• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy wiążą przepływ potasu ze schizofrenią

    03.06.2009. 15:11
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował wariant kanału potasowego, który występuje u chorych na schizofrenię. Wyniki badań opublikowane w czasopiśmie Nature Medicine pokazują, w jaki sposób ekspresja nieznanej wcześniej formy kanału potasowego jest 2,5 raza większa od normalnej w hipokampie u osób cierpiących na tę chorobę psychiczną oraz jak jest powiązana z gorącym punktem wariancji genetycznej. Odkrycia te mogą wskazać nowy cel terapeutyczny w walce ze schizofrenią.

    Powiązanie między czynnikami genetycznymi a rozwojem chorób psychicznych jest złożone i jak na razie naukowcom trudno było zidentyfikować geny ryzyka i potwierdzić wyniki. W ramach ostatnich badań naukowcy z wiodących instytutów badawczych w Europie i Amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) zidentyfikowali na podstawie analizy danych setek rodzin nowy, potencjalny gen podatności na schizofrenię o nazwie KCNH2 (gen kanału potasowego).

    Naukowcy odkryli, że wybiórcza inhibicja "podejrzanej formy" (genu) może regulować zdezorganizowaną aktywność mózgu u chorych na schizofrenię bez sercowo-naczyniowych skutków ubocznych, jakie zwykle wywoływane są przez leki antypsychotyczne dostępne na rynku.

    "Decydująca rozgrywka w łączeniu genów ze złożonymi chorobami takimi jak schizofrenia wymaga nie tylko wykazania statystycznego związku, ale pokazania również, w jaki sposób wersja genu oddziałuje biologicznie przynosząc ryzyko" - powiedział dr Daniel Weinberger z programu "Poznanie genów i psychozy" Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH). "Odkryliśmy zjawiska podobne do tych wywoływanych przez schizofrenię w obwodach mózgu i procesach umysłowych całkowicie zdrowych osób, które są nosicielami związanej z ryzykiem wersji genu kanału potasowego, niemniej nie wykazują żadnych objawów psychotycznych" - dodał kierownik badań.

    Wyniki wcześniejszych badań wskazywały, że schizofrenia jest wynikiem złożonych interakcji między wieloma genami a czynnikami środowiskowymi. Naukowcy powiązali również statystycznie wiele genów-kandydatów z chorobą w ramach szeroko zakrojonych badań asocjacyjnych całego genomu.

    "Nasze badania idą dalej, odkrywając nowy wariant genu, potwierdzając jego związki z chorobą oraz obejmując wielopoziomowe sondowanie sposobu jego funkcjonowania w martwej tkance mózgowej człowieka, w żywym mózgu człowieka i neuronach" - wyjaśnił dr Weinberger.

    Kiedy przepływ jonów potasu do komórki jest regulowany, kanały potasowe są w stanie kontrolować kiedy następuje wzbudzenie neuronów - wyjaśniają naukowcy. Przepływ potasu regulowany jest przez aktywność dopaminy - neuroprzekaźnika. Dopamina jest głównym celem leków antypsychotycznych wykorzystywanych obecnie w leczeniu schizofrenii - jak mówią naukowcy.

    Kanał potasowy KCNH2 może utrzymać typ pobudzenia neuronalnego, którego wymagają wyższe funkcje umysłowe, zakłócone u chorych na schizofrenię. Zespół ocenił powiązanie genu ze schizofrenią w pięciu odrębnych próbach, obejmujących setki rodzin. Analiza umożliwiła zidentyfikowanie czterech wariancji powiązanych z chorobą w niewielkim regionie genu KCNH2.

    "Niemniej powiązanie statystyczne nie było równoznaczne z istnieniem mechanizmu" - zauważył dr Weinberger. "Nie wyjaśniło, w jaki sposób KCNH2 może zwiększać ryzyko zachorowania na schizofrenię. Wróciliśmy zatem do martwej tkanki mózgowej w poszukiwaniu odpowiedzi."

    Naukowcy wykazali, że poziom "izoformu 3.1", nieznanej wcześniej wersji KCNH2, był 2,5-krotnie wyższy w hipokampie osób chorych w porównaniu z osobami zdrowymi. "Poziom izoformu 3.1 był również wyższy od normy u zdrowych osób, które są nosicielami wariancji związanych z ryzykiem" - jak wykazały wyniki badań. W efekcie wskazano na istnienie wersji genu KCNH2 powiązanego z ryzykiem zachorowania na schizofrenię.

