• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy bliżej precyzyjniejszego diagnozowania nowotworów

    02.04.2012. 17:17
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Naukowcy z Francji i Wlk. Brytanii ustalili powiązanie między aberracją chromosomową a wyższym ryzykiem zgonu dzieci cierpiących na śmiertelną postać raka mózgu. Odkrycia, zaprezentowane w czasopiśmie Clinical Cancer Research, mogą pomóc naukowcom w opracowaniu nowego testu diagnostycznego do identyfikacji młodych pacjentów zagrożonych wyższym ryzykiem związanym z wyściółczakiem, którzy mogą wymagać bardziej agresywnych terapii ratujących życie.

    Naukowcy, pracujący pod kierunkiem Brain Tumour Research Centre przy Uniwersytecie w Nottingham w Wlk. Brytanii, twierdzą, że wyniki mogą również pomóc lekarzom w ustalaniu, które dzieci chore na nowotwór mają lepsze rokowania i mogą zostać objęte mniej intensywnym leczeniem. Dzięki temu chorzy będą narażeni na mniejszą liczbę skutków ubocznych, prowadzących potencjalnie do trwałych upośledzeń, które z kolei mogą negatywnie odbić się w późniejszym okresie życia.

    Zespół zbadał nieprawidłowe kopie chromosomów w komórkach 174 wyściółczaków u brytyjskich i francuskich dzieci, które poddane zostały operacji usunięcia guza, a następnie chemioterapii, a także starsze dzieci z Europy, które po operacji usunięcia guza przeszły radioterapię. Celem prac było sprawdzenie, czy rokowania młodych pacjentów z aberracją chromosomalną są gorsze.

    Profesor Richard Grundy i dr John-Paul Kilday wraz z kolegami odkryli powiązanie między większą liczbą kopii konkretnego regionu chromosomu o nazwie 1q25 a około 20% analizowanych przez nich guzów u dzieci, u których zdiagnozowano śmiertelną postać nowotworu mózgu. To powiązanie przynosi najgorsze rezultaty u pacjentów poddanych chemioterapii i operacji.

    Odkrycia pomogły również zespołowi precyzyjnie zakwalifikować chorych do jednej z trzech grup ryzyka: wysokie, średnie i standardowe.

    "W toku tych badań po raz pierwszy oceniono tego typu wzrost liczby kopii w grupach dzieci cierpiących na wyściółczaka, które przeszły podobne leczenie, i stanowią one ważny krok naprzód w pracy nad metodami prognozowania przyszłości dzieci dotkniętych nowotworem mózgu" - stwierdza dr Kilday.

    Natomiast profesor Grundy zauważa: "Mamy nadzieję, że te odkrycia zostaną powtórzone w toku innych, prowadzonych obecnie badań w innych krajach, w tym w USA. Jeżeli ich wyniki będą zgodne z naszymi, wówczas obecność dodatkowej kopii 1q25 w wyściółczaku wieku dziecięcego będzie można wprowadzić do dalszego, międzynarodowego planowania terapii jako nowy marker nienajlepszych rokowań, co z kolei zdefiniuje leczenie. Chcielibyśmy, aby każdy chory na nowotwór był poddawany tego typu testom w toku diagnozowania."

    Chociaż wyściółczaki to nowotwory mózgu, których nie obowiązują ograniczenia wiekowe, u dzieci występuje wyższe ryzyko ich zdiagnozowania. Mimo iż metody leczenia są od lat doskonalone, około 40% młodych pacjentów umiera.

