• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Odkryto nowy gen choroby Parkinsona

    25.07.2011. 16:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Naukowcy pracujący pod kierunkiem Akademii Medycznej w Wiedniu, Austria, zidentyfikowali nowy gen o nazwie VPS35, który ma wpływ na chorobę Parkinsona. Odkrycia opublikowane w czasopiśmie American Journal of Human Genetics pokazują, że ten gen jest zmutowany u osób cierpiących na chorobę Parkinsona, przez co staje się on szóstym z kolei, który powiązano z tym schorzeniem neurologicznym i trzecim dominującym.

    "Poczyniliśmy... znaczący krok naprzód w badaniach nad chorobą Parkinsona" - wyjaśnia Alexander Zimprich z Instytutu Neurologii Klinicznej Akademii Medycznej w Wiedniu. "VPS35 jest jednym z trzech genów, które wywołują późną chorobę Parkinsona, w wieku około 60 lat" - wyjaśnia naukowiec.

    W 2004 r. dr Zimprich wraz z zespołem odkrył inny, dominujący gen o nazwie LRRk2, który odpowiada za "sporadyczną" formę choroby Parkinsona.

    W toku badań naukowcy przeanalizowali 30 mln komponentów kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Rozpoczynając prace, zespół przeprowadził ocenę siedmioosobowej rodziny austriackiej, która była leczona przez wiele lat w Klinice Neurologii Szpitala Ogólnego w Linzu. Następnie przeprowadzono sekwencjonowanie wszystkich regionów DNA kodujących białka u dwóch chorych członków rodziny za pomocą nowej technologii sekwencjonowania. Eksperci nazywają ten proces sekwencjonowaniem równoległym "nowej generacji".

    Analizę przeprowadzono szybko, co jeszcze kilka lat temu byłoby niemożliwe. Zespół odkrył ponad 20.000 wariantów genu u każdego pacjenta. Po wielu procesach filtracji i kilku etapach wykluczania, naukowcy wykryli zaledwie jedną mutację genu VPS35, która mogła być przyczyną choroby Parkinsona u wszystkich siedmiu członków rodziny.

    Zdaniem naukowców odsetek wszystkich przypadków choroby wywoływany przez gen VPS35 wynosi 1%. To odkrycie umożliwia "lepsze analizowanie ścieżek metabolicznych choroby Parkinsona na poziomie molekularnym" - wyjaśnia dr Zimprich. Dla naukowców pracujących nad dalszym wyjaśnianiem Parkinsona będzie to ogromne wsparcie, gdyż dotychczas nie byli w stanie znaleźć przyczyny, charakterystycznej dla tej choroby, degeneracji komórek mózgu.

    Zainteresowanie naukowców wzbudziło również ustalenie, czy gen VPS35 jest również zaangażowany w chorobę Alzheimera. Ich zdaniem zmiany genetyczne białka transportowego SORL1 odkrywane są u coraz większej liczby osób cierpiących na chorobę Alzheimera.

    "W jakim zakresie możliwe jest powiązanie etiologii tych dwóch najpowszechniej występujących chorób neurozwyrodnieniowych - to frapujące pytanie, na które nie można na razie udzielić odpowiedzi" - mówi dr Zimprich.

    Choroba Parkinsona zajmuje drugie miejsce wśród chorób neurozwyrodnieniowych, po chorobie Alzheimera. Eksperci twierdzą, że około 20.000 Austriaków zmaga się z tym schorzeniem, a około 10% osób jest predysponowanych genetycznie. Typowe objawy obejmują ogólną hipokinezę (zmniejszoną ruchliwość ciała) i charakterystyczne drżenie. Częściej dotyka mężczyzn niż kobiety i wraz z wiekiem jej występowanie jest powszechniejsze.

    "Obecnie rodziny z kilkoma chorymi członkami są rzadkością przez co stwarzają ważną sposobność do zidentyfikowania tych skłonności" - podsumowuje dr Zimprich.

    Wkład w badania wnieśli naukowcy z instytutów badawczych z siedzibą w Austrii i Niemczech.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Folding@home jest projektem internetowym zorganizowanym przez Stanford University w Stanach Zjednoczonych. Projekt ma na celu badanie procesów zwijania białek, koncentruje się na badaniu sposobu w jaki cząsteczka białka składa się w przestrzeni. Jest to o tyle ważne, że od tego kształtu zależą funkcje, jakie może ona pełnić w organizmie. Na skutek nieprawidłowego złożenia się cząstki, mogą powstawać białka wywołujące choroby takie jak: CJD, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, czy też słynne BSE, czyli "choroba szalonych krów". Akineza - zespół objawów polegający na niewystępowaniu lub opóźnieniu ruchów anatomicznych. Ruchy stają się opóźnione i niesprawne. Skutkiem choroby jest także kamienna twarz oraz zaburzenia mowy i mikrografia. Jest charakterystyczną cechą choroby Parkinsona. Amimia – zaburzenia mimiki wskutek upośledzenia ruchów mięśni mimicznych twarzy; występuje w niektórych chorobach mózgu (np. choroba Parkinsona), w stanach przygnębienia i niektórych chorobach psychicznych.

