• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Naukowcy zidentyfikowali współczynnik ryzyka genetycznego pospolitej choroby skóry

    09.04.2009. 15:11
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Naukowcy zidentyfikowali wariant genetyczny, który wydaje się mieć związek z podwyższonym ryzykiem zachorowania na atopowe zapalenie skóry. Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia doprowadzą do opracowania nowych leków na tę przewlekłą chorobę. Wyniki badań sfinansowanych w części z unijnego grantu mobilności naukowej Marie Curie opublikowało internetowe czasopismo Nature Genetics.

    Na atopowe zapalenie skóry, znane również jako wyprysk atopowy lub dziecięcy, choruje około 15% młodych ludzi w krajach uprzemysłowionych, co sprawia, że jest to najpospolitsza choroba skóry. Objawy to sucha, swędząca i zaczerwieniona skóra, często w zgięciu łokciowym oraz w okolicy podkolanowej. Z tych bolesnych miejsc często sączy się klarowna ciecz, a w najgorszych przypadkach, skóra może stać się z grubsza. Kremy zmiękczające mogą złagodzić objawy, niemniej pilnie potrzebny jest skuteczny lek.

    Nadal nie znamy pełnej odpowiedzi na pytanie, co powoduje zaognienie atopowego zapalenia skóry. Ważną rolę odgrywają czynniki środowiskowe, w tym alergeny czy kosmetyki do pielęgnacji skóry. Tymczasem badania epidemiologiczne sugerują, że silny wpływ na osobnicze ryzyko zachorowania mogą mieć czynniki genetyczne.

    W ostatnich badaniach naukowcy z Czech, Niemiec, Francji i Polski zidentyfikowali wariant genetyczny związany z podwyższonym ryzykiem pojawienia się atopowego zapalenia skóry. Według naukowców 13% Europejczyków, którzy są nosicielami dwóch kopii wariantu, jest o 1,47 raza bardziej narażonych na atopowe zapalenie skóry niż osoby, u których ten wariant jest nieobecny. Ludzie posiadający tylko jedną kopię wariantu są 1,16 raza bardziej narażeni na zachorowanie niż osoby bez wariantu.

    Rozważany tutaj wariant genetyczny jest położony w tym samym regionie DNA, co gen odpowiedzialny za wytwarzanie białka zwanego EMSY. Naukowcy podejrzewają, że mutacja w tym genie może być powiązana z atopowym zapaleniem skóry i planują teraz dogłębniej zbadać tę teorię.

    Co ciekawe, ten sam wariant jest również powiązany z podwyższonym ryzykiem zachorowania na chorobę Crohna. Choroba Crohna jest przewlekłą chorobą zapalną jelita i ma dużo wspólnego z atopowym zapaleniem skóry, w tym obecność stanu zapalnego, wadliwe funkcjonowanie bariery skórnej lub śluzówkowej oraz wrodzona, niedostateczna reakcja immunologiczna na infekcje bakteryjne. To nowoodkryte powiązanie między dwiema chorobami wyjaśnia również dlaczego wiele osób z chorobą Crohna cierpi również na atopowe zapalenie skóry.

    Naukowcy odkryli nowy wariant genetyczny w czasie skanowania genomu 939 pacjentów chorych na atopowe zapalenie skóry i porównywania go z genomem 975 pacjentów wolnych od choroby. Dodatkowo przyjrzeli się genomom 270 rodzin, w których chora jest dwójka dzieci. Dzięki temu w centrum zainteresowania znalazło się wiele wariantów, które wydają się mieć związek z wyższym ryzykiem zachorowania na atopowe zapalenie skóry. Naukowcy zbadali następnie wskazane warianty u kolejnych 2.637 pacjentów i w 3.957-osobowej grupie kontrolnej. Warianty uwydatnione w tych badaniach wykazały najściślejsze powiązanie z atopowym zapaleniem skóry, a naukowcy są przekonani, że dodatkowe badania ujawnią prawdopodobnie dalsze warianty genetyczne związane z tą chorobą.