    Eksperci sugerują, że wskaźnik zgonów nie obniżył się, ponieważ nie ma możliwości precyzyjnego przewidzenia stopnia agresywności nowotworu.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Profil psychoedukacyjny, PEP – test oparty na rozwojowej koncepcji oceny służący do diagnozowania charakterystycznych, zindywidualizowanych sposobów uczenia się w rozwoju i terapii dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwoju. Z założenia przeznaczony jest dla osób funkcjonujących na poziomie przedszkolnym i niższym – w wieku od 6 miesięcy do 7 lat. Stosowany jest w diagnostyce dzieci do 12 roku życia, jeżeli istnieje podejrzenie, że niektóre funkcje rozwojowe są poniżej poziomu siódmego roku życia. Dla osób powyżej 12 roku przeznaczony jest profil psychoedukacyjny dla młodzieży i dorosłych (AAPEP). Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ang. Acute Disseminated Encephalomyelitis ADEM) – autoimmunologiczna demielinizacyjna choroba mózgu bardzo podobna do stwardnienia rozsianego (SM), które zazwyczaj jest chroniczną nawracającą i cofającą się chorobą młodych dorosłych, podczas gdy ADEM jest zazwyczaj jednofazową chorobą dzieci. Nieprawidłowe wyniki badań immunoglobulin w płynie mózgowo-rdzeniowym są znacznie rzadsze w ADEM niż w SM. W ADEM występuje uszkodzenie mózgu, które jest rzadkie w stwardnieniu rozsianym. ADEM zwykle występuje po zakażeniu z gorączką albo szczepieniu. U części chorych z początkowym rozpoznaniem ADEM, diagnozuje się później jednak stwardnienie rozsiane. Śmiertelność wynosi 5% i większość przeżywających posiada co najmniej małą niepełnosprawność. Zespół szczelinowatych komór (ang. slit ventricle syndrome) – zespół objawów występujących i dzieci, u których wcześniej odbarczono układ komorowy mózgowia przy pomocy układu zastawkowego. Jest rzadkim powikłaniem leczenia wodogłowia u dzieci. Prawdopodobnie rozwija się wskutek zmian w wyściółce układu komorowego, prowadzących do utraty elastyczności komór i ich zdolności do poszerzania się.

    Rak pęcherzyka żółtkowego, guz pęcherzyka żółtkowego, rak zarodkowy typu dziecięcego (ang. yolk sac tumor, yolk sac carcinoma, endodermal sinus tumor) – najczęstszy typ nowotworu zarodkowego jądra u niemowląt i dzieci (znany również pod nazwą orchidoblastoma). Postać dziecięca występuje najczęściej przed ukończeniem 24 miesiąca życia. Do 15. roku życia guz pęcherzyka żółtkowego stanowi 90% rozpoznawanych nowotworów jąder. U osób dorosłych częściej występuje jako składowa guzów zarodkowych o mieszanej budowie histologicznej, natomiast "czysta" postać nowotworu jest rzadka (3,1%). Ten rodzaj utkania często stwierdza się w pierwotnych zarodkowych nowotworach śródpiersia. Piaskownica – miejsce zabaw dzieci. Zazwyczaj jest to prostokątna rama wykonana z plastiku, metalu lub drewna wypełniona piaskiem. Ściany tej ramy mogą być częściowo wkopane w ziemię, natomiast wystająca ich ponad ziemię część, wysokości kilkunastu centymetrów, stanowi ogrodzenie piaskownicy i zapobiega rozsypywaniu się piasku poza nią. Na krawędzie ramy piaskownicy zazwyczaj nałożone i umocowane są płaskie deski lub pełniące podobną rolę elementy z innego materiału, które z jednej strony mogą stanowić siedzisko dla bawiących się dzieci, a z drugiej łagodzą skutki ewentualnych upadków.

