• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy zidentyfikowali geny wiążące początek pokwitania z tkanką tłuszczową u kobiet

    24.11.2010. 17:17
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Międzynarodowy zespół naukowców odkrył 30 nowych genów, które kontrolują wiek, w którym dziewczynki osiągają dojrzałość płciową. Co więcej o wielu z tych genów wiadomo, że biorą udział w metabolizowaniu tłuszczu przez organizm. Odkrycia mogą wyjaśnić, dlaczego w przypadku niektórych dziewczynek bardziej prawdopodobne jest przejście okresu dojrzewania w młodszym wieku i ewentualnie przyczynić się do profilaktyki niektórych problemów zdrowotnych związanych z otyłością.

    W badaniach dofinansowanych częściowo ze środków unijnych, które zostały opisane w czasopiśmie Nature Genetics, wzięło udział 175 naukowców z ponad 100 instytucji z całego świata.

    Większość dziewczynek przechodzi okres dojrzewania między 11 a 14 rokiem życia. Odżywianie się ma zasadniczy wpływ na wiek, w jakim dziewczynka prawdopodobnie rozpocznie menstruację, która pojawia się wcześniej u dzieci cięższych niż u lżejszych. To ważna kwestia, ponieważ dziewczynki, które wcześniej przechodzą pokwitanie są bardziej zagrożone różnymi problemami zdrowotnymi, takimi jak rak piersi, rak macicy, otyłość, cukrzyca typu 2 i choroby sercowo-naczyniowe.

    Jednakże wiek wystąpienia pierwszej miesiączki (tj. rozpoczęcia miesiączkowania) zależy również od komponentu genetycznego. Badania bliźniąt i rodzin sugerują, że 50% zmienności terminu wystąpienia pierwszej miesiączki można przypisać czynnikom genetycznym.

    Naukowcy już zidentyfikowali dwa geny powiązane z wiekiem, w którym pojawia się pierwsza miesiączka. W toku projektu zespół przeprowadził 32 badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) ponad 87.000 kobiet pochodzenia europejskiego, które mieszkają w Europie, Australii i USA. Następnie potwierdził swoje odkrycia, poddając dalszym badaniom kolejne niemal 15.000 kobiet.

    Obok dwóch znanych genów pierwszej miesiączki, badania umożliwiły odkrycie 30 nowych genów powiązanych z tą kwestią plus dowody na kolejne 10. Cztery z nowo odkrytych genów są jak wskazywano uprzednio powiązane ze wskaźnikiem masy ciała (BMI), trzy biorą udział w homeostazie energii i trzy wydają się zaangażowane w regulację hormonalną.

    "To interesujące, że kilka z nowych genów terminu pierwszej miesiączki zostało powiązanych w ramach innych badań ze wzrostem masy ciała i otyłością" - zauważa naczelna autorka artykułu, Cathy Elks z Oddziału Epidemiologii Rady Medycznych Badań Naukowych (MRC) w Cambridge, Wlk. Brytanii. "To sugeruje, że kobiety w niektórych rodzinach mogą dziedziczyć łączną skłonność genetyczną do wzrostu masy ciała i wczesnego pokwitania."

    "Wiemy, że dziewczynki, które mają nadwagę prawdopodobnie przejdą okres pokwitania w młodszym wieku. Nasze odkrycia wskazują na to, że nadwagę i wczesne pokwitanie łączą ze sobą złożone powiązania" - dodaje Ken Ong, również z Oddziału Epidemiologii MRC. "Istotne znaczenie ma również poznanie tych 'wspólnych czynników genetycznych', które można modyfikować poprzez zmiany w trybie życia. Jeżeli wskaźniki otyłości dziecięcej nadal będą rosnąć, to przełożą się one na znacznie większą liczbę dziewczynek wchodzących w okres pokwitania w młodym wieku. Natomiast wysiłki zmierzające do profilaktyki lub redukowania otyłości dziecięcej pomogą uniknąć wczesnego pokwitania."

    Wybiegając w przyszłość naukowcy zauważają, że badania funkcjonalne nowych genów pierwszej miesiączki mogą pomóc w wyjaśnieniu mechanizmów biologicznych łączących pierwszą miesiączkę z wagą ciała. Potrzebne są dodatkowe badania, aby sprawdzić, czy te warianty genetyczne występują również w innych grupach etnicznych.

    Źródłem unijnego wsparcia badań było kilka projektów. Projekty ENGAGE (Europejska sieć genetyki i epidemiologii genomicznej), GEFOS (Genetyczne czynniki w osteoporozie), TREAT-OA (Badania translacyjne w Europie - technologie stosowane w zapaleniu kości i stawów) oraz HYPERGENES (Europejska sieć badań genetyczno-epidemiologicznych - budowanie metody dysekcji złożonych cech genetycznych, stosując nadciśnienie pierwotne jako model choroby) zostały dofinansowane z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR).