    "W sumie wyniki mogą dostarczyć nowych informacji na temat etiologii schizofrenii i wskazać nowy kierunek odkryć terapeutycznych" - czytamy w podsumowaniu.

    Naukowcy europejscy w zespole pochodzili z Uniwersytetu Ludwiga Maximiliana i Uniwersytetu w Heidelbergu w Niemczech, z Uniwersytetu w Bari we Włoszech oraz z Państwowej Akademii Medycznej w Erewaniu w Armenii.

    Źródło: CORDIS

    Więcej informacji:

    Nature Medicine:
    http://www.nature.com/nm

    Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego:
    http://www.nimh.nih.gov

    Źródło danych: Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego; Nature Medicine
    Referencje dokumentu: Huffaker, S.J., et al. (2009) A primate-specific, brain isoform of KCNH2 affects cortical physiology, cognition, neuronal repolorization and risk of schizophrenia. Nature Medicine 15:509-18. Publikacja internetowa z dnia 3 maja; DOI:10.1038

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Wiarygodność rozpoznań wprowadza trudności w zmierzeniu względnego wpływu genów i środowiska (przykładowo, objawy w pewnym stopniu pokrywają się z chorobą dwubiegunową i wielką depresją), ale wyniki badań wskazują na to, że czynniki genetyczne w połączeniu ze środowiskowymi są ważnymi czynnikami etiologicznymi schizofrenii. Wyniki badań wykazują, że przyczyny powstania schizofrenii mają silną komponentę dziedziczną, ale początek choroby jest pod silnym wpływem czynników środowiskowych i stresorów. Hipoteza wrodzonej podatności na zranienie (diatezy) u niektórych ludzi, która może być ujawniona przez biologiczne, psychologiczne i środowiskowe stresory jest znana jako model stresu i diatezy (lub encefalopatii). Model wskazujący na istotność czynników biologicznych, psychologicznych i społecznych nosi nazwę "biopsychosocjalnego". Theodore Lidz (ur. 1 kwietnia 1910 w Nowym Jorku, zm. 16 lutego 2001 w Hamden, Connecticut) – amerykański lekarz psychiatra. Autor szeregu prac na temat schizofrenii i psychoterapii u pacjentów ze schizofrenią. Zwolennik badań nad środowiskowymi uwarunkowaniami chorób psychicznych. Schizofrenia niezróżnicowana – występowanie psychozy, której kryteria spełniają rozpoznanie schizofrenii, jednak nie przypominają konkretnego jej typu (paranoidalnej, hebefrenicznej czy katatonicznej) lub zawierają różne objawy, które występują w kilku różnych rozpoznaniach bez konkretnej przewagi jednego z nich.

    Schizofrenia cenestetyczna (schizofrenia cenestopatyczna, ang. coenesthetic schizophrenia, niem. coenästhetische Schizophrenie) – wyróżniany niekiedy typ schizofrenii, charakteryzujący się w obrazie klinicznym przewagą doznań cenestetycznych. W klasyfikacji ICD-10 odpowiada mu kod F20.8 (schizofrenia innego rodzaju), w klasyfikacji DSM-IV nie jest uwzględniony. Schizofrenia rezydualna – wystąpienie rozwoju schizofrenii, w którym nastąpiło zwiększenie się występowania długotrwających (choć niekoniecznie nieodwracalnych) objawów negatywnych.

    Autyzm schizofreniczny jest uważany za jeden z objawów osiowych schizofrenii według Bleulera. Występuje u 50–60% chorych. Polega na wycofaniu się z kontaktów z innymi ludźmi, zamknięciu w sobie i rosnącym (aż do wyłączności) pochłonięciu na przeżywaniu świata wewnętrznego. Kontakt z otoczeniem jest zwykle niedostosowany i znacznie ograniczony. Nasilenie autyzmu zwykle ma związek z nasileniem innych objawów choroby i jest największe w ostrej fazie. Może się utrwalić w zaburzeniach przewlekłych. Pielęgniarstwo psychiatryczne lub zdrowia psychicznego – specjalność pielęgniarstwa skupiająca się na opiece nad osobami w każdym wieku, dotkniętymi chorobami psychicznymi lub zaburzeniami zdrowia psychicznego, takimi jak schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa, psychoza, depresja lub demencja. Pielęgniarki i pielęgniarze pracujący w tym obszarze przechodzą więcej szkoleń w zakresie terapii psychologicznych, budowania przymierza terapeutycznego, radzenia sobie z trudnymi przejawami zachowań oraz podawania leków psychiatrycznych.