    Zespół Westa, napady zgięciowe – występuje u niemowląt i małych dzieci - najczęściej między 3. a 9. miesiącem życia. Pojawienie się zespołu Westa u dzieci młodszych na ogół wiąże się z gorszym rokowaniem. Zespół Westa częściej stwierdza się u chłopców. Charakteryzuje się napadami, których objawem osiowym jest skłon ku przodowi. Skłon może być szybki lub powolny, mogą dołączyć się inne napady. Rozwój psychoruchowy dzieci zostaje zahamowany. Rokowanie jest na ogół niepomyślne. Napady zgięciowe występują ok. 4 roku życia, ale przeważnie dołączają się inne napady. Rak mózgu – nieprawidłowe pojęcie, mające określać nowotworowy guz mózgu. Błąd polega na tym, że określenie rak w medycynie jest zarezerwowane dla nowotworów złośliwych wywodzących się z komórek nabłonkowych. W mózgu takich komórek jest stosunkowo mało. W obrębie ośrodkowego układu nerwowego, występuje rzadki rak splotu naczyniówkowego, wywodzący się z komórek produkujących płyn mózgowo-rdzeniowy. W mózgu mogą być również obecne przerzuty raków innych narządów (głównie raka płuc i raka piersi).

    Siatkówczak (łac. i ang. retinoblastoma) – najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci. Jeśli weźmie się pod uwagę wszystkie grupy wiekowe, zajmuje on drugie miejsce po czerniaku złośliwym naczyniówki w tej grupie nowotworów. Rozwój nowotworu jest inicjowany przez mutacje, które dezaktywują obie kopie genu RB1, kodującego białko retinoblastoma. Pierwszym objawem choroby jest najczęściej leukokoria – pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach, albo zez. Siatkówczak jest rzadką chorobą – ocenia się, że zapadalność na ten typ nowotworu wynosi około 4 przypadków na milion na rok (w latach 1990-1995, wśród dzieci poniżej 15 r.ż.). Dzikie dzieci, wilcze dzieci – dzieci egzystujące w społecznej izolacji, wychowywane przez zwierzęta lub posiadające jedynie pośredni kontakt z ludźmi (np. dzieci trzymane w niewoli i nie kontaktujące się z innymi ludźmi). Literackim przykładem dzieci wilczych są Romulus i Remus lub Mowgli.

    Dzieci Zamojszczyzny – określenie dotyczące dzieci mieszkających na Zamojszczyźnie, które podczas II wojny światowej objęto przymusowymi wysiedleniami, w celu założenia tu nowych osad dla ludności niemieckiej. Według szacunków historyków Niemcy wysiedlili z Zamojszczyzny ponad 30 000 dzieci.

    Animizm (łac. anima) – cecha myślenia dziecięcego, stan postrzegania świata, które przypisuje posiadanie "duszy" i żywotność lalkom i innym przedmiotom. Jest to cecha charakteryzująca dzieci w początkowym okresie wczesnego dzieciństwa lat (zdaniem Jeana Piaget w okresie wyobrażeń przedoperacyjnych (inteligencji reprezentującej)). Piaget (1973) sugerował, że dzieci posiadają tę cechę w wieku 2-4 lat, jednakże Subbotsky (2000) podsumował, że dzieci nawet do 6 roku życia mogą wykazywać animizm.

    Zwojakoglejak desmoplastyczny wieku dziecięcego (ang. desmoplastic infantile ganglioglioma, DIG) – rzadki, mieszany glejowo-neuronalny nowotworowy guz mózgu, spotykany przede wszystkim w wieku niemowlęcym. Jest guzem o niskiej złośliwości (I° wg WHO). Ten typ nowotworu mózgu wyróżnił w 1987 roku VandenBerg i wsp.. Guzem niemal identycznym histologicznie i klinicznie jest desmoplastyczny niemowlęcy gwiaździak mózgu (ang. desmoplastic cerebral astrocytoma of infancy, DCAI), znany też jako powierzchowny gwiaździak opony twardej (ang. superficial dural astrocytoma) opisany przez Taratuto w 1984 roku. DCAI nie jest uwzględniony w najnowszej (2000) klasyfikacji guzów mózgu WHO. Proponowano objęcie obu guzów wspólną nazwą "desmoplastycznych guzów neuroepitelialnych położonych nadnamiotowo u dzieci", ale określenie nie przyjęło się.

    Dodano: 02.04.2012. 17:17  


    Najnowsze