• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Odkrycie genu u psów na trufle może pomóc dzieciom z epilepsją

    11.08.2011. 16:49
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Nowy gen epilepsji odkryty przez międzynarodowy zespół naukowców finansowany ze środków unijnych u psów Lagotto Romagnolo, znanych ze swoich umiejętności wyszukiwania trufli, może być nowym kandydatem na gen łagodnej padaczki wieku dziecięcego, charakteryzującej się remisją napadów. Gen LGI2 został odkryty przez międzynarodowy zespół pracujący pod kierunkiem naukowców z Uniwersytetu w Helsinkach i Ośrodka Badawczego Folkhälsan w Finlandii.

    Mimo iż garnitur genetyczny psów jest mniej złożony, to cierpią one na te same choroby co ludzie. Zatem zidentyfikowanie przez naukowców genu u psa może mieć również znaczenie dla leczenia ludzi.

    Odkrycia dokonano w ramach badań dofinansowanych przez Komisję Europejską na kwotę niemal 12 mln EUR w ramach projektu LUPA (Wyjaśnianie podstaw molekularnych powszechnych, złożonych schorzeń ludzi wykorzystując psa jako układ modelowy) z budżetu tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR).

    Projekt LUPA, który rozpoczął się w 2008 r. i będzie realizowany do końca 2011 r., gromadzi lekarzy weterynarii i naukowców z 12 krajów europejskich. Głównym celem zespołu jest zgromadzenie próbek DNA od dużej liczby psów cierpiących na szereg chorób, na które zapadają również ludzie. Identyfikacja genów podatności na pospolite choroby człowieka jest trudna ze względu na złożoność przyczyn leżących u ich podstaw. Na populację psów składa się około 400 ras, a każda z nich jest genetycznym izolatem o unikalnej charakterystyce będącej następstwem stałej selekcji pod kątem pożądanych cech lub zmian genetycznych i inbredu.

    W artykule opublikowanym w czasopiśmie PLoS Genetics, profesor Hannes Lohi, autor raportu z badań omawiającego najnowsze odkrycia dokonane w ramach projektu LUPA, wyjaśnia jak istotne znaczenie ma to odkrycie zarówno dla psów, jak i ludzi:
    "Co trzeci Lagotto Romagnolo posiada w swoim genomie mutację genu, a my opracowaliśmy właśnie test genetyczny dla hodowców, pomagający eliminować chorobę z rasy. Co więcej gen nie był wcześniej wiązany z padaczkami człowieka, co sprawia, że jest nowym genem kandydatem, zwłaszcza jeżeli chodzi o padaczki wieku dziecięcego."

    Padaczka jest najpowszechniej występującą chorobą neurologiczną u dzieci, na którą cierpi 0,5% wszystkich dzieci w wieku od 2 do 10 lat. W dzieciństwie rozwój nerwów w mózgu jest najintensywniejszy, a padaczki charakteryzują się remisją, co oznacza, że napady pojawiają się co jakiś czas, zanim całkowicie znikną. Napad padaczkowy jest wywoływany elektrycznym zakłóceniem funkcji mózgu. Padaczki tworzą niejednorodną grupę schorzeń układu nerwowego, w których przyczyny, wiek zachorowania i leczenie są znacznie zróżnicowane. Występują najczęściej u ludzi sytuujących się na przeciwnych krańcach przedziałów wiekowych - u dzieci i osób starszych.

    Dokładne mechanizmy wywołujące remisję nadal nie zostały poznane, a odkrycie przez naukowców nowego genu u psów może przyczynić się do lepszego poznania przez nich procesu rozwoju mózgu u dzieci i rzucić światło na mechanizmy remisji w padaczkach wieku dziecięcego.

    "Dzięki tym badaniom zyskujemy istotny wgląd w ścieżki i mechanizmy kontrolujące rozwój mózgu człowieka, które optymalizują jego strukturę pod względem stabilności elektrycznej i uwolnienia od napadów w dorosłym życiu. Wyniki tych prac stworzą szerokie możliwości badań nad odkrywaniem podstaw molekularnych przemiany mózgu od stanu niedojrzałego we wczesnym dzieciństwie po osiągnięcie maksymalnych zdolności w okresie młodzieńczym i wczesnym okresie wieku dojrzałego" - mówi dr Berge Minassian, współautor raportu z badań z Hospital for Sick Children w Toronto, Kanada.

    Padaczka to najpowszechniej występująca wśród psów choroba układu nerwowego i u wielu ras obserwuje się różnego rodzaju padaczki dziedziczne. W toku wcześniejszych badań przeprowadzonych przez profesora Lohi odkryto pierwszy gen padaczki EPM2B u miniaturowego jamnika. Nowo zidentyfikowana mutacja w genie LGI2 jest pierwszym genem padaczki idiopatycznej u psów.

