• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy rzucają więcej światła na autyzm

    14.06.2010. 21:12
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Międzynarodowy zespół naukowców odkrył wiele genów, które są powiązane z autyzmem. Odkrycia, opublikowane w czasopiśmie Nature, mogą doprowadzić do nowych sposobów diagnozowania i leczenia tej choroby. Badania zostały częściowo dofinansowane ze środków unijnych za pośrednictwem projektu AUTISM MOLGEN (Identyfikacja loci podatnych na autyzm na podstawie populacji europejskiej i międzynarodowej), który otrzymał niemal 2 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) w celu zidentyfikowania podatności alleli na zaburzenia ze spektrum autyzmu.

    Zaburzenia te zwykle ujawniają się we wczesnym dzieciństwie i charakteryzują się wysoką powtarzalnością zachowań, trudnościami w interakcjach społecznych i komunikacji oraz ograniczonymi zainteresowaniami. Mimo iż naukowcy wiedzą od dłuższego czasu, że autyzm ma silne podłoże genetyczne, wskazanie odpowiedzialnych genów okazało się trudne.

    W ramach ostatnich badań naukowcy porównali genomy około 1.000 osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu z genomami ponad 1.200 osób wolnych od autyzmu. Naukowcy szukali obszarów genomu, w których całe sekwencja DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) uległy powieleniu lub delecji. Warianty liczby kopii (CNV) mogą obejmować aż 20 genów i zespół podejrzewał, że pewne rzadkie CNV mogą stać za wieloma przypadkami autyzmu.

    Badania wykazały, że osoby cierpiące na zaburzenia ze spektrum autyzmu posiadają średnio o 19% więcej CNV, które zakłócają funkcjonowanie genów od osób z grupy kontrolnej.

    Wiele z utraconych i powielonych odcinków DNA znajduje się w regionach genomu, o których już było wiadomo, że mają swój udział w autyzmie. Jednakże wielu z zakłóconych pod względem CNV genów nigdy wcześniej powiązano z autyzmem. Okazało się, że nowo odkryte geny autyzmu biorą udział w procesach takich jak rozmnażanie komórek nerwowych w mózgu i przewodzenie sygnałów między nimi.

    Co więcej w przypadku niektórych CNV skojarzonych z autyzmem odkryto wcześniej, że wiążą się one z upośledzeniem zdolności uczenia się. Może więc występować nawet pewnego rodzaju pokrywanie się z chorobami takimi jak epilepsja czy schizofrenia.

    "Zakłócenie pracy genów poprzez rzadkie utraty lub powielenie całych sekwencji DNA częściej występuje u osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu, zwłaszcza w tych regionach naszego genomu, o których wiemy, że odgrywają istotną rolę w autyzmie" - zauważa dr Alistair Pagnamenta z Uniwersytetu Oksfordzkiego, jeden z naczelnych autorów artykułu. "To dobry dowód na to, że ten typ zmiany genetycznej ma istotne znaczenie dla przyczyn choroby."

    "Dzięki dalszym badaniom naukowym te oraz inne najnowsze odkrycia mogą faktycznie doprowadzić do opracowania nowych sposobów interwencji i leczenia tych chorób" - dodaje profesor Michael Gill z Trinity College w Dublinie, Irlandia.

    Prace zostały przeprowadzone pod auspicjami Projektu Genomu Autyzmu - międzynarodowego programu badań naukowych skupiającego naukowców z Europy, Kanady i USA.

    Niektórzy naukowcy biorący udział w badaniach planują obecnie wykorzystać odkrycia do opracowania testu genetycznego na autyzm. Tego typu test mógłby potwierdzić diagnozę zaburzenia ze spektrum autyzmu i pomóc w podjęciu decyzji dotyczących opieki i wsparcia.

    "Już sama wiedza na temat zmian genetycznych może pomóc dotkniętym rodzinom pogodzić się z tym, dlaczego ich dziecko cierpi na autyzm, niemniej może to być równie ważne w przypadku rodzeństwa, aby określić przyszłe ryzyko" - wyjaśnia profesor Tony Monaco z Uniwersytetu Oksfordzkiego.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Zespół unikania patologicznego (ang. Pathological demand avoidance, PDA) – jedno ze słabiej znanych CZR stwierdzone przez Elizabeth Newson (Child Development Research Unit, University of Nottingham). Odznacza się bardzo dobrym rozwojem umiejętności społecznych (np. kontakt wzrokowy) i teorii umysłu (dzieci wcześnie i chętnie bawią się w udawanie), w przeciwieństwie do wielu innych zaburzeń ze spektrum autyzmu, częściej także występuje u kobiet. To właśnie wcześnie rozwinięta wyobraźnia jest tym, co różni te osoby od tych, którzy cierpią np. na autyzm dziecięcy czy zespół Aspergera. Świadczą o tym częste obsesyjne zainteresowania innymi ludźmi (zwykle jedną osobą), osoby te należą do jakby innego rodzaju spektrum autystycznego, "autyzmu imaginującego". Występuje także płytki afekt, impulsywność, często opóźnienie rozwoju mowy. Osoby te mają problem z poczuciem odpowiedzialności. Zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych (ang. Multiple-complex Developmental Disorder, McDD) – zaburzenie rozwoju należące do spektrum autyzmu i spektrum schizofrenii, charakteryzujące się wczesnym początkiem (niekiedy w pierwszych latach życia). Powoduje charakterystyczne dla zaburzeń związanych z autyzmem trudności w komunikacji i kontaktach społecznych oraz poważne zaburzenia emocji z nieprawidłowościami w myśleniu. Ma niekorzystny wpływ na inteligencję. Autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kannera – całościowe zaburzenie rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Do typowych cech należą problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Szacunkowa częstość występowania autyzmu jest bardzo zróżnicowana w zależności od kryteriów diagnostycznych, wieku dzieci i położenia geograficznego. Na początku XXI w. częstość występowania autyzmu szacowano na 1–4‰, a spektrum autystycznego na 6–12‰.

