• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy walczą z podatnością na zgon sercowy

    12.07.2011. 17:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Czy geny odgrywają rolę w podatności na zgon sercowy? Odpowiedzi twierdzącej udziela międzynarodowy zespół naukowców, który odkrył zmienność genetyczną, mogącą stanowić przyczynę podwyższonego zagrożenia nagłą śmiercią sercową (SCD). Badania zostały częściowo dofinansowane z grantu przyznanego z budżetu Siódmego Programu Ramowego (7PR). Odkrycia opublikowane w czasopiśmie PLoS Genetics mogą rzucić światło na genetyczny wkład w podatność na SCD i wskazać kluczowe cele badań funkcjonalnych w celu poznania etiologii i patogenezy SCD.

    Naukowcy twierdzą, że SCD jest nadal jedną z głównych przyczyn umieralności na świecie - z jej powodu umiera co roku 5 mln osób. W porównaniu do podjętych wcześniej, zakrojonych na mniejszą skalę prac, w ramach których odkryto pewne geny potencjalnie powiązane z nagłym zatrzymaniem krążenia, najnowsze badania są jak dotychczas najbardziej wszechstronne, umożliwiając naukowcom projekcję wyników na ogół populacji.

    "Jesteśmy na początku rozwiązywania tajemnicy przyczyn nagłego zatrzymania krążenia i sposobu zapobiegania mu" - wyjaśnia dr Sumeet S. Chugh, zastępca dyrektora Instytutu Kardiologii Cedars-Sinai w USA i naczelny autor raportu z badań. "Jeżeli się czeka, aż u pacjenta wystąpi nagłe zatrzymanie krążenia, zwykle jest już za późno na leczenie. Dlatego wiedza, kto jest podatny genetycznie ma tak istotne znaczenie."

    Nagłe zatrzymanie krążenia wywołują wadliwe impulsy elektryczne. Ataki serca (zawał mięśnia sercowego) są powodowane przez zaczopowane naczynia wieńcowe, których zadanie polega na wspomaganiu przepływu krwi do mięśnia sercowego.

    Mimo pojawiających się z biegiem lat postępów w medycynie i resuscytacji, przeżywa zaledwie 5% osób, u których wystąpiło nagłe zatrzymanie krążenia. Eksperci twierdzą, że można byłoby umieszczać wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD) w klatce piersiowej lub brzuchu osób, które są zagrożone SCD lub innymi zaburzeniami rytmu pracy serca. Pomagałby on w rozpoznaniu wadliwych impulsów elektrycznych i podawał własny impuls w celu przywrócenia prawidłowego rytmu.

    Zapewnienie udoskonalonych prognoz genetycznych zbliży naukowców o krok do możliwości precyzyjnego przewidzenia, który z chorych skorzysta na kosztownej terapii ICD.

    Zespół z Finlandii, Holandii, Kanady i USA zbadał cały zestaw genów człowieka w ramach badań asocjacyjnych całego genomu. Naukowcy dążyli do ustalenia potencjalnych powiązań między zmiennością genetyczną a konkretnymi schorzeniami czy chorobami.

    Porównali garnitur genetyczny 4.402 osób, które doświadczyły nagłego zatrzymania krążenia z DNA (kwasem dezoksyrybonukleinowym) 30.000 osób z grupy kontrolnej, które nie miały historii związanej z tym zaburzeniem.

    Naukowcy odkryli powiązanie między zmiennością genetyczną w genie BAZ2B a podwyższonym zagrożeniem nagłego zatrzymania krążenia. "Występowanie tej zmienności genetycznej w DNA wydaje się podwajać zagrożenie nagłym zatrzymaniem krążenia" - zauważa dr Chugh.