    Hiposmia – zmniejszona zdolność do wyczuwania zapachów. Powiązanym stanem jest anosmia, w którym węch jest zniesiony. Problemy z powonieniem mogą powodować alergie, polipy nosa, zakażenia wirusowe i uraz głowy. Hyposmia może być również bardzo wczesnym objawem choroby Parkinsona. Gen subletalny − odmiana genu letalnego, który w układzie heterozygotycznym modyfikuje reprezentowaną cechę. Geny subletalne wywołują choroby dziedziczne np. anemię sierpowatą czy fenyloketonurię (geny recesywne), czy Parkinsona (geny dominujące). Obniżają żywotność, ale nie muszą prowadzić do śmierci jak geny letalne.

    Entakapon (łac. Entacaponum) – inhibitor katecholo-O-metylotransferazy, stosowany w leczeniu skojarzonym choroby Parkinsona. Drżenie spoczynkowe (tremor- drżenie) to rytmiczne, oscylacyjne ruchy mimowolne różnych części ciała wywołane naprzemiennymi lub synchronicznymi skurczami mięśni antagonistycznych. Występuje w spoczynku, gdy kończyny nie muszą przeciwstawiać się sile grawitacji. Charakterystyczne dla drżenia spoczynkowego jest: zmniejszanie się podczas ruchu oraz nasilanie się pod wpływem emocji i stresu. Dotyczy najczęściej kończyn górnych, warg, żuchwy oraz głowy. Drżenie spoczynkowe o częstotliwości 4-5 Hz występuje w przebiegu choroby Parkinsona. Drżenie spoczynkowe samoistne charakteryzuje się częstotliwością drgań od 5,5 do 7 Hz. Często obejmuje głowę. Ustępuje pod wpływem niewielkich ilości alkoholu.

    Metoda Brunkow - metoda fizjoterapii stosowana w zespołach stereoataktycznych (np. choroba Parkinsona), w innych stanach zaburzenia ruchu pochodzenia mózgowego, w zespołach kręgopochodnych oraz w leczeniu skolioz. Tolkapon (tolcapone, ATC N04BX) – organiczny związek chemiczny, lek stosowany w leczeniu choroby Parkinsona, należący do grupy inhibitorów katecholo-O-metylo transferazy (COMT).

    Hydralazyna (łac. Hydralazinum) – lek rozluźniający mięśniówkę gładką naczyń krwionośnych, dzięki czemu wykazuje działanie hipotensyjne (obniża ciśnienie tętnicze krwi). Ostatnie badania wykazały jej neuroprotekcyjne działanie, ponieważ chroni przed niszczącym działaniem akroleiny wydzielanej przez uszkodzone neurony (po udarze mózgu, w chorobie Alzheimera, Parkinsona).

    Apomorfina – agonista receptorów dopaminergicznych D1 i D2 z silniejszym wpływem na te drugie, posiadająca silne właściwości wymiotne, stosowana w diagnostyce i leczeniu choroby Parkinsona oraz w mniejszych dawkach w leczeniu zaburzeń erekcji.

    Stereotaktyczne przeszczepy tkankowe istoty czarnej – eksperymentalna metoda leczenia choroby Parkinsona. Podejmowane dotychczas próby polegały na próbach transplantacji płodowej tkanki śródmózgowia zawierającej neurony dopaminergiczne do prążkowia chorych na chorobę Parkinsona. Przy założeniu że komórki dopaminergiczne mogą przeżyć i wytworzyć synapsy z innymi neuronami w mózgu biorcy, zaczną wytwarzać dopaminę i że mózg biorcy będzie mógł korzystać z niej w neurotransmisji na uszkodzonych przez proces chorobowy szlakach, metoda ta mogłaby być uznana za metodę leczenia przyczynowego schorzenia. Badania PET u biorców wykazały wzrost wychwytu znakowanej fluorem L-dopy w prążkowiu, obserwowano też poprawę kliniczną, zwłaszcza u młodszych pacjentów. U pacjentów którzy zmarli w czasie obserwacji badanie neuropatologiczne potwierdziło przyjęcie przeszczepu. Zatrucie manganem (manganizm, ang. manganism, manganese poisoning) – zespół objawów rozwijający się wskutek przewlekłego narażenia na związki manganu. Jako jednostkę chorobową opisał je w 1837 roku James Couper. W patogenezie zatrucia biorą udział kompleksy manganu (III), utleniające in vivo katecholaminy i wytwarzanie reaktywnych form tlenu. Skutkiem tych reakcji w ośrodkowym układzie nerwowym są objawy uszkodzenia układu pozapiramidowego, przypominające chorobę Parkinsona; towarzyszą im objawy neuropsychiatryczne. Głównymi uszkodzonymi strukturami są ciało prążkowane i gałka blada, a nie istota czarna, jak w chorobie Parkinsona. Charakterystyczny jest brak odpowiedzi na lewodopę.

    Dodano: 25.07.2011. 16:37  


    Najnowsze