• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy tropią geny odpowiedzialne za utratę słuchu

    24.09.2013. 15:37
    opublikowane przez: Redakcja

    Dziesiątki milionów Europejczyków cierpią na różnego stopnia niedosłuch. Od dzieci, z których jedno na 1.000 rodzi się głuche, po wiele osób, których słuch słabnie wraz z wiekiem.

    Dofinansowany ze środków unijnych projekt EUROHEAR (Postępy w badaniach nad słuchem - od genomiki funkcjonalnej po terapie) ma poszerzyć wiedzę medyczną na temat utraty słuchu i jego leczenia.

    Co trzecia osoba w wieku powyżej 65 lat doświadcza na tyle poważnej utraty słuchu, że utrudnia ona normalną konwersację. Nie ma wprawdzie lekarstwa na większość postaci niedosłuchu, ale protezy takie jak aparaty słuchowe i implanty ślimakowe mogą pomóc w wielu przypadkach poprawić słuch.

    Zespół badawczy postawił sobie następujące cele: zidentyfikować geny biorące udział we wczesnym i późnym pojawianiu się niedosłuchu; poznać mechanizmy leżące u podstaw normalnego i upośledzonego słuchu; oraz opracować narzędzia do profilaktyki i leczenia niedosłuchu.

    Badania prowadzone w toku projektu, pod kierunkiem francuskiego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych, skoncentrowały się przede wszystkim na ślimaku - ściśle zwiniętej strukturze położonej głęboko w uchu środkowym.

    Ślimak składa się z tysięcy sensorycznych komórek rzęskowych do przekształcania dźwięków na sygnały elektryczne przesyłane za pośrednictwem komórek nerwowych do mózgu. Człowiek rodzi się z pewną liczbą komórek rzęskowych, a po ich utracie nie ma już zdolności wytworzenia nowych.

    Dzięki pracy naukowców z projektu EUROHEAR mamy teraz większą wiedzę na temat sposobu funkcjonowania komórek rzęskowych i specyficznych mechanizmów zaangażowanych w przekształcanie dźwięków na sygnały elektryczne.

    W sumie zespół odkrył 12 nowych genów głuchoty, z których większość dotyka ślimaka. Jeden z genów doprowadza do uszkodzenia komórek nerwowych ośrodkowego układu nerwowego, które są odpowiedzialne za przetwarzanie informacji pochodzących ze ślimaka.

    Naukowcy opracowali także narzędzia diagnostyczne do rozpoznawania mutacji genetycznych wywołujących problemy ze słuchem. Ma to istotne znacznie, gdyż może pomóc lekarzom zadecydować, czy implant ślimakowy pomoże głuchemu dziecku. Aby implant ślimakowy zadziałał, nerw słuchowy musi być nietknięty, a zatem jeżeli chory ma mutację oddziałującą jedynie na ślimak to implant ślimakowy najprawdopodobniej pomoże.

    Na zakończenie prac nad projektem EUROHEAR w listopadzie 2009 r. udostępniono bardzo wiele informacji z zakresu genetyki niedosłuchu, posuwając naprzód wiedzę medyczną na temat przyczyn, diagnostyki i potencjalnych metod leczenia.

    W skład konsorcjum weszły uczelnie wyższe i medyczne laboratoria badawcze z 10 krajów unijnych, Izraela i Tunezji. Projekt EUROHEAR otrzymał 12,5 mln EUR dofinansowania ze środków UE.
    Za: CORDIS


