• Artykuły
  • Forum
  • Ciekawostki
  • Encyklopedia
  • Projekt GENOMEL bierze czerniaka na cel

    11.08.2009. 15:11
    opublikowane przez: Maksymilian Gajda

    Naukowcy uczestniczący w projekcie GENOMEL (Genetyczne i środowiskowe czynniki warunkujące czerniaka - translacja na zmianę behawioralną), finansowanym na kwotę 10,45 mln EUR z Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE, badają genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka pojawienia się czerniaka. Pierwsze wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.

    Uzyskanie rozwojowych wyników w zakrojonych na szeroką skalę badaniach genomu jest możliwe pod warunkiem rzetelnej współpracy i sieciowania naukowców na świecie. Przykładem jest pięcioletni projekt GENOMEL, którego zakończenie zaplanowano na 2010 r.

    Partnerzy GENOMEL dążą do zbudowania interdyscyplinarnej platformy europejskiej, która ma spełniać kilka funkcji: rozwijanie wspólnych zasobów i działań; identyfikacja nowych genów podatności oraz poznanie ich roli w nowotworach; oraz badanie interakcji genotyp/fenotyp oraz interakcji gen/środowisko w zakresie między innymi znanych genów podatności.

    Ostatnie wyniki uzyskane w ramach projektu wskazują na powiązanie między ryzykiem zachorowania na czerniaka a regionami związanymi z pigmentacją skóry oraz nowym regionem genomu. Polimorfizymy pojedynczych nukleotydów (SNP) to niewielkie zmiany w sekwencji nukleotydów tworzących kwas rybonukleinowy (DNA), które mogą być powiązane z wieloma chorobami genetycznymi - według partnerów projektu GENOMEL.

    Przeanalizowano 4.336 osób zdrowych i 1.650 chorych na czerniaka oraz prawdopodobną nieznaną podatność genetyczną (tj. chorych, którzy zapadli na czerniaka rodzinnego, czerniaka mnogiego lub zachorowali w wieku poniżej 40 lat, u których nie występują mutacje w genach czerniaka rodzinnego). Naukowcy powtórzyli później badania na innej próbie (1.163 pacjentów plus grupa kontrolna 903 osób), aby zweryfikować wyniki badań.

    W ramach projektu GENOMEL zidentyfikowano 5 loci (na chromosomach 2, 5, 9, 11 oraz 16) z genotypowymi lub przypisanymi SNP i przeprowadzono replikację 3 z nich.

    Dwa z tych regionów - na chromosomach 11 i 16 - tworzą część genów TYR (tyrozynazy) i MC1R (receptor typu pierwszego melanokortyny), które są związane z pigmentacją skóry, piegami i wrażliwością na światło słoneczne. W ramach wcześniejszych badań geny te wskazano jako czynniki ryzyka. Trzeci region znajduje się na chromosomie 9. Zdaniem partnerów projektu wiąże się on nowym czynnikiem ryzyka i należy go poddać dalszym badaniom.

    "Analiza wielokrotnej regresji logistycznej trzech loci na chromosomach 9, 11 i 16 dostarczyła wyraźnych dowodów na powiązanie sześciu SNP z ryzykiem zachorowania na czerniaka" - napisali autorzy. Jedynie w przypadku chromosomu 5 nie stwierdzono dowodów na replikację.

    Konsorcjum GENOMEL udało się zidentyfikować czynniki ryzyka zachorowania na czerniaka, które występują w populacji europejskiej i australijskiej. Czynniki ryzyka związane z pigmentacją obejmują jasną skórę, oczy niebieskie lub zielone, włosy blond lub rude, wrażliwość na słońce lub niemożność opalenia się, "a każdy z nich mniej więcej podwaja ryzyko" - jak wykazali naukowcy.

    Mimo genetycznej odmienności i znacznych różnic w poziomie opalania się poszczególnych osób, naukowcy stwierdzili, że wszystkie trzy zidentyfikowane loci z wariancją genetyczną mają podobny wpływ we wszystkich grupach populacji (w zależności od miejsca pochodzenia).

    "Potrzebne są dalsze badania, aby sprawdzić czy loci scharakteryzowane w ramach ostatnich badań działają głównie poprzez fenotypy powiązane z czerniakiem i/lub czy są niezależnie powiązane z ryzykiem zachorowania na czerniaka" - piszą autorzy.

