• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Nowy element układanki w badaniach nad chorobami człowieka

    23.07.2012. 16:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Odkrycia dokonane w ramach finansowanych ze środków unijnych badań naukowych nad zmiennością genetyczną w kontekście badań krwi mogą pomóc w lepszym zrozumieniu powiązań z niektórymi powszechnymi chorobami człowieka. Kilka tysięcy osób było zaangażowanych w badania genomu, których wyniki opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics.

    Źródłem unijnego wsparcia dla prac były projekty ENGAGE (Europejska sieć genetyki i epidemiologii genetycznej), CARDIOGENICS (Identyfikacja genetycznych źródeł choroby wieńcowej poprzez łączenie stopniowych badań asocjacyjnych całego genomu z transkryptomicznymi i funkcjonalnymi badaniami genomicznymi istotnych wariantów genetycznych) oraz GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach), które uzyskały dofinansowanie odpowiednio z Siódmego, Szóstego i Piątego Programu Ramowego (7PR, 6PR i 5PR).

    Objętość i liczba krwinek są często wykorzystywane do wykrywania takich chorób jak anemia, zakażenie czy białaczka. W ramach ostatnich badań, zespół naukowców z Niemiec, Wlk. Brytanii i USA zbadał u niemal 14.000 osób poziom hemoglobiny, liczbę czerwonych i białych krwinek oraz liczbę i objętość płytek krwi (komórek bez jądra zawierającego DNA). Odkryto powiązanie 22 regionów genomu człowieka z rozwojem tych krwinek - 15 regionów stanowi bezprecedensowe odkrycie.

    Zespół przeanalizował również dane genetyczne 20.000 osób zdrowych i chorych, aby porównać te regiony z innymi regionami, które wiązane są z ryzykiem choroby serca. Wyniki badań pokazują, że jeden z wariantów genetycznych powiązany z liczbą płytek krwi zwiększa zagrożenie chorobą serca. Zidentyfikowano go w regionie genomu człowieka, o którym wiadomo, że ma wpływ na zagrożenie nadciśnieniem, celiakią i cukrzycą typu 1. Zespół zauważył również, że te czynniki genetyczne są charakterystyczne dla populacji europejskich.

    "Odkryliśmy nowy wariant, wiążący liczbę płytek krwi z zawałem serca" - mówi dr Nicole Soranzo z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii. "Dalsza analiza regionów odkrytych w ramach tych badań może pogłębić naszą wiedzę na temat relacji pomiędzy rozwojem krwinek a chorobami człowieka, w tym białaczką."

    Prace te są pierwszymi kiedykolwiek przeprowadzanymi badaniami asocjacyjnymi całego genomu w próbkach krwi, które wykonano w grupach z tak dużą ilością próbek. Dr Soranzo podkreśliła wartość badania dużych ilości próbek pobranych od zdrowych uczestników z uwagi na rozmaitość cech, jakie można mierzyć.

    Wyodrębnienie procesów biologicznych, które mają zasadnicze znaczenie dla pochodzenia krwinek (clou badań) to nie lada wyczyn - wyjaśnia dr Christian Gieger z Helmholtz Zentrum München w Niemczech.

    "Do tej pory niewiele badań asocjacyjnych całego genomu wychodziło poza pojedyncze cechy. Niemniej dzięki systematycznej analizie powiązanych cech możemy rozpocząć odkrywanie takich wspólnych wariantów genetycznych, tworząc podwaliny wiedzy o tym, jak procesy te oddziałują na siebie i wpływają na zdrowie i chorobę." Techniki wykorzystane przez zespół - dodaje dr Gieger - mogą teraz umożliwić naukowcom badanie podstaw genetycznych różnych chorób człowieka.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Afereza – zabieg uzyskiwania koncentratu płytek krwi, białych krwinek lub krwinek czerwonych poprzez odseparowanie ich z krwi pełnej człowieka. Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA. George Henry Falkiner Nuttall (ur. 5 lipca 1862 w San Francisco – zm. 16 grudnia 1937) - brytyjski bakteriolog, który prowadził badania nad pasożytami i chorobami przenoszonymi przez owady. Jego wkład naukowy obejmował także zagadnienia immunologiczne, a także życie w warunkach aseptycznych, chemiczny skład krwi, choroby przenoszone przez stawonogi (szczególnie kleszcze). Badał rozmieszczenie w Wielkiej Brytanii komarów z rodzaju Anopheles w powiązaniu z występowaniem malarii. Wraz z Williamem Welchem ustalił, że Clostridium perfringens jest drobnoustrojem odpowiedzialnym za występowanie zgorzeli gazowej. W swoich badaniach wykazał znaczenie bakterii jelitowych w procesie trawienia oraz badał bakteriobójcze działanie składników krwi.

    Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN, ang. European Research Council, ERC) – niezależna instytucja mająca na celu wspieranie wysokiej jakości badań naukowych poprzez wspieranie najlepszych naukowców, inżynierów i pracowników akademickich, niezależnie od dziedziny badań. Działa w ramach siódmego programu ramowego Unii Europejskiej w dziedzinie badań naukowych. Ustanowiona w lutym 2007 roku na mocy decyzji Rady 2006/972/WE (Dz. Urz. UE L 400 z 19.12.2006). USG dopplerowskie – jedno z podstawowych badań w diagnostyce chorób układu krążenia. Pozwala na ocenę przepływu krwi w dużych tętnicach i żyłach, wykorzystując zmiany częstotliwości fal ultradźwiękowych odbitych od poruszających się krwinek. Analizując odbitą od nich falę ultradźwiękową można wykreślić kierunek i prędkość przepływu krwi.

    Nadpłytkowość wtórna – choroba polegająca na patologicznym wzroście płytek krwi, wywoływana przez inne schorzenia. Liczba płytek krwi we krwi obwodowej wynosi powyżej 400 000/µl. Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP.

    Objętość wyrzutowa serca (ang. SV - stroke volume) - ilość krwi wtłaczanej przez jedną z komór serca do odpowiedniego zbiornika tętniczego w czasie pojedynczego skurczu serca. U dorosłego mężczyzny o masie 70 kg, w spoczynku, w pozycji leżącej, każda z komór tłoczy około 80 ml krwi w czasie jednego cyklu pracy serca. W końcu skurczu w każdej komorze pozostaje około 50 ml krwi, stanowiącej objętość krwi zalegającej. Zależna jest od wielu czynników. Sampling, sampling probabilistyczny – w archeologii, jedna z technik prowadzenia badań powierzchniowych. Przedmiotem badań są fragmenty interesującego nas rejonu na których prowadzi się szczegółowe badania. W przypadku kiedy zachodzi konieczność szybkiego przeprowadzenia badań i równocześnie brakuje środków finansowych lub czasu, archeolodzy decydują się na zastosowanie tego rodzaju badań.

    Czynnik bioleczniczy – drobnoustroje, które przyspieszają wyleczenie lub zapobiegają powikłaniom wskazanej choroby u człowieka. Skuteczność czynników bioleczniczych została dowiedziona naukowo, z udziałem dużych grup pacjentów, randomizowanych badań, testów z użyciem placebo oraz podwójnej ślepej próby. Inaczej wygląda to w przypadku probiotyków, których skuteczność leczenia chorób nie została potwierdzona naukowo (lub została potwierdzona jedynie in vitro), częściowo z powodu nie wykonania jeszcze odpowiedniej ilości testów u człowieka. Probiotyki mogą, ale nie muszą, być także czynnikami bioleczniczymi, jednak ich użycie bez badań klinicznych jest dyskusyjne. Spożywanie probiotyków wpływa jednak korzystne – między innymi z powodu immunomodulacji – na stan zdrowia organizmu, ale nie powoduje wyleczenia z żadnej choroby.

    Leukocytoza – zwiększona liczba krwinek białych (leukocytów) (oznaczenie: WBC - ang. white blood cells) w morfologii krwi obwodowej. Na liczbę leukocytów we krwi składają się różne rodzaje krwinek: neutrofile (40-75%), eozynofile (do 4%), bazofile (do 2%), limfocyty (20-40%) oraz monocyty (do 9%).

    Projekt poznania ludzkiego genomu (en. Human Genome Project, HUGO Project) był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom, zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 tys. genów.

    Dodano: 23.07.2012. 16:26  


    Najnowsze