• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy odkryli gen wywołujący rzadki nowotwór

    15.10.2009. 15:12
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Europejscy naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za rzadką postać nowotworu zwanego rakiem gruczołowato-torbielowatym (ACC). Zespół ma nadzieję, że ich odkrycie przyczyni się do opracowania nowych testów i sposobów leczenia choroby. Jego odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

    ACC to niezwykle rzadka choroba. Pojawia się w ponad 30 narządach organizmu, ale większość przypadków (58%) dotyczy głowy i karku, z czego 34% przypadków związanych jest z gruczołami ślinowymi. Dalsze 17% przypadków występuje w układzie oddechowym, 12% w piersiach, a pozostałe 13% w innych częściach ciała.

    Pomimo wolnego rozwoju w większości przypadków ACC kończy się zgonem, gdyż 80% do 90% pacjentów zdiagnozowanych z ACC w głowie lub karku umiera w ciągu 10-15 lat. Generalnie 15 letni wskaźnik przeżycia oscyluje wokół 40% w przypadku chirurgicznego leczenia ACC, po którym następuje radioterapia.

    W ramach ostatnich badań naukowcy z Holandii i Szwecji odkryli, że ACC wywoływany jest przez gen fuzyjny, który powstaje w wyniku fuzji dwóch zdrowych genów. Doszli do tego wniosku po zbadaniu próbek tkanki nowotworów ACC pobranych z różnych części ciała. Fakt, że we wszystkich analizowanych próbkach ACC występował gen fuzyjny, niezależnie od tego czy pochodziły z gruczołów ślinowych, piersi czy innego miejsca, świadczy o tym, że jest to cecha charakterystyczna choroby - wyjaśnia zespół.

    Dwa geny tworzące gen fuzyjny to MYB i NFIB. MYB pełni wiele funkcji w organizmie, bowiem obok kontrolowania rozwoju komórek, pomaga w uruchomieniu śmierci tych komórek, które nie są już dłużej potrzebne. Normalnie aktywność MYB podlega supresji w dojrzalszych komórkach. Naukowcy sugerują, że fuzja MYB z NFIB powoduje utratę przez komórkę kontroli nad aktywnością MYB. W konsekwencji gen aktywuje się doprowadzając do masowej nadprodukcji nieprawidłowego białka o właściwościach kancerogennych.

    "Sugerowaliśmy w 1986 r., że gen MYB może być zaangażowany w tę postać raka, ale dopiero niedawno uzyskaliśmy dostęp do narzędzi potrzebnych do udowodnienia tej tezy" - zauważa profesor Göran Stenman z Laboratorium Badań Onkologicznych im. Lundberga przy Uniwersytecie w Gothenburgu, Szwecja.

    "Teraz, wiedząc z czego składa się nowotwór, możemy opracować nowe i skuteczniejsze metody leczenia tej często niezwykle złośliwej i podstępnej postaci raka. Jedną z możliwości mogłoby być opracowanie leku, który po prostu wyłączy odpowiedni gen."

    Wyniki badań rzucają nowe światło na rolę genów fuzyjnych w nowotworach. "Dotychczas sądzono, że geny fuzyjne zasadniczo wywołują białaczkę, niemniej teraz nasza grupa może wykazać, że ten typ kancerogenu powszechnie występuje w gruczolakach" - wyjaśnia profesor Stenman. "To istotne odkrycie, ponieważ ukazuje nowy mechanizm, który jak sądzę okaże się dosyć powszechny w różnych postaciach nowotworów człowieka."

    rdo: CORDIS

    informacji: PNAS: http://www.pnas.org/ Uniwersytet w Gothenburgu: http://www.gu.se Teksty pokrewne: 30522, 30632 Kategoria: Różne
    Źródło danych: Uniwersytet w Gothenburgu; Proceedings of the National Academy of Sciences
    Referencje dokumentu: Persson, M. et al. (2009) Recurrent fusion of MYB and NFIB transcription factor genes in carcinomas of the breast and head and neck. PNAS (w druku), publikacja internetowa z 12 października. DOI: 10.1073/pnas.0909114106.
    Indeks tematyczny: Koordynacja, wspólpraca; Nauki biologiczne; Medycyna, zdrowie; Badania Naukowe RCN: 31360   W góre . O tym serwisie . Serwisy CORDIS . Helpdesk . © . Ważne informacje prawne Administratorem witryny CORDIS jest Urząd Publikacji

