• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Nowy biomarker do wykrywania rzadkiej choroby genetycznej?

    05.07.2011. 16:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Finansowany ze środków unijnych zespół naukowców z Kanady, Niemiec i Polski dokonał nowego postępu w badaniach nad schorzeniem genetycznym o nazwie nerwiakowłókniakowatość (NF1).

    Nerwiakowłókniakowatość, która dotyka około jednej osoby na 3.000, może objawiać się poprzez rozmaite symptomy: łagodne plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem, małe guzy pod skórą, głębokie wółkniakonerwiaki splotowe i złośliwe guzy osłonek nerwów.

    Na dzień dzisiejszy nie istnieje żaden biomarker - białko, którego pomiar stężenia we krwi może ujawnić obecność konkretnej choroby - do wykrywania guzów u osób chorych na NF1, ale teraz międzynarodowy zespół naukowców wykazał, że proste badanie krwi pod kątem białka inhibitorowego czerniaka (MIA) może potencjalnie posłużyć jako biomarker do wykazania obecności włókniakonerwiaków nawet wtedy, kiedy nie są widoczne gołym okiem na skórze.

    Zespół, częściowo dofinansowany z projektu EUROGROW (Patofizjologia chrzęstnej płytki wzrostowej), realizowanego w obrębie tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE, przeanalizował stężenia MIA w krwi osób chorych na NF1. Naukowcy odkryli u pacjentów bardzo wysokie stężenie MIA w surowicy krwi oraz jego uzależnienie od liczby i wielkości włókniakonerwiaków i włókniakonerwiaków splotowych występujących u każdej z tych osób. Biopsje guzów wykazały również wzrost stężenia MIA na poziomie komórkowym.

    Dr Kolanczyk, kierownik naukowy projektu z Instytutu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Humboldta w Niemczech zauważa: "Zastosowanie biomarkera MIA do przeprowadzania testów na obecność i rozwój włókniakonerwiaków splotowych byłoby prostszym i tańszym sposobem monitorowania klinicznego przebiegu choroby i pacjentów oraz umożliwiłoby wczesne wykrywanie guzów, a przez to poprawiłoby metody leczenia, postępowanie z chorym i wyniki. Wykrycie głębokiego wółkniakonerwiaka splotowego jest obecnie możliwe wyłącznie za pomocą skanu MRI, a ponieważ guzy te mogą stać się złośliwe, ważne jest aby dokładnie monitorować ich rozwój i jak najszybciej wykrywać oznaki złośliwej transformacji."

    W projekcie EUROGROW bierze udział 11 organizacji partnerskich, a ich głównym celem jest zbadanie chondrodysplazji, niezwykle zróżnicowanej i złożonej grupy rzadkich schorzeń genetycznych, które mają wpływ na kształtowanie się kośćca.

    W sumie występuje ponad 200 unikalnych i dobrze scharakteryzowanych fenotypów, których zakres rozciąga się od stosunkowo łagodnych postaci, przez poważne, po śmiertelne. Na każde 10.000 osób 4 są dotknięte jednym z tych schorzeń. To oznacza, że w 25 państwach członkowskich, w których chondrodysplazje są szeroko rozpowszechnione, co najmniej 178.000 osób cierpi na te schorzenia.

    Wiele z indywidualnych fenotypów dysplazji szkieletowych zostało zgrupowanych w "rodzinę dysplazji kości" na podstawie podobnych cech klinicznych i radiograficznych. Warto dodać, że przyjmuje się, iż członkowie tej same rodziny będą mieć wspólną patofizjologię choroby. Zatem, jako grupa heterogenicznych chorób, chondrodysplazje posiadają złożoną etiologię, ale prawdopodobnie podobne, podstawowe mechanizmy patologii etapu początkowego, rozwojowego i końcowego.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Nerwiakowłókniak (łac. neurofibroma, ang. neurofibroma) – guzek lub guz o charakterze nowotworu łagodnego, wywodzący się z komórek Schwanna. Zwykle mnogi, powstaje z osłonek nerwów skóry całego ciała, a także unerwiających narządy wewnętrzne i z nerwów czaszkowych. Nerwiakowłókniaki mogą ulegać transformacji złośliwej. Guzy te stanowią część obrazu klinicznego fakomatoz: choroby Recklinghausena, czyli nerwiakowłókniakowatości typu 1, i nerwiakowłókniakowatości typu 2. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna. Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) są grupą chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.

    Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają się przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich. Częstość choroby Olliera ocenia się na 1:100 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w pierwszej dekadzie życia. Zmiany rozmieszczone są asymetrycznie i są bardzo zmienne względem kształtu, rozmiarów i liczby. Zmienne są również rokowanie i przebieg choroby. Powikłania choroby obejmują deformacje szkieletowe, nierównomierny wzrost kości długich i nowotwór złośliwy kości, mogący się rozwijać na podłożu chrzęstniaka, chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma). Stan, w którym licznym chrzęstniakom towarzyszą zmiany typu naczyniaków tkanek miękkich określa się jako zespół Maffucciego. Obydwa schorzenia, choroba Olliera i zespół Maffucciego, występują sporadycznie, a nie rodzinnie. Nie jest jasne czy choroby wywołują mutacje w pojedynczych genach czy jest to wyraz kombinacji mutacji germinalnych i (lub) somatycznych. W jednej pracy stwierdzono związek choroby z mutacjami w genie PTHR1 kodującym receptor PTH/PTHrP typu 1, ale w innym badaniu na dużej grupie pacjentów nie stwierdzono związku choroby z mutacjami w tym genie . Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i standardowych zdjęciach radiologicznych. Badanie histologiczne wymagane jest gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Metody chirurgiczne wskazane są w przypadku powikłań (patologicznych złamań, nieprawidłowego wzrostu, transformacji złośliwej). Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg Louis Xavier Édouard Léopold Ollier. Włoski patolog Angelo Maffucci opisał współwystępowanie chrzęstniaków i naczyniaków w 1881 roku. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (zespół MISME, ang. neurofibromatosis, type II, NF2, bilateral acoustic neurofibromatosis, BANF, MISME syndrome, multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, przypominająca obrazem klinicznym nerwiakowłókniakowatość typu 1. NF2 spowodowana jest mutacjami w genie NF2 w locus 22q12.2 kodującym neurofibrominę-2, zwaną także merliną.

    Fenomen bombajski, fenotyp Bombay – występowanie grupy krwi 0 (układ AB0) u osób mających geny odpowiedzialne za powstawanie grup A i B. Pomimo wystąpienia genów (oznaczanych zwykle jako I lub I) krew w kontakcie z surowicami wzorcowymi (służącymi do ustalania grupy krwi) nie ulega aglutynacji. Oprócz występujących zazwyczaj w osoczu osób z grupą krwi 0 przeciwciał anty-A i anty-B, w opisywanym fenotypie występują jeszcze przeciwciała anty-H. Diagnostyka kliniczna - nauka której celem jest poznanie metod klinicznych i laboratoryjnych, stosowanych w badaniu i rozpoznaniu chorób wewnętrznych np. schorzenia wątroby, nerek, płuc (choroby narządowe), niewydolność krążenia (choroby układowe) itd.

    Nutrigenomika - dział nauki zajmujący się badaniem wpływu składników żywności na regulację ekspresji genów, które mogą warunkować m.in. występowanie stanu zdrowia lub choroby . Jednym z celów nutrigenomiki jest opracowanie indywidualnej diety zmniejszającej ryzyko wystąpienia choroby i poprawiającej stan zdrowia poszczególnych osób i społeczeństw . Termin nutrigenomika często jest mylony z terminem nutrigenetyka. GRID (ang. gay-related immune deficiency – zespół niedoboru odporności gejów) – pierwsza nazwa zaproponowana dla AIDS w 1982, w związku z zauważeniem przez naukowców zwiększonej częstości zachorowań na mięsaka Kaposiego i pneumocystowe zapalenie płuc wśród homoseksualnych mężczyzn w Kalifornii i Nowym Jorku. Później zanotowano zwiększoną częstość zachorowań tych chorób u Haitańczyków, osób chorych na hemofilię, wstrzykujących dożylnie narkotyki, partnerek seksualnych pacjentów chorych na AIDS oraz biorców krwi bez żadnych oczywistych w tamtym czasie czynników ryzyka.

    Melanoza nerwowoskórna (ang. neurocutaneous melanosis, NCM) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, charakteryzująca się ogniskowym lub rozsianym rozplemem komórek produkujących melaninę, w skórze i oponach miękkich. Uważa się, że zespół wynika z zaburzenia w morfogenezie neuroektodermy zarodkowej. U 2/3 pacjentów z NCM stwierdza się wielkie, melanocytowe znamiona, u pozostałej 1/3 znamiona są liczne, ale niewielkie. Większość pacjentów prezentuje objawy neurologiczne, wynikające głownie z krwawień wewnątrzczaszkowych, zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, lub obecności guzów nowotworowych. Rokowanie określane jest jako bardzo złe.

    Dodano: 05.07.2011. 16:26  


    Najnowsze