    Badając powiązanie między innymi rodzajami zmienności genetycznej, które odpowiadają za nieprawidłowości w EKG (elektrokardiogramie), naukowcom udało się zidentyfikować kilka, które można by wykorzystywać do udoskonalenia metod prognozowania nagłego zatrzymania krążenia w populacji.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Nagłe zatrzymanie krążenia, w skrócie nzk (po ang. cardiac arrest) – nagły stan chorobowy, w którym dochodzi do zatrzymania czynności mechanicznej serca powodującego ustanie krążenia krwi. Następnie występuje wtórne zatrzymanie oddechu, i w konsekwencji dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu. Właściwym postępowaniem po rozpoznaniu nzk jest rozpoczęcie resuscytacji. Wszczepialny kardiowerter-defibrylator serca (ang. ICD, implantable cardioverter defibrillator) – wszczepialne urządzenie medyczne, mające za zadanie przerwać potencjalnie groźną dla życia arytmię i przywrócić rytm zatokowy serca. Wszczepienia urządzenia dokonuje się u chorych, u których pomimo leczenia farmakologicznego istnieje duże ryzyko wystąpienia groźnych dla życia (tak zwanych złośliwych) zaburzeń rytmu serca, mogących doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci sercowej. Resuscytacja krążeniowo-oddechowa, RKO – zespół czynności stosowanych u poszkodowanego, u którego wystąpiło podejrzenie nagłego zatrzymania krążenia, czyli ustanie czynności serca z utratą świadomości i bezdechem. Celem resuscytacji jest utrzymanie przepływu krwi przez mózg i mięsień sercowy oraz przywrócenie własnej czynności układu krążenia. Natychmiastowe rozpoczęcie resuscytacji przez świadków zdarzenia zwiększa prawdopodobieństwo przeżycia trzykrotnie.

    Mikrowoltowa zmienność załamka T, inaczej naprzemienność załamka T (ang. T-wave alternans, w skrócie TWA) – nieinwazyjne badanie diagnostyczne serca, wykorzystywane w wykrywaniu chorych zagrożonych nagłym zgonem sercowym. Często wykonuje się u pacjentów po zawale mięśnia sercowego i innych z poważnym uszkodzeniem mięśnia sercowego zagrożonych wystąpieniem groźnych zaburzeń rytmu serca. U chorych u których potwierdzono zagrożenie nagłym zgonem stosuje się implantację automatycznego kardiowertera-defibrylatora (ICD), który wygasza powstające niebezpieczne zaburzenia rytmu serca. Łańcuch przeżycia − umowne określenie stosowane w medycynie ratunkowej odnoszące się do działań mających na celu zwiększenie przeżywalności u osób po nagłym zatrzymaniu krążenia. Skuteczność tych interwencji zależy od wytrzymałości najsłabszego ogniwa łańcucha.

    Reanimacja – zespół czynności ratowniczych stosowanych u chorych, u których nastąpiło nagłe zatrzymanie krążenia. Celem reanimacji jest przywrócenie krążenia, oddychania (resuscytacja krążeniowo-oddechowa) oraz czynności ośrodkowego układu nerwowego. Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.

    Aktywność elektryczna bez tętna, PEA, rozkojarzenie elektromechaniczne (Pulseless Electrical Activity) jest to czynność serca prowadząca do zatrzymania krążenia. Charakteryzuje się aktywnością elektryczną rejestrowaną w zapisie EKG lub na ekranie kardiomonitora przy braku fali tętna. PEA jest także nazywana nieefektywną systolą. Podczas PEA u chorego występują drobne skurcze miokardium, ale są one zbyt słabe, by wywołać falę tętna lub badalne ciśnienie tętnicze. Często czynność elektryczna bez tętna spowodowana jest przez potencjalnie odwracalne przyczyny. Dla łatwiejszego zapamiętania podzielono je na dwie grupy: 4H i 4T: Automatyczny defibrylator zewnętrzny (ang. Automated External Defibrillator AED) – wysoce specjalistyczne, niezawodne, skomputeryzowane urządzenie, które za pomocą poleceń głosowych i wizualnych prowadzi zarówno osoby z wykształceniem medycznym, jak i bez niego przez procedurę bezpiecznej defibrylacji w zatrzymaniu krążenia.

    Śmierć ze śmiechu – rzadka przyczyna śmierci, zazwyczaj w mechanizmie zatrzymania akcji serca i asfiksji spowodowanych napadem śmiechu. Przypadki zgonów z tego powodu odnotowywano od starożytnej Grecji do czasów współczesnych.

    Dodano: 12.07.2011. 17:26  


    Najnowsze