• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Nowe internetowe kompendium pomoże chorym na rzadką chorobę zwyrodnieniową

    30.03.2010. 17:12
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Nowa, wielojęzyczna witryna dostarczy obszernych informacji osobom cierpiącym na wyniszczający typ schorzenia neuronów ruchowych zwany ALS (stwardnieniem zanikowym bocznym), który doprowadza do zgonu większości chorych w ciągu trzech do pięciu lat od zdiagnozowania. Nowe kompendium internetowe stanowi część finansowanego ze środków unijnych projektu MITOTARGET, który zajmuje się badaniem przyczyn ALS. Zespół ma nadzieję, że witryna stanie się pierwszym przystankiem dla każdego, kto chciałby zasięgnąć informacji na temat ALS lub podzielić się nimi, w tym dla lekarzy, pielęgniarek, pacjentów i ogółu społeczeństwa. Projekt MITOTARGET otrzymał 6 mln EUR z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE.

    ALS, znane również jako choroba Lou Gehriga od nazwiska amerykańskiego gwiazdora baseballu, u którego została zdiagnozowana w 1939 r., jest śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną, powodującą postępującą atrofię neuronów ruchowych (komórek nerwowych) w ośrodkowym układzie nerwowym, który steruje ruchem i koordynacją mięśni. Schorzenie to nie zostało jeszcze dobrze poznane, choć z jego powodu umiera co roku więcej osób niż z powodu stwardnienia rozsianego. Obecnie dostępny jest tylko jeden zatwierdzony lek na ALS, który może wydłużyć życie pacjenta o około trzy miesiące.

    Projekt MITOTARGET (Dysfunkcja mitochondrialna w chorobach neurodegeneracyjnych - w kierunku nowych metod leczenia) jest 3 letnim przedsięwzięciem, w którym bierze udział 17 partnerów z pięciu państw unijnych, a mianowicie z Belgii, Francji, Holandii, Niemiec i Wlk. Brytanii, a jego celem jest dogłębne zbadanie powiązań między dysfunkcją mitochondrialną a pojawieniem się ALS.

    Mitochondria są organellami, które dostarczają komórkom energii. Dysfunkcja mitochondrialna odgrywa istotną rolę w rozwoju chorób neurozwyrodnieniowych, ale dokładny przebieg tego procesu nie został jeszcze w pełni wyjaśniony.

    Koordynatorem prac nad stworzeniem nowego kompendium internetowego było przedsiębiorstwo farmaceutyczne Trophos, lider konsorcjum MITOTARGET. "Konsorcjum MITOTARGET pragnie jak najszybciej opracować metody leczenia ALS - rzadkiej, ale strasznej i śmiertelnej choroby" - wyjaśnia Damian Marron, dyrektor naczelny Trophos.

    "Chcemy maksymalnie ułatwić chorym i innym osobom, w tym specjalistom, lekarzom, pielęgniarkom, pacjentom i społeczeństwu, odnajdywanie informacji i dzielenie się nimi. Mamy nadzieję, że to przyspieszy proces poszukiwania lekarstw oraz pomoże tym wszystkim, których życie dotknęła na wyniszczająca choroba."

    Brytyjski naukowiec, Stephen Hawking, który cierpi na ALS i patronuje Stowarzyszeniu ds. Schorzenia Neuronów Ruchowych (MNDA), z zadowoleniem przyjął nową witrynę: "Najważniejsze to udzielanie możliwe dużego wsparcia tym, u których zdiagnozowano ALS. Ich potrzeby to żyć jak najdłużej w możliwie najbardziej satysfakcjonujący sposób" - powiedział. "Krzepiącym jest to, że konsorcjum MITOTARGET zapewnia praktyczną pomoc internetową wszystkim chorym oraz pracuje nad metodami leczenia ALS przy wsparciu unijnym."

    Średni wiek chorych, u których diagnozuje się ALS wynosi 55 lat, choć np. Stephen Hawking miał zaledwie 23 lata, kiedy rozpoznano u niego w 1965 r. wyjątkowo rzadki wariant choroby. Pierwsze objawy obejmują bełkotliwą mowę i słabość mięśni, a zdolność do wykonywania codziennych czynności takich jak chodzenie, przenoszenie przedmiotów, jedzenie i picie jest stopniowo upośledzana.

