• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Odkryto powiązanie genetyczne z cukrzycą u południowych Azjatów

    31.08.2011. 16:37
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował sześć nowych wariantów genetycznych powiązanych z cukrzycą typu 2 u południowych Azjatów.

    W artykule opublikowanym w czasopiśmie Nature Genetics zespół wyjaśnia, że dokonane odkrycia posuwają naprzód poszukiwania markerów diagnostycznych i celów dla leków, a przez to globalne starania na rzecz profilaktyki i leczenia tego poważnego schorzenia, które często doprowadza do chorób serca i udaru.

    Cukrzyca jest powszechnym zjawiskiem wśród osób o południowo-azjatyckim pochodzeniu, które są czterokrotnie bardziej zagrożone zapadnięciem na tę chorobę niż ludzie o europejskim pochodzeniu. Na całym świecie choruje 55 mln Azjatów z południa, a wedle szacunków Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) liczba ta ma wzrosnąć do roku 2030 do poziomu 80 mln.

    Dr John Chambers, jeden z autorów raportu z badań, z Imperial College w Londynie, wypowiedział się na temat celu badań: "Cukrzyca typu 2 jest rozpowszechniona wśród populacji Azji Południowej bardziej niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej, niemniej powód tego podwyższonego ryzyka nie jest jasny. Chociaż czynniki związane z trybem życia, takie jak niezdrowa dieta, brak wysiłku fizycznego i otyłość są ważnymi przyczynami cukrzycy trapiącej Południowych Azjatów, to oferują one jedynie część wyjaśnienia. Powszechnie uznano, że w podwyższonym ryzyku zapadnięcia na cukrzycę typu 2 przez Azjatów odgrywają rolę czynniki genetyczne, ale jak do tej pory nie poddano ich systematycznej analizie w tej populacji."

    Badania, przeprowadzone przez naukowców z Australii, Chin, Japonii, Mauritiusa, Pakistanu, Singapuru, Sri Lanki, Szwajcarii, USA i Wlk. Brytanii, kładą po raz pierwszy nacisk na geny leżące u podstaw cukrzycy u osób pochodzących z Bangladeszu, Indii, Pakistanu i Sri Lanki.

    Zespół poddał analizie DNA 18.731 chorych na cukrzycę typu 2 i 39.856 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Naukowcy zbadali genomy uczestników, poszukując lokalizacji, w których zmiany występowały wśród chorych najczęściej. Odkryli sześć pozycji, w których różnice jednej litery w kodzie genetycznym były powiązane z cukrzycą typu 2 sugerując, że pobliskie geny odgrywają rolę w tej chorobie.

    Dr John Chambers wyjaśnia konsekwencje odkryć:
    "W toku naszych badań zidentyfikowaliśmy sześć nowych wariantów genetycznych powiązanych z cukrzycą typu 2 u Azjatów z południa. Nasze odkrycia dostarczają nowych, istotnych informacji na temat genów leżących u podstaw cukrzycy w tej populacji, które w perspektywie długofalowej mogą przełożyć się na nowe metody profilaktyki cukrzycy."

    Jak mówi naczelny autor badań, profesor Jaspal S. Kooner, również z Imperial College w Londynie: "To pierwsze badania asocjacyjne całego genomu Południowych Azjatów, którzy stanowią jedną czwartą populacji świata i ponoszą ogromny ciężar choroby wraz z jej powikłaniami, w tym zawałem serca i udarem. Wykazaliśmy również, że warianty genetyczne odkryte u Południowych Azjatów występują i przyczyniają się do cukrzycy również wśród Europejczyków. Nasze badania wśród populacji azjatyckiej i europejskiej podkreślają wagę i korzyści przyglądania się temu samemu problemowi u różnych grup etnicznych."

    Cukrzyca to przewlekła choroba, która pojawia się, kiedy trzustka nie wytwarza wystarczającej ilości insuliny lub kiedy organizm nie jest w stanie efektywnie wykorzystać wytwarzanej insuliny. Insulina to hormon regulujący poziom cukru we krwi. Hiperglikemia, czyli zbyt wysoki poziom cukru we krwi, jest powszechnym skutkiem niekontrolowanej cukrzycy i z czasem prowadzi do poważnych uszkodzeń wielu układów w organizmie, zwłaszcza nerwowego i krwionośnego.

    Według danych WHO 346 mln osób na świecie choruje na cukrzycę i szacuje się, że w 2004 r. 3,4 mln osób zmarło w następstwie wysokiej glikemii. Z tej liczby zgonów ponad 80% miało miejsce w krajach o niskim i średnim poziomie dochodów.

