• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy wskazują warianty genetyczne powiązane z endometriozą

    15.12.2010. 16:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował dwa warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko zapadnięcia na endometriozę, powszechne schorzenie ginekologiczne. Odkrycia opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics mogą przyczynić się do opracowania nowych i udoskonalonych sposobów diagnozowania i leczenia tej choroby.

    Szacuje się, że na endometriozę zapada około 170 milionów kobiet na świecie, czyli około 10% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Choroba pojawia się wtedy, kiedy komórki podobne do tych wyściełających macicę zaczynają rosnąć i gromadzić się na innych organach w miednicy, takich jak jajniki czy jelita. Objawy obejmują przewlekły ból miednicy, bolesne miesiączki a w niektórych przypadkach także bezpłodność.

    Jedynym sposobem uzyskania wiarygodnej diagnozy jest badanie laparoskopowe miednicy przez co tak wiele pacjentek pozostaje niezdiagnozowanych przed długie lata. Leczenie polega na operacji chirurgicznej i przyjmowaniu leków hormonalnych, które wywołują wiele skutków ubocznych.

    "Endometrioza jest bolesną i przygnębiającą chorobą, która dotyka znacznej liczby kobiet w wieku reprodukcyjnym" - mówi dr Krina Zondervan z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wlk. Brytanii. "Od pewnego czasu wiemy, że endometrioza jest dziedziczna, ale do tej pory nie byliśmy w stanie znaleźć jakichkolwiek znaczących wariantów genetycznych, które wpływają na ryzyko pojawienia się choroby u danej kobiety."

    "Przeprowadziliśmy największe jak do tej pory badania asocjacyjne całego genomu - pierwsze wśród kobiet europejskiego pochodzenia - porównując DNA [kwas dezoksyrybonukleinowy] 5.586 kobiet chorych na endometriozę i 9.331 osób wolnych od tej choroby" - wyjaśnia profesor Grant Montgomery z Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland w Australii.

    Zespół zidentyfikował dwa regiony genomu powiązane z podwyższonym ryzykiem endometriozy. Pierwszy i najsilniejszy znajduje się na chromosomie 7. Ten region może być zaangażowany w regulację pobliskich genów biorących udział w rozwoju macicy i jej wyściółki.

    Zespół potwierdził również powiązanie wariantu genetycznego na chromosomie 1 z endometriozą. Ten drugi wariant leży nieopodal genu WNT4, który bierze udział w metabolizmie hormonów oraz rozwoju i funkcjonowaniu dróg rodnych kobiety.

    "Nasze badania stanowią przełom, ponieważ dostarczają pierwszych, solidnych dowodów na to, że zmiany w DNA zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania niektórych kobiet na endometriozę" - oświadcza dr Zondervan. "Teraz musimy poznać oddziaływanie tych zmian na komórki i molekuły w organizmie."

    Wkład genetyczny wydaje się szczególnie duży w poważniejszych postaciach choroby.

    "W toku wcześniejszych badań ustalono, że endometrioza jest dziedziczna, ale nie zbadano oddziaływania genetyki na poszczególne etapy choroby" - zauważa profesor Montgomery. "Wyniki naszych badań pokazują silniejszy wkład genetyczny w umiarkowaną i ostrą postać endometriozy, co ma z kolei znaczenie dla sposobu prowadzenia badań nad chorobą w przyszłości."

    Dr Stephen Kennedy z Uniwersytetu Oksfordzkiego podsumowuje: "Jesteśmy przekonani, że wyniki tych badań przyczynią się do opracowania mniej inwazyjnych metod diagnozowania i skuteczniejszych metod leczenia endometriozy."

    Prace przeprowadzone były przez Międzynarodowe Konsorcjum Endogeniczne, które zgromadziło naukowców z Uniwersytetu Oksfordzkiego (Wydział Położniczo-Ginekologiczny Nuffield plus Wellcome Trust Centre for Human Genetics) i Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland oraz z Harvard Medical School i Brigham and Women's Hospital w USA.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)

    Dysmenorrhoea - ból podczas miesiączkowania. Większość kobiet doświadcza pewnego bólu, przynajmniej w dniu miesiączki, kiedy to utrata krwi jest największa. Wiele kobiet opisuje także różne postacie dyskomfortu przed rozpoczęciem miesiączki, lecz ten stan powinien być uważany za objaw zespołu napięcia przedmiesiączkowego. Ból ten należy różnicować zjawiskiem wtórnym wobec choroby organicznej, takiej jak endometrioza lub zakażenie.

    Endometrioza, gruczolistość zewnętrzna – Migracja błony śluzowej macicy (endometrium) poza jamą macicy. Choroba dotyczy najczęściej kobiet w wieku rozrodczym.

    Torbiel czekoladowa, torbiel endometrialna (łac. cystis picea ovarii) − jeden z rodzajów torbieli jajnika pojawiający się w przebiegu endometriozy, czyli obecności błony śluzowej macicy (endometrium) poza jamą macicy.

    Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP.

    Analogi gonadoliberyny (ang. gonadotropin-releasing hormone analogues, aGnRH) – grupa leków, stosowanych w ginekologii do hamowania pulsacyjnego uwalniania gonadoliberyny. aGnRH wiążą się z receptorami w przednim płacie przysadki hamując wydzielanie LH i FSH. Zastosowanie leków z tej grupy wywołuje farmakologiczną (całkowicie odwracalną) kastrację. Leki te znajdują zastosowanie w leczeniu hormonozależnej odmiany raka sutka (z obecnością receptorów ER i PGR) w komórach guza u kobiet przed menopauzą, raka stercza, endometriozy, mięśniaków macicy, przedwczesnego pokwitania pochodzenia ośrodkowego.

    Endometrioza, gruczolistość zewnętrzna – Migracja błony śluzowej macicy (endometrium) poza jamą macicy. Choroba dotyczy najczęściej kobiet w wieku rozrodczym.

    Badanie przesiewowe (skriningowe, skrining, z ang. screening) – w medycynie rodzaj strategicznego badania, które przeprowadza się wśród osób nie posiadających objawów choroby, w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, dla zapobieżenia poważnym następstwom choroby w przyszłości.

    Dodano: 15.12.2010. 16:37  


    Najnowsze