• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Odkryto schematy zmian genetycznych w niedorozwoju umysłowym

    28.06.2012. 17:26
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Holenderscy i brytyjscy naukowcy rzucili więcej światła na powiązanie między genami a niedorozwojem umysłowym czy też niepełnosprawnością umysłową. Dzięki ich pracy lista genów wywołujących to zaburzenie skróciła się z kilku tysięcy do kilkudziesięciu. Odkrycia opublikowano w ogólnie dostępnym czasopiśmie Public Library of Science (PLoS) Genetics.

    Wyniki badań stanowią dorobek projektu ANEUPLOIDY (Zrozumienie znaczenia zaburzenia równowagi w dawce genów dla zdrowia człowieka przy wykorzystaniu genetyki, genomiki funkcjonalnej i biologii systemów), sfinansowanego z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE. Kwota dofinansowania projektu ANEUPLOIDY, którego zakończenie przewidziano na koniec października 2010 r., wynosi 12 mln EUR. Projekt ma przyczynić się do pogłębienia wiedzy na temat podstaw molekularnych i patogenetycznych mechanizmów aneuploidów (komórek, które posiadają dodatkowe kopie lub brakuje im kopii pewnych chromosomów).

    Naukowcy z Centrum Medycznego przy Uniwersytecie Radboud w Nijmegen, Holandia, i brytyjskiej Rady Badań Medycznych przy Uniwersytecie Oksfordzkim zauważyli, że od 1% do 3% populacji cierpi na niedorozwój umysłowy (znany również jako niepełnosprawność rozwojowa lub umysłowa; choroba charakteryzuje się sprawnością umysłową poniżej normy i upośledzeniem zachowań adaptacyjnych w okresie rozwoju). Chorobę wywołują różne, jednakże osobniczo rzadkie delecje oraz duplikacje DNA (kwasu rybonukleinowego).

    "Niedorozwój umysłowy definiowany jako iloraz inteligencji poniżej 70, wiązany jest z funkcjonalnym niedoborem zachowań adaptacyjnych takich jak umiejętności dnia codziennego oraz kompetencje społeczne i komunikacyjne" - napisali autorzy. "Zaburzenie to wiąże się z wyjątkowo heterogenicznymi przyczynami środowiskowymi i genetycznymi. Zmiany genetyczne leżące u podstaw niedorozwoju umysłowego nadal są słabo poznane, zwłaszcza autosomy, które w największej części odpowiadają za etiologię choroby."

    Według zespołu, widoczne pod mikroskopem zmiany chromosomalne, wykrywane w ramach rutynowej analizy chromosomów są odpowiedzialne za niedorozwój umysłowy u 5% do 10% chorych. Takie zmiany "oznaczają przyrost lub utratę ponad 5 [do] 10 Mb DNA i wpływają na wiele genów, niemal nieuchronnie prowadząc do nieprawidłowości rozwojowych w czasie embriogenezy [formowanie się i rozwój zarodka]" - pokazują wyniki badań.

    Naukowcy przyznają, że najczęstszym skutkiem tych wariantów jest upośledzenie funkcji poznawczych. Wiąże się z nimi także inne nieprawidłowości, w tym nieprawidłowe rysy twarzy i wady serca.

    Identyfikacja zmian DNA odpowiedzialnych za niedorozwój umysłowy nie była łatwa, ponieważ zmiany te nie koncentrują się w niewielkiej liczbie genów.

    Na potrzeby tych badań naukowcy pozyskali DNA od ponad 150 osób z niedorozwojem umysłowym i porównali je z opisami genomów 5.000 myszy, którym brakowało pojedynczych genów. Zmiany DNA powiązane z niedorozwojem umysłowym dotyczyły większej liczby genów, których utrata wpływała na system nerwowy również w przypadku myszy.

    Zdaniem naukowców obszerne dane pozyskane od ludzi i myszy były kluczowe dla odkrycia stosunkowo niewielkiego zbioru genów, które walnie przyczyniają się do niedorozwoju umysłowego u człowieka.

    Ostatecznie wyniki dostarczyły niezbitych dowodów na to, że delecje i duplikacje leżą u podstaw przyczyn niedorozwoju umysłowego.

    "Podsumowując, wydaje się, że nasza metodologia umożliwiła rozpoznanie dużej liczby interesujących i nowych genów-kandydatów skojarzonych z niedorozwojem umysłowym i związanymi z nim fenotypami klinicznymi" - napisali naukowcy.

    Za: CORDIS

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Oligofrenologopedia - to dział logopedii zajmujący się leczeniem i rehabilitacją mowy u osób z niedorozwojem umysłowym. Umysł reaktywny w scjentologii jest to część umysłu, która pracuje na bazie bodziec-reakcja (bodziec, który zadano powoduje określoną reakcję). Jest pozostałością po przodkach zwierzęcych, która w wypadku zwierząt miała na celu regulację zachowań w sytuacjach zagrożenia. Sfera ta nie podlega naszej woli. W momentach restymulacji umysł reaktywny "włącza" się między umysł analityczny a umysł somatyczny zmuszając człowieka do działań które są zapisane w "engramach". Z powodu odcięcia umysłu analitycznego podczas restymulacji engramu bardzo mocno zostaje ograniczona świadomość i wola człowieka(typowy przykład to stan niepoczytalności podczas popełniania przestępstwa). Pedagogika osób z niepełnosprawnością intelektualną (pedagogika niepełnosprawnych intelektualnie, oligofrenopedagogika) (grec.: "oligos" - pomniejszenie, "phren" - umysł; pomniejszona, obniżona sprawność umysłowa) dział pedagogiki specjalnej zajmujący się wychowaniem i nauczaniem osób z niepełnosprawnością intelektualną. Podmiotem jest jednostka upośledzona umysłowo, przedmiotem proces jej rewalidacji obejmujący wszechstronny rozwój i przystosowanie do życia w społeczeństwie.

