się w dwusetną rocznicę urodzin Fryderyka Chopina, który według niektórych ekspertów mógł cierpieć na tę włśnie przypadłość. Organizatorzy chcieli w ten sposób uświadomić pacjentom, że nawet z taką chorobą można żyć aktywnie na przekór ograniczeniom, jakie stawia im ona na co dzień.

    Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR kodującym białko, które reguluje transport jonów chloru przez błony komórkowe. Pacjenci z mukowiscydozą produkują nadmiernie gęsty i lepki śluz, w związku z tym zaburzona jest praca wszystkich narządów i układów posiadających gruczoły śluzowe, a więc układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

    Schorzenie objawia się skłonnością do infekcji i stanów zapalnych oskrzeli oraz płuc, trudnościami w oddychaniu i kaszlem. Występują też poważne zaburzenia w pracy trzustki, które prowadzą do problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, a w konsekwencji do niedożywienia i niedowagi. Charakterystyczny jest również bardzo słony pot, a u wielu chorych, zwłaszcza płci męskiej - bezpłodność.

    Według obecnego na konferencji dr. Roberta Piotrowskiego z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w Polsce mukowiscydoza jest zdiagnozowana u 1400 osób, ale cierpieć na nią może nawet 2000. U części nie została ona prawidłowo rozpoznana, co ma związek m.in. z tym, że powszechny program badań przesiewowych niemowląt w kierunku wykrywania tej choroby został w Polsce wprowadzony dopiero w lipcu 2009 r.

    Jak podkreślił prof. Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, który jest współtwórcą Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy, możliwość wczesnego wykrycia tego schorzenia daje szansę na szybkie podjęcie leczenia, przedłużenie pacjentowi życia i poprawy jego jakości. Na razie choroba jest nieuleczalna.

    "Dzięki postępowi medycyny i rozwojowi wiedzy mukowiscydoza przestała być chorobą wieku dziecięcego. Pacjenci żyją coraz dłużej i coraz więcej z nich wchodzi w wiek dorosły" - podkreślił dr Piotrowski. W USA i krajach Europy Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się o 40 lat., a osoby po 30 roku życia stanowią wśród nich 50 proc. W Polsce odsetek ten wynosi ciągle 5 proc., a średnia życia pacjentów jest o połowę niższa.

    Zdaniem specjalistów, ma to związek z tym, że przed wprowadzeniem programu chorobę często rozpoznawano zbyt późno, ale też z brakiem systemowej opieki nad dorosłymi z mukowiscydozą. Jak ocenił dr Piotrowski, bardzo ważnym zadaniem jest stworzenie ośrodków dla tej grupy pacjentów. Obecnie zajmują się nimi dwie placówki na cały kraj - Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz Uniwersytet Medyczny w Poznaniu.

    "Niezbędny jest dostęp do skutecznych leków, fizjoterapii i rehabilitacji, ale też możliwość uzyskania wsparcia psychologicznego oraz pomoc w wejściu w dorosłe życie i przygotowanie do zawodu, który pomogliby wykonywać" - podkreślił specjalista. Jego zdaniem, w Polsce pomoc socjalna dla chorych na mukowiscydozę kuleje. Tymczasem, doświadczenia z innych krajów pokazują, że lepsze wsparcie skutkuje większą akceptacją choroby przez pacjentów i większą ich motywacją do leczenia, rozwoju zawodowego i społecznego.

    Do innych problemów chorych na mukowiscydozę lekarze zaliczyli też fakt, że w Polsce ciągle nie wykonuje się im przeszczepów płuc, które znacznie przedłużają życie. Na razie, gotowość do tego zgłosił jedynie ośrodek prof. Mariana Zembali w Zabrzu. Ciągle brak refundacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i napojów wysokokalorycznych, dzięki którym chorzy przybierają na wadze i wzmacniają swoją odporność; preparatów z enzymami trzustkowymi dla najmłodszych pacjentów, u których są one podstawą leczenia; wielu antybiotyków; jak również brak możliwości prowadzenia antybiotykoterapii dożylnej w domu.

    Jak podkreślił prof. Cichy, problemy chorych na mukowiscydozę i inne rzadkie choroby można by w dużym stopniu rozwiązać dzięki wprowadzeniu narodowego programu ich leczenia.