    Projekty ECOGENE (Uwalnianie potencjału regionu konwergencji Unii Europejskiej w genetyce) i OPENGENE (Otwieranie estońskiego projektu genomu dla Europejskiej Przestrzeni Badawczej) zostały dofinansowane z budżetu "Potencjał badawczy" 7PR, natomiast projekt BBMRI (Infrastruktura biobanków i zasobów biomolekularnych) uzyskał wsparcie z programu "Infrastruktury badawcze" 7PR. Projekt GMI (Genetyka chorób umysłowych) został dofinansowany z programu "Pomysły" 7PR przez Europejską Radę ds. Badań Naukowych (ERBN).

    Projekty EUROSPAN (Europejska sieć badawcza populacji szczególnych - ujęcie ilościowe i wykorzystanie różnic genetycznych w odkrywaniu genów) oraz DIABESITY (Nowe cele molekularne leków przeciw otyłości i cukrzycy typu 2) uzyskały fundusze z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR), a projekt GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach) uzyskał dofinansowanie z tematu "Jakość życia i zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR).

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. Otyłość (łac. obesitas) – patologiczne nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie, przekraczające jego fizjologiczne potrzeby i możliwości adaptacyjne, mogące prowadzić do niekorzystnych skutków dla zdrowia. Za otyłość uważa się stan, w którym tkanka tłuszczowa stanowi więcej niż 20% całkowitej masy ciała u mężczyzn oraz 25% u kobiet. Otyłości towarzyszy nadwaga, czyli nadmierna masa ciała powyżej masy optymalnej. Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN, ang. European Research Council, ERC) – niezależna instytucja mająca na celu wspieranie wysokiej jakości badań naukowych poprzez wspieranie najlepszych naukowców, inżynierów i pracowników akademickich, niezależnie od dziedziny badań. Działa w ramach siódmego programu ramowego Unii Europejskiej w dziedzinie badań naukowych. Ustanowiona w lutym 2007 roku na mocy decyzji Rady 2006/972/WE (Dz. Urz. UE L 400 z 19.12.2006).

    Otyłość brzuszna – zwana inaczej "otyłością centralną", "otyłością typu jabłko", "otyłością trzewną", "otyłością wisceralną", "otyłością androidalną". Jest częściej spotykana u mężczyzn niż u kobiet. Jej powikłaniami mogą być: Ciąża rzekoma – rzadkie zaburzenie występujące u kobiet, u których mimo braku zapłodnienia dochodzi do somatycznych zmian w organizmie jak w przypadku ciąży, tj. powiększenie obwodu brzucha oraz piersi, zatrzymania miesiączki, powiększenia macicy.

    Hypomenorrhoea - skąpe miesiączki (utrata krwi poniżej 30 ml), trwające zwykle krócej niż 1 lub 2 dni. Skąpe miesiączki w postaci plamień lub krwistych upławów mogą być uwarunkowane: Dysmenorrhoea - ból podczas miesiączkowania. Większość kobiet doświadcza pewnego bólu, przynajmniej w dniu miesiączki, kiedy to utrata krwi jest największa. Wiele kobiet opisuje także różne postacie dyskomfortu przed rozpoczęciem miesiączki, lecz ten stan powinien być uważany za objaw zespołu napięcia przedmiesiączkowego. Ból ten należy różnicować zjawiskiem wtórnym wobec choroby organicznej, takiej jak endometrioza lub zakażenie.

    Moon Zoo – jeden z ogólnodostępnych internetowych projektów astronomicznych, zapoczątkowanych projektem Galaxy Zoo. Z tego projektu wywodzi się zakrojona na szeroką skalę inicjatywa nazwana "Zooniverse", do której należą również takie zoo-projekty jak: Galaxy Zoo Mergers, Galaxy Zoo Supernovae, Solar Stormwatch, Galaxy Zoo Hubble i inne. Celem "Zooniverse" jest stworzenie miejsca dla całego pakietu projektów, które pozwolą każdemu, kto ma dostęp do internetu, przyczynić się do rozwoju nauki. Wszystkie z nich wykorzystują możliwości internetu poprzez udział internautów w badaniach naukowych, wspierających projekty badawcze opracowane przez astronomów, a które wymagają udziału dużej liczby uczestników. Są to badania, które wymagają szczególnie inteligencji oraz spostrzegawczości człowieka (wykorzystanie komputerów nie daje w tych badaniach oczekiwanych rezultatów). Komisja bioetyczna – niezależna instytucja opiniująca i kontrolująca projekty badań klinicznych stworzona w celu zapewnienia właściwej ochrony godności ludzkiej podczas prowadzenia badań. Komisja Bioetyczna sprawdza m.in.: zasadność, wykonalność i plan badania klinicznego, analizę przewidywanych korzyści i ryzyka, poprawność protokołu badania klinicznego. Badania klinicznego nie można rozpocząć bez zgody komisji bioetycznej.

