• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Niedobór witaminy D powiązany z chorobami autoimmunizacyjnymi i rakiem

    27.08.2010. 12:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Naukowcy z Wlk. Brytanii i Kanady zidentyfikowali 229 genów człowieka, które pozostają pod wpływem zmian w poziomie witaminy D. Kilka z tych genów jest zaangażowanych w nowotwory i choroby autoimmunizacyjne, takie jak stwardnienie rozsiane (MS), toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów. Odkrycia, opublikowane w czasopiśmie Genome Research, mają istotne znaczenie dla opieki zdrowotnej, zwłaszcza prenatalnej.

    Postępy w technikach sekwencjonowania DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) umożliwiają naukowcom badanie interakcji między białkami a DNA w dogłębniejszy i precyzyjniejszy sposób niż dotychczas. Te skuteczne narzędzia pozwalają rzucić światło na genetyczną podatność na różne choroby.

    Niedawno przeprowadzone badania wykazały, że przyjmowanie witaminy D może odgrywać istotną rolę w podatności na MS, cukrzycę typu 1 i reumatoidalne zapalenie stawów. Ponadto już dawno wykazano, że niedobór witaminy D, którym dotkniętych jest około 1 miliarda osób na świecie, może prowadzić do zwężenia miednicy z powodu krzywicy i zgonu okołoporodowego. Zwykle niedoboru można uniknąć dzięki wystarczającej ilości kąpieli słonecznych lub regularnemu spożywaniu ryb.

    Receptor witaminy D (VDR) wiąże części genomu człowieka, gdzie wpływa na aktywność, czyli ekspresję, poszczególnych genów. W ramach ostatnich badań naukowcy wykorzystali zestaw połączonych technik (immunoprecypitację chromatyny (ChIP) i masowo paralelne sekwencjonowanie), aby stworzyć mapę genomiczną miejsc interakcji VDR z DNA, wpływających na sposób wytwarzania białek przez nasze geny.

    Dokładniej, zespół wyizolował fragmenty DNA, które były związane z VDR przed i po poddaniu komórek działaniu 1,25-dwuhydroksywitaminy D3, aktywnej formy witaminy D. Następnie naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie fragmentów DNA i zmapowali te sekwencje z powrotem na genomie.

    Ostatecznie udało im się zidentyfikować 2.776 miejsc wiązania VDR i 229 genów, których ekspresja jest bezpośrednio powiązana z witaminą D. Miejsca koncentrowały się w pobliżu genów, które powiązano z podatnością na MS, chorobę Crohna, toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekłą białaczkę limfocytową oraz raka okrężniczo-odbytniczego. Dwa z tych genów to IRF8 (czynnik regulatorowy 8 interferonu, powiązany z MS) i PTPN2 (niereceptorowe białko fosfatazy tyrozynowej typu 2, powiązane z chorobą Crohna i cukrzycą typu 1).

    Zdaniem dr Sreeram Ramagopalan z Wellcome Trust Centre for Human Genetics w Wlk. Brytanii odkrycia potwierdzają hipotezę, że witamina D wchodzi w interakcję z genami w patogenezie tych chorób i podkreślają poważne zagrożenia związane z niedoborem witaminy D, zwłaszcza w przypadku osób, które mogą mieć genetyczną skłonność do wrażliwości na niedobór.

    "Teraz dysponujemy dowodem na rolę witaminy D w podatności na mnóstwo chorób. Suplementy witaminy D w czasie ciąży i pierwszych lat życia mogą mieć korzystny wpływ na zdrowie dziecka w późniejszym okresie życia. W niektórych krajach, takich jak Francja, wprowadzono je jako rutynowy element opieki zdrowotnej" - wyjaśnia dr Ramagopalan. '

    "Wyniki naszych badań pokazują w sposób dosyć spektakularny, jak szeroko zakrojony wpływ wywiera witamina D na nasze zdrowie" - dodaje dr Andreas Heger z MRC Jednostki ds. Genomiki Funkcjonalnej przy Uniwersytecie Oksfordzkim.

