• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy odkrywają powiązanie między genem nadrzędnym a schorzeniami neurozwyrodnieniowymi

    24.06.2011. 17:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Śmieci pojawiają się we wszelkich kształtach i rozmiarach. Komórki, funkcjonalne jednostki życiowe organizmu, również wytwarzają "śmieci" - resztki i elementy dysfunkcyjne, które organizm musi usunąć. Nieusunięte śmieci mogą wywołać rozmaite schorzenia neurozwyrodnieniowe w dorosłym życiu, w tym chorobę Parkinsona oraz rzadkie choroby genetyczne u dzieci. Te ostatnie są nazywane lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi i obejmują chorobę Fabry'ego i chorobę Battena. Międzynarodowy zespół naukowców, finansowany częściowo z grantu Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERBN) z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE, odkrył gen nadrzędny kontrolujący zarówno lizosomy rozkładające resztki, jak i przedziały komórkowe, które zawierają materiał i łączą się z lizosomami, aby całkowicie pozbyć się resztek. Odkrycia, zaprezentowane w czasopiśmie Science, mogą pomóc w opracowaniu nowych sposobów walki ze wspomnianymi chorobami, zarówno u młodych, jak i starszych osób.

    "Gen nadrzędny (czynnik transkrypcyjny EB lub TEFB) kontroluje funkcjonowanie lizosomów (organelli komórkowych, które rozkładają odpady i resztki komórkowe) oraz funkcjonowanie autofagosomów [przedziałów komórkowych]" - wyjaśnia dr Andrea Ballabio z Instytutu Genetyki i Medycyny Telethon (TIGEM) w Neapolu, Włochy, profesor genetyki molekularnej i genetyki człowieka w Baylor College of Medicine (BCM) i Instytucie Badawczym Neurologii Dzieci (NRI) w Teksasie w USA oraz naczelny autor raportu z badań. "Wady występujące w tym procesie mają również swój udział w chorobach neurozwyrodnieniowych, takich jak choroby Alzheimera i Parkinsona."

    Profesor Ballabio porównuje autofagosomy do "śmieciarek", które przenoszą odbierane resztki do lizosomów, gdzie są "spalane". Odkrycie pojedynczego genu nadrzędnego, zdolnego do kontrolowania tej aktywności jest "jednym z niewielu przykładów skoordynowanej regulacji dwóch przedziałów komórkowych" - podkreśla.

    Naukowcy ustalili już, że TEFB reguluje powstawanie i rozwój lizosomów, skutecznie zwiększając ich liczbę. Ich zadanie polegało na odkryciu, jak można wykorzystać gen do zwiększania zdolności komórki do usuwania odpadów. Kluczowym ogniwem było uzyskanie większej liczby autofagosomów.

    "Sądziliśmy, że nie ma sensu zwiększać liczby spopielaczy, zanim nie będziemy w stanie zwiększyć liczby śmieciarek" - mówi profesor Ballabio. Zdaniem naukowców TEFB kontroluje obydwie aktywności.

    Wypowiadając się na temat wyników badań, dr Carmine Settembre, również z TIGEM, BCM i NRI, stwierdza: "Ta wiedza otwiera drogę do odkrycia leków aktywujących ten proces." Profesor Ballabio dodaje, jak znakomitym narzędziem jest ten gen. "Modulując aktywność pojedynczego genu możemy prowokować aktywność rozmaitych innych genów, które biorą udział w procesie rozkładu."

    Wkład w badania wnieśli naukowcy z Instytutu Badań Medycznych Cambridge przy Uniwersytecie Cambridge w Wlk. Brytanii.

    Odnosząc się do współpracy transatlantyckiej, dr Huda Zoghbi, dyrektor NRI, powiedziała: "Współpraca to najlepszy sposób przyspieszenia odkryć i zapewnienia postępu w poszukiwaniach sposobów radzenia sobie ze schorzeniami neurologicznymi. Partnerstwo NRI, BCM i Instytutu Genetyki i Medycyny Telethon to doskonały przykład siły współpracy."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP. Rekombinaza Tre - eksperymentalny enzym, zmutowana rekombinaza Cre, umożliwiająca selektywne wycięcie zintegrowanego genomu wirusa HIV z genomu zainfekowanych komórek. Dotychczas enzym wykazał swoją aktywność w liniach komórek HeLa, w warunkach laboratoryjnych w ciągu trzech miesięcy całkowicie usuwając zintegrowany wirus z hodowli. Odkrycie jest dziełem naukowców z Instytutu Heinrich Pette Wirologii Eksperymentalnej i Immunologii w Hamburgu oraz Instytutu Molekularnej Biologii Komórki i Genetyki Maxa Plancka w Dreźnie. Kai Simons (ur. 24 maja 1938 w Helsinkach) – fiński profesor biochemii na stałe mieszkający i pracujący w Niemczech. Autor koncepcji raftów lipidowych, twórca pojęcia trans-Golgi network i jego roli w sortowaniu białek i lipidów. Współzałożyciel i współorganizator EMBL (European Molecular Biology Laboratory), ELSO, inicjator założenia Instytutu Molekularnej Biologii Komórki i Genetyki Maxa Plancka w Dreźnie. Autor ponad 350 artykułów naukowych.

    Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN, ang. European Research Council, ERC) – niezależna instytucja mająca na celu wspieranie wysokiej jakości badań naukowych poprzez wspieranie najlepszych naukowców, inżynierów i pracowników akademickich, niezależnie od dziedziny badań. Działa w ramach siódmego programu ramowego Unii Europejskiej w dziedzinie badań naukowych. Ustanowiona w lutym 2007 roku na mocy decyzji Rady 2006/972/WE (Dz. Urz. UE L 400 z 19.12.2006). Pierre Chambon (ur. 7 lutego 1931 w Miluzie, Francja) francuski genetyk. Znany z badań nad receptorami jądrowymi. Profesor College de France. Dyrektor Instytutu Genetyki, Biologii Molekularnej Komórki (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, IGBMC).

    Starzenie się – zmniejszenie zdolności do odpowiedzi na stres środowiskowy, które pojawia się w organizmach wraz z upływem czasu, naturalne i nieodwracalne nagromadzenie się uszkodzeń wewnątrzkomórkowych, przerastające zdolności organizmu do samonaprawy. Starzenie się powoduje utratę równowagi wewnętrznej organizmu, co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób. Prowadzi do upośledzenia funkcjonowania komórek, tkanek, narządów i układów, zwiększa podatność na choroby (np. choroby krążenia, Alzheimera, nowotwory), wreszcie prowadzi do śmierci. Historia badań nad prionami i pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi: Pojęcie prionu wprowadził do medycyny Stanley B. Prusiner w 1982 roku. Odkrycie Prusinera poprzedziły dziesięciolecia badań nad chorobami w których patogenezie postuluje się udział prionów, z których nękająca owce choroba kłusowa znana była już w pierwszej połowie XVII wieku. W latach 20. XX wieku niemieccy neuropatolodzy Alfons Jakob i Hans Gerhard Creutzfeldt przedstawili pierwsze opisy choroby, nazwanej później od ich nazwisk chorobą Creutzfeldta-Jakoba. W 1957 roku Daniel Carleton Gajdusek odkrył w Papui Nowej Gwinei chorobę zwaną kuru. Dopiero w ostatnich trzydziestu latach udało się połączyć wiedzę o wszystkich tych chorobach, a epidemia gąbczastej encefalopatii bydła (BSE) w latach 80. i 90. była jednym z czynników które wpłynęły na postęp w badaniach nad zakaźnymi encefalopatiami gąbczastymi. Poniżej przedstawiono chronologiczny układ odkryć dotyczących natury prionu i związanych z prionami chorób zwierząt i ludzi.

    Współczynnik aktywności to bezwymiarowy współczynnik pozwalający przeliczyć wielkości fizyczne o charakterze stężenia obliczane na podstawie ilości substancji i wielkości układu lub ciśnienie mierzone w sposób mechaniczny na wielkości o charakterze termodynamicznym nazywane aktywnością. Dla układów idealnych (gaz doskonały, roztwór doskonały) w których nie występują (lub mogą być pominięte) oddziaływania pomiędzy parami cząsteczek, a także w przypadku układów bardzo rozcieńczonych (niskie stężenie lub ciśnienie) współczynniki aktywności są równe jedności. Selegilina – organiczny związek chemiczny z grupy pochodnych fenyloetyloaminy. Stosowany w leczeniu choroby Parkinsona oraz jako lek przeciwdepresyjny (tymoleptyk). Optycznie czynny organiczny związek chemiczny, pochodna metamfetaminy zawierająca grupę propynylową przy atomie azotu; jako lek wykorzystywany jest enancjomer o konfiguracji R.

    Wpływ promieniowania telefonów komórkowych na zdrowie: Stale zwiększająca się ilość używanych telefonów komórkowych na całym świecie spowodowała wzrost zainteresowania tematem związanym z wpływem promieniowania telefonów komórkowych na zdrowie. Powodem tego jest fakt, iż telefon komórkowy wykorzystuje promieniowanie elektromagnetyczne w zakresie fal mikrofalowych. Zainteresowanie to obejmuje dużą liczbę badań naukowych (zarówno o charakterze epidemiologicznym jak i eksperymentalnym in vivo oraz in vitro, na roślinach, zwierzętach i ludziach) dotyczących skutków oddziaływań pól elektromagnetycznych (PEM) o charakterystykach używanych w bezprzewodowych urządzeniach telekomunikacyjnych takich jak: telefony komórkowe, telefony bezprzewodowe DECT, telewizja cyfrowa DVB-T, sieci bezprzewodowej (Wi-Fi) i inne. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO), bazując na konsensusie środowisk naukowych i medycznych, stwierdziła, że efekty zdrowotne (takie jak bóle głowy) najprawdopodobniej nie są wywołane przez telefony komórkowe lub stacje bazowe. WHO spodziewa się, że w latach 2009–2010 zostaną utworzone zalecenia dotyczące telefonów komórkowych.