    ALS rzadko wpływa na zdolności umysłowe pacjentów, a zatem chorzy muszą zmagać się z frustracjami dotyczącymi ciała, które nie potrafi wykonać tego, co chory chciałby zrobić, podczas gdy jego umysł nadal funkcjonuje. Koniec końców nawet oddychanie staje się niemożliwe bez respiratora. Większość chorych na ALS umiera w ciągu od 3 do 5 lat od diagnozy, zwykle z powodu niewydolności oddechowej, chociaż około 10% przeżywa około 10 lat od diagnozy.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Akinetopsja, znana też jako ślepota ruchu – niezwykle rzadka choroba neuropsychologiczna, w której pacjent nie jest w stanie widzieć poruszających się rzeczy, mimo że bez problemu widzi statyczne przedmioty, w związku z czym świat dla chorych na akinetopsję staje się pozbawiony ruchu. Większość tego co wiadomo o tej chorobie pochodzi z przypadku jednego pacjenta, zwanego LM. LM była 43-letnią kobietą, przyjęta do szpitala w październiku 1978 r. z bólami i zawrotami głowy. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia akinetopsji. Osteopatia (zaliczana do medycyny niekonwencjonalnej) jest metodą, w której badanie manualne wykorzystywane jest do stawiania diagnozy i leczenia chorych. Osteopatia uznaje i akceptuje zależność pomiędzy ciałem, psychiką i umysłem zarówno w stanie określanym jako zdrowie jak i w stanie chorobowym. Traktuje ona ciało ludzkie jako całość zarówno w aspekcie strukturalnym jak i funkcjonalnym, zakłada ona, że organizm ludzki posiada zdolności do autoregulacji i przywracania homeostazy. Leczenie osteopatyczne jest więc ściśle powiązane z indukcją tychże mechanizmów. Hospitalizacja domowa – świadczenie zdrowotne obejmujące leczenie w domu pacjenta schorzeń, które zwykle wymagają leczenia szpitalnego. Celem jest zapobieganie hospitalizacji, ewentualnie przyspieszenie wypisu pacjenta ze szpitala. Hospitalizacja domowa organizowana jest na bazie specjalnie organizowanych w szpitalach zespołów lekarzy, pielęgniarek i innych terapeutów. Hospitalizacja domowa powstała we Francji w 1961 roku.

    Jatrogenia ("pochodzący od lekarza") – zachowania personelu medycznego: lekarza bądź lekarza weterynarii, ratowników medycznych, pielęgniarek, opiekunów medycznych czy salowych, które wywierają szkodliwy wpływ na stan psychiczny (jatropsychogenia) lub fizyczny (jatrosomatopatia) pacjenta. Zachowania takie wywołują u pacjenta zaburzenia lękowe, depresyjne itp. i powodują dodatkowe schorzenia czy dolegliwości wywołane przez sugestię lub nieprawidłowe leczenie. Większość błędów jatrogennych jest związana z niedostarczeniem niezbędnych informacji, niewłaściwym ich przekazaniem, z nieprawidłową postawą wobec chorego, brakiem wiedzy, empatii lub umiejętności psychologicznych w kontakcie z chorym. Wynikiem błędów jatrogennych jest prawie zawsze lęk i poczucie zagrożenia. Zespół neuronów (ang. neural ensemble) jest populacją komórek układu nerwowego (lub neuronów w hodowli) biorących udział w określonym procesie przetwarzania informacji w układzie nerwowym.

    Choroby cywilizacyjne (zwane także chorobami XXI wieku) – globalnie szerzące się, powszechnie znane choroby, spowodowane rozwojem cywilizacji. Częstotliwość ich występowania zależy od stopnia rozwoju cywilizacyjnego społeczeństwa. Nie ma dokładnego podziału i nie można jednoznacznie powiedzieć czy dana choroba jest chorobą cywilizacyjną. Czynnik bioleczniczy – drobnoustroje, które przyspieszają wyleczenie lub zapobiegają powikłaniom wskazanej choroby u człowieka. Skuteczność czynników bioleczniczych została dowiedziona naukowo, z udziałem dużych grup pacjentów, randomizowanych badań, testów z użyciem placebo oraz podwójnej ślepej próby. Inaczej wygląda to w przypadku probiotyków, których skuteczność leczenia chorób nie została potwierdzona naukowo (lub została potwierdzona jedynie in vitro), częściowo z powodu nie wykonania jeszcze odpowiedniej ilości testów u człowieka. Probiotyki mogą, ale nie muszą, być także czynnikami bioleczniczymi, jednak ich użycie bez badań klinicznych jest dyskusyjne. Spożywanie probiotyków wpływa jednak korzystne – między innymi z powodu immunomodulacji – na stan zdrowia organizmu, ale nie powoduje wyleczenia z żadnej choroby.

