• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Polski naukowiec ze współpracownikami wyjaśnił, dlaczego chromosomy się rozrywają

    31.08.2010. 00:41
    opublikowane przez: Redakcja Naukowy.pl

    Sierpniowy numer amerykańskiego czasopisma naukowego Genome Research już na okładce zachęca do lektury artykułu autorstwa Polaka - Marcina von Grotthuss'a i jego dwóch współpracowników. Opisane badania zapełniają lukę w dotychczasowej wiedzy o ewolucji chromosomów. "Hipoteza istnienia kruchych regionów w chromosomach została zaproponowana w 2003 roku przez dwóch naukowców ze Stanów Zjednoczonych (Glenn'a Tesler'a i Pavel'a Pevzner'a), ale jak do tej pory nikomu nie udało się przedstawić formalnego dowodu ich istnienia" - powiedział PAP dr Marcin von Grotthuss, pracujący obecnie w Instytucie BioInfoBank w Poznaniu.

    Naukowiec z zespołem przeprowadził taki dowód, używając szeregu symulacji komputerowych. Przedstawia go w artykule "Fragile regions and not functional constraints predominate in shaping gene organization in the genus Drosophila", opublikowanym w Genome Research.

    "Nasze odkrycie pozwoli lepiej zrozumieć jak na poziomie całych chromosomów przebiegała ewolucja wyższych organizmów, w tym ssaków. Wiedza ta również umożliwi poznanie mechanizmów powstawania niektórych rodzajów nowotworów, gdyż cześć z ewolucyjnych kruchych miejsc w ludzkim genomie jest właśnie zaangażowana w powstawaniu komórek nowotworowych" - ocenia badacz. Dodaje, że w tej chwili rozumiemy już, jak ewoluują chromosomy jako całość

    "Do tej pory zakładano, że geny ewoluują zgrupowane w klastry, czyli grupy funkcjonalne, które nie mogą być rozerwane, bo utraciłyby tę funkcjonalność, a narodzenie się organizmu z rozerwanym funkcjonalnym klastrem, groziłoby albo natychmiastową jego śmiercią albo gorszym rozwojem. Myśmy udowodnili, że tylko nieznaczna część klastrów (o łącznej wielkość 15 proc. genomu) jest chroniona przed rozerwaniem. Pozostałe nie są rozrywane nie dlatego, że ich geny są ze sobą powiązane funkcjonalnie, ale dlatego, że klastry nie mają kruchych miejsc" - mówi dr von Grotthuss.

    Klaster to grupa genów, ułożonych blisko siebie na jednym chromosomie, które np. kodują takie samo białko lub białka podobne. Ze względu na to, że populacje, wywodzące się od jednego przodka posiadają podobne rodzaje klastrów genowych, można przy ich pomocy sprawdzać ewolucyjne pochodzenie danych organizmów.

    Dr von Grotthuss pracował nad swoim dowodem ok. 4 lata. "Odkrycie to nie byłoby możliwe, gdyby nie finansowe wsparcie Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, która w ramach stypendium +Kolumb+ sfinansowała mój staż naukowy na Kalifornijskim Uniwersytecie w Stanach Zjednoczonych" - podkreśla.

    Prace rozpoczęły się od znalezienia klastrów zakonserwowanych, czyli takich, które zawierały te same geny ułożone w tej samej kolejności u 9 gatunków muszki Drosophila. Następnie z użyciem odpowiedniego programu komputerowego, naukowcy zrekonstruowali kolejność ułożenie tych klastrów u ostatniego przodka dla wszystkich badanych muszek oraz oszacowali, że nastąpiło 3 tys. rearanżacji genowych, które zróżnicowały genomy badanych muszek.

    Kolejne etapy eksperymentu polegały na sprawdzaniu roli miejsc zimnych i kruchych w ewolucji chromosomów 9 gatunków muszki Drosophila, żyjącej jedynie 30 dni, gdzie - jak zakładano - miejsca zimne to rejony nie ulegające rozerwaniu, a miejsca kruche - wrażliwe na te rozerwania.

