• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Nowe badania rzucają światło na czynniki genetyczne w chorobie nerek

    15.04.2010. 16:12
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Międzynarodowy zespół naukowców, którego prace są częściowo finansowane ze środków unijnych, zidentyfikował warianty genetyczne, które mogą wyjaśnić, dlaczego niektóre osoby bardziej niż inne są podatne na przewlekłą chorobę nerek. Wyniki dwóch badań, opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, dostarczają istotnych, nowych informacji na temat konkretnych przyczyn przewlekłej choroby nerek.

    Źródłem częściowego wsparcia finansowego jednego z badań był projekt GENECURE (Stosowane strategie genomiczne w leczeniu i profilaktyce śmierci sercowo-naczyniowej w mocznicy i końcowym etapie choroby nerek), który otrzymał dofinansowanie w kwocie 2,25 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR). Partnerzy GENECURE starali się ocenić w sposób systematyczny rolę czynników genetycznych w zagrożeniu chorobami sercowo-naczyniowymi u pacjentów z niewydolnością nerek.

    Ograniczona funkcja lub uszkodzenie nerek to problemy, które jak wykazano zwiększają zagrożenie chorobami sercowo-naczyniowymi takimi jak choroba wieńcowa czy udar. Przewlekła choroba nerek już sama w sobie stanowi poważny problem zdrowotny, który dotyka około 11% populacji Europy i USA. Ma ona tendencję do "skupiania się" w rodzinach, niemniej dotychczas trudno było określić dokładnie czynniki dziedziczne leżące u jej podstaw.

    Dzięki zastosowaniu najnowszych metod analizy genetycznej dwa zespoły naukowców z kilku krajów przeprowadziły badania asocjacyjne całego genomu. Jeden zespół zbadał wspólne zmiany w sekwencjach DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) u około 24.000 osób europejskiego pochodzenia, które zostały objęte 9 badaniami populacyjnymi. Naukowcy przyglądali się w szczególności informacji genetycznej powiązanej z poziomami kreatyny serum i cystatyny c, które są istotnymi miernikami funkcji nerek.

    "Nasze odkrycia wspólnych wariantów genetycznych powiązanych z kreatyną, cystatyną c i przewlekłą chorobą nerek dają wgląd w mechanizmy metaboliki, substancji rozpuszczonej i transportu leków, które leżą u podstaw funkcjonowania nerek i ich przewlekłej choroby" - napisali autorzy. Są przekonani, że dalsze badania tych ścieżek mogą przyczynić się do opracowania nowych strategii ochrony funkcji nerek i profilaktyki choroby.

    Jak mówi autorka raportu z drugich badań asocjacyjnych całego genomu, dr Lindy Kao z Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health w USA: "Od dłuższego czasu zdawaliśmy sobie sprawę z tego, że cukrzyca, nadciśnienie i historia w rodzinie są silnymi czynnikami zagrożenia chorobą nerek, niemniej nie byliśmy w stanie w pełni zrozumieć przyczyn. Odkrycia rzucą ostatecznie światło na sposób i powód skupiania się choroby nerek w rodzinach oraz na to, dlaczego niektóre osoby zapadają na nią, podczas gdy inne pozostają wolne od tej choroby."

    Dr Anna Köttgen z tej samej uczelni dodaje: "Dzięki badaniu genów zidentyfikowanych w ramach tych prac możemy dowiedzieć się więcej na temat podstawowych mechanizmów dotyczących funkcji i choroby nerek. Te nowe informacje mogą stworzyć podstawy do poprawy profilaktyki i leczenia chorób nerek."