    Projektem GENOMEL kieruje Uniwersytet w Leeds, Wlk. Brytania. Wśród partnerów znajdują się: Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) w Hiszpanii, Łotewskie Centrum Badań Biomedycznych na Łotwie, Pomorska Akademia Medyczna w Polsce, Uniwersytet Utah w USA, Servicexs B.V. w Holandii, Instytut Badań Medycznych Queensland w Australii, Uniwersytet w Tel Awiwie z Izraela oraz Instytut im. Gustave'a Roussy we Francji.

    Źródło: CORDIS

    Więcej informacji:

    GENOMEL:
    http://www.genomel.org/

    Nature Genetics:
    http://www.nature.com/ng/index.html

    Źródło danych: Nature Genetics
    Referencje dokumentu: Bishop, D. T., et al. (2009) Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nature Genetics 41, 920 - 925. DOI: 10.1038/ng.411.

    Czy wiesz ĹĽe...? (beta)
    Nature Genetics – recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez Nature Publishing Group, założone w 1992 roku. Siostrzanym periodykiem jest Nature Reviews Genetics, publikujący prace o charakterze przeglądowym. Ciąża wysokiego ryzyka - ciąża, w której istnieją czynniki ryzyka związane z możliwością jej niekorzystnego zakończenia. Ryzyko rynkowe (ang. market risk) zwane również ryzykiem systematycznym (ang. systematic risk), systemowym lub ryzykiem niedywersyfikowalnym – jest spowodowane czynnikami ogólnogospodarczymi (ustrój gospodarczy, polityka, czynniki koniunkturalne) oraz losowymi (np. inflacja i wojna). Czynniki te mają wpływ na cały rynek. W związku z tym ryzyka systematycznego nie da się zmniejszyć ani wyeliminować. Ryzyko rynkowe (systematyczne) ma swoje źródło w siłach, od których nie da się uniezależnić, takich jak ogólna kondycja gospodarki. Ryzyko rynkowe dotyczy ogółu społeczeństwa. W zależności od sfery finansów na jaką oddziałuje będzie nieco odmiennie definiowane.

    Wiarygodność rozpoznań wprowadza trudności w zmierzeniu względnego wpływu genów i środowiska (przykładowo, objawy w pewnym stopniu pokrywają się z chorobą dwubiegunową i wielką depresją), ale wyniki badań wskazują na to, że czynniki genetyczne w połączeniu ze środowiskowymi są ważnymi czynnikami etiologicznymi schizofrenii. Wyniki badań wykazują, że przyczyny powstania schizofrenii mają silną komponentę dziedziczną, ale początek choroby jest pod silnym wpływem czynników środowiskowych i stresorów. Hipoteza wrodzonej podatności na zranienie (diatezy) u niektórych ludzi, która może być ujawniona przez biologiczne, psychologiczne i środowiskowe stresory jest znana jako model stresu i diatezy (lub encefalopatii). Model wskazujący na istotność czynników biologicznych, psychologicznych i społecznych nosi nazwę "biopsychosocjalnego". Ryzyko operacyjne jest rodzajem ryzyka związanego z realizacją swoich funkcji przez przedsiębiorstwo. Jest to szerokie pojęcie obejmujące między innymi ryzyko nadużyć finansowych, ryzyko prawne, fizyczne lub zagrożenia dla środowiska. Pojęcie ryzyka operacyjnego jest najczęściej związane z zarządzaniem ryzykiem programowym instytucji finansowych, które muszą być dostosowane do zaleceń Nowej umowy kapitałowej, znanej jako Bazylea II. W postanowieniach Bazylei II, zarządzanie ryzykiem rozdzielono na ryzyko kredytowe, rynkowe i operacyjne. W wielu przypadkach ryzyko kredytowe oraz ryzyko rynkowe jest obsługiwane przez wydziały finansowe spółek z tego względu, że zarządzanie ryzykiem operacyjnym może być koordynowane centralnie, lecz najczęściej zarządzanie wdrażane jest przez różne jednostki operacyjne.