    Początek cukrzycy typu 2 można opóźnić lub zapobiec mu poprzez przestrzeganie zdrowej diety, systematyczną aktywność fizyczną, utrzymywanie prawidłowej wagi ciała i unikanie używania tytoniu.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2. W przeciwieństwie do typu 1, który zawsze wymaga przyjmowania insuliny, chorzy z MODY często mogą przyjmować leki doustne. Stanowią 1–5% wszystkich przypadków cukrzycy. Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta trzustki. Przewlekła hiperglikemia wiąże się z uszkodzeniem, zaburzeniem czynności i niewydolnością różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Ze względu na przyczynę i przebieg choroby, można wyróżnić cukrzycę typu 1, typu 2, cukrzycę ciężarnych i inne. Doustne leki przeciwcukrzycowe – grupa leków w postaci tabletek stosowanych w cukrzycy. Leki te różnią się pod względem mechanizmu działania, profilu farmakologicznego, ale ich wspólną cechą jest zasadniczy efekt działania – obniżanie stężenia glukozy we krwi (działanie hipoglikemizujące). Doustne leki przeciwcukrzycowe znajdują zastosowanie przede wszystkim w leczeniu cukrzycy typu 2, oraz niektóre z nich (pochodne biguanidowe) pomocniczo w wybranych przypadkach cukrzycy typu 1 (zmniejszenie wahań glikemii poposiłkowej, obniżenie poziomu lipidów).

    Retinopatia cukrzycowa (łac. retinopathia diabetica) – uszkodzenie naczyń krwionośnych siatkówki oka pojawiające się w przebiegu cukrzycy, zaliczane do mikroangiopatii cukrzycowej. Zmiany te rozwijają się wprost proporcjonalnie do długości cukrzycy oraz jej typu. Po 20 latach trwania cukrzycy stwierdza się u prawie wszystkich chorych na cukrzycę typu 1 oraz u 60% osób chorych na cukrzycę typu 2. Podstawowe znaczenie w patogenezie mają hiperglikemia i nadciśnienie tętnicze. Istotne są procesy prowadzące do nasilenia stresu oksydacyjnego i nadmierne wytwarzanie czynników wzrostu (IGF-1, PEDF). Zespół metaboliczny (zespół polimetaboliczny, zespół X, zespół insulinooporności, zespół Raevena) – zbiór wzajemnie powiązanych czynników zwiększających istotnie ryzyko rozwoju miażdżycy i cukrzycy typu 2 oraz ich powikłań naczyniowych.

    Cukrzyca typu 1 (łac. diabetes mellitus typi 1, ang. Insulin Dependent Diabetes Mellitus, IDDM), nazywana też cukrzycą insulinozależną jest jedną z etiopatogenetycznych postaci cukrzycy. U jej podłoża leży przewlekły, autoimmunologiczny proces chorobowy prowadzący do powolnego zniszczenia, produkujących insulinę, komórek β wysp trzustkowych i w następstwie tego do utraty zdolności jej wydzielania. Tolbutamid – metylowa pochodna sulfonylomocznika, lek należący do doustnych leków hipoglikemizujących, który był szeroko stosowany w leczeniu cukrzycy typu II.

    Pramlintyd – (ang. pramlintide acetate) – nowy lek hipoglikemiczny stosowany w leczeniu cukrzycy, u pacjentów u których dotychczasowe leczenie insuliną nie przynosi wyrównania kontroli glikemii. Został zarejestrowany i dopuszczony, przez FDA, do stosowania w leczeniu cukrzycy w USA 16 marca 2005 do leczenia cukrzycy 1 i 2 typu. Zespół Mauriaca – zespół objawów spowodowany skrajną postacią niewyrównania cukrzycy typu 1 u dzieci (wynika z przewlekłego niedoinsulinowania), polegający na upośledzeniu wzrastania i organomegalii (spleno- i hepatomegalii). W związku z postępem w diagnostyce i leczeniu cukrzycy termin ma znaczenie historyczne. Zespół opisał Leonard Pierre Mauriac.

    Insulina aspart - analog insuliny ludzkiej o krótkim czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy.

    Insulina lispro - analog insuliny ludzkiej o krótkim czasie działania. Jego preparat jest stosowany w postaci wstrzyknięć w leczeniu cukrzycy.

    Dodano: 31.08.2011. 16:37  


    Najnowsze