    Farmakogenomika - dział nauki z pogranicza farmakologii i genetyki zajmujący się badaniem wpływu całego genomu danej osoby (polimorfizm genów) na odpowiedź na farmakoterapię, a także na badaniu genomu w celu wykrycia nowych potencjalnych punktów uchwytu dla leków.

    Geny plejotropowe (geny polifeniczne) – geny odpowiadające za ujawnienie się co najmniej dwóch różnych, pozornie nie powiązanych ze sobą, cech organizmu. Efekt działania genów plejotropowych określa jako plejotropię.

    miRNA (mikroRNA) – jednoniciowe cząsteczki RNA o długości ok. 21-23 nukleotydów, regulujące ekspresję innych genów. miRNA kodowane są przez genom komórki, jak normalne geny, i transkrybowane przez RNA polimerazę II, tak samo, jak mRNA. Prekursorem są niewielkie RNA, o strukturze spinki do włosów, które ulegają obróbce podobnie do siRNA. Wchodzą w skład kompleksów rybonukleoproteinowych blokujących specyficznie translację mRNA i nadają im specyficzność. W odróżnieniu od siRNA, miRNA nie posiadają 100%-owej identyczności sekwencji do docelowego mRNA. miRNA są zaangażowane w negatywną regulację ekspresji genów podczas rozwoju; ocenia sie, ze biorą udział w regulacji 30% ludzkich genów. Są mediatorami mechanizmu interferencji z translacją mRNA (RNAi). Odchudzanie jest procesem, który polega na zmniejszaniu masy, do prawidłowej masy ciała, zapewniającej optymalny stan zdrowia. Proces ten, w ujęciu biologicznym, zmierza do poprawy trawienia, spalaniu tkanki tłuszczowej i tworzeniu mięśniowej, zmniejszenia zapotrzebowania na pokarmy, a w efekcie ogólnej zmianie odżywiania. W ujęciu psychologicznym wywołuje zadowolenie, podwyższenie własnej samooceny, poczucie atrakcyjności oraz wzrost wiary we własne możliwości; może przeciwdziałać stanom nadwagi i otyłości.

    Pandorawirusy rodzaj wirusów DNA. W chwili odkrycia w 2013 tylko 7 % ich genów było podobne do dotychczas znanych genów z innych organizmów, stąd odkrywcy, spodziewający się zaskakujących odkryć, nazwali je od puszki Pandory . Ich DNA zawiera ok 2 mln. zasad . Są to największe wirusy o rozmiarach 1 × 0,5 mikrometrów, większe nie tyko od wielu bakterii, ale także od niektórych pasożytniczych komórek eukariotycznych . W 2013 odkryto dwa gatunki: w osadach u wybrzeży Chile P. salinus z ponad 2,5 tysiącem genów i P. dulcis z około 1,5 tys. genów odkryty w mule w stawie w Australii . Ich żywicielami są Acanthamoeby . Program ESPRIT (ang. European Strategic Programme for Research in Information Technologies) Europejski Program Strategiczny w Dziedzinie Badań Technologii – pierwszy z wielu programów badawczo-rozwojowych Unii Europejskiej zainicjowany 28 lutego 1984 r. Jego nazwa jest akronimem od pełnej angielskiej nazwy programu. Historia tego programu sięga 1970 r., kiedy to powołany został Komitet ds. Badań Naukowych i Technicznych posiadający uprawnienia zarządczo-wykonawcze. Kolejnym etapem było zwołanie tzw. Okrągłego Stołu 12 wiodących firm elektronicznych w celu połączenia wysiłków w dziedzinie badań i rozwoju instytucji wspólnotowych oraz przedsiębiorstw prywatnych. Efektem obrad było powołanie do życia i uruchomienie programu pięcioletniego programu ESPRIT w latach 1984–1989, ESPRIT II w latach 1989–1992 oraz ESPRIT III w latach 1992–1994. Programy te finansowane były z dwóch źródeł: budżetu WE i środków własnych uczestników kontraktów.

    Dodano: 24.11.2010. 17:17  


    Najnowsze