    Więcej na temat obchodów Tygodnia Mukowiscydozy, w ramach którego oferowane są m.in. bezpłatne konsultacje i badania genetyczne, można się dowiedzieć na stronie kampanii (www.mukowiscydoza.pl).

    Źródło:
    PAP - Nauka w Polsce

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2. Jego nieprawidłowa forma wywołuje chorobę genetyczną zwaną mukowiscydozą. Zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego (ang. DIOS – distal intestinal obstruction syndrome) – niedrożność jelit wywołana twardym stolcem występującym u chorych na mukowiscydozę. Wcześniej zespół ten nazywano niedrożnością smółkową jelita ze względu na podobieństwo tej choroby do niedrożności jelit, jaka występuje u noworodków z mukowiscydozą. Na zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego zapadają też starsze osoby z niewydolnością trzustki. Chorzy na DIOS mogą cierpieć na zaparcia. Wrodzony brak nasieniowodów, wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) – najczęściej spotykana wada dróg wyprowadzających nasienie, polegająca na aplazji nasieniowodów, występująca jako genitalny wykładnik mukowiscydozy albo jako odrębne schorzenie. Część mutacji w genie CFTR wywołuje mukowiscydozę, część objawia się wyłącznie jako CBAVD; są to więc schorzenia alleliczne.

    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Dorothy Hansine Andersen (15 maja 1901 - 1963) - amerykańska pediatra. Prowadziła badania na temat mukowiscydozy. Odkrywczyni jednej z postaci glikogenozy - typu IV (choroby Andersen).

    Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.

    α-defensyny - białka kationowe o długości 29-35 aminokwasów, zawierające trzy mostki dwusiarczkowe w pozycjach C1-C6, C2-C4 i C3-C5. Należą do nich tak zwane ludzkie białka neutrofilowe (zlokalizowane w ich ziarnistościach azurofilnych) HNP (human neutrophil peptides) -1, -2, -3, i -4 oraz wytwarzane przez komórki Paneth’a w kryptach jelita cienkiego ludzkie defensyny HD -5 i -6 (human defensins) zwane kryptydynami. Pierwszą ludzką defensynę wyizolowano z neutrofilów w 1985 roku . Defensyny są nie tylko są wytwarzane w jelitach, ale występują również obficie w innych ludzkich komórkach i tkankach m.in. w wydzielinie dróg rodnych kobiet wykrywana jest HNP-3, której stężenie jest uzależnione w minimalnym stopniu od fazy cyklu menstruacyjnego . Stężenie defensyn w granulocytach obojętnochłonnych, w komórkach nabłonka dróg oddechowych i w wydzielinie dróg oddechowych zmienia się wyraźnie w ostrych stanach zapalnych, zwłaszcza w plwocinie pacjentów z mukowiscydozą . Diosomia jednorodzicielska - termin stosowany w genetyce, po raz pierwszy opisany w 1998 u dziecka z mukowiscydozą, do określenia sytuacji, gdy oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców.

    Burkholderia cepacia - jest to nieprzetrwalnikująca, Gram-ujemna bakteria nie fermentująca glukozy, która może być przyczyną zakażeń oportunistycznych. Jest częstą przyczyną zakażeń wewnątrzszpitalnych, zwłaszcza na oddziałach intensywnej terapii, onkologii oraz transplantologii. U osłabionych pacjentów jest w stanie wywołać m.in. posocznicę, zapalenie wsierdzia, zapalenie dróg moczowych. Szczególnie predysponowani na zakażenie są chorzy na mukowiscydozę.

    Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus) – jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy. Do niedrożności smółkowej dochodzi u 5-20% noworodków z mukowiscydozą. Niedrożność ta powstaje w wyniku niedoboru enzymów trzustkowych, przez co smółka (zawartość jelit płodu, która składa się z reszt połkniętych wód płodowych, żółci, złuszczonych nabłonków i mazi płodowej) nie może ulec rozpuszczeniu i zatyka światło jelit pod postacią lepkich czopów. Normalnie smółka jest wydalana zaraz po narodzinach. Niedrożność smółkową można stwierdzić w badaniu USG płodu.

    Dodano: 24.02.2010. 21:13  


    Najnowsze