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) – czasopismo naukowe United States National Academy of Sciences publikujące głównie prace biomedyczne, rzadziej z zakresu fizyki, matematyki i nauk społecznych. Wydanie drukowane jest tygodnikiem. Wersja internetowa PNAS-u codziennie zawiera nowe artykuły. Pierwsze wydanie ukazało się w 1915 r. Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym: Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tą chorobą liczy dopiero niecałe 200 lat. Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TSC) jest rzadką, wielonarządową chorobą genetyczną, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu i guzy innych ważnych życiowo narządów: nerek, serca, oczu, płuc i skóry. Zespół objawów może obejmować napady drgawkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia behawioralne i schorzenia dermatologiczne, a także objawy wynikające z zajęcia płuc i nerek. TSC może być spowodowane mutacją w jednym z dwóch genów: TSC1 i TSC2 , kodujących, odpowiednio, hamartynę i tuberynę. Oba geny należą do genów supresorowych (antyonkogenów), gdyż funkcją kodowanych przez nie białek jest regulacja cyklu komórkowego i procesu różnicowania komórek. W przeszłości zachorowania na tę chorobę traktowano jak ciekawe przypadki kazuistyczne; obecnie, badaniom nad patogenezą TSC przypisuje się istotne znaczenie w poznawaniu procesu nowotworzenia i supresji nowotworów. Rak gruczołu sutkowego (rak piersi, łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór gruczołu sutkowego. Na świecie rak gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce w 2002 roku stanowił blisko 13% rozpoznań nowotworów złośliwych płci. Rak sutka występuje także u mężczyzn, jest jednak rzadki; zwykle jest też późno rozpoznawany. Od lat 70. notowano na całym świecie wzrost zachorowań na raka sutka, tendencja utrzymywała się do lat 90. Zjawisko to mogło być spowodowane zarówno zmianami w stylu życia kobiet w krajach zachodnich, jak i wzrostem wykrywalności raka.

    Nerwiak płodowy (nerwiak płodowy współczulny, nerwiak zarodkowy, łac. neuroblastoma, ang. neuroblastoma) – złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek cewy nerwowej (neuroblastów). Jest najczęstszym nowotworem rozpoznawanym u niemowląt. Blisko 50% przypadków neuroblastoma występuje u dzieci poniżej 2. roku życia. W około 25-35% przypadków stwierdza się nieprawidłowości genetyczne pod postacią delecji w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 1 (1p35-36). Obecność tej aberracji chromosomowej jest związana ze złym rokowaniem. Guz najczęściej rozwija się w rdzeniu nadnerczy (40% przypadków), a rzadziej w przykręgosłupowych zwojach współczulnych w jamie brzusznej (25%), może się jednak rozwinąć w każdej części pnia współczulnego. Objawy nerwiaka płodowego są niezwykle różnorodne. Spowodowane są obecnością uciskającego tkanki guza, występowaniem przerzutów oraz produkcją katecholamin przez komórki nowotworu. Należą do nich, między innymi, niedokrwistość, zmniejszenie masy ciała, nadciśnienie tętnicze, zespół Hornera. W diagnostyce stosuje się biopsję aspiracyjną cienkoigłową, badania laboratoryjne (oznaczanie katecholamin w moczu), badania obrazowe (USG, rtg, scyntygrafia, tomografia) i inne. Leczenie polega głównie na zabiegu chirurgicznym z ewentualną chemio- lub radioterapią. Rokowanie zależy od szeregu czynników, w tym od wieku dziecka, w którym wystąpił początek choroby. Nerwiak płodowy jest jednym z niewielu nowotworów złośliwych, które mogą ulec spontanicznej regresji, przechodząc od postaci niezróżnicowanej do łagodnej, dobrze zróżnicowanej. Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl – z greckiego neoplasia) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzielą się w sposób niekontrolowany przez organizm, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicują się w typowe komórki tkanki. Utrata kontroli nad podziałami jest związana z mutacjami genów kodujących białka uczestniczące w cyklu komórkowym: protoonkogenów i antyonkogenów. Mutacje te powodują, że komórka wcale lub niewłaściwie reaguje na sygnały z organizmu. Powstanie nowotworu złośliwego wymaga kilku mutacji, stąd długi, ale najczęściej bezobjawowy okres rozwoju choroby. U osób z rodzinną skłonnością do nowotworów część tych mutacji jest dziedziczona.

    Guz Abrikosowa, guz ziarnistokomórkowy (ang. granular cell myoblastoma, granular cell tumor, granular cell schwannoma, Abrikosoff tumor) – rzadki nowotwór o niejasnej etiologii, być może wywodzący się z osłonek nerwów. Charakterystyczna jest ekspresja genu p53. Występuje najczęściej w 4. i 5. dekadzie życia, częściej u kobiet. Najczęstsza lokalizacja to tkanki miękkie, skóra i śluzówki górnych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego; w 40% znajduje się w przedniej części języka, druga najczęstsza lokalizacja to krtań (10%). W 10–25% przypadków guz jest mnogi. Makroskopowo rzybiera postać szerego, różowego lub żółtawego guzka średnicy najczęściej do 2 cm. Zwykle występuje pojedynczo. Najczęściej jest zmianą o charakterze łagodnym. Około 2% przypadków może przyjmować postać złośliwą, dając przerzuty do płuc i kości. Leczeniem z wyboru jest całkowita resekcja zmiany. Złośliwe postacie są wrażliwe na radioterapię. Postać łagodna nie jest promienioczuła. Nowotwory gruczołów ślinowych - grupa nowotworów wywodzących się z komórek wchodzących w skład gruczołów ślinowych. Stanowią ok. 1% nowotworów człowieka.

    Dodano: 15.10.2009. 15:12  


    Najnowsze