    "W pewnym momencie doszliśmy do wniosku, że zimne rejony nie są w stanie wyjaśnić nam, dlaczego mamy kruche miejsca w chromosomach - opisuje dr von Grotthuss - oraz że jeżeli zabraknie kruchych punktów, nie da się uzyskać zimnych rejonów. Z kolei kiedy w symulacji komputerowej będziemy mieli dużo kruchych punktów i niewielką liczbę miejsc zimnych to taka symulacja odtworzy nam genomy 9 muszek Drosophila, występujące w naturze."

    Naukowiec z użyciem szeregu grafów i wykresów udowadnia, że chromosomy rozrywają się w kruchych miejscach, a z pozoru funkcjonalnie połączone geny w klastrach mogą być rozdzielone, jeśli w danym klastrze wystąpią kruche punkty.

    "Było to dla nas dużym zaskoczeniem, gdyż uczono nas, że klastry genów nie rozrywają się. Niektórzy naukowcy uważali wręcz, że organizm z rozerwanym zakonserwowanym klastrem wielu genów nie ma prawa się narodzić. Jednak jak się okazuje - nie mieli racji, co właśnie udowodniliśmy. Ponadto na Uniwersytecie Kalifornijskim w USA (University of California), prowadzone są doświadczenia właśnie na muszkach owocówkach i doprowadza się tam do przerwania takiego dużego, zakonserwowanego klastra genów. Muszki po takiej operacji nie tylko się rozmnażają, ale i dobrze się rozwijają" - opisuje dr von Grotthuss.

    PAP - Nauka w Polsce, Małgorzata Nowak

    agt/bsz


    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Chromosomy B (chromosomy nadliczkowe, chromosomy dodatkowe) - chromosomy występujące u niektórych, ale nie wszystkich osobników należących do jednego gatunku. Liczba tych chromosomów nie jest stała, różnice w ich liczbie mogą dotyczyć nie tylko populacji czy osobników ale także tkanek i poszczególnych komórek organizmu, choć niektóre z nich zawierają geny. Nie wiadomo czy są one aktywne, mimo to obserwuje się ich wpływ na fenotyp, np. u roślin ich obecności może towarzyszyć zmniejszona żywotność. Prawdopodobnie powstają przez fragmentację normalnych chromosomów, zachodzącą wskutek zaburzeń podziałów komórkowych i łatwo ulegają eliminacji podczas kolejnych podziałów komórkowych. Krupczatka – rodzaj mąki pszennej, jasnej, o zwiększonym ziarnie ("mąka jasna gruboziarnista"). Najgrubsza pszenna mąka stosowana w polskiej kuchni. Używa się jej zwłaszcza do pieczenia ciast kruchych i półkruchych, ale także do panierowania. Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA.

    Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 2 liczy ponad 237 milionów par zasad, co stanowi prawie 8% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 2 szacuje się na 1 300-1 800. Uważa się, że w toku ewolucji dwa chromosomy uległy fuzji tworząc jeden chromosom, u człowieka oznaczany jako 2: dowodzą tego homologiczne geny u małp człekokształtnych rozmieszczone na dwóch różnych chromosomach, a także obecność rudymentalnych nieaktywnych centromerów i sekwencji telomerowych na ludzkim chromosomie 2. Geny plejotropowe (geny polifeniczne) – geny odpowiadające za ujawnienie się co najmniej dwóch różnych, pozornie nie powiązanych ze sobą, cech organizmu. Efekt działania genów plejotropowych określa jako plejotropię.

