• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy odkryli białka odpowiedzialne za ponad 130 chorób mózgu

    22.12.2010. 17:17
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Naukowcy zidentyfikowali zestaw ponad 1.400 białek w mózgu człowieka, które są przyczyną ponad 130 chorób. Odkrycia, opublikowane w czasopiśmie Nature Neuroscience, mogą przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia rozmaitych schorzeń. Ponadto wyniki badań rzucają światło na ewolucyjne początki ludzkich zachowań. Prace były współfinansowane przez UE.

    Wszystkie nowo odkryte białka występują w strukturze zwanej gęstością postsynaptyczną (PSD). Synapsy to węzły łączące komórki nerwowe ze sobą. PSD stanowi część synapsy i składa się z dużej liczby białek, które są ściśle ze sobą połączone. Wyniki badań na zwierzętach sugerują, że PSD może mieć swój udział w wielu chorobach oraz niektórych aspektach zachowania. Ludzkie PSD było jak dotąd badane w niewielkim zakresie.

    W ramach ostatnich prac naukowcy z Wlk. Brytanii poddali badaniom PSD pobrane od dziewięciu osób dorosłych poddanych operacji mózgu. Ujawniły one, że ludzkie PSD składa się z 1.461 białek, a każde z nich jest kodowane przez inny gen. Ponadto okazało się, że mutacje w wielu genach kodujących białka PSD są przyczyną 133 chorób neurologicznych i psychiatrycznych.

    Jedna siódma zidentyfikowanych białek ma de facto swój udział w którejś ze znanych chorób klinicznych, a ponad połowa z nich to recydywiści. Aby ułatwić analizę złożonej sieci białek, naukowcy stworzyli molekularną mapę drogową, która przedstawia powiązania między białkami a różnymi chorobami.

    "Odkryliśmy, że PSD bierze udział w ponad 130 chorobach mózgu, a to znacznie większa liczba niż się spodziewaliśmy. Choroby te obejmują tak powszechne i wyniszczające stany, jak choroba Alzheimera, Parkinsona oraz inne zespoły neurozwyrodnieniowe i epilepsje, jak również zaburzenia rozwojowe wieku dziecięcego, w tym autyzm i upośledzenie zdolności uczenia się" - zauważa profesor Seth Grant z Wellcome Trust Sanger Institute.

    "W świetle tego, że wiele różnych chorób ma ten sam zestaw białek, być może będziemy w stanie opracować nowe metody terapeutyczne, które okażą się pomocne w leczeniu wielu chorób. Możemy również znaleźć sposoby na opracowanie nowych, genetycznych testów diagnostycznych oraz na wsparcie lekarzy w klasyfikowaniu chorób mózgu."

    Co więcej, wiele genów powiązanych z PSD ma kluczowe znaczenie dla wielu aspektów zachowania, w tym uczenia się i pamięci, emocji i nastroju, uzależnienia i nadużywania środków odurzających.

    Naukowcy dążyli również do odkrycia, w jaki sposób geny kodujące białka PSD ewoluowały w czasie. W tym celu porównali sekwencję genów PSD człowieka z genami innych naczelnych (szympansów i makaków) oraz myszy i szczurów, które są jedynie daleko spokrewnione z ludźmi.

    Ich analizy wykazały, że geny PSD - a więc także i kodowane przez nie białka - ewoluowały znacznie wolniej niż inne geny. Naukowcy podejrzewają, że przyczyną może być wysoki poziom interakcji między różnymi białkami PSD. Według zespołu wolniejsze tempo ewolucji odkryto w przypadku innych protein o wielu interakcjach.

    "Utrzymanie struktury tych białek sugeruje, że zachowania zarządzane przez PSD oraz powiązane z nimi choroby nie uległy dużym zmianom w ciągu wielu milionów lat" - mówi profesor Grant. "Pokazuje również, że synapsy gryzoni są dużo bardziej podobne do ludzkich niż się spodziewaliśmy, co wskazuje na to, że myszy i szczury są odpowiednimi modelami do badania chorób mózgu człowieka."

    Naukowcy upublicznili swoje dane w witrynie programu Genes to Cognition, który poświęcony jest pogłębianiu wiedzy na temat podstaw molekularnych zachowań i chorób mózgu.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)

    Białka fuzyjne (białka chimeryczne) – białka powstające z połączenia 2 lub większej liczby genów, które pierwotnie były odpowiedzialne za produkcję niezależnych białek. Produktem genu fuzyjnego jest białko (polipeptyd), którego funkcja jest w pewnym stopniu pochodną funkcji białek kodowanych przez geny wchodzące w skład takiego połączenia.

    Białka fuzyjne (białka chimeryczne) – białka powstające z połączenia 2 lub większej liczby genów, które pierwotnie były odpowiedzialne za produkcję niezależnych białek. Produktem genu fuzyjnego jest białko (polipeptyd), którego funkcja jest w pewnym stopniu pochodną funkcji białek kodowanych przez geny wchodzące w skład takiego połączenia.

    Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowiekaDNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA.

    Przewlekłe białaczki limfatyczne (łac. lymphadenosis leucaemica chronica, ang. chronic lymphocytic leukemia lub chronic lymphoid leukemia), określana także skrótem LLC i CLL (częściej) - grupa chorób hematologicznych należących do klonalnych chorób limfoproliferacyjnych. Występują głównie u osób starszych po 60 roku życia. Częściej u mężczyzn niż u kobiet. Mają łagodniejszy przebieg niż reszta odmian białaczek i przy dobrej odpowiedzi na leczenia rokują kilkunastoletnie przeżycie.

    Przewlekłe białaczki limfatyczne (łac. lymphadenosis leucaemica chronica, ang. chronic lymphocytic leukemia lub chronic lymphoid leukemia), określana także skrótem LLC i CLL (częściej) - grupa chorób hematologicznych należących do klonalnych chorób limfoproliferacyjnych. Występują głównie u osób starszych po 60 roku życia. Częściej u mężczyzn niż u kobiet. Mają łagodniejszy przebieg niż reszta odmian białaczek i przy dobrej odpowiedzi na leczenia rokują kilkunastoletnie przeżycie.

    Przewlekłe białaczki limfatyczne (łac. lymphadenosis leucaemica chronica, ang. chronic lymphocytic leukemia lub chronic lymphoid leukemia), określana także skrótem LLC i CLL (częściej) - grupa chorób hematologicznych należących do klonalnych chorób limfoproliferacyjnych. Występują głównie u osób starszych po 60 roku życia. Częściej u mężczyzn niż u kobiet. Mają łagodniejszy przebieg niż reszta odmian białaczek i przy dobrej odpowiedzi na leczenia rokują kilkunastoletnie przeżycie.

    Przewlekłe białaczki limfatyczne (łac. lymphadenosis leucaemica chronica, ang. chronic lymphocytic leukemia lub chronic lymphoid leukemia), określana także skrótem LLC i CLL (częściej) - grupa chorób hematologicznych należących do klonalnych chorób limfoproliferacyjnych. Występują głównie u osób starszych po 60 roku życia. Częściej u mężczyzn niż u kobiet. Mają łagodniejszy przebieg niż reszta odmian białaczek i przy dobrej odpowiedzi na leczenia rokują kilkunastoletnie przeżycie.

    Dodano: 22.12.2010. 17:17  


    Najnowsze