    Komórki Mikulicza – komórki histiocytarne charakterystyczne dla swoistej ziarniny występującej w twardzieli. Nazwa pochodzi od znanego polskiego chirurga J. Mikulicza-Radeckiego. Występują licznie zwłaszcza w starszych naciekach. We wczesnej fazie choroby w naciekach jest ich mało. Są to komórki duże i zawierają liczne wakuole przez co mają wygląd piankowaty (komórki piankowate). Jądro komórkowe, zwykle małe zlokalizowane jest na obwodzie komórki. Wewnątrz komórek znajdują się liczne pałeczki twardzieli (Klebsiella rhinoscleromatis). Komórki Mikulicza układają się zwykle w guzek, tworzący ziarniniaka.

    W tym haśle opisano historię odkryć i badań nad chorobą wrzodową i Helicobacter pylori. W 2005 Barry Marshall i Robin Warren otrzymali nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny za odkrycie, że powstawanie choroby wrzodowej jest spowodowane głównie przez zakażenie Helicobacter pylori, bakterię preferującą kwaśne środowisko, jakie występuje w żołądku. W wyniku tych odkryć, wrzody trawienne związane z zakażeniem H. pylori są obecnie leczone antybiotykami, które stosuje się w celu eradykacji zakażenia. Przez 30 lat przed ich odkryciem powszechnie wierzono, że powstawanie wrzodów trawiennych jest wywoływane przez nadmiar kwasu solnego w żołądku. W tym czasie kontrolowanie kwasowości środowiska było podstawową metodą leczenia wrzodów trawiennych, co przynosiło tylko częściowy sukces. Sekwencja regulatorowa genu (ang. gene regulatory sequence) – fragment DNA, który reguluje ekspresję genu. Do sekwencji regulatorowej przyłączają się białka regulujące transkrypcję, takie jak: czynniki transkrypcyjne i remodelatory, oraz polimeraza RNA. Kombinacja tych sekwencji, wraz z kombinacją czynników białkowych dostępnych w jądrze komórkowym i ich aktywności, sprawia, że poziom ekspresji genu jest regulowany w zależności od typu, stanu metabolicznego komórki i bodźców zewnętrznych.

    Medycyna pracy – specjalność lekarska, której przedmiotem jest badanie wpływu środowiska pracy na pacjenta, diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób zawodowych. Lekarz medycyny pracy zajmuje się badaniami profilaktycznych pracowników (wstępne, okresowe, kontrolne), prowadzeniem poradni zakładowej dla pracowników z gabinetami specjalistycznymi, przeprowadzeniem badań uczniów, badań kierowców, osób pracujących na morzu (marynarzy, rybaków), nurków i płetwonurków oraz badań osób ubiegających się lub posiadających pozwolenie na broń. Związek Miast Bałtyckich (Union of the Baltic Cities, UBC) – jest aktywną siecią współpracy  ponad 100 miast członkowskich, powstałą w celu  rozwijania współpracy i wymiany doświadczeń pomiędzy miastami członkowskimi. Nadrzędnym celem ZMB jest dążenie do demokratycznego, gospodarczego, społecznego, kulturalnego jak i  przyjaznego dla środowiska rozwoju regionu Morza Bałtyckiego.

    Hipertermia ogólnoustrojowa – zwana również hipertermią całego ciała (ang. Whole Body Hyperthermia - WBH) jako metoda wspomagająca leczenie onkologiczne oparta jest na naturalnych reakcjach żywego organizmu na wysoką temperaturę. Mechanizmy te, które naturalnie wykształciły się do walki z poważnymi schorzeniami, mogą być z powodzeniem wykorzystywane do leczenia oraz niesienia ulgi w terapii chorób przewlekłych i złośliwych. Hipertermia ogólnoustrojowa całego ciała oznacza temperaturę ciała, która jest wyższa od normalnej. Wysoka temperatura ciała jest często spowodowana chorobami, takimi jak gorączka lub udar cieplny. Jednak kontrolowane wywołanie hipertermii ogólnoustrojowej w warunkach medycznych, jest skutecznie stosowane jako terapia w leczeniu różnych schorzeń, przede wszystkim zmian nowotworowych. Grzegorz Gazda (ur. 13 października 1943) - historyk i teoretyk literatury, komparatysta, profesor zwyczajny w Uniwersytecie Łódzkim; dyrektor Instytutu Teorii Literatury, Teatru i Sztuk Audiowizualnych (od 2011 - Instytut Kultury Współczesnej) ; członek Komitetu Nauk o Literaturze PAN oraz Komitetu Nauk o Kulturze PAN, członek Rady Naukowej Instytutu Badań Literackich PAN.

    Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

    Dodano: 24.06.2011. 17:26  


    Najnowsze