    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Niedosłuch (łac. hypoacusis) – zaburzenie ze strony narządu słuchu polegające na nieprawidłowym przewodzeniu lub odbiorze dźwięków. Częstość występowania niedosłuchu rośnie z wiekiem: Implant ślimakowy – zaawansowane urządzenie elektroniczne, wszczepiane podczas operacji chirurgicznej osobom z obustronną głuchotą lub obustronnym głębokim niedosłuchem zmysłowo-nerwowym. Implant ślimakowy pozwala na rehabilitację osoby z głębokim niedosłuchem zmysłowo-nerwowym. Pacjent zyskuje nie słuch fizjologiczny, ale słuch do niego jakościowo zbliżony. Całość systemu implantu ślimakowego składa się z dwóch części: wewnętrznej, wszczepianej pod skórę, umieszczanej w loży kostnej przygotowanej przez chirurga w zagłębieniu kości czaszki, oraz części zewnętrznej, przetwarzającej sygnały akustyczne w sygnały elektryczne, przekazywane dalej do części wewnętrznej. Elektroda części wewnętrznej umieszczona w ślimaku bezpośrednio pobudza nerw słuchowy, wywołując wrażenia słuchowe. Badanie słuchu – jest to ocena reakcji organizmu powstałej w wyniku stymulacji dźwiękowej. Badania słuchu dzielą się na badania subiektywne i badania obiektywne. Subiektywne badania słuchu, w przeciwieństwie do badań obiektywnych, wymagają aktywnej współpracy osoby badanej (od osoby badanej wymaga się świadomej informacji zwrotnej np. czy dźwięk jest słyszalny). Badania słuchu można podzielić również na badania progowe oraz nadprogowe. Celem badań progowych jest określenie najcichszego możliwego do usłyszenia dźwięku, w badaniach nadprogowych oceniana jest percepcja dźwięku powyżej progu słyszenia.

    Próba Webera (ang. Weber test) – subiektywna metoda badania słuchu polegająca na przyłożeniu wprawionego w drgania stroika do czoła lub szczytu czaszki pacjenta. Zadaniem chorego jest określenie w którym uchu dźwięk słyszany jest głośniej. W przypadku zdrowych badanych dźwięk słyszany jest jednakowo w obu uszach. Badanemu z przewodzeniowym uszkodzeniem słuchu dźwięk wyda się głośniejszy w chorym uchu. Dzieje się tak ponieważ ucho to nie słyszy dźwięków otoczenia i może skupić się wyłącznie na odbiorze dźwięków przewodzonych drogą kostną. Taka sytuacja może być nawet uzyskana eksperymentalnie poprzez zatkanie jednego ucha palcem. Natomiast chory z odbiorczym uszkodzeniem słuchu będzie lepiej słyszał stroik w uchu zdrowym. Psychologia słuchu (dawniej psychologia dźwięku) - dziedzina psychologii oraz muzykologii systematycznej mocno powiązana z psychologią muzyki oraz fizjologią głosu i słuchu. Zajmuje się ona zagadnieniami wykorzystywania zmysłu słuchu w postrzeganiu oraz interpretacji informacji.

    Narząd Cortiego, narząd spiralny – właściwy narząd słuchu znajdujący się w ślimaku w przestrzeni zwanej schodami środkowymi (przewód ślimakowy). Rozciąga się on wzdłuż przewodu ślimakowego poza jego częścią zwaną kątnicą przedsionkową. Położony jest na błonie podstawnej. Przypomina "wał", który po swojej wewnętrznej stronie zwrócony jest w kierunku bruzdy (blaszki) spiralnej wewnętrznej. Przyśrodkowo od narządu znajduje się rąbek spiralny). Próba dwuusznego naprzemiennego porównywania głośności Fowlera (ang. Alternate Binaural Loudness Balance - ABLB) – opracowany w 1936 roku przez Edmunda Fowlera test audiometrii nadprogowej pozwalający na diagnostykę topograficzną niedosłuchu.

