• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Najnowsze techniki badań genetycznych wkrótce dostępne w Polsce

    13.10.2010. 00:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Najnowszej generacji urządzenia do sekwencjonowania genomu, zamówione prze Warszawski Uniwersytet Medyczny, Uniwersytet Śląski oraz prywatną firmę Genomed, pozwolą badać duże fragmenty genomów, co poprawi możliwości wczesnej diagnostyki wielu chorób.

    Firma diagnostyczna Genomed już zainstalowała sekwenator, kolejny ma w najbliższym czasie trafić do Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, a trzeci trafi do Katowic, do Katedry Genetyki Uniwersytetu Śląskiego (gdzie posłuży do badań podstawowych dotyczących systematyki roślin). Urządzenia dla uczelni sfinansowała Unia Europejska. 

    Sekwenatory genomowe najnowszej generacji (GS Junior firmy Roche) ogromnie zwiększają możliwości diagnostyczne - zamiast kilku tysięcy par zasad mogą ich jednorazowo przeanalizować 28 milionów. Badanie jest nie tylko szybsze (trwa około 10 godzin) i dokładniejsze, ale i dużo tańsze niż przy dotychczasowych metodach - koszt rzędu 1000 euro nie powinien być przeszkodą

    Jak mówi kierownik Zakładu Genetyki Medycznej WUM, dr. Rafał Płoski, technologia nie pozwala na razie rozpoznawać większości chorób za naciśnięciem guzika, natomiast pomoże wkrótce ustalić, kto w rodzinie chorego może mieć predyspozycje do tej samej choroby. Przykładem chorób o skomplikowanej genetyce są m.in. rak piersi, choroby zwyrodnieniowe siatkówki, czy uwarunkowane genetycznie kardiomiopatie. Jedna z nich - kardiomiopatia prawej komory - bywa przyczyną głośnych przypadków zgonu młodych, sprawnych sportowców.

    Dr Płoski z własnej praktyki zna przypadek bliźniaków z tą wadą genetyczną - u trenującego kajakarstwo brata choroba się ujawniła, podczas gdy jego siedzący za biurkiem bliźniak wydawał się zdrowy - aż do przeprowadzenia badania genetycznego. Wprowadzenie takich testów dla wyczynowych sportowców mogłoby zapobiec tragediom - nadmierny wysiłek jest przy kardiomiopatii przeciwskazany.

    PAP - Nauka w Polsce, Paweł Wernicki

    agt/ kap/


    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Paweł Eugeniusz Buszman (ur. 23 stycznia 1961 w Rudzie Śląskiej) – profesor doktor habilitowany nauk medycznych, polski kardiolog, konsultant medyczny w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu, profesor Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Ergospirometria (test wysiłkowy sercowo-płucny, ang. ergospirometry, cardiopulmonary exercise test, CPET, CPX) – badanie medyczne służące do diagnostyki odpowiedzi na wysiłek fizyczny układów krążenia i oddechowego oraz metabolizmu układu mięśniowego. Metoda ta stosowana jest w diagnostyce medycznej sportowców wyczynowych, a ostatnio również sportowców amatorów i osób dbających o swoją kondycję fizyczną. Włodzimierz Januszewicz (ur. 30 listopada 1927) – prof. dr hab. med., polski internista, wieloletni kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Nadciśnienia Tętniczego Akademii Medycznej w Warszawie, honorowy prezes Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego, członek rzeczywisty Polskiej Akademii Nauk, członek czynny Polskiej Akademii Umiejętności, doctor honoris causa Śląskiej Akademii Medycznej i Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, honorowy członek Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, Polskiego Towarzystwa Badań nad Miażdżycą, Towarzystwa Internistów Polskich.

    Medycyna pracy – specjalność lekarska, której przedmiotem jest badanie wpływu środowiska pracy na pacjenta, diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób zawodowych. Lekarz medycyny pracy zajmuje się badaniami profilaktycznych pracowników (wstępne, okresowe, kontrolne), prowadzeniem poradni zakładowej dla pracowników z gabinetami specjalistycznymi, przeprowadzeniem badań uczniów, badań kierowców, osób pracujących na morzu (marynarzy, rybaków), nurków i płetwonurków oraz badań osób ubiegających się lub posiadających pozwolenie na broń. Jan Lubiński (ur. 7 stycznia 1953 r. w Przechlewie), prof. dr hab. n. med., lekarz specjalista w dziedzinie patomorfologii oraz genetyki klinicznej. Kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz działającego przy tej uczelni Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych. Konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej. Prezes spółki Read-Gene SA notowanej na giełdzie NewConnect.