    Chromosom 8 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 8 liczy około 155 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4,5-5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 8 szacuje się na 700-1000. Czynniki kryminogenne – uwarunkowania i okoliczności, które w świetle badań okażą się statystycznie istotnie skorelowane z przestępczością, z przestępczymi i dewiacyjnymi zachowaniami poszczególnych osób, a związek ten będzie dostatecznie mocno udokumentowany doświadczeniem w zakresie spraw ludzkiego życia lub badaniem indywidualnych przypadków. Czynniki kryminogenne mają mniejszy albo większy zasięg, występują pojedynczo albo w kompleksach. Czynniki kryminogenne przez to, że stwarzają prawdopodobieństwo dojścia przestępstwa do skutku mają wartość prognostyczną, czyli dają podstawę do przewidywania przestępstwa, przestępczości czy innych zjawisk patologii społecznej. Czynniki kryminogenne są związane z tymi zespołami elementów, które determinują wszelkie świadome zachowanie człowieka.

    Locus (l. mnoga loci) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrębie chromosomu znajduje się wiele różnych loci, stanowią one rodzaj logicznych pojemników na samodzielne, ustrukturalizowane fragmenty informacji genetycznej, nazywane genami. W określonym locus mogą się znaleźć różne warianty związanego z nim genu (różniące się sekwencją nukleotydów w DNA); warianty te są nazywane allelami. Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 9 liczy ponad 136 milionów par zasad, co stanowi 4-4,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 9 szacuje się na 800–1200.

    Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka: DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA.

    Historia badań nad przewlekłą obturacyjną chorobą płuc – przewlekła obturacyjna choroba płuc jest poważnym problemem medycznych. Jest to choroba przewlekła i nieuleczalna. Szacuje się, że ponad 10% osób w wieku >40 lat jest dotkniętych tą chorobą. Jest ona związana głównie z paleniem tytoniu, ale inne czynniki, w tym również genetyczne, biorą w udział w patogenezie. Poniżej przedstawiono zarys badań, które na przestrzeni lat doprowadziły do lepszego poznania i zrozumienia mechanizmów POChP.

    Etiologia pogranicznego zaburzenia osobowości: Naukowcy powszechnie uważają, że pograniczne zaburzenie osobowości wynika z połączenia takich czynników jak traumatyczne dzieciństwo, podatność na zranienie oraz stresujące wydarzenia w czasie dojrzewania lub dorosłości. Otto Kernberg sformułował teorię osobowości borderline opartą na założeniu wystąpienia defektów w rozwoju w czasie dzieciństwa. Według Kernberga istnieją 3 cele rozwojowe, które każda osoba musi osiągnąć, a jeśli któryś nie zostanie spełniony, to często wiąże się to ze zwiększonym ryzykiem rozwinięcia się pewnych psychopatologii. Niepowodzenie w pierwszym celu, psychicznej klaryfikacji ja oraz innych osób wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia różnych psychoz. Nieukończenie drugiego zadania, przezwyciężenia rozszczepienia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwinięcia się osobowości z pogranicza. Chromosom 15 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 15 liczy około 106 milionów par zasad, co stanowi około 3-3,5% materiału genetycznego człowieka. Ilość genów mających swoje loci na chromosomie 15 szacuje się na 700-900.

    Pula genetyczna – iloczyn wszystkich loci w chromosomach danego gatunku i wszystkich alleli u tego gatunku występujących. Pula genetyczna jest parametrem określającym zmienność genetyczną danego gatunku oraz stopień skomplikowania jego genomu. Europejska Rada ds. Badań Naukowych (ERBN, ang. European Research Council, ERC) – niezależna instytucja mająca na celu wspieranie wysokiej jakości badań naukowych poprzez wspieranie najlepszych naukowców, inżynierów i pracowników akademickich, niezależnie od dziedziny badań. Działa w ramach siódmego programu ramowego Unii Europejskiej w dziedzinie badań naukowych. Ustanowiona w lutym 2007 roku na mocy decyzji Rady 2006/972/WE (Dz. Urz. UE L 400 z 19.12.2006).

    System opieki zdrowotnej (również system zdrowotny) – system definiowany jako spójna całość, której liczne, powiązane między sobą części wspólnie oddziaływając wpływają pozytywnie na stan zdrowia populacji. Jest on wyodrębnioną całością złożoną z wielu różnorodnych elementów, które powiązane są różnorodnymi więziami (czyli między którymi zachodzą różnorodne relacje) i który realizuje cele związane ze zdrowiem.

    Dodano: 11.08.2009. 15:11  


    Najnowsze