    Odkrycia rzucają również światło na zmiany w skórze i kolorze włosów wraz ze zoptymalizowanym wytwarzaniem witaminy D, jakie zachodziły w procesie migracji ludzi z Afryki. "Status witaminy D to potencjalnie jedna z najsilniejszych presji selektywnych wywieranych na genom w stosunkowo niedawnym czasie" - mówi profesor George Ebers z Wellcome Trust Centre for Human Genetics. "Wyniki naszych badań wydają się potwierdzać tę interpretację i być może nie mieliśmy wystarczająco dużo czasu, aby przejść odpowiednią adaptację potrzebną nam, by radzić sobie z warunkami na północy."


    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Receptor witaminy D (ang. Vitamin D Receptor, VDR) - receptor, należący do rodziny receptorów jądrowych (NR1I1) i spełniający funkcję czynnika transkrypcyjnego. Po aktywacji ligandem, którym jest kalcytriol – aktywna postać witaminy D3, receptor witaminy D ulega heterodimeryzacji z receptorem RXR, co powoduje zmianę jego konformacji przestrzennej. Następnie heterodimer wiąże się odpowiednimi miejscami promotorowymi zależnych od witaminy D genów. Dołączające się jądrowe białka koregulatorowe powodują aktywują lub hamują transkrypcję genów. Witaminy K - grupa związków chemicznych, będących pochodnymi 2-metylo-1,4-naftochinonu. Organizm człowieka potrzebuje około 2 mg witaminy K na dobę. W organizmie podlega ona procesowi regeneracji w wątrobie w cyklu witaminy K. Może być również produkowana przez bakterie znajdujące się w jelicie grubym. Witamina B2 (E101, ryboflawina, łac. riboflavinum) – organiczny związek chemiczny połączenie rybitolu i flawiny. W organizmie człowieka pełni funkcję witaminy, której niedobór może powodować zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego oraz stany zapalne błon śluzowych.

    Zespół Imerslund-Gräsbecka (ang. Imerslund-Gräsbeck syndrome, IGS, selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana zmniejszonym wychwytem witaminy B12 w jelicie krętym przez receptory dla kompleksu czynnik wewnętrzny-witamina B12. Zwykle niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 towarzyszy białkomocz. Zespół Imerslund-Gräsbecka jest rzadką przyczyną niedokrwistości z niedoboru witaminy B12. Chorobę opisali jako pierwsi Emil Najman i Beata Brausil w 1952 roku, a kolejne opisy przedstawili Olga Imerslund w 1959 i Armas Ralph Gustaf Gräsbeck w 1960 roku. Kwas foliowy (folacyna, witamina B9, witamina M, witamina B11, kwas listny) – organiczny związek chemiczny z grupy witamin B. Jego nazwa pochodzi od łacińskiego słowa folium oznaczającego "liść".

    Witamina A – zbiorcza nazwa organicznych związków chemicznych z grupy retinoidów (z których najważniejszy jest retinol), pełniących w organizmie funkcję niezbędnego składnika pokarmowego, rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy. γ-Tokoferol (gamma-tokoferol) – organiczny związek chemiczny będący jedną z form witaminy E. γ-Tokoferol jest główną formą witaminy E występująca naturalnie w roślinach, lecz ze względu na większe stężenie α-tokoferolu w tkankach ludzkich to właśnie forma alfa uważana jest za główną formę witaminy E. Badania jednakże wskazują na to, że forma gamma również posiada duże znaczenie dla zdrowia człowieka i wykazuje unikalne właściwości, które odróżniają γ-tokoferol od odmiany alfa. Jako dodatek do żywności posiada numer E 308.

    Antywitamina – zwyczajowa nazwa związku chemicznego, który wykazuje zdolność do blokowania wykorzystania danej witaminy przez ustrój. Antywitamina K - związek chemiczny wykazujący antagonistyczne działanie do witaminy K blokując cykl witaminy K, tzw. inhibitor kompetycyjny

    Zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka - przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka prowadzące do zaniku komórek okładzinowych żołądka i w konsekwencji ograniczenia wydzielania kwasu solnego oraz czynnika wewnętrznego (IF), niedoboru witaminy B12 i niedokrwistości megaloblastycznej. Zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka może mieć podłoże autoimmunologiczne lub (najczęściej) związane być z zakażeniem Helicobacter pylori i w obydwu przypadkach zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu żołądka.

    Dodano: 27.08.2010. 12:26  


    Najnowsze