    Andrzej Skwarcz (ur. 13.08.1930 w Lublinie, zm. 25.03.2005) - profesor zwyczajny Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, ortopeda, traumatolog, specjalista rehabilitacji medycznej, twórca i kierownik Katedry i Kliniki Rehabilitacji Akademii Medycznej w Lublinie w latach 1986 - 2000. Marek Jutel – profesor doktor habilitowany medycyny, specjalista chorób wewnętrznych, alergolog. Kierownik Katedry i Zakładu Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Przewodniczący Komitetu Naukowego (Scientific Program Committee) (od 2012) i członek zarządu (Executive Committee – od 2009) Europejskiej Akademii Alergologii i Immunologi Klinicznej. Autor licznych publikacji, m.in. w czasopiśmie „Nature”, głównie z zakresu mechanizmów tolerancji antygenów i alergenów oraz immunoterapii swoistej. Jest pionierem badań nad zastosowaniem alergenów rekombinowanych w leczeniu chorób alergicznych.

    Choroby genetyczne w populacji fińskiej: Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. Andrzej Wróbel (ur. 24 września 1952 r. w Bodzechowie w Kieleckiem) – doktor nauk farmaceutycznych, wykładowca akademicki Akademii Medycznej/Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, kieruje Zakładem Historii Nauk Medycznych Wydziału Farmaceutycznego z Oddziałem Analityki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

    Ogród Roślin Leczniczych przy Katedrze i Zakładzie Farmakognozji Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego jest placówką naukową i wchodzi w skład Katedry i Zakładu Farmakognozji. Jego kierownikiem jest dr hab. n. farm. Mirosława Krauze-Baranowska, prof. nadzw.. Ogród powstał po wojnie, oficjalnie został oddany do użytku w 1948.

    Prewencja rentowa - działanie prowadzone przez Zakład Ubezpieczeń Społecznych mające na celu leczenie ludzi pobierających od dłuższego czasu (min. 30 dni) zasiłek dla bezrobotnych i mających realną szansę na odzyskanie zdolności do pracy. Najczęściej są to ludzie cierpiący na choroby układu krążenia lub schorzenia układu ruchu. ZUS ma za zadanie wspierać ubezpieczonych, aby zminimalizować wydatki na świadczenia z tytułu niezdolności do pracy. W tym orzeka, a następnie kieruje na rehabilitację leczniczą i pokrywa część kosztów tej rehabilitacji. Zadaniem Zakładu Ubezpieczeń Społecznych jest również przeprowadzanie badań na temat przyczyn inwalidztwa (wynikłego z tytułu wypadków przy pracy lub chorób zawodowych) oraz finansowe wspieranie badań naukowych dotyczących tych kwestii.

    Andrzej Żądło (ur. 25 kwietnia 1953 w Kielcach) – polski duchowny katolicki diecezji kieleckiej, teolog, dr hab., profesor nadzwyczajny Uniwersytetu Śląskiego, dziekan Wydziału Teologicznego Uniwersytetu Śląskiego w latach 2008-2012 oraz kierownik Zakładu Liturgiki i Homiletyki na tym wydziale, senator Uniwersytetu Śląskiego. Sampling, sampling probabilistyczny – w archeologii, jedna z technik prowadzenia badań powierzchniowych. Przedmiotem badań są fragmenty interesującego nas rejonu na których prowadzi się szczegółowe badania. W przypadku kiedy zachodzi konieczność szybkiego przeprowadzenia badań i równocześnie brakuje środków finansowych lub czasu, archeolodzy decydują się na zastosowanie tego rodzaju badań.

    Choroby zwierząt, podobnie jak choroby ludzi, mogą mieć różną etiologię, od zakaźnych, wirusowych począwszy, a na zwyrodnieniowych czy autoagresyjnych skończywszy. Większość chorób zwierzęcych jest ściśle przypisana do jakiegoś taksonu, istnieją jednak również takie, które łatwo przenoszą się między grupami zwierząt. Zdarza się, że niektóre z tych chorób atakują człowieka, zwane są wówczas zoonozami. Stolik okulistyczny – urządzenie medyczne wspomagające urządzenia okulistyczne. Podczas przeprowadzania badań oka pozwala zachować stabilność i dostosować wysokość na jakiej jest przeprowadzane badanie pacjenta.

    Kardiomiopatia przerostowa (łac. Cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM), inaczej idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, kardiomiopatia zaporowa – genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowania samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postacią uogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.
    Kardiomiopatia przerostowa, w części przypadków, zwiąże się ze zwiększoną częstością występowania nagłych zgonów sercowych u ludzi młodych, jednak z drugiej strony u innych osób z tym schorzeniem nie powoduje skrócenia przewidywanej długości życia.
    Występuje z częstością ok. 1:500 u dorosłych, z równą częstością u mężczyzn jak u kobiet.
    Kardiomiopatia przerostowa odznacza się znaczną odmiennością obrazu klinicznego i ujawnienia się zmian genetycznych leżących u podłoża choroby.

    Dodano: 13.10.2010. 00:26  


    Najnowsze