    Źródło: CORDIS

    Więcej informacji:

    Nature Genetics:
    http://www.nature.com/ng

    Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa DelbrĂźcka (MDC) Berlin-Buch:
    http://www.mdc-berlin.de

    Źródło danych: Centrum Medycyny Molekularnej im. Maxa DelbrĂźcka; Nature Genetics
    Referencje dokumentu: Esparza-Gordillo, J et al. (2009) A common variant on chromosome 11q13 is associated with atopic dermatitis. Nature Genetics, publikacja internetowa z dnia 5 kwietnia. DOI: 10.1038/ng.347.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Atopowe zapalenie skóry, AZS (ang. atopic dermatitis, łac. dermatitis atopica, zwane też wypryskiem atopowym, egzemą, a niegdyś świerzbiączką (łac. prurigo) Besniera, wypryskiem alergicznym lub alergicznym zapaleniem skóry) – zaliczana do chorób atopowych choroba skóry, wywołana genetycznie uwarunkowaną nieprawidłową reakcją immunologiczną. Związana jest z nieprawidłową odpowiedzią odpornościową na małe dawki antygenów, w wyniku której dochodzi do nadmiernego wytwarzania przeciwciał IgE skierowanych głównie przeciwko tym alergenom. Zliszajowacenie, lichenizacja (łac. lichenificatio) – stan wzmożonego pogrubienia poletkowania i szorstkości skóry na tle przewlekłych stanów zapalnych. Charakterystyczny dla atopowego zapalenia skóry. Mokry opatrunek – rodzaj opatrunku stosowany w leczeniu chorób skóry, a w szczególności atopowego zapalenia skóry, egzemy, łuszczycy i liszaja płaskiego.

    Objaw Dennie-Morgana – w dermatologii, charakterystyczne dla atopowego zapalenia skóry wytworzenie fałdu skórnego poniżej brzegu dolnej powieki. Wyprysk (łac. eczema) – choroba skóry o nieinfekcyjnym podłożu zapalnym (alergicznym lub niealergicznym) polegająca na zapaleniu jej wierzchnich warstw (naskórek i warstwa brodawkowata skóry właściwej).

    Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (ang. juvenile dermatomyositis, JDM) – przewlekła, idiopatyczna choroba mięśni i skóry, w której zmiany pierwotnie dotyczą mięśni i skóry, ale mogą wystąpić również w innych narządach. Genodermatozy – uwarunkowane genetycznie choroby skóry: należą tu liczne choroby skóry lub zespoły dotyczące wielu narządów, w tym także skóry.

    Enteropatyczne zapalenie stawów − choroba z kręgu spodyloartropatii zapalnych o nieznanym mechanizmie, występująca u 11% chorych na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i 21% chorych na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Enteropatyczne zapalenie stawów jest najczęstszą pozajelitową manifestacją tych chorób. Prawdopodobne mechanizmy mające znaczenie dla rozwoju choroby to: zwiększona przepuszczalność jelit i czynniki immunogenetyczne. Zapalenie małych naczyń skóry (syn. leukocytoklastyczne zapalenie naczyń skóry, zapalenie naczyń z nadwrażliwości; ang. cutaneous small-vessel vasculitis, CSVV) – schorzenie należące do grupy układowych zapaleń naczyń polegające na izolowanym procesie zapalnym naczyń krwionośnych w obrębie skóry, bez zajęcia procesem chorobowym naczyń innych narządów.

    Róża (łac. erysipelas, z gr. ερυθροσ – czerwony + πέλλα – skóra) – choroba skóry wywołana przez paciorkowce. Jest ostrym stanem zapalnym skóry i tkanki podskórnej charakteryzującym się wysoką temperaturą ciała, nagłym początkiem i szybkim przebiegiem. Róża może powodować poważne zaburzenia ogólnoustrojowe.

    Dodano: 09.04.2009. 15:11  


    Najnowsze