    Objaw Metza - objaw polegający na zmniejszeniu różnicy między progiem słyszenia, a minimalnym natężeniem dźwięku, dla którego uzyskuje się odruch z mięśnia strzemiączkowego, do wartości poniżej 60dB. Objaw jest bezpośrednim skutkiem występowania zjawiska wyrównania głośności. Jest charakterystyczny dla niedosłuchu o lokalizacji ślimakowej. W zdrowym uchu różnica między progiem słyszenia, a wartością natężenia dźwięku wywołującą odruch z mięśnia strzemiączkowego, wynosi około 85dB. Próba SISI (Short Increment Sensitivity Index) – próba zróżnicowania głośności służy do określenia zdolności różnicowania zmiany natężenia bodźca. Wykonywana jest w celu określenia charakteru (miejsca uszkodzenia) niedosłuchu odbiorczego.

    Audiometria tonalna (ang. Pure Tone Audiometry, PTA) – jedna z najczęściej stosowanych metod subiektywnego badania słuchu. Jej głównym celem jest ocena progu słyszenia, pozwalająca określić rodzaj oraz stopień upośledzenia tego zmysłu.

    Otoemisja akustyczna (ang. otoacoustic emission - OAE) - nazywana przez niektórych emisją otoakustyczną jest to jedna z obiektywnych metod diagnostycznych stosowanych w audiologii. Metoda ta pozwala na wykrycie niedosłuchu odbiorczego pochodzenia ślimakowego. Działanie OAE opiera się na zjawisku fizjologicznym o tej samej nazwie odkrytym w 1978 roku przez Davida Kempa. Polega ono na emisji przez ucho wewnętrzne dźwięków w odpowiedzi na bodziec akustyczny (trzask) lub spontanicznie. Słaby sygnał emitowany jest przez ucho wewnętrzne do otoczenia (przewód słuchowy zewnętrzny), skąd może być rejestrowany za pomocą aparatu do pomiaru OAE.

    Fonogesty (ang. Cued Speech) - system komunikacji z ludźmi niedosłyszącymi i niesłyszącymi. Polega na wykonywaniu gestów umownych jedną ręką i jednoczesnym głośnym mówieniu. Osoba z wadą słuchu uczy się w ten sposób odczytywania wypowiedzi z ust. Guz worka endolimfatycznego (guz woreczka endolimfatycznego, ang. endolymphatic sac tumor, ELST) – rzadki typ guza nowotworowego wywodzącego się z worka śródchłonki. Występuje szczególnie często u chorych z zespołem von Hippla-Lindaua. ELST charakteryzuje się miejscową złośliwością: rozrasta się niszcząc piramidę kości skroniowej i struktury ucha wewnętrznego, czego następstwem jest różnego stopnia upośledzenie słuchu, do całkowitej głuchoty włącznie. ELST może naciekać nerwy czaszkowe - twarzowy i przedsionkowo-ślimakowy. Guz rośnie w kierunku móżdżku w sposób przypominający inne nowotwory tej okolicy i dając objawy zespołu kąta mostowo-móżdżkowego. Wczesne rozpoznanie choroby jest szczególnie ważne, ponieważ zabieg chirurgiczny może zapobiec nieodwracalnej utracie słuchu.

    Wyrównanie głośności lub objaw wyrównania głośności zwany inaczej efektem wyrównania głośności (ang. loudness recruitment) – jest to zjawisko fizjologiczne występujące w przypadku uszkodzenia słuchu, związane z szybszym przyrostem odczuwanej głośności wraz ze wzrostem natężenia bodźca akustycznego, niż w uchu prawidłowo słyszącym. Termin wyrównanie głośności został wprowadzony przez Edmunda Fowlera w 1937 roku. Tympanoskleroza (łac. tympanosclerosis), stwardnienie ucha środkowego - forma schorzenia ucha środkowego. Proces chorobotwórczy powodujący włóknienie i tworzenie się złogów soli wapnia w obrębie ucha środkowego i trąbki Eustachiusza. Czasami poprzez usztywnienie kosteczek słuchowych i przerost złogów dochodzi do utraty lub upośledzenia słuchu.

    Dodano: 24.09.2013. 15:37  


    Najnowsze