    Niemota – brak zdolności mówienia przy zachowaniu słuchu, które może być spowodowane: uszkodzeniem ośrodka mowy w mózgu, np. wskutek urazu, wylewu krwi, lub też ciężką chorobą psychiczną, np. schizofrenią. Adrenochrom – organiczny związek chemiczny o złożonej budowie, pochodna adrenaliny. Stosowany jest jako pigment, aminochrom i hemostatyk. Uważa się, że wadliwy metabolizm tego związku może być jednym z czynników wywołujących schizofrenię.

    Benperidol – organiczny związek chemiczny, pochodna butyrofenonu, stosowany jako lek przeciwpsychotyczny. Został opracowany przez Janssen Pharmaceutica w 1965 roku. Jest jednym z najsilniejszych leków przeciwpsychotycznych na europejskim rynku farmaceutycznym. Z przeglądu systematycznego badań klinicznych Cochrane Collaboration z roku 2005 wynika, że brakuje randomizowanych badań klinicznych mogących jednoznacznie wykazać skuteczność benperidolu w leczeniu schizofrenii, autorzy zwrócili też uwagę, że interesujący profil leku zasługuje na dalsze badania.

    Timothy John Crow (ur. 1938) – brytyjski lekarz psychiatra, badacz schizofrenii. Jest honorowym dyrektorem Prince of Wales International Centre for Research into Schizophrenia and Depression. Wyróżnił schizofrenię typu 1, w której przeważają objawy wytwórcze (pozytywne) i schizofrenię typu 2, z przewagą objawów deficytowych (negatywnych). Jest też autorem hipotezy, wedle której schizofrenia jest ceną, jaką gatunek ludzki płaci za rozwinięcie zdolności językowych.

    Schizotaksja (ang. schizotaxia) – hipotetyczna, genetyczna skłonność do zachorowania na schizofrenię lub rozwinięcia zaburzenia schizotypowego. Koncepcję schizotaksji wysunął Paul E. Meehl w 1962 roku. Model Meehla, rozwinięty w latach 90., zakładał genetycznie uwarunkowane zaburzenie organizacji przewodnictwa neuronalnego. Według nowszego ujęcia przez schizotaksję rozumie się schorzenie uwarunkowane wpływem wielu genów lub wcześnie działających czynników środowiskowych, dające określone objawy kliniczne i neuropsychologiczne, i u wielu pacjentów pozostające stabilnym zespołem nie ulegającym progresji do schizofrenii lub schizotypii. Jako taka nie jest ujęta w przyjętych klasyfikacjach zaburzeń psychicznych, DSM-IV i ICD-10. Schizofrenia społecznie pozytywna – jedna z postaci schizofrenii wyróżniona przez Eugeniusza Brzezickiego objawiająca się (poza charakterystycznymi cechami schizofrenii) wykazywaniem przez pacjenta życzliwych działań w stosunku do innych ludzi wynikających z poczucia chorego, że jest kimś ważnym lub ma do wykonania określone zadanie (np. niesienie pokoju, pomoc ludziom, itp.).

    Schizofrenia zdezorganizowana lub hebefreniczna – to podtyp schizofrenii, który charakteryzuje się przede wszystkim niespójnością, absurdalnością zachowania oraz nieadekwatnością reakcji emocjonalnych lub ich całkowitym brakiem; ponadto obserwuje się wzmożoną wrażliwość na bodźce wewnętrzne przy jednoczesnym osłabieniu wrażliwości na bodźce zewnętrzne. Mogą występować halucynacje oraz urojenia, ale nigdy nie tworzą one usystematyzowanej całości. Charakterystyczne dla chorych jest także zaniedbanie higieny osobistej, a niekiedy koprofagia. Edmund Monsiel (ur. 12 listopada 1897 w Wożuczynie, zm. 8 kwietnia 1962 w Tomaszowie Lubelskim) – artysta-samouk polskiego pochodzenia, od 1943 chory na schizofrenię. Pozostawił po sobie dorobek ponad 560 rysunków i szkiców opatrzonych inskrypcjami o treści religijno-posłanniczej. Jego twórczość jest rodzajem albumu ilustrującego plastycznie obraz schizofrenii.

    Dodano: 03.06.2009. 15:11  


    Najnowsze