    Intelekt – (łac. intellectus: percepcja, postrzeganie, poznanie), zdolności umysłowe, kultura umysłowa człowieka (potencjalnie również istot pozaziemskich czy sztucznej inteligencji). Odnosi się do zdolności uzyskania i wykorzystania wiedzy, rozumienia myśli, poznania. Również inna nazwa umysłu, rozumu, inteligencji (w odróżnieniu od uczuć, woli, zmysłów). Ogólnie rzecz ujmując jest iloczynem zdolności umysłowych, doświadczenia oraz wiedzy człowieka i możliwości ich wykorzystywania. Termin ten jest ściśle związany z rozsądkiem i rozumieniem. Panpsychizm - doktryna czasoprzestrzennej rzeczywistości, która głosi, że każda rzecz ma swój umysłowy czy „wewnętrzny" aspekt. Niewielu z panpsychistów podpisałoby się pod tezą, iż wszystko obdarzone jest umysłem, łącznie z kijami i kamieniami, znacznie częściej powiadają oni, że rzeczom właściwe są różne stopnie wewnętrznych, subiektywnych, czy quasi-świadomościowych aspektów, w pewnych przypadkach podobnych do naszej świadomości. W pełni rozwiniętymi umysłami dysponowałyby jedynie obiekty o złożoności zbliżonej do złożoności człowieka. Jednak nie jest łatwo precyzyjnie określić, w jakim stopniu wszystkim rzeczom czasoprzestrzennym mają przysługiwać takie subiektywne, umysłowe aspekty. W większości przypadków stanowisko to jest głoszone przez tych, którym trudno jest pojąć, w jaki sposób to, co umysłowe, miałoby być powodowane czy budowane z czynników wyzbytych jakichkolwiek jakości umysłowych.

    Krystyna Mrugalska (ur. 2 października 1937 w Lublinie) – polska pedagog, działaczka społeczna, założycielka i wieloletnia prezes Polskiego Stowarzyszenia na rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym. John Rogers Searle (ur. 31 lipca 1932) – amerykański filozof. Z badań nad filozofią języka przeszedł do badań na gruncie filozofii umysłu. Badania nad umysłem są jego zdaniem naturalnym krokiem w badaniach nad językiem, a sama filozofia języka ma być częścią filozofii umysłu.

    Filozofia umysłu to teoretyczne dociekania dotyczące natury umysłu, jego funkcji, właściwości, zdarzeń mentalnych i świadomości, a także tego, czy jest jakiś związek między różnymi aspektami umysłu a ciałem: tzw. body-mind problem. Dualizm (łac. dualis) - stanowisko w filozofii umysłu. Według dualistów umysł (mind) i ciało (body) są od siebie całkowicie odrębne i niezależne.

    Neurofilozofia – filozoficzne badania odnośnie zagadnienia umysł–ciało. Określana jest jako dyskusja o związkach pomiędzy procesami zachodzącymi w mózgu a fenomenami mentalnymi. Łączy rezultaty badań neuronauk z rozważaniami filozoficznymi. Istnieją dwie podstawowe linie badań prowadzonych w ramach neurofilozofii: z jednej strony prowadzi się starania, by rozwiązać problemy filozofii umysłu przy pomocy rezultatów empirycznych z dziedzin bliskich neuronaukom, z drugiej natomiast stosuje się metody filozofii nauki w interpretacji wyników tychże nauk.

    Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi - jedno z CZR, odznacza się silną nadaktywnością ruchową wraz z różnorodnymi powtarzalnymi czynnościami (np. machanie rękoma, kołysanie się), ale bez charakterystycznych dla spektrum autyzmu nieprawidłowości w zakresie kontaktów społecznych. Towarzyszy mu niepełnosprawność intelektualna (IQ poniżej 50).

    Niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim (upośledzenie umysłowe głębokie) – najcięższy klasyfikacyjnie typ niepełnosprawności umysłowej, odpowiadający rozwojowi dorosłego człowieka na poziomie 3. roku życia lub niższym. Na poziomie tym występuje całkowita degradacja życia psychicznego. W skrajnych przypadkach osoby głęboko upośledzone nie wykraczają poza poziom życia wegetatywnego. Daje się zauważyć brak jakichkolwiek reakcji korowych, a funkcjonowanie jest zgodne z reakcjami bezwarunkowymi, przy czym nawet na poziomie tych reakcji występują zaburzenia, objawiające się np. zniesieniem lub istotnym ograniczeniem czucia bólu. Inteligencja – rozumiana jako sprawność umysłowa ma wiele odcieni znaczeniowych i co za tym idzie ma wiele różnych definicji. Oto niektóre z nich:

    Oklumencja (od łac. occludo - zamykać i mens - umysł, ang. Occlumency) to zdolność zamykania umysłu przed osobami niepowołanymi do odczytywania myśli. wychowanie umysłowe podobnie jak to jedna z podstawowych dziedzin teorii wychowania oznaczająca podejmowanie specyficznych działań człowieka celem przyswojenia wychowankom określonych nawyków i umiejętności oraz wiedzy ponadto, kształtowanie właściwych postaw wobec nauki i pracy umysłowej, a także doskonalenie własnych zdolności poznawczych (spostrzegawczości, uwagi, pamięci, rozumowania, myślenia itp.) i rozwijanie zainteresowań badawczych oraz kształtowanie światopoglądu.

    Dodano: 28.06.2012. 17:26  


    Najnowsze