    Chromosomowa teoria dziedziczności – teoria, według której czynniki dziedziczności – geny – są jednostkami materialnymi i znajdują się na chromosomach, są ułożone liniowo i zajmują ściśle określone miejsca (tzw. locus). W czasie koniugacji chromosomów homologicznych może zachodzić zjawisko crossing-over, co jest przyczyną zmienności rekombinacyjnej. Geny leżące blisko siebie to geny sprzężone – dziedziczą się razem. Dwa geny dziedziczą się niezależnie, jeżeli położone są na osobnych chromosomach. Teorię sformułował w 1915 r. Thomas Hunt Morgan. Jądro komórkowe, nukleus - otoczone błoną organellum obecne we wszystkich komórkach eukariotycznych, z wyjątkiem tych, które wtórnie je utraciły w trakcie różnicowania, np. dojrzałe erytrocyty ssaków. Zawiera większość materiału genetycznego komórki, zorganizowanego w postaci wielu pojedynczych, długich nici DNA związanych z dużą ilością białek, głównie histonowych, które razem tworzą chromosomy. Geny zlokalizowane w chromosomach stanowią genom komórki. Funkcją jądra komórkowego jest przechowywanie i powielanie informacji genetycznej oraz kontrolowanie czynności komórki, poprzez regulowanie ekspresji genów. Główne struktury, które obecne są w budowie jądra komórkowego to błona jądrowa, podwójna membrana otaczająca całe organellum i oddzielająca je od cytoplazmy oraz blaszka jądrowa, sieć delikatnych włókienek białkowych utworzonych przez laminy, stanowiących rusztowanie dla jądra i nadających mu wytrzymałość mechaniczną. Błona jądrowa jest nieprzepuszczalna dla większości cząsteczek, dlatego obecne są w niej pory jądrowe. Są to kanały przechodzące przez obie błony, umożliwiające transport jonów i innych cząstek. Transport większych cząstek, takich jak białka, jest ściśle kontrolowany i zachodzi na zasadzie transportu aktywnego, kontrolowanego przez białka transportowe. Transport jądrowy jest kluczowy dla funkcjonowania komórki, ponieważ przemieszczanie cząstek poprzez błonę jądrową wymagane jest zarówno przy zarządzaniu ekspresją genów oraz utrzymywaniu chromosomów.

    Poziomy transfer genów, horyzontalny transfer genów (HTG), lateralny transfer genów (LTG) - zjawisko przechodzenie genów między organizmami różnych gatunków, najczęściej pozostającymi ze sobą w ścisłej relacji ekologicznej. Zjawisko jest odpowiedzialne za istnienie 10-20% genów w komórkach prokariotycznych i takie krytyczne dla ewolucji cechy jak oporność na antybiotyki, wirulencja, zdolność przeprowadzania fotosyntezy oraz asymilacji azotu atmosferycznego. W komórkach eukariotycznych proces zachodzi rzadziej, jednak prawdopodobnie był powszechny w początkowym etapie ewolucji eukariontów. Geny, będące wynikiem HGT, w tej domenie stanowią poniżej 1%. Chromosomy homologiczne - chromosomy o tym samym kształcie i wielkości, zawierają podobną informację genetyczną, czyli geny. Geny te jednak mogą występować w innych postaciach, czyli allelach. Jeden chromosom w parze pochodzi od ojca, a drugi od matki.

    Białka fuzyjne (białka chimeryczne) – białka powstające z połączenia 2 lub większej liczby genów, które pierwotnie były odpowiedzialne za produkcję niezależnych białek. Produktem genu fuzyjnego jest białko (polipeptyd), którego funkcja jest w pewnym stopniu pochodną funkcji białek kodowanych przez geny wchodzące w skład takiego połączenia.

    Hipoteza Wspólnego Przodka – postulat pochodzenia wszystkich organizmów żywych na Ziemi od wspólnego przodka/wspólnej puli genów. W oryginalnej postaci zaproponowana przez Karola Darwina w pracach O powstawaniu gatunków oraz w O pochodzeniu człowieka.

    Dodano: 31.08.2010. 00:41  


    Najnowsze