    Zaburzenie semantyczno-pragmatyczne (ang. Semantic-Pragmatic Disorder, SPD; pragmatic language impairment, PLI) - zaburzenie rozwoju psychicznego ze spektrum autyzmu charakteryzujące się przede wszystkim poważnymi trudnościami w rozumieniu i używaniu mowy (np. nierozumienie tekstu, przenośni, żartów) oraz opóźnieniem w jej rozwoju. Deficyty w innych dziedzinach, np. zachowanie, sprawność fizyczna, ale przede wszystkim w kontaktach społecznych są zwykle mniejsze niż w zespole Aspergera lub autyzmie dziecięcym. Autyzm wysokofunkcjonujący (ang. High-functioning autism, HFA) - nieformalne określenie przypadków autyzmu, w których iloraz inteligencji przekracza 90, co sprawia że osoby nim dotknięte w miarę dobrze funkcjonują w społeczeństwie.

    Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. Autyzm atypowy - jest to całościowe zaburzenie rozwoju różniące się od wczesnego autyzmu dziecięcego przede wszystkim późniejszym początkiem występowania objawów (ok. 3 roku życia lub później). Nie spełnia wszystkich kryteriów dla jednostki F84.0 (autyzm dziecięcy).

    Paragelia (gr. para - niewłaściwy, gelia - śmiech) - zjawisko spontanicznego, bardzo silnego i niepohamowanego (nawet pomimo silnych starań) śmiechu w nieadekwatnej sytuacji, np. na mszy, w kościele, na pogrzebie, podczas mówienia o czyjejś tragedii. Występuje zwykle u osób z objawami schizofrenii lub spektrum autyzmu, często od wczesnego dzieciństwa. Może być traktowane jako brak współczucia lub przejaw złego wychowania czy złośliwość. Jeżeli występuje u dzieci, to mogą być one bardzo surowo ukarane. Przykład niedostosowania afektu. W łagodniejszej postaci potocznie zwana "głupawką", może być także objawem dyssemii. Autyzm schizofreniczny jest uważany za jeden z objawów osiowych schizofrenii według Bleulera. Występuje u 50–60% chorych. Polega na wycofaniu się z kontaktów z innymi ludźmi, zamknięciu w sobie i rosnącym (aż do wyłączności) pochłonięciu na przeżywaniu świata wewnętrznego. Kontakt z otoczeniem jest zwykle niedostosowany i znacznie ograniczony. Nasilenie autyzmu zwykle ma związek z nasileniem innych objawów choroby i jest największe w ostrej fazie. Może się utrwalić w zaburzeniach przewlekłych.

    Farma Życia - ośrodek pobytu stałego i pracy oraz terapii i rehabilitacji osób dotkniętych autyzmem i innymi problemami związanymi ze spektrum autystycznym. Ośrodek ten znajduje się w Więckowicach k. Krakowa, w gminie Zabierzów w powiecie krakowskim.

    Spektrum autystyczne – szerokie pojęcie, obejmujące różne typy osób o cechach autystycznych, wykazujących odmienne mechanizmy lub przyczyny powodujące trudności rozwojowe i mające często odrębne wymagania wobec środowiska. Wszystkie one charakteryzują się znacznymi zaburzeniami interakcji społecznych i komunikacji, jak również znacznie ograniczonymi zainteresowaniami i bardzo powtarzalnym zachowaniem.

    Zainteresowanie elementami przedmiotów - jedna z cech diagnostycznych według ICD-10 i DSM-IV, która może wystąpić u osoby z zespołem Aspergera lub innymi zaburzeniami związanymi ze spektrum autyzmu. Polega na silnym pochłonięciu przez cechy (najczęściej wzrokowe lub dotykowe) przedmiotów (np. wpatrywanie się w jedną rzecz tj. talerz zupy przez kilka godzin czy zabawa polegająca na długim przetrzymywaniu czy rozgniataniu przedmiotu w rękach). Krajowe Towarzystwo Autyzmu (KTA) – pozarządowa organizacja pożytku publicznego pomagająca osobom z autyzmem i pokrewnymi zaburzeniami (m.in. Zespół Retta, Zespół Aspergera).

    Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi - jedno z CZR, odznacza się silną nadaktywnością ruchową wraz z różnorodnymi powtarzalnymi czynnościami (np. machanie rękoma, kołysanie się), ale bez charakterystycznych dla spektrum autyzmu nieprawidłowości w zakresie kontaktów społecznych. Towarzyszy mu niepełnosprawność intelektualna (IQ poniżej 50). Rajd na Autyzm (Społeczny Rajd Rowerowy na rzecz Osób z Autyzmem, do 2011 Masa na Autyzm) – organizowany od 2006 roku przejazd rowerzystów i rolkarzy ulicami Warszawy, którego celem jest pomoc osobom z autyzmem oraz promocja wiedzy na ich temat. Inicjatywa powstała przy współudziale Warszawskiej Masy Krytycznej oraz Fundacji Synapsis.

    Dodano: 14.06.2010. 21:12  


    Najnowsze