    Współautorka raportu z badań, Eija Seppälä, wypowiedziała się na temat odkryć w sposób następujący: "Przetestowaliśmy mutację u około 40 różnych ras i psów w bardzo wczesnym stadium padaczki, ale występowała ona jedynie u Lagotto. Z drugiej strony badania ujawniły inną formę padaczki u tej rasy, niepowiązaną z mutacją i pojawiającą się w wieku dojrzałym. Ponadto rasa cierpi na postępującą ataksję młodzieńczą (brak koordynacji motorycznej) o podobnym początku i objawach, co padaczka młodzieńcza z tą różnicą, że jest nieustępująca - szczenięta dotknięte ataksją muszą zostać uśpione zwykle w ciągu pierwszego roku życia. Potrzebnych jest więcej próbek zarówno padaczki pojawiającej się w wieku dojrzałym, jak i ataksji, abyśmy mogli prowadzić dalsze badania jej genetyki."

    Profesor Lohi wypowiedział się na temat możliwości stwarzanych przez badania: "Analizujemy również padaczkę u innych ras i odkryliśmy ostatnio kilka nowych loci tej choroby. Ufam, że w przyszłości pojawi się więcej takich sukcesów, jak w przypadku psów na trufle. Padaczki psów są naturalne, samorzutne i przypominają padaczki człowieka, stwarzając nam doskonałą okazję do poczynienia postępów... w badaniach nad padaczką z korzyścią zarówno dla ludzi, jak i psów."

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Łagodna padaczka częściowa z iglicami w okolicy centralnoskroniowej (zwana także padaczką rolandyczną lub padaczką Rolanda) – typ padaczki charakteryzujący się następującymi cechami: Padaczka czołowa: Padaczka czołowa (epilepsja czołowa, z ang. FLE) – odmiana padaczki o stosunkowo nietypowej jak na tę chorobę symptomatologii, w której występują krótkie, nawracające ataki biorące początek w płatach czołowych mózgu, nierzadko podczas snu. Jest to druga, po padaczce skroniowej (określanej z angielska także jako TLE), odmiana tej choroby pod względem częstości występowania, i dzieli z nią wspólną cechę: częściowe (ogniskowe) ataki. Padaczka skroniowa (ang. temporal lobe epilepsy, TLE) – przewlekła choroba neurologiczna, typ padaczki ogniskowej. Charakteryzuje się nawracającymi napadami padaczkowymi wywołanymi gwałtownymi, synchronicznymi wyładowaniami komórek nerwowych powstającymi w płacie skroniowym mózgu.

    Padaczka odruchowa – szczególny typ padaczki, w którym napad padaczkowy wyzwalany jest przez zewnętrzny bodziec zmysłowy lub czuciowy. Według Komisji ds. Klasyfikacji i Terminologii przy Międzynarodowej Lidze Przeciwpadaczkowej klasyfikowana jest w grupie padaczek nieokreślonych. Amerykański spaniel dowodny – jedna z ras psów, należąca do grupy psów aportujących, płochaczy i psów wodnych. Zaklasyfikowana do sekcji psów dowodnych. Podlega próbom pracy.

    Catahoula Leopard Dog - jedna z ras psów, należąca do grupy psów użytkowych. Jest zarówno psem gończym, jak i pasterskim i obronnym. Owczarek południoworosyjski Jużak – jedna z ras psów, należąca do grupy psów pasterskich i zaganiających, znajdująca się w sekcji psów owczarskich. Nie podlega próbom pracy.

    Boston terrier – jedna z ras psów, należąca do grupy psów do towarzystwa, zaklasyfikowana do sekcji małych psów molosowatych. Zgodnie z klasyfikacją amerykańską, należy do grupy psów użytkowych. Nie podlega próbom pracy. Chesapeake Bay Retriever - jedna z ras psów, należąca do grupy psów aportujących, płochaczy i psów dowodnych. Zaklasyfikowana jest do sekcji psów aportujących. Typ wyżłowaty. Podlega próbom pracy.

    Etosuksymid (łac. Ethosuximidum) – lek działający przeciwdrgawkowo. Hamuje impulsy elektryczne w mózgu, będące przyczyną napadów padaczki. Zmniejsza i łagodzi napady padaczkowe, zapobiega ich powstawaniu.

    Komisurotomia – zabieg chirurgiczny polegający na przecięciu spoideł mózgowych łączących półkule mózgu. Wykorzystuje się go do łagodzenia objawów padaczki, ponieważ ogranicza rozprzestrzenianie się ataków epileptycznych pomiędzy półkulami. Ogranicza także przepływ informacji pomiędzy nimi co wiąże się z występowaniem objawów zespołów spoidłowych.

    Owczarek z Majorki – jedna z ras psów należąca do grupy psów pasterskich i zaganiających, zaklasyfikowana do sekcji psów pasterskich (owczarskich). Rasa powstała w XVIII wieku na Balearach z psów sprowadzonych z kontynentu. Nie podlega próbom pracy.

    Dodano: 11.08.2011. 16:49  


    Najnowsze