• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Nowe podejście do wczesnej diagnostyki przewlekłych chorób nerek u dzieci

    18.09.2013. 15:37
    opublikowane przez: Redakcja

    Naukowcy z Uniwersytetu w Oviedo, Hiszpania, odkryli nowe mutacje różnych patologii w chorobach nerek.

    Tubulopatie pierwotne - choroby nerek skategoryzowane jako zaburzenia wrodzone lub genetyczne, które zazwyczaj dotykają dzieci - są obecnie nieuleczalne i często mają negatywny wpływ na jakość życia chorych. Choroba może zakłócić wczesny rozwój poprzez zahamowanie wzrostu, niewydolność nerek i krzywicę. Aby zająć się tymi upośledzającymi następstwami tubulopatii pierwotnych w rozwoju dziecka, w toku projektu badawczego RenalTube zaprojektowano kliniczną bazę danych, w której przechowywane mają być informacje diagnostyczne o pacjentach dotkniętych chorobą.

    Zespół, którego pracami kierowali doktor Fernando Santos i doktor Helena Gil-Peña z Uniwersytetu w Oviedo i Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA), współpracował z 410 badaczami klinicznymi z różnych krajów nad tworzeniem portalu RenalTube. W ciągu trzech lat od powstania portalu zgromadzono szczegółowe informacje o ponad 400 chorych z całego świata i opublikowano wyniki w czasopismach naukowych poświęconych nefrologii dziecięcej.

    Laboratoria biorące udział w projekcie przeprowadzały automatyczne sekwencjonowanie genów, co umożliwiło diagnostykę genetyczną badanych pacjentów. Prace badawcze zespołu zaowocowały odkryciem nowych mutacji w niektórych tubulopatiach pierwotnych.

    Eksperci zajmujący się z grupą pacjentów dotkniętych 23 różnymi rodzajami patologii pracują w trzech laboratoriach. Prace pod kierunkiem Centralnego Szpitala Uniwersyteckiego w Asturii (HUCA) koncentrują się na przykład na różnych postaciach dziedzicznej krzywicy.

    Chorzy ze zdiagnozowaną postacią tubulopatii pierwotnej mogą dostarczać dane kliniczne na potrzeby portalu. W tym celu lekarz prowadzący musi zarejestrować się w portalu RenalTube i wypełnić ankietę obejmująca kilka aspektów historii choroby pacjenta.
    Za: CORDIS


    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Kłębuszkowe zapalenie nerek (KZN, łac. glomerulonephritis, dawniej choroba Brighta) – grupa pierwotnych lub wtórnych chorób nerek charakteryzująca się zapaleniem kłębuszków lub małych naczyń w nerce. Może się objawiać izolowanym krwiomoczem lub białkomoczem lub jako zespół nefrotyczny, zespół nefrytyczny, ostra lub przewlekła niewydolność nerek. Kłębuszkowe zapalenia nerek dzieli się także na różne typy morfologiczne, wśród których najbardziej ogólnie wyróżnia się typy proliferacyjne i nieproliferacyjne. Przyczyny pierwotne dotyczą chorób samych nerek (kłębuszków), natomiast wtórne wynikają z innych chorób lub czynników, do których należą: zakażenia, leki, choroby systemowe lub układowe, nowotwory. Nefronoftyza (łac. i ang. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Jest najczęstszą przyczyną występowania przewlekłej niewydolności nerek u dzieci. Cukrzycowa choroba nerek (zespół Kimmelstiela-Wilsona, dawniej nazywana nefropatią cukrzycową, ang. diabetic kidney disease, Kimmelstiel-Wilson syndrome) – glomerulopatia wtórna niezapalna, będąca czynnościowym i strukturalnym uszkodzeniem miąższu nerek spowodowanym przewlekłą hiperglikemią w przebiegu cukrzycy. W krajach rozwiniętych cukrzycowa choroba nerek jest najczęstszą przyczyną przewlekłej schyłkowej choroby nerek (ESRD).

    Torbielowate choroby nerek – choroby nerek przebiegające z tworzeniem się torbieli. Dzielą się na nabyte i pierwotne. Diagnostyka kliniczna - nauka której celem jest poznanie metod klinicznych i laboratoryjnych, stosowanych w badaniu i rozpoznaniu chorób wewnętrznych np. schorzenia wątroby, nerek, płuc (choroby narządowe), niewydolność krążenia (choroby układowe) itd.

    Terapia nerkozastępcza – formy leczenia zastępujące funkcję nerek i podtrzymujące życie w niewydolności nerek. Zalicza się do nich: Przewlekła niewydolność nerek (łac. insufficientia renum chronica, ang . chronic kidney disease) – zespół chorobowy rozwijający się w następstwie postępującego i nieodwracalnego upośledzenia czynności nerek, głównie przesączania kłębuszkowego. Jest wynikiem zmniejszenia się liczby nefronów w następstwie stwardnienia kłębuszków, zaniku cewek nerkowych i włóknienia tkanki śródmiąższowej nerek. Kryterium rozpoznania niewydolności nerek jest GFR <90 ml/min/1,73 m².

    Niewydolność nerek – stan upośledzenia nerek ponad możliwości fizjologiczne ich kompensacji. Wyróżnia się stan przewlekły i ostry. Moczenie nocne (łac. enuresis nocturna) – zjawisko polegające na niekontrolowanym oddawaniu moczu, w ciągu dnia lub podczas snu, po 3. roku życia. Jest to problem popularny w wieku dziecięcym i w większości przypadków problem ten znika sam do 5. roku życia – w przeciwnym wypadku najlepszym okresem do podjęcia leczenia jest wiek 5-6 lat. Może towarzyszyć wadom rozwojowym dróg moczowych, rozszczepowi rdzenia kręgowego, czasem przewlekłej niewydolności nerek, może mieś też tło psychogenne.

    Dodano: 18.09.2013. 15:37  


    Najnowsze