    Komentując wyniki badań, członek zespołu badawczego dr Josef Coresh stwierdził: "To wspaniałe widzieć, jak naukowcy z całego świata wspólnie pracują i odkrywają tajemnice genetyki choroby nerek. Nauczyliśmy się, że razem możemy zdziałać o wiele więcej niż osobno."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Cukrzycowa choroba nerek (zespół Kimmelstiela-Wilsona, dawniej nazywana nefropatią cukrzycową, ang. diabetic kidney disease, Kimmelstiel-Wilson syndrome) – glomerulopatia wtórna niezapalna, będąca czynnościowym i strukturalnym uszkodzeniem miąższu nerek spowodowanym przewlekłą hiperglikemią w przebiegu cukrzycy. W krajach rozwiniętych cukrzycowa choroba nerek jest najczęstszą przyczyną przewlekłej schyłkowej choroby nerek (ESRD). Nefronoftyza (łac. i ang. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Jest najczęstszą przyczyną występowania przewlekłej niewydolności nerek u dzieci. Kłębuszkowe zapalenie nerek (KZN, łac. glomerulonephritis, dawniej choroba Brighta) – grupa pierwotnych lub wtórnych chorób nerek charakteryzująca się zapaleniem kłębuszków lub małych naczyń w nerce. Może się objawiać izolowanym krwiomoczem lub białkomoczem lub jako zespół nefrotyczny, zespół nefrytyczny, ostra lub przewlekła niewydolność nerek. Kłębuszkowe zapalenia nerek dzieli się także na różne typy morfologiczne, wśród których najbardziej ogólnie wyróżnia się typy proliferacyjne i nieproliferacyjne. Przyczyny pierwotne dotyczą chorób samych nerek (kłębuszków), natomiast wtórne wynikają z innych chorób lub czynników, do których należą: zakażenia, leki, choroby systemowe lub układowe, nowotwory.

    Torbielowate choroby nerek – choroby nerek przebiegające z tworzeniem się torbieli. Dzielą się na nabyte i pierwotne. Terapia nerkozastępcza – formy leczenia zastępujące funkcję nerek i podtrzymujące życie w niewydolności nerek. Zalicza się do nich:

    Światowy Dzień Nerek (ang. World Kidney Day) – doroczna impreza promocyjno-oświatowa polegająca m.in. na przeprowadzaniu badań profilaktycznych nerek, happeningów, publicznych odczytów, konferencji prasowych oraz akcji edukacyjnych, które mają na celu podniesienie wśród ludzi świadomości znaczenia nerek oraz informowanie o tym, że choroby nerek są powszechne i jak można je leczyć. Dzień ten obchodzony jest w drugi czwartek marca. Inhibitory konwertazy angiotensyny (ang. Angiotensin Converting Enzyme Inhibitors, ACEI) – grupa leków stosowanych w terapii nadciśnienia tętniczego, niewydolności serca, choroby niedokrwiennej serca, cukrzycowej chorobie nerek i nefropatii nadciśnieniowej oraz cukrzycy i zespołu metabolicznego. Pierwszym ACEI wprowadzonym na rynek był kaptopryl. Od tego czasu w terapii znalazło miejsce kilkunastu przedstawicieli tej grupy. Mechanizm ich działania polega na hamowaniu aktywności enzymu konwertującego angiotensynę, a przez to wykazują działanie hipotensyjne, nefroprotekcyjne (hamują białkomocz i postęp niewydolności nerek), przeciwmiażdżycowe. Najczęstszym efektem ubocznym jest kaszel, rzadziej występują: niedociśnienie, hiperkaliemia, niewydolność nerek, obrzęk naczynioruchowy. ACEI są przeciwwskazane u kobiet w ciąży z uwagi na ich teratogenne działanie (kategoria D).

    Przewlekła niewydolność nerek (łac. insufficientia renum chronica, ang . chronic kidney disease) – zespół chorobowy rozwijający się w następstwie postępującego i nieodwracalnego upośledzenia czynności nerek, głównie przesączania kłębuszkowego. Jest wynikiem zmniejszenia się liczby nefronów w następstwie stwardnienia kłębuszków, zaniku cewek nerkowych i włóknienia tkanki śródmiąższowej nerek. Kryterium rozpoznania niewydolności nerek jest GFR <90 ml/min/1,73 m². Odmiedniczkowe zapalenie nerek (łac. pyelonephritis) – jedna z cięższych chorób układu moczowego. Powodowane jest przez bakterie E.coli lub inne. Przebieg ostry lub przewlekły. W przeciwieństwie do zakażenia ostrego postać przewlekła przebiega skąpoobjawowo lub bezobjawowo aż do zaawansowanego stadium przewlekłej niewydolności nerek (ich nieodwracalnego uszkodzenia).

    Dodano: 15.04.2010. 16:12  


    Najnowsze