    Przewlekła niewydolność serca (łac. insufficientia cordis chronica, ang. chronic heart failure) – postępujący zespół objawów wynikających ze zmniejszenia pojemności minutowej serca, któremu towarzyszą obiektywne dowody dysfunkcji mięśnia sercowego i odpowiadający na leczenie stosowane w niewydolności serca. Najczęstszą jego przyczyną jest choroba niedokrwienna serca. Ale może też być powikłaniem nadciśnienia, kardiomiopatii, zapalenia mięśnia sercowego. Tradycyjnie dzieli się niewydolność serca na lewo- i (lub) prawokomorową, oraz na skurczową i rozkurczową. Ostra niewydolność serca jest odmiennym klinicznie zespołem, który może (ale nie musi) rozwinąć się wskutek dekompensacji przewlekłej niewydolności serca, wymagającym innego postępowania i leczenia. Przewlekła niewydolność serca jest w krajach rozwiniętych pierwszą przyczyną hospitalizacji po 65. roku życia. Odpowiednio leczona u większości pacjentów może być kontrolowana, wciąż jednak jest stanem zagrażającym życiu, z roczną śmiertelnością rzędu 10%. Choroba Caffeya (hiperostoza korowa noworodków, ang. Caffey disease, infantile cortical hyperostosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie, samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i łącznej. Może występować sporadycznie i rodzinnie. Charakteryzuje się niezwykłym przebiegiem jak na chorobę genetyczną; początek objawów przypada po 5. miesiącu życia, po czym objawy zwykle ustępują bez leczenia w wieku około 2 lat. Objawia się bolesnością zajętych kości, uciepleniem otaczających tkanek i zaczerwienieniem skóry.

    Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ang. Acute Disseminated Encephalomyelitis ADEM) – autoimmunologiczna demielinizacyjna choroba mózgu bardzo podobna do stwardnienia rozsianego (SM), które zazwyczaj jest chroniczną nawracającą i cofającą się chorobą młodych dorosłych, podczas gdy ADEM jest zazwyczaj jednofazową chorobą dzieci. Nieprawidłowe wyniki badań immunoglobulin w płynie mózgowo-rdzeniowym są znacznie rzadsze w ADEM niż w SM. W ADEM występuje uszkodzenie mózgu, które jest rzadkie w stwardnieniu rozsianym. ADEM zwykle występuje po zakażeniu z gorączką albo szczepieniu. U części chorych z początkowym rozpoznaniem ADEM, diagnozuje się później jednak stwardnienie rozsiane. Śmiertelność wynosi 5% i większość przeżywających posiada co najmniej małą niepełnosprawność.

    Skrót: WP:F1 Projekt ten został utworzony po to, by skupić się na zadaniach związanych z Formułą 1. Ta strona zawiera sugestie, zalecenia dotyczące tego tematu, mamy również nadzieję, że pomoże ona w pracy innym wikipedystom zajmującym się zagadnieniami dotyczącymi Formuły 1. Jeśli chciałbyś pomóc, dopisz się do tabeli z uczestnikami tego projektu i zobacz jakie zadania zostały przedstawione do zrealizowania.

    Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów, ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) – choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym). Dziedziczona jest, jak inne choroby mitochondrialne, w linii matczynej. Chorobę opisał Steven G. Pavlakis i wsp. w 1984 roku. Morfologia społeczna – specjalny dział socjologii, którego stworzenie postulował Emile Durkheim, a który zajmować się miał badaniem podłoża świadomości zbiorowej oraz związków tego podłoża z wyobrażeniami i zachowaniami zbiorowymi. Durkheim zgadzał się z zasadniczą tezą Marksa, że aby wyjaśniać życie społeczne i jego przejawy nie wystarczy badać to, co deklarują o nim jego uczestnicy, lecz należy szukać jego głębszych przyczyn, które mogą być nawet nieuświadomione przez większość jego uczestników. Morfologia społeczna miała zajmować się badaniem materialnych form społeczeństwa, a jej zakres miał być bardzo szeroki. Obejmować miała problematykę ekonomiczną, demograficzną, antropogeograficzną, zagadnienia struktury społecznej itd.

    Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa.

    Dodano: 30.